Sindromul Dandy Walker simptome, cauze, tratamente

Boala sau Sindromul Dandy Walker (SDW) aceasta este o anomalie de tip congenital, care de obicei se dezvoltă în timpul copilăriei și se caracterizează prin prezența hidrocefaliei, zone anormale ale cerebelului și dilatarea chistică a ventriculului IV, rezultând într-o lărgire a fosa posterioară (Rodríguez Virgili și Cabal García, 2010).

Această modificare primește alte confesiuni, cum ar fi sindromul Dandy-Walker, deformare, chist malformație Luschka și Magendie etc. (García Caballero, 2012).

Principalele semne și simptome tind sa apara in copilarie, caracterizat printr-o creștere lentă a motorului și a craniului anormale (Dandy-Walker Alliance, 2009) de dezvoltare.

La unii copii mai mari, simptomele pot apărea în legătură cu hipertensiune intracraniană, iritabilitate, vărsături, convulsii, instabilitate, lipsa de coordonare musculară sau mișcări spasmodice (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Mai mult, acest tip de patologie este asociată cu modificări în alte zone ale sistemului nervos central, cum ar fi absența calos și / sau inimă, malformații faciale, și extremități superioare și inferioare (Alliance Dandy-Walker, 2009).

În ceea ce privește prognosticul și tratamentul, intervențiile se concentreze pe tratarea tulburărilor și a problemelor asociate reduce presiunea intracraniană, controla deficitele asociate, tratamentul malformațiilor cardiace, etc. (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2014).

Caracteristicile sindromului Dandy-Walker (SDW)

Sindromul Dandy-Walker este un tip de malformație care afecteaza creierul in timpul dezvoltarii embrionare, în special dezvoltarea cerebelului (U.S National Library of Medicine, 2015).

Cerebelul este una dintre structurile creierului cu o dimensiune mai mare, care face parte din sistemul nostru nervos. Acesta reprezintă aproximativ 10% din greutatea creierului și poate conține aproximativ mai mult de jumătate din neuronii cerebrale.

În mod tradițional a fost atribuit un rol important în punerea în aplicare și coordonarea actelor motorii și menținerea tonusului muscular pentru a controla echilibrul, din cauza aproape de motor majore și căile senzoriale de hârtie poziție.

În plus, a fost evidențiată participarea sa la procesele cognitive complexe, cum ar fi funcții executive, de invatare, memorie, funcții visuospatial sau chiar să contribuie la sfera emoțională și aria lingvistică.

La persoanele cu această boală, diferite părți ale cerebelului pot dezvolta anormal: partea centrală sau vermis, poate avea un volum mic, poziționat anormal sau chiar să fie absente. Pe de altă parte, pot fi afectate ambele emisfere ale cerebelului (Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A., 2015).

Mai mult decât atât, într-una din cavitățile sunt umplute cu fluid între trunchiul cerebral și cerebel (al patrulea ventricul) și suprafața craniului care conține cerebelul și brainstem (posterior fosa), o lărgire anormală (US National poate fi vazut Biblioteca de Medicină, 2015).

Toate aceste modificări conduc adesea la probleme de coordonare musculară și mișcare, funcțiile neurologice, performantele mentale, starea de spirit, printre altele (S.U.A National Library of Medicine, 2015).

statistică

În Statele Unite, a fost estimat că frecvența de malformații sau sindromul Dandy-Walker (SDW) este un haos de 25.000-30.000 (Organizația Națională pentru bolile rare, 2008).

În plus, este mai frecventă la femei, cu un raport de 3: 1 (Rodriguez și Cabal, 2010; Garcia-Caballero, 2012).

simptome

La cei mai mulți oameni cu sindromul Dandy-Walker, simptomele care rezultă din dezvoltarea anormală a diferite regiuni ale creierului sunt prezente de la nastere sau de a dezvolta în cursul primului an de viață (S.U.A National Library of Medicine, 2015).

Cu toate acestea, manifestările clinice prezentate de persoanele care suferă de acest tip de patologie vor depinde de mai mulți factori (García-Caballero, 2012):

• Severitatea cu care apare sindromul Dandy-Walker.
• Malformațiile asociate.
• Vârsta și ora diagnosticului.

În aproape toate cazurile, caracteristicile simptome apar de obicei in timpul copilariei obstructive hidrocefalie, a crescut circumferinta capului, distrofie musculară, tulburări oculare, etc. (Rodríguez Virgili și Cabal García, 2010).

Pe de altă parte, este de asemenea comun pentru a vedea alte semne de deteriorare cerebeloasa, cum ar fi ataxie sau nistagmus și convulsii, hipotonie și spasticitate (Rodríguez Virgili și Cabal García, 2010).

În mod specific, cele mai caracteristice simptome ale sindromului Dandy-Walker includ (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2008):

• Întârzierea generalizată în dezvoltare.
• Deficiențe intelectuale.
• Reducerea tonusului muscular (hipotonie).
• Acumularea fluidului la nivelul cerebral (hidrocefalie).
• Creșterea anormală a perimetrului cranian (macrocefalie).
• Creșterea presiunii craniene datorată dezvoltării hidrocefaliei.
• Episoade convulsive

Multe cazuri de copii cu sindromul Dandy-Walker, au o acumulare anormală de lichid cefalorahidian în creier (hidrocefalia), care poate implica marimea capului crescut (macrocefalie) (S.U.A National Library of Medicine, 2015).

În plus, s-a observat că mai mult de jumătate din persoanele afectate de această patologie au un anumit tip de modificare intelectuală, de la ușoară până la severă, în timp ce alte persoane, în ciuda având un nivel intelectual în intervalele de reglementare preconizate pot prezenta dificultăți serioase de învățare (Biblioteca Națională de Medicină din SUA, 2015).

În ceea ce privește întârzierea generală de dezvoltare, este comun pentru a observa o dezvoltare întârziată a abilităților motorii, în special în accesarea cu crawlere, marca sau coordonarea mișcării (S.U.A National Library of Medicine, 2015).

Ca tonus muscular, în multe cazuri, pot experimenta rigiditate musculară sau slăbiciune sau paralizie parțială a extremităților inferioare (S.U.A Biblioteca Nationala de Medicina, 2015).

În plus, starea sindromului Dandy-Walker nu este doar asociat cu modificari in creier, problemele descrise adeseori legate de cadíacos defecte, anomalii ale tratamentului utogenital, modificări sau malformații ale degetelor și / sau caracteristici ușor anormale (Biblioteca Națională de Medicină din SUA, 2015).

După cum am observat mai devreme, nu în toate cazurile cursul clinic începe să se manifeste în momentele inițiale ale vieții. Aproximativ 10-20% dintre cazuri apar cu o prezentare inițială a simptomelor în ultima fază a stadiului copilăriei sau în timpul maturității (Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A., 2015).

Manifestarea tardivă a sindromului Dandy-Walker au adesea un alt interval clinic: dureri de cap cognitive, instabilitate în mare a, paralizie facială, creșterea tonusului muscular, spasme musculare, modificări de comportament și (National Library of Medicine din SUA, 2015 ).

Sindroame și modificări conexe

În mod specific, diferite anomalii și sindroame sunt asociate cu dezvoltarea Dandy-Walker (SDW) Garcia-Caballero, 2012):

• Tulburări congenitale legate de sistemul nervos central: Dysgenesis de corp calos, holoproscenfalia, cingular girusul displazii, macrocefalie, spina bifida, meningocelul lumbosacrale.
• Tulburări congenitale care nu sunt asociate cu sistemul nervos central: Orofacială si palatali defecte, tulburări cardiace, rinichi polichistic, digenesia retiniene, sindromul Meckel-Gruber.
• Sindroame legate de SDW: Sindromul Aase-Smith, sindromul Aicardi, creier-coulomoscular, sindromul Coffin-Siris și sindromul Cornelia de Lange.

Rareori, persoanele care suferă de sindromul Dandy-Walker nu au probleme de sănătate legate de această afecțiune. În mod specific, tulburări asociate și complicațiile legate de tratament pentru hidrocefalie, sunt cele mai frecvente cauze de deces în această patologie (S.U.A National Library of Medicine, 2015).

cauze

Sindromul Dandy-Walker (SDW) este o boală congenitală (Rodríguez Virgili și Cabal García, 2010). Apare ca o consecință a defectelor embrionare în dezvoltarea cerebelului și a unor structuri conexe (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2008).

Dezvoltarea sistemului nervos (SN) urmează un proces foarte complex care se bazează pe o multitudine de evenimente neurochimice programate genetic, puternic influențate de factorii de mediu.

Când se întâmplă o malformație congenitală la nivelul sistemului nervos, dezvoltarea normală și eficientă a cascadei evenimentelor legate de dezvoltare este întreruptă. Prin urmare, vor începe să dezvolte structuri și / sau funcții într-un mod anormal, având consecințe grave asupra individului, fizic și cognitiv.

Aceste modificări și malformații congenitale pot fi considerate o cauză majoră de morbiditate și mortalitate fetală (Piro, Alongi și colab., 2013). Diferite studii au indicat că acestea pot ajunge la 40% din totalul deceselor infantile în primele momente ale vieții, iar astfel de anomalii sunt o cauza majora a functiei afectata la copii, rezultând într-o largă varietate de tulburări neurologice (Herman-Sucharska et al, 2009).

Cazul sindromului Dandy-Walker, defecte de dezvoltare au fost asociate cu apariția anomaliilor cromozomiale: eliminarea cromozomului 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 sau 9q duplicare (Organizația Națională pentru bolile rare , 2008).

In mod specific, sindromul Dandy-Walker apare mai frecvent la persoanele cu trisomie pe cromozomul 18, 23, 21 sau 9 (U.S National Library of Medicine, 2015).

O mare parte din cazuri ale acestei boli sunt sporadice, ceea ce înseamnă că de multe ori apar la persoanele ale căror antecedente familiale nu sunt legate de prezența sindromului Dandy-Walker (S.U.A National Library of Medicine, 2015).

Deși un procent redus de cazuri apare legat de istoricul familiei, nu a fost identificat un model ereditar clar definit Walker (US National Library of Medicine, 2015). În ciuda acestui fapt, rudele de gradul unu ale unui individio afectate de Dandy-Walker, au un risc crescut de a dezvolta boala, comparativ cu populația generală (S.U.A National Library of Medicine, 2015).

În toate celelalte cazuri în care nu există în mod clar definite și legate de cauza etiologică modificari cromozomiale de mai sus, este probabil să fie dezvoltat ca urmare a altor modificări genetice sau a factorilor de mediu (Organizația Națională pentru bolile rare, 2008).

diagnostic

Pentru a face un diagnostic al acestei patologii este comun pentru a efectua diferite studii neuroimagistice pentru a confirma prezența anomaliilor în creier (Federația spaniolă pentru bolile rare, 2016).

Diagnosticul acestei boli la maturitate este rara, si este de obicei detectate întâmplător după finalizarea studiilor clinice legate de fosa posterioară (Rodríguez Virgili și Cabal García, 2010).

tratament

intervenții terapeutice pentru sindromul Dandy-Walker focus (SDW) cu privire la tratamentul severității clinice și a problemelor asociate (Rodríguez Virgili și Cabal García, 2010).

Hidrocefalia adesea abordate prin proceduri chirurgicale centriculoperitoneal plasarea unui șunt, sau de a folosi un tratament de droguri, pentru abordarea altor simptome (Rodriguez Cabal Virgili și Garcia, 2010).

O altă abordare terapeutică la copiii cu sindromul Dandy-Walker se concentreaza pe aplicarea de educație specială, terapie fizică, intervenție neuropsihice și alte servicii medicale pentru a realiza o dezvoltare fizică și intelectuală maximă (Organizația Națională pentru bolile rare, 2008).

prognoză

Prognosticul asociat cu această patologie variază în funcție de anomalii și modificările conexe (Rodríguez Virgili și Cabal García, 2010).

În cazul în care există anomalii severe și multiple malformații, este posibil ca mai multe sisteme și organe sunt grav afectate, provocând moartea (Rodríguez Virgili și Cabal García, 2010).

Pe de altă parte, diagnosticul și prognosticul este favorabil atunci când sa adresat precoce și în mod corespunzător hidrocefalie și deficitele (Rodríguez Virgili și Cabal García, 2010) asociată.

referințe

1. DWA. (2016). Ce este Dandy-Walker? Adus de la Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
2. FEDER. (2014). Sindromul Dandy Walker. Obținut de la Federația spaniolă a bolilor rare: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero, I.M. (2012). Sindromul Dandy Walker și intervenția în copilărie. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Inflamațiile malformațiilor sistemului nervos central asupra imaginilor MR. Brain & Dezvoltare(31), 185-199.
5. Medicine, U. N. (2015). Malformații Dandy-Walker. Adus de la Genetic Home referință: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). Sindromul Dandy-Walker. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD. (2008). Dandy Walker Malformație. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare: http://rarediseases.org/
8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformații ale sistemului nervos central: aspecte generale. Medicină mediteraneană Act(29).
9. Rodríguez Virgili, J., și Cabal García, A. (2010). Sindromul Dandy-Walker. Îngrijirea primară, 42(1), 50-51.