Neurofibromatoza Simptome, Cauze, Tratament

neurofibromatoza (NS) este un tip de boala neurocutanate (Rubio-Gonzalez Alvarez Valiente) și este una dintre cele mai comune boli genetice (Ministerul Sănătății, Serviciilor Sociale și Egalitate, 2016).

Clinic, neurofibromatoza este o tulburare multisystem care afectează în primul rând sistemul nervos, a pielii și a structurii osoase, prin dezvoltarea formării tumorii (Woodrow și Amirfeyz Clarke, 2015).

Pe de altă parte, în literatura medicală care au ajuns să fie descris ca opt tipuri diferite (Rubio-Gonzáles Alvarez Valiente), printre care se remarcă:

• Tipul I (NF1) sau boala Von Recklinghausen (reprezintă aproximativ 95% din toate cazurile).
• Tipul II (NFII).
• Schwanosis.

În ceea ce privește diagnosticul, examenul medical necesită o examinare fizică și neurologice specifice, în principal, prin diferite neuroimagistică însoțite de studii genetice (Clinica Mayo, 2015).

Desi nu exista nici un tratament pentru neurofibromatoza din cauza originii lor etiologic, sunt concepute pentru diferite abordari terapeutice de tratament simptomatic, printre care abordari chirurgicale sau farmacologice. Acestea pot varia în funcție de tipul de neurofibromatoză (Clinica Mayo, 2015).

Caracteristicile neurofibromatozei

Neurofibromatoză (NF) este o tulburare genetica care determina dezvoltarea formării tumorale și a altor leziuni in diferite zone ale corpului. In ciuda faptului ca un curs multisistem, în primul rând, aceasta afectează corpul sistemului nervos, a pielii sau a structurii osoase (Asociatia Afectat neurofibromatoza, 2010).

Patologiile clasificate sub termenul neurofibromatoza, aparțin, de asemenea tulburărilor neurocutanate, în general, definit ca un grup de tulburări cu dezvoltare progresivă a pielii și a tumorilor în diferite zone ale corpului (Singht, Traboulsi și Schoenfield, 2009) leziuni.

Despre diferitele tipuri de neurofibromatoza, au existat numeroase clasificări clinice în care se face referire la un set de trei patologii diferite la 8.

Cu toate acestea, în prezent, clasificările medicale se referă de obicei la trei tipuri fundamentale (Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016):

- Neurofibromatoza tip 1

- Neurofibromatoza tip 2

- Schwanomatoza

Desi semnele si simptomele clinice pot varia în funcție de subtipul specific al suferinței neurofibromatoza a afectat, în general, persoana acest set de condiții este caracterizată în principal prin implicarea sistemului nervos (NS) (Institutul National de Tulburari neurologice si Stroke, 2016).

În general, prezența diferitelor anomalii genetice determină persoana afectată proliferarea celulelor tumorale, astfel anormale și formațiunile patologice încep să apară în zonele înconjurătoare terminațiile nervoase și în alte zone ale corpului (neurofibromatoza de rețea, 2011).

De obicei, aceste tumori incep sa se formeze fibre care inconjoara terminalele nervoase, adică tecile de mielină, cauzând distrugerea progresivă. În plus, acestea trebuie să se extindă în zonele înconjurătoare (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Desi tipul de formare a tumorii poate varia în funcție de celulele corpului de localizare geografică sau implicate, una dintre cele mai comune sunt neurofibromas (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Neurofibromii sunt un tip de formare a tumorii benigne, de obicei compusă din celule Schwann, neurite și țesut conjunctiv. În general, acestea apar, de obicei, în nervii periferici, în structura osoasă sau în țesuturi moi și moi (UCLA Neurosurgery, 2016).

Desi complicatiile medicale asociate cu neurofibromatoza pot varia considerabil între diferitele subtipuri, produc de obicei neurologice, senzoriale, afecțiunile musculo-scheletice, creștere, etc.

În acest sens, deși au identificat descrieri clinice compatibile cu această patologie în secolul al XIII-lea (Woodrow, Clarke și Amirfeyz, 2015), neurofibromatoza a fost descrisă forma inițială de către un cercetător german Friedrich Daniel von Recklinghausen în anul 1882 (Asociația Spaniolă de Neurofibromatoză, 2001).

Astfel, Von Recklinghausen, în special interesați în studierea patologii asociate cu prezența modificărilor sistemului nervos, a fost capabil să descrie o asociere intre piele si tumora cu neurofibromatoză (Woodrow și Amirfeyz Clarke, 2015) leziuni.

frecvență

Asociația Spaniolă de neurofibromatoza (2001) constată că neurofibromatoza este cea mai frecventa boala genetica ereditara dominanta in populatia generala.

Deși, în general, sunt identificate câteva date statistice, sa estimat că în Statele Unite, aproximativ 100.000 suferă de acest tip de patologie (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Pe de altă parte, în ceea ce privește caracteristicile socio-demografice ale celor afectați, aceasta nu a fost în măsură să identifice un număr mai mare de cazuri asociate cu sexul, originea geografică sau aparțin unor persoane etnice și / sau rasiale (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral , 2016).

Astfel, cu referire la alte caracteristici, s-a constatat că mai mult de jumătate din cei afectați de neurofibromatoza au antecedente familiale de aceeași, în timp ce procentajul rămas are un anumit tip de mutatie genetica de novo (Rețeaua de Neurofibromatoză, 2016).

Semne și simptome

Diferiți autori rețineți că neurofibromatoza poate avea un curs și o caracterizare clinică foarte eterogenă, în principal datorită diferitelor etiologii cauzează fiecare dintre subtipuri de tulburare.

Deși unele dintre semnele clinice ale neurofibromatoza pot fi identificate din momentul nașterii este mai multe simptome comune sunt evidente în jurul valorii de la sfârșitul copilarie sau pubertate precoce (Heredia-Garcia, 2012).

Astfel, cele mai frecvente modificări sunt legate de:

• Afecțiuni cutanate (pete, neurofibroame, eriteme, pigmentare difuză etc.).
• Manifestări neurologice (dureri de cap, parestezii, paralizie și slăbiciune musculară, episoade convulsive etc.).
• Afecțiuni oculare (leziuni pigmentate, macule, tulburări vizuale etc.) (Heredia-García, 2012).

tip

Diferitele tipuri de neurofibromatoză sunt clasificate în funcție de baza genetică și propriile caracteristici clinice. Categorizarea clasică și cea mai utilizată la nivel de spital și experiment, se referă în mod fundamental la trei tipuri diferite:

1 - Neurofibromatoza de tip I (NF1): boala Von Recklinghausen

neurofibromatoza de tip I, reprezintă una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice la populația generală, și reprezintă aproximativ 95% din toate cazurile de neurofibromatoza (Johns Hopkins Medicina, 2016).

Punct de vedere clinic, această condiție prezintă un curs de variabilă caracterizată prin apariția unor tulburări ale pielii, ale sistemului nervos și ochii evidente în jurul vârstei de 10 (Medicina Johns Hopkins, 2016).

Astfel, unele dintre cele mai frecvente simptome sunt pete cutanate, noduli sau dezvoltarea neurofibromelor (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Ca origine etiologic de tip I neurofibromatoza, se referă la factorii genetici, în mod specific o gena mutatie ND1, localizate pe cromozomul 17 (Genectis Acasă referință 2016).

Diagnosticul acestei boli se bazează în mare măsură pe criteriile propuse de Institutul National de consens Heath (1987), identificat în jurul valorii de examenul fizic, neurologic si oftalmologic (Puig Sanz, 2007).

Pe de altă parte, în ceea ce privește tratamentul, se concentrează în principal pe eliminarea formărilor tumorale prin proceduri chirurgicale. În plus, tratamentele farmacologice sunt, de asemenea, utilizate pentru tratamentul simptomelor și complicațiilor medicale (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

definiție

Neurofibromatoza de tip I se numește și boala Von Reclinckhausen, în onoarea descoperitorului său (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Așa cum ne-am îndreptat anterior, aceasta se caracterizează în principal prin creșterea tumorilor multiple, finaluri de obicei benigne, nervoase din piele sau țesuturi, cum ar fi ochii (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

Spre deosebire de alte subtipuri, caracteristica cardinal de tip neurofibromatoza este apariția unei largi, cu o culoare de cafea cu lapte cum ar fi în mai multe zone ale corpului, împreună cu implicarea sistemului nervos, care poate duce la dezvoltarea simptomelor neurologice (Asociația neurofibromatozelor afectate, 2010).

În plus, este obișnuit ca manifestările clinice să apară în stadiul copilăriei, fiind evidente în jurul vârstei de 10 ani (Clinica Mayo, 2016).

frecvență

Neurofibromatoza de tip I este considerată unul dintre cele mai comune subtipuri. Astfel, diferitele analize epidemiologice indică faptul că are o prevalență de aproximativ 1 caz la 3.000 în populația generală (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Astfel, este posibil ca la nivel mondial există aproximativ 2 milioane de cazuri diagnosticate, dintre care 20.000 au fost identificate in Marea Britanie si un alt 13.000 în servicii medicale din Spania (neurofibromatoza Asociația spaniolă, 2001).

În plus, afectează bărbații și femeile în mod similar, apare în paralel în toate grupurile de populație (Asociația Spaniolă de Neurofibromatoză, 2001).

symptomology

În general, neurofibromatoza de tip I, se caracterizeaza prin trei caracteristici principale: clinice ale pielii, noduli si neurofibroamele Lishc (Asociația spaniolă neurofibromatoza, 2001; Fundatia pentru copii tumorala, 2016, Organizația Națională pentru bolile rare, 2016) pete:

- Pete pe piele

Cele mai frecvente manifestări cutanate din această patologie sunt pete pe piele. În acest caz, au un aspect caracteristic definit de o culoare brun deschis, simulând culoarea cafelei cu lapte.

Acest tip de manifestări sunt produsul unei creșteri anormale a pigmentării pielii, adică substanțe care dau culoare pielii, cum ar fi melanina.

Astfel, cele mai frecvente sunt că ele sunt numeroase, în jur de șase sau mai multe și cu o prelungire de aproximativ 5 mm. Cu toate acestea, ele tind să se răspândească în jurul pubertății, ajungând până la 15 mm.

În plus, este, de asemenea, obișnuit să se observe apariția exponențială a pistruiului (sau a pistruiului) în diferite zone, în special în zona axilară sau în zona inghinală.

- Nurofibromas

După cum am subliniat anterior, neurofibromii constituie cea mai frecventă formă de tumoră tumorală în neurofibromatoză.

Acestea sunt tumori benigne și, în acest caz, trebuie să crească în jurul terminilor nervoase sau sub suprafața pielii, deși pot apărea și în alte zone adânci.

În general, neurofibromii determină malformații musculo-scheletale semnificative și simptome neurologice.

- Nodulii din Lishc

Cu termenul Lish nodule, ne referim la o acumulare anormală de pigment în irisul ochiului, adică în partea colorată a globului ocular.

Deși nu este de obicei asociată cu alterarea capacității vizuale, această modificare este unul dintre cei mai frecvenți indicatori ai neurofibromatozei de tip I, fiind identificată în mai mult de 97% din cazuri.

Complicații medicale

Desi complicatii medicale pot varia de la ușoară până la severă, unele dintre cele mai frecvente sunt legate de deficite în creștere, scolioză, malformatii craniofaciale, episoade convulsive, acuitatea afectarea vizuala, dureri de cap recurente, dificultati de invatare, deficiente cognitive , etc. (Asociația neurofibromatozelor afectate, 2010).

În general, simptomele și complicațiile tind să se agraveze exponențial, deoarece neurofibromatoza de tip I este considerată o boală progresivă.

Cu toate acestea, simptomele nu pun în pericol supraviețuirea persoanei, astfel încât speranța de viață nu este diferită de cea a populației generate.

cauze

boala von Recklinghausen se datorează prezenței anomaliilor pe cromozomul 17 (Clinica Mayo, 2015), în special în NF1 (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016) gena.

Gena ND1, este implicată în special în producerea instrucțiunilor biochimice pentru efectuarea unei proteine ​​implicate in supresia tumorii, adică, această proteină este în principal responsabil pentru controlul creșterii și diviziunii celulare (Genetics Prima referință 2016).

diagnostic

Neurofibromatoza de tip I este diagnosticată prin identificarea diferitelor rezultate clinice, prin examinări fizice, neurologice și oftalmologice.

Astfel, pentru a confirma această patologie, este necesar să se identifice următoarele caracteristici medicale:

- 6 sau mai multe pete maronii pe piele, cu o prelungire de aproximativ 1,5 cm după adolescență sau 0,5 înainte de aceasta.

- 2 sau mai multe formațiuni tumorale compatibile cu neurofibromii.

- prezența unor pistrui sau pistrui în limba engleză și a axelor.

- 2 sau mai multe noduli Lish.

- O leziune osoasă semnificativă: displazie a oaselor sferoidale sau lungi.

- prezența istoricului familial al acestei patologii.

tratament

Tratamentul se concentrează în principal asupra controlului neurofibromilor, deoarece creșterea unei tumori în zonele nervoase poate duce la apariția unor complicații medicale importante.

În ciuda faptului că nu au fost identificate abordări care să fie capabile să încetinească creșterea lor, rezecția chirurgicală este de obicei folosită pentru a le elimina. (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Cu toate acestea, există cazuri în care accesul la acestea comportă riscuri semnificative de supravietuire a pacientilor, asa ca sunt folosite alte metode, cum ar fi chimioterapie sau radioterapie (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

În plus, unele medicamente, cum ar fi analgezice și medicamente anticonvulsivante, sunt de asemenea utilizate pentru tratamentul simptomatic (Institutul Național de Tulburări neurologice și Stroke, 2016).

2 - Neurofibromatoza de tip II (NF2)

Neurofibromatoza de tip II, este un alt dintre tipurile de neurofibromatoza, împreună cu tip I și Schwanosis, fiind slab comună în populația generală și în special la copii.

Punct de vedere clinic, această condiție prezintă un curs variabil caracterizată prin creșterea neoplasme sau tumori la nivelul sistemului nervos central și periferic, și mai ales în nervul auditiv (Garcia Heredia, 2012).

În general, semnele de neurofibromatoza de tip vechi II, de obicei, evident în jurul valorii de 20 de ani (neurofibromatoza Asociația spaniolă, 2001), fiind una dintre cele mai frecvente complicații medicale pierderea auzului sau de a dezvolta alte tulburări neurologice de caracter, cum ar fi soldul modificat, paralizia musculară etc. (Rețeaua de Neurofibromatoză, 2016).

Ca origine etiologic de neurofibromatoza de tip II, acesta este legat de factori genetici, în mod specific cu o mutatie a genei NF2, localizată pe cromozomul 22 (Genectis Acasă referință 2016).

definiție

neurofibromatoza de tip II, de asemenea, cunoscut sub numele de neurofibromatoza bilaterale acúestica (NAB) sau neurofibromatoza centrală (Organizația Națională pentru bolile rare, 2015), ale căror caracteristici genetice nu au fost identificate până în 1993 (neurofibromatoza Asociația spaniolă, 2001).

După cum am subliniat mai sus, acest subtip este în esență caracterizat prin creșterea masei tumorale. Acestea sunt de obicei benigne și se află în sistemul nervos central sau periferic (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Spre deosebire de alte subtipuri, caracteristica cardinal de tip II neurofibromatoza este implicarea nervului auditiv și vestibular, adică cei care sunt responsabili pentru transmiterea informațiilor legate de sunet și de echilibru de la urechea internă la centrele Cerebral (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Mai mult decât atât, în neurofibromatoza de tip 2, cel mai comun este faptul că manifestările clinice încep să apară în jurul valorii de pubertate sau adolescenta (Organizatia Nationala pentru tulburari rare, 2016).

Cu toate acestea, caracteristicile acestei patologii sunt, de obicei, pe deplin evidente la vârsta adultă, în jur de 20 sau 30 de ani (Heredia García, 2012).

frecvență

Neurofibromatoza de tip II este considerată unul dintre subtipurile mai puțin frecvente din populația generală. Diferitele studii statistice au arătat că acesta are o prevalență estimată de 1 caz la 33,00 de persoane în întreaga lume (Genetics Home Reference, 2016).

Pe de altă parte, această tulburare are o incidență anuală de aproximativ 1 caz la 40.000 de nașteri (Asociația Spaniolă de Neurofibromatoză, 2001).

În plus, neurofibromatoza de tip II poate avea orice fel de persoană, adică, în mod similar, aceasta afectează bărbații și femeile, apare în paralel în toate grupurile de populație (de referință Genetică Acasă, 2016).

symptomology

După cum sa menționat mai sus, neurofibromatoza se caracterizează prin dezvoltarea unor tumori cu caracter non-canceroase în (neurofibromatoza rețelei, 2016) sistemul nervos.

Prin urmare, apariția neoplasmelor poate fi foarte variată (Ministerul Sănătății, Serviciilor Sociale și Egalității, 2016):

- Tumorile intracranieneÎn cazul creșterii tumorilor la nivelul cerebral, cele mai frecvente sunt Schwannomas și meningioame ale nervilor cranieni. Acestea includ, de obicei, 98% și, respectiv, 55% din numărul total de cazuri.

- Tumori spinale: În cazul creșterii tumorale la formațiunile de nivel spinal, cele mai frecvente sunt schwannomas rădăcină, meningioame și ependiomas intramedulare. Acestea apar de obicei în jurul a 70-90% dintre pacienți.

- Tumori periferice și cutanate: În general, tumorile care apar pe piele, cum ar fi schwannomurile plexiforme și tumorile periferice, sunt rare, de obicei se dezvoltă în aproximativ 65% din cazuri.

În afară de fiecare varietate tumorală, în această patologie cele mai frecvente sunt neuromas acustic sau schwannomas vestibular (Neurofibromatosis Network, 2016).

Neuroamurile acustice constituie un tip de formare a tumorii benigne, cu o formare lentă și progresivă (National Institutes of Health, 2016).

Astfel, ele sunt situate în nervul auditiv, responsabile pentru transmiterea informațiilor legate de auz și echilibru față de creier (Genetcis Home Reference, 2016).

În mod specific, aceste tumori sunt localizate în celulele Schwann ale terminațiilor nervoase, adică acelea care formează teaca de mielină care protejează nervii în mediul extracelular (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

În general, acestea deteriora atât zona în care acestea sunt amplasate adiacent ca urmare a presiunii mecanice care poate exercita (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Complicații medicale

Complicațiile medicale prezente la persoanele afectate de Neurofibromatoza de tip II vor depinde în mod fundamental de tipul, localizarea și severitatea formărilor tumorale.

Unele dintre cele mai frecvente manifestări sunt legate de (Clinica Mayo, 2015):

• Pierderea acuității și a capacității de auz.
• Buzz auditiv, tinitus.
• Pierderea vederii parțiale sau totale.
• Paralizia facială, parțială sau totală.
• Slăbiciune musculară, amorțeală și / sau paralizie a extremităților inferioare și superioare.
• Necoordonarea motorului și alterarea mersului,
• Amețeală și probleme de echilibru.
• Dureri de cap recurente.
• Episoade convulsive

cauze

Neurofibromatoza de tip II are o origine etiologică genetică, legată de o mutație specifică a genei NF2, localizată pe cromozomul 22 (Neurofibromatosis Network, 2016).

La un nivel specific, gena FN2 are funcția esențială de a furniza instrucțiuni biochimice diferite pentru fabricarea unei proteine ​​numite merlin (Genetics Home Reference, 2016).

În particular, acest tip de proteină este în mod esențial generată în sistemul nervos si actioneaza ca un supresoare tumorale, adică, are rolul de a împiedica celulele de crestere si divizarea incontrolabil (Genetics Acasă Reference 2016).

Cu toate că funcțiile specifice nu sunt încă cunoscute cu precizie, cele mai recente investigații experimentale sugerează că pierderea sau modificarea acestei proteine ​​permite celulelor și în mod specific Schwann multiplica ceea ce duce la creșterea tumorii (genetică Referință la domiciliu, 2016).

diagnostic

În diagnosticul de neurofibromatoză de tip II, trebuie luați în considerare diferiți factori, atât din rezultatele examenului fizic, cât și din cele clinice, precum și din observațiile din laborator.

Prin urmare, acest tip de patologie necesită o evaluare aprofundată axat în principal pe diferite teste, cum ar fi tomografie computerizata (CT) sau rezonanta magnetica nucleara (RMN) (neurofibromatoza Network, 2016).

Pe de altă parte, criteriile de diagnostic cele mai utilizate în domeniul clinic se referă la următoarele aspecte (Asociația neurofibromatozelor afectate, 2016):

- Prezența unuia sau mai multor neuromas acustice.

- Istorie familială directă (părinți sau frați) de NF2 sau tumori acustice unilaterale.

- Istorie familială directă (părinți sau frați) în oricare dintre următoarele situații medicale:

sau gliomul

sau meningiom

sau Neurofiborma sau Schwannoma

sau căderea minorilor

tratament

În acest caz, tratamentul se concentrează în principal pe îndepărtarea și controlul tumorilor acustice. În funcție de gravitatea și accesibilitatea formării, abordările chirurgicale sunt de obicei utilizate pentru rezecția completă (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Cu toate acestea, într-un număr mare de cazuri, intervenția chirurgicală majoră nu este recomandată datorită marilor efecte secundare pe care aceasta le implică. În plus, tumorile sunt de obicei rezistente la tratamentul cu droguri (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatoza

Schwannomatoza este un alt subtip de neurofibromatoză. Această afecțiune este în principal legată de semnele caracteristice ale subtipurilor NF1 și NF2 (Ministerul Sănătății, Serviciilor Sociale și Egalității, 2016).

Astfel, Schwannomas sunt un tip de formare neoplazică sau tumorală care trebuie să afecteze celulele Schwann din diferite zone ale sistemului nervos, în special în zonele non-intracraniene.

La nivel clinic, această patologie poate prezenta semne și simptome foarte variate, deoarece caracteristicile și locațiile sale sunt foarte eterogene (Ministerul Sănătății, Serviciile Sociale și Egalitatea, 2016).

Cu toate acestea, semnele și simptomele de șvanoame sunt în principal legate de prezența unor modificări și anomalii neurologice, precum si episoade de durere intensă și localizate (Ministerul Sănătății, Serviciilor Sociale și Egalitate, 2016).

În ceea ce privește cauza etiologică a Schwannomas, ele par a fi legate de modificări genetice compatibile cu gena INI1 (Genectis Home Reference, 2016).

În diagnosticul Schwannomas, se bazează fundamental pe teste neuroimagistice și pe suspiciunea clinică de simptome și complicații medicale secundare (Neurofibromatosis Network, 2016).

Pe de altă parte, din punct de vedere al tratamentului, sunt de obicei utilizate proceduri de rezecție chirurgicală sau reducere farmacologică a formărilor tumorale (Heredia García, 2012).

definiție

Schwannomatosis este un alt tip de neurofibromatois, care a fost descoperit recent și are mai multe diferențe clinice în ceea ce privește NF1 si NF2 (neurofibromatoza de rețea, 2016) subtipuri.

După cum sa menționat mai sus, schwannomatosis se caracterizează în principal prin dezvoltarea de formare a tumorilor în zonele nervoase diferite, cu excepția nervului vestibular (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

În general, evoluția clinică a acestei patologii se caracterizează prin dezvoltarea localizată a neoplasmelor și prin prezența durerii și a simptomelor neurologice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

frecvență

Studiile statistice indică faptul că Schwannomatoza este o patologie rară, o incidență observată în aproximativ un caz la 40.000 de nașteri în populația generală (Neurofibromatosis Network, 2016).

În plus, se estimează că vârsta medie a debutului primelor simptome evidente ale acestei patologii este localizată în jurul primei etape a maturității (Neurofibromatosis Network, 2016).

symptomology

Schwannomatosis se caracterizează printr-o creștere Shwannomas, adică, tumori benigne care se dezvolta in zone nervoase, care afecteaza in principal celulele Schwann (neurofibromatoza de rețea, 2016).

În general, aspectul lor este limitat la ramuri nervoase periferice și zone ale coloanei vertebrale, astfel încât implicarea vestibular este de obicei absentă în cele mai multe cazuri diagnosticate (Ministerul Sănătății, Serviciilor Sociale și Egalitate, 2016).

Complicații medicale

Deși complicații medicale secundare de creștere Schwanoamele vor varia în cazuri diferite, în funcție de locație și de gravitatea lor, condițiile medicale cele mai frecvente sunt asociate cu (neurofibromatoza de rețea, 2016):

- Prezența unor episoade de durere intensă și recurentă.

- manifestări neurologice legate de senzația de furnicături, amorțeală sau paralizie la nivelul extremităților superioare și inferioare, în special la nivelul mâinilor și picioarelor.

cauze

În prezent, studiile experimentale nu au permis să cunoască cu precizie toți factorii genetici care pot contribui la dezvoltarea Schwannomatosis. Cu toate acestea, cauzele sale par a fi legate de prezența modificărilor genetice în gena INI (Ministerul Sănătății, Serviciilor Sociale și Egalității, 2016).

În mod specific, mutatii in aceasta componenta genetica este asociată cu o predispoziție biologică crescută la neoplasme în zone care nu intracraniană (Ministerul Sănătății, Serviciilor Sociale și Egalitate, 2016).

diagnostic

Ca și alte patologii descrise mai sus, diagnosticul Schwannomatosis se bazeaza pe constatarile clinice si rezultatele neuroimagisticii, rezonanță magnetică în particular nucleară (RMN) (neurofibromatoza Network, 2016):

- vârsta egală sau mai mare de 30 de ani.

- prezența a două sau mai multe Schwannomas, confirmată prin analiză histologică tisulară.

- Absența tumorilor vestibulare, confirmată prin rezonanță magnetică.

- Absența mutațiilor genetice compatibile cu subtipul NF2.

tratament

În general, analgezicele reprezintă tratamentul inițial al alegerii. Obiectivul principal este de a reduce episoade de durere care pot afecta în mod semnificativ de zi cu zi și activitățile de lucru ale persoanelor afectate (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Pe de altă parte, rezecțiile chirurgicale sunt de obicei folosite pentru a elimina tumorile, deși nu este posibilă în toate cazurile. Astfel, atunci când episoadele de durere sunt complet eliminate, acestea trec progresiv (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

referințe

1. AAAF. (2010). Ce sunt neurofibromatoza? 
2. Diagnosticul NF1. (2016). Recuperat de la Fundația pentru Tumorile Copiilor
3. Johns Hopkins Medicine. (2016). Neurofibromatoza de tip 1 (NF1). Adus de la Johns Hopkins Medicine
4. Clinica Mayo (2016). neurofibromatoza. 
5. MD. (2016). neurofibromatoza. 
6. NF. (2016). Ce este NF 1? Extras din rețeaua de neurofibromatoză: 1
7. NIH. (2016). neurofibromatoza. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral
8. NIH. (2016). neurofibromatoza de tip 1. Adus de la Genetics Home Referințe
9. NIH. (2016). Neurofibromatoza de tip 1 și cancer. Recuperat de la Institutul Național al Cancerului
10. NORD. (2016). Neurofibromatoza de tip 1 (NF1). Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare
11. UCLA. (2016). UCLA multidisciplinar NF2 (neurofibromatoza de tip 2) Clinic.