Simptomele microcefaliei, cauzele, tratamentul

microcefalie este o afecțiune în care perimetrul cranian și capul unui copil sau copil este mai mic în comparație cu vârsta și grupul de sex (Centrul de Control și Prevenire a Bolilor, 2016).

Craniu de creștere este strâns legată de dezvoltarea creierului (Martiherrero, 2008), prin urmare, microcefalie poate fi din cauza creierului copilului nu a dezvoltat în mod corespunzător în timpul sarcinii sau a continuat să crească după ce nastere (Centrul de Control si Prevenire a Bolilor, 2016).

Microcefalia este o modificare rară sau rară, totuși, în fiecare an se nasc mai multe mii de copii cu circumferința capului redus (Organizația Mondială a Sănătății, 2016).

Deși este posibil să se efectueze diagnosticul prenatal, evaluarea exactă efectuată 24 de ore după naștere, comparând măsurarea circumferinței capului cu valorile modelului de creștere (Organizația Mondială a Sănătății, 2016).

Gravitatea microcefalie este variabilă, poate fi prezent într-o stare benignă sau provoca apariția unor tulburări de dezvoltare severe (Centrul pentru Controlul si Prevenirea 2016 Bolilor).

În unele cazuri, copiii născuți cu microcefalie pot dezvolta convulsii recurente, dizabilități fizice, deficite de învățare, printre altele (Organizația Mondială a Sănătății, 2016).

În prezent, nu există nici un tratament sau un tratament specific pentru microcefalie. Toate intervențiile terapeutice sunt paliative. Abordările farmacologice și non-farmacologice sunt utilizate în principal pentru tratamentul patologiilor secundare microcefaliei.

Caracteristicile microcefaliei

microcefalie poate fi definit ca o tulburare neurologică în care dimensiunea capului este mai mică decât cea normală sau se așteaptă deoarece creierul nu sa dezvoltat corect sau a încetat să crească (Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Deoarece creierul și craniul nu cresc la o rată normală, mulți copii cu microcefalie pot prezenta modificări și întârzieri diferite
neurologice și cognitive (Spitalul de Copii din Boston, 2016).

În unele cazuri de microcefalie, copiii au inteligență normală și nu întâmpină dificultăți specifice în alte domenii, cum ar fi școala sau societatea. Cu toate acestea, în multe cazuri de microcefalie, în special cele mai severe, pot apărea disfuncții motorii, probleme de învățare, întârzieri de dezvoltare, procese convulsive, malformații faciale etc. (Spitalul de Copii din Boston, 2016).

statistică

Microcefalia nu este o tulburare neurologică foarte frecventă, apare în aproximativ 1 din fiecare 6,200-8,5000 nașteri (Clinica Cleveland, 2011).

În Statele Unite, microcefalia afectează în jur de 25.000 de copii în fiecare an (Boston Children's Hospital, 2016).

Semne și simptome

Cel mai caracteristic semn al microcefaliei este dimensiunea capului, semnificativ mai scăzută decât era de așteptat pentru vârsta și sexul persoanei afectate (Microcephaly, 2016).

În mod normal, dimensiunea capului este măsurată în întreaga circumferință sau cap circumferința, adică, ca și conturul capului la partea de sus (microcefalie, 2016).

În mod normal, în plus față de greutate și înălțime, perimetrul cranian este o altă valoare pe care specialiștii în pediatrie o examinează în cadrul examinărilor medicale de rutină.

Valorile obținute prin măsurarea mărimii capului sunt comparate cu o diagramă de creștere standard. Copiii cu microcefalie prezintă valori semnificativ mai mici decât media pentru vârsta și sexul lor (Microcephaly, 2016).

În plus față de dimensiunea capului, cel mai important simptom sau semn este reducerea dimensiunii creierului (Centrul de Control și Prevenire a Bolilor, 2016).

Deoarece creierul afectat nu este pe deplin dezvoltat sau are o dimensiune redusă, acestea pot apărea o varietate de complicatii, variind de la usoara pana la severa si de multe ori pot rămâne cronic (Centrul pentru Controlul si Prevenirea, 2016 Bolilor).

Nu toți copiii cu microcefalie prezintă simptome și semne fără echivoc ale existenței acestei patologii. Este posibil ca un simptom foarte eterogene, care includ simptome, cum ar fi este prezent: lipsa poftei de mancare, plânsul exacerbat, spasticitate, intarzieri de dezvoltare usoara, etc. (Spitalul de Copii din Boston, 2016).

Complicații sau posibile consecințe

Așa cum am menționat mai sus, mulți dintre cei afectați de microcefalie vor avea o dezvoltare normală, în ciuda faptului că mărimea capului este sub cea estimată pentru sex și vârstă (Microcephaly, 2016). În aceste cazuri, este posibil să se utilizeze termenul "benfic microcefalie"Să mă refer la ele.

Cu toate acestea, microcefalie benignă apare în câteva cazuri, astfel că cea mai caracteristică consecință a acestei boli neurologice este prezența unui răspândirea întârziată a dezvoltării (Întârziere în achiziția de mers, limba etc.) (Centrul pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, 2016).

Cu toate acestea, în funcție de cauza sau etiologia microcefaliei, pot apărea alte tipuri de complicații sau consecințe (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- Episoade convulsive.

- Modificări sau tulburări senzoriale: surditate, orbire.

- Malformații sau modificări fizice: modificări ale feței, statură scurtă etc.

- Modificarea tonusului muscular: spasticitate, hipotonie musculară etc.

- Defecte sau modificări motorii.

- Tulburări de mișcare: deficit în coordonarea mișcării, echilibrului etc.

- Dificultăți de hrănire.

cauze

Creșterea craniului este determinată în primul rând de expansiunea și dezvoltarea creierului (Clinica Cleveland, 2015).

Prin urmare, microcefalie este o afecțiune neurologică care poate fi din cauza dezvoltării anormale a creierului, a incetat sa mai creasca sau nu la o rată normalizată (Institutul National de tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

În acest fel, microcefalia poate fi prezentă la naștere sau se poate dezvolta în stadiile incipiente ale vieții (Clinica Cleveland, 2015).

Majoritatea cazurilor de microcefalie se datorează prezenței anomaliilor de tip genetic care vor interfera cu creșterea ariilor cortexului cerebral în timpul stadiilor incipiente ale dezvoltării embrionare. În ciuda acestui fapt, este posibil ca și cazuri de microcefalie datorită expunerii prenatale la agenți nocivi: consumul de alcool și droguri, infecții bacteriene sau virale, patologii materne etc.

În general, microcefalia este asociată cu sindromul Down și alte sindroame de tip neurometabolic (Cleveland Clinic, 2015).

Tipuri de microcefalie

În esență, conform etiologiei și patologiei cauzale, putem distinge câteva tipuri de microcefalie (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

Microcefalie primară

Microcefalia de tip primar are de a face cu a defect în dezvoltarea creierului; reducerea dimensiunii și a numărului de celule nervoase, în general cu o etiologie genetică (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- malformații ale creierului.

- Microcefalie recesivă autosomală.

- Esență microcefalică primară.

- Tulburări legate de modificările cromozomiale: sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau etc.

- Tulburări legate de modificările genetice: sindromul Seckel, sindromul Cornelia de Lange, sindromul Smith-Lemli-Optiz de Rett, sindromul Angelman etc.

- Tulburări legate de migrația neuronală.

Microcefalie secundară

Microcefalia de origine secundară are legătură cu arestarea sau întârzierea creșterii creierului datorită acțiunii diferiților factori (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- Prezența sau expunerea la agenți nocivi în timpul sarcinii: aportul toxic, patologiile materne, radiațiile etc.

- Prezența sau expunerea la infecții prenataleVaricelă, herpes, sifilis, rubeolă, citomegalovirus etc.

- Prezența sau expunerea la infecții postnatale: Meningită bacteriană, virală, tuberculoasă, abces cerebral etc.

- Alți factori: hipoglicemie, malnutriție, leziuni la cap, deshidratare, acțiunea substanțelor toxice sau nocive, asfixie, encefalopatie hipoxic-ischemica etc.

diagnostic

Există cazuri în care caracteristicile caracteristice ale microcefaliei sunt deja evidente în timpul sarcinii. Prin urmare, microcefalia poate fi uneori diagnosticată înainte de naștere prin utilizarea scanărilor cu ultrasunete (Cleveland Clinic, 2015).

În consultații medicale de rutină pentru controlul sarcinii prin tehnici cu ultrasunete fetus cap biometrica sau embrion se efectuează, pentru a compara cu parametrii standard pentru timpul de dezvoltare.

În multe alte cazuri, totuși, nu este posibil să se detecteze anomalii ale volumului cranian până la aproximativ al treilea trimestru și, prin urmare, nu poate fi diagnosticată în consultările inițiale (Cleveland Clinic, 2015).

Cea mai comună este că diagnosticul se face după naștere sau în stadiile incipiente ale vieții. examenul fizic Este esențial să se determine perimetrul și volumul cranian.

Istoricul medical al familiei, împreună cu antecedentele pre- și postnatale și datele provenite din observațiile clinice, ar trebui evaluate de un specialist medical pentru a determina prezența unei posibile microcefalii.

În plus, este posibilă efectuarea unor teste neuroimagistice, cum ar fi tomografia computerizată sau rezonanța magnetică, pentru a determina cauza etiologică și a exclude alte posibile patologii (Microcephaly, 2016).

În concluzie, tehnicile cele mai utilizate pentru confirmarea prezenței posibile a unei microcefalii sunt (Centrul de Control și Prevenire a Bolilor, 2016):

- În timpul sarcinii: Ecografia fetală la sfârșitul celui de-al doilea trimestru și / sau la începutul celui de-al treilea trimestru de sarcină.

- După naștere: examinarea fizică, măsurarea perimetrului cranian, tomografie computerizată, rezonanță magnetică, printre altele.

Care este perimetrul cranian adecvat pentru fiecare vârstă?

Organizatia Mondiala a Sanatatii (WHO, 2016), oferă parametrii standard pentru perimetrul cefalic ideal și așteptat pentru fiecare grupă de vârstă în funcție de sex.

Prin următorul link este posibil să se consulte modelele de creștere a copiilor.

În afară de aceasta, toate valorile referitoare la creșterea vârstei copiilor ar trebui examinate de un profesionist din domeniul sănătății.

Există un tratament pentru microcefalie?

În prezent, nu există un tratament specific pentru microcefalie care să restabilească mărimea creierului la valorile standard.

Intervențiile terapeutice se concentrează asupra reducerii impactului complicațiilor care derivă din această patologie: deficitele fizice, neurologice etc. (Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Este esențial ca o evaluare neurologice și neuropsihice este realizat pentru a determina prezența deficitelor cognitive și de a elabora un plan de intervenție specifică: intervenție în limba, abilitățile motorii, atenție, funcția executivă, memorie, etc. (Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Unele dintre cele mai frecvente intervenții non-farmacologice în microcefalie sunt (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- Reabilitarea neuropsihologică.

- Stimulare timpurie.

- Educație specială.

- Terapie ocupațională.

Intervențiile farmacologice sunt de asemenea folosite pentru a controla unele simptome neuromusculare, episoade convulsive sau de hiperactivitate (Institutul National de tulburare neurologice si accident vascular cerebral, 2016), deși este de asemenea posibil ca o abordare chirurgicală este necesară pentru corectarea oricărei afecțiuni medicale asociate (Martí Herrero și Cabrera López, 2008).

prognoză

Prognosticul microcefaliei este foarte variabil și depinde în principal de prezența simptomelor și a altor afecțiuni medicale. În ciuda acestui fapt, se estimează că persoanele cu microcefalie au o speranță de viață mai scurtă în comparație cu populația generală (Cleveland Clinic, 2015).

În cazurile severe, consecințele bolii împiedică în mod semnificativ achiziționarea unui mod eficient funcțional, cu toate acestea, în cazuri mai blande, utilizarea unor măsuri terapeutice beneficii importante (Cleveland Clinic, 2015).

Întrebări frecvente

În plus față de aspectele detaliate anterior, Boston Spitalul de Copii, centru atașat la Harvard Medical SchoolEfectuează o compilație a unora dintre cele mai frecvente întrebări sau probleme pe care părinții și familiile copiilor cu microcefalie frecvent efectuate în serviciile de îngrijire a sănătății, unele dintre ele sunt:

1. Fiul meu este bine? Prognosticul specific al bolii va depinde întotdeauna de simptomatologie și severitate. Deși nu există tratamente curative, complicațiile medicale nu apar în toate cazurile.

2. Poate fi detectată microcefalie întotdeauna la momentul nașterii? Microcefalie pot trece neobservate la momentul nașterii, deoarece este posibil ca, în unele cazuri, dimensiunea capului nou-născutului a redus în mod semnificativ se observă. Prin urmare, este posibil ca diagnosticul de microcefalie să se facă târziu după prezentarea primelor simptome.

3. Există tipuri diferite de microcefalie? Clasificarea microcefaliei se bazează pe severitatea și simptomatologia. Există ușoare oboseală, în care există o microcefalie benignă, fără simptome asociate. Cu toate acestea, există alte cazuri mai grave în care pot apărea complicații fizice și neurologice importante.

4. Există întotdeauna complicații asociate cu microcefalia? Este posibil să existe cazuri de microcefalie fără simptomatologie clinică evidentă sau semnificativă.

5. Există vreo modalitate de a evita microcefalia? Atunci când microcefalia are o origine genetică, nu există factori care pot fi modificați. Cu toate acestea, există și altele, cum ar fi evitarea abuzului de substanțe, evitarea expunerii la toxice în timpul sarcinii, etc., care reduc probabilitatea unor astfel de boli.

6. Ce fel de tratament există? Pe lângă intervențiile farmacologice, folosirea terapiei fizice, cognitive și / sau ocupaționale pentru stimularea și promovarea realizării unui nivel funcțional eficient va fi fundamentală.

bibliografie

1. Boston Spitalul de Copii. (2016). Microcefalie Simptome și cauze. Adus de la Spitalul de Copii din Boston.
2. CDC. (2016). Fapte despre microcefalie. Obținut de la Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor.
3. Clinica, C. (2011). Microcefalie la copii. Obținut de la Clinica de Copii din Cleveland.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- și microcefalie. tulburări ale creșterii craniene. Asociația spaniolă de pediatrie .
5. Microcefalie. (2016). Micocefalia. Obținut de la Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Creșterea circumferinței capului.
7. NIH. (2013). microcefalie. Adus de la MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Informații despre microcefalie. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
9. OMS. (2016). microcefalie. Obținut de la Organizația Mondială a Sănătății.