Ce sunt tulburările de dezvoltare pervazivă?
tulburări de dezvoltare generalizate (TGD) sunt un grup de tulburări care au ca rezultat o întârziere și / sau de abatere de la modelele normale de dezvoltare și care afectează cel mai semnificativ sociale și de comunicare în zonele (Institutul National de tulburari neurologice ans accident vascular cerebral, 2015) forma.
Acest set de condiții vor modifica interacțiunile sociale și relații, schimbări atât limbajul verbal și non-verbal, pe lângă prezența unor modele repetitive sau restrictive de comportament (Garcia-Ron, 2012).
Asociația Americană de Psihiatrie (APA) în Manualul de Diagnostic si Statistic al tarstornos mintale (DSM-IV), în cadrul denominarea omniprezenta tulburari de dezvoltare (PDD), include diferite tipuri de entități clinice, printre care includ:
- Tulburare autistă
- Rett tulburare
- Tulburare dezintegrativă a copilariei.
- Tulburarea lui Asperger
- Tulburare generalizată de dezvoltare nespecificată (García-Ron, 2012).
În literatura de specialitate privind tulburările de dezvoltare generalizată, este comună găsirea aluziei la acestea cu numele generic de tulburare autistă. Cu toate acestea, fiecare dintre aceste elemente este o entitate clar definită, cu propriile criterii de diagnosticare.
Cu toate acestea, ediția actuală a manualului de diagnosticare, publicat în 2013 (DSM-V), a propus o schimbare a criteriilor de diagnosticare pentru tulburările de dezvoltare pervazive.
Aceasta stabilește că toți pacienții cu diagnostic clar definit în conformitate cu tulburarea autistă DSM-IV, Asperger tulburare sau tulburare de dezvoltare care nu se specifică altfel, a se aplica diagnosticul de tulburari din spectrul autismului (DSM-V, 2013).
Rațiunea de combinare a diagnosticului individual al PDD într-o singură categorie de tulburare a spectrului autismului (ASD) a fost pusă la îndoială. Diferite cercetători se referă la autism nu ca o condiție unitar, dar „autisti“ la plural, din cauza mari și eterogenitatea acestei patologii (autismul Federația Andaluzia, 2016).
Definirea și tipurile de tulburări de dezvoltare pervazive
Conform DSM-IV, TGD nu este un diagnostic specific, ci un termen general care sunt definite diferite diagnostice specifice: tulburarea autistă, tulburarea Rett, tulburarea dezintegrativă copilarie, tulburarea Asperger si tulburarea pervazivă de dezvoltare Nespecificat (Societatea pentru Autism, 2016).
În general, acestea sunt tulburări care apar în copilăria timpurie, în special înainte de vârsta de trei ani. Unele dintre simptomele pe care părinții și îngrijitorii le pot observa pot include:
- Dificultăți de utilizare și înțelegere a limbii.
- Dificultate marcată de a interacționa cu persoane, obiecte și / sau evenimente.
- Jocuri atipice
- Rezistența la schimbări în rutine și / sau în mediul familial.
- Mișcări repetitive și modele corporale (Institutul Național de Tulburări neurologice și Stroke, 2015).
Din clasificarea prezentată în DMS-IV, sunt identificate cinci tipuri de tulburări (CPG pentru managementul pacienților cu tulburări de spectru autism în asistența primară, 2009):
- Tulburare atipică: Caracterizat printr-o modificare a competențelor legate de interacțiunea socială, comunicare verbală și nonverbală, interesele restrânse și comportamente repetitive și stereotipe; răspuns neobișnuit la stimuli și / sau prezența tulburărilor de dezvoltare.
- Tulburarea Asperger sau sindromul Asperger: se caracterizează prin prezența unei incapacități marcante de a stabili relații sociale adaptate vârstei și nivelului lor de dezvoltare, împreună cu o rigiditate mentală și comportamentală.
- Rett Disorder sau Rett Sindrom: apare doar la fete și se caracterizează printr-o regresie marcată a comportamentului motor înainte de vârsta de 4 ani. De obicei, este asociată cu o gravă dizabilitate intelectuală.
- Tulburarea dezintegrativă din copilărie sau sindromul Heller: caracterizată printr-o pierdere a aptitudinilor dobândite după dezvoltarea normală. De obicei are loc între doi și 10 ani. Aceștia tind să dispară aproape toate abilitățile dezvoltate în diferite zone și, de obicei, sunt asociate cu o dizabilitate intelectuală gravă și cu episoade de tip convulsiv.
- Tulburări de dezvoltare pervazive nu sunt specificate: Această categorie de diagnosticare este grupat toate cazurile în care nu se produce o potrivire exactă cu fiecare dintre definițiile de mai sus, sau simptomele incomplete sau inadecvate prezentate.
Prevalența tulburărilor de dezvoltare pervazive
În general, datele provenite din diferite studii epidemiologice sunt variabile și eterogene, în mare parte datorită diferitelor instrumente utilizate pentru stabilirea diagnosticului ca diferențelor în probele studiate (AEPNYA, 2008).
Cu toate acestea, tulburările de dezvoltare generalizată (PDD) sunt cele mai frecvente tulburări de dezvoltare în stadiile incipiente ale copilăriei (García-Primo, 2014).
Până de curând, studii diferite, a estimat o prevalenta de 6-7 cazuri de tulburare omniprezenta de dezvoltare la 1000 de locuitori (Garcia-Primo, 2014) În plus, între diferitele categorii de diagnostic, autismul este starea cea mai comuna, stabilindu-se în 1% (García-Primo, 2014).
Pe de altă parte, este mai frecventă decât aceste boli apar la băieți decât la fete, cu un raport de 3: 1 (Garcia-Ron, 2012).
Acest tip de modificări apar de obicei înainte ca individul să atingă vârsta de trei ani. În mod normal, întârzierile sau anomaliile de dezvoltare încep să apară în primul an de viață, care poate fi un semnal de avertizare pentru îngrijitorii lor (AEPNYA, 2008).
Mulți părinți au raportat că "ceva nu este potrivit" aproximativ în jur de 18 luni și, de obicei, merge la medic când ajung la vârsta de 24 de luni (AEPNYA, 2008).
Doar 10% din cazuri primesc un diagnostic precoce, restul nu este stabilit până la aproximativ doi sau trei ani (AEPNYA, 2008).
Simptomele și caracteristicile clinice
În general, tulburările de dezvoltare generalizată (PDD) sunt definite în legătură cu o serie de modificări bazate pe triada tulburărilor de arsură:
- Modificări în comunicare.
- Modificări ale interacțiune socială
- Modificări ale flexibilitate și imaginație (CPG pentru managementul pacienților cu tulburări de spectru autism în asistența primară, 2009).
În funcție de evoluția clinică specifică fiecărui individ, aceste modificări sunt prezente într-un grad mai mic sau mai mare de gravitate, vârstă sau sub formă de aspectul GPC pentru managementul pacienților cu tulburări din spectrul autismului si de ingrijire primara 2009).
Pe de altă parte, Asociația Spaniolă de Psihiatrie a Copilului și Adolescentului (2008) nu oferă o descriere exactă a fiecărei modificări care poate apărea în diferite domenii:
1. Modificări ale interacțiunii sociale: Apar dificultăți grave în sfera socială, caracterizate prin lipsa contactului interpersonale, tendința spre interiorizare și izolare sau indiferență față de oameni (AEPNYA, 2008).
2. Modificări în comunicareÎn diferitele tulburări de dezvoltare și, în mod special, în autism, apar o serie de tulburări de limbă, printre care: a) dificultate sau incapacitate de a înțelege limbajul verbal și non-verbal; b) dificultate sau incapacitate de a produce o limbă verbală și nonverbală ușor de înțeles; c) anomalii specifice (ecolalias, limbaj metaforic, neologisme) (AEPNYA, 2008).
3. Modificări ale flexibilității și imaginației: în zona de interese vor apărea restricții diferite. Este foarte frecvent să observăm comportamente repetitive, rigide și restrictive, care duc individul la interese restrânse prezente puține activități și obiecte. Este, de asemenea, obișnuit să observăm stereotipurile manuale, alinierea obiectelor sau fenomenele ritualice compulsive. Răspunsurile atipice pot apărea la stimulii senzoriali, vă faceți griji cu privire la lumini sau zgomot (AEPNYA, 2008).
4. Alte simptome relevante: Necoordonare motor, hiperactivitate, comportament autodistructiv, a scăzut pragul de durere, balansoar, aripi, râsete și lacrimi labilitate decontextualizată sau afective (AEPNYA, 2008).
cauze
Nu există un consens clar despre natura tulburărilor de dezvoltare pervazive. Studiile experimentale arată o eterogenitate clară deoarece este o categorie de diagnostic care acoperă o mare varietate de tulburări clinice care pot avea baze organice diferite (AEPNYA, 2008).
În general, aceste tulburări sunt justificate prin prezența anomaliilor funcționale și / sau structurale cerebrale, care nu au nevoie să fie comună (GPC pentru gestionarea pacientilor cu tulburari din spectrul autismului si de ingrijire primara, 2009).
Factorii genetici au fost identificați printre factorii etiologici legați de aceste tulburări; modificări neurochimice; modificările funcțiilor imunitare; și factorii de mediu.
Factori genetici
Etiologia genetică nu este complet stabilită. Se crede că pot fi implicate atât anomalii monogene cât și multigenice (García-Ron, 2012). In cazul autismului, rezultatele pe întreaga scanari genomului susțin ipoteza că persoana trebuie să moștenească cel puțin 15 până la 20 de gene care interactioneaza sinergic pentru a exprima fenotipul plin de autism.
Rata recurenței la frații persoanelor cu autism este de 2,2%, care poate ajunge până la 8%, atunci când toate TEA sunt incluse, ceea ce înseamnă aproximativ 50-75 de ori mai mare decât riscul de populația generală (GPC pentru managementul din pacienții cu tulburări de spectru autism în asistența primară, 2009).
Factori neurochimici
Ei au identificat diferite corelările neurochimice (serotonina, oxitocin, dopamina, noradrenalina si acetilcolina), care pot afecta formarea CNS maturarea în diferite stadii de dezvoltare (GPC pentru managementul pacienților cu tulburări din spectrul autismului și primar, 2009 de ingrijire).
Factori imunnici
S-a constatat că prezența anticorpilor IgG împotriva proteinelor cerebrale fetale in plasma mamei in timpul sarcinii, legat marcat labilitate genetic, poate duce la o regresie neurodevelopmental globală (GPC pentru a gestiona
pacienți cu tulburări de spectru autism în asistența primară, 2009).
Factori de mediu
Dintre acești factori, au fost identificate o serie de condiții care pot da naștere în mod specific fenotipului caracteristic al ASD. Acești factori au subliniat complicațiile obstetricale, vaccinările, opiaceele, creierul exogen, expunerea la mercur, bolile toxice, printre altele. Cu toate acestea, incidența reală a acestora nu a fost încă specificată în detaliu în cercetarea științifică.
diagnostic
Vârsta medie de stabilire a diagnosticului este între 3 și 4 ani. Cu toate acestea, părinții raportează că a venit să observe semne sau simptome anormale de la aproximativ 18 luni și are o vechime de doi ani, atunci când încep să caute consiliere de specialitate (Garcia-Ron, 2012).
In mod traditional, detectarea autismului a fost caracterizat prin identificarea semnelor de avertizare, cu toate acestea, serviciile de îngrijire au adresat, prin urmare, minim au fost părinții care sunt mobilizați înainte de prezentarea acestor modificări.
Academia Americană de Pediatrie (AAP) recomandă instituirea mecanismelor de detectare precoce atât la nivel profesional, cât și la nivelul administrației publice.
Se recomandă ca medicii de familie să efectueze examinări diferite pentru PDD în vizitele de rutină cel puțin de două ori înainte de doi ani pentru a detecta semnele de avertizare posibile (García-Primo, 2014).
Odată ce anomaliile comportamentale sunt detectate devreme, stabilirea unui diagnostic definitiv este, de obicei, dificilă datorită eterogenității pe care simptomele și semnele le pot manifesta la fiecare persoană.
În prezent, criteriile de diagnosticare care trebuie utilizate sunt stimulate în ultima versiune a Manualului de Diagnostic și Statistic al Tulburărilor Mentale (DSM-V).
În acest caz, în cadrul categoriei Tulburări de spectru autism 299.00 (F8A.0), fiecare dintre criteriile pe care trebuie să le îndeplinească pacienții complet sau parțial conform prevederilor se colectează. Fiecare dintre criteriile de diagnosticare se referă atât la zonele comunicative, sociale, și comportamentale.
tratament
În prezent, nu există un singur tratament pentru tulburările de dezvoltare pervazive. Unele medicamente sunt de obicei utilizate pentru a trata probleme specifice la nivel de comportament (Institutul Național de Tulburări neurologice și Stroke, 2015).
Pe de altă parte, intervențiile terapeutice și neuropsihologice sunt realizate în conformitate cu nevoile specifice prezentate de persoane diagnosticate (Institutul National de accident vascular cerebral Tulburari neurologice ans, 2015).
Modificările comunicative și sociale vor determina o întârziere semnificativă în dobândirea învățării școlare și sociale. Astfel, intervenția timpurie la nivel educațional a demonstrat un rol fundamental pentru îmbunătățirea performanței funcționale.
concluziile
În prezent, detectarea precoce a acestui tip de modificări în stadiile incipiente la copii este încă o provocare. Nu toate administrațiile de sănătate includ protocoale pentru detectarea simptomelor de alarmă și monitorizarea la copiii cu risc.
Cercetările au arătat că depistarea precoce a patologiilor legate de dezvoltarea copilului este esențială pentru abordarea terapeutică eficientă și, prin urmare, pentru a atinge o funcționare eficientă a individului, îmbunătățind calitatea vieții.
referințe
- Autismul Andaluziei (2016). Obținut de la Federația părinților părinților cu copii cu tulburări de spectru autism: autismoandalucia.org.
- AEPNYA. (2008). Tulburări de dezvoltare generalizate.
- Autism Society(2016). Recuperat de la autism-society.org/.
- Garcia-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martin Cilleros, M., Martinez Velarte, M., Muñoz Lleras, S., Posada de la Paz, M., & Bedia Channel, R. (2014).
Program de detectare precoce a tulburărilor generalizate de dezvoltare în zonele de sănătate din Salamanca și Zamora. Un pediatru, 80 de ani(5), 285-292. - Garcia-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Indicatori clinici precoce ai tulburărilor de dezvoltare pervazive. Un pediatru, 77(3), 171-175.
- Ministerul Sănătății și Politicii Sociale. (2009). Ghid clinic de practică pentru managementul pacienților cu tulburări de spectru autist în asistența primară.
- NIh (2015). Dispersoare de dezvoltare pervazive. Obținut de la Instalația națională de tulburări neurologice și accident vascular cerebral.