Simptome cerebrale de microangiopatie, cauze, tratament

microangiopatia cerebralăEste o boală ereditară care provoacă infarcte cerebrale multiple, deoarece afectează fluxul sanguin. Este, de asemenea, numit CADASIL pentru acronimul său în limba engleză "Arteriopatia cerebrală autosomală dominantă cu infarcturi subcortice,

In mod specific, dăunează vaselor mici de sânge (prin urmare, poate fi numit ca boala microvasculare) creier, astfel încât celulele musculare din jurul acestor vase sunt modificate și mor treptat.

Acest lucru va duce la reducerea fluxului de sange care duce la diverse probleme, cum ar fi migrene severe, epilepsie, paralizia unei părți a corpului, tulburări de dispoziție, pierderi de memorie si chiar dementa.

Definiție și alte denumiri

Această boală a fost descrisă inițial de Sourander & Wålinder în 1977; urmând trei generații dintr-o familie suedeză, în care mai mulți dintre membrii săi au suferit multiple atacuri cerebrale care s-au încheiat cu demență. Cu toate acestea, acronimul CADASIL nu a fost stabilit până în anul 90.

Este considerată în prezent cea mai frecventă formă de angiopatie cerebrală de tip ereditar.

Se mai numește și cu următorii termeni:

• CADASIL sau arteriopatia cerebrală dominantă autosomală cu infarct subcortic.
• Arteriopatia cerebrală cu infarcturi subcortice și leucoencefalopatie.
• Leukoencefalopatia vasculară familială.
• E de demență ereditară de tip multi-infarct

origine

Microangiopatia cerebrală apare ca rezultat al mutațiilor genei NOTCH3 a cromozomului 19q12. Această gena este responsabilă pentru trimiterea instrucțiunilor necesare pentru a produce o proteină care este adăugată la receptorul NOTCH3.

Acest receptor se găsește în mod normal pe suprafața celulelor musculare netede ale vaselor de sânge și este esențial pentru buna funcționare a acestor celule.

Aceasta boala apare pentru producerea unei proteine ​​anormale care se leagă la receptorii Notch3 alterarea funcției și supraviețuirii celulelor musculare netede. Aceasta înseamnă că aceste celule se pot distruge printr-un proces numit apoptoză.

În plus, o creștere a grosimii și a fibrozei în pereții arterelor este produsă puțin câte puțin, facilitând astfel apariția infarctelor cerebrale.

Această boală este, de obicei, ereditară, cu un model dominant autosomal. Aceasta înseamnă că o singură copie a genei mutată de către unul dintre părinți poate provoca boala.

Cu toate acestea, există câteva cazuri foarte rare în care apar mutații noi în această gena fără a avea un istoric familial de microangiopatie.

simptome

Cele mai tipice simptome ale acestei boli sunt: ​​migrenă, accidente cerebrovasculare repetate, tulburări psihiatrice și demență. Cu toate acestea, nu este necesar ca toți să fie prezenți pentru a face diagnosticul; Este important de observat că severitatea și modul de debut al simptomelor pot varia foarte mult.

Vârsta la care apar primele simptome ale acestei boli variază de obicei, deși, de obicei, primele semne pot apărea în jurul vârstei de 20 de ani. În orice caz, simptomele cele mai notabile și severe se manifestă mai mulți ani mai târziu.

Microangiopatia cerebrală începe de obicei să apară la începutul vârstei adulte, prin dureri de cap severe, cunoscute sub numele de migrenă.

Aceste migrene sunt legate, în unele cazuri cu probleme neurologice focale și sunt adesea migrena cu aură, ceea ce înseamnă că, înainte de durere apare anumite semne senzoriale, vizuale sau lingvistice sunt date.

Aceste dureri pot provoca episoade ischemice cerebrovasculare recurente, caracteristica cea mai distinctă a acestei boli.

Este posibil ca persoanele afectate de-a lungul vieții lor să sufere un accident vascular cerebral sau mai multe, și pot să apară în orice moment, de la copilărie până la vârsta adultă. Totuși, apare de obicei în mijlocul vârstei adulte.

Potrivit unui studiu axat pe genul lui Gunda et al. (2012), migrena cu aură este prezentă mai ales la femeile de aproximativ 50 de ani sau mai puțin, în timp ce accidentele vasculare cerebrale apar mai frecvent la bărbații de aceeași vârstă. În plus, se pare că peste această vârstă bărbații suferă de un declin cognitiv mai mare decât femeile.

Pentru ca astfel de daune la creier este supus, se va produce o deteriorare cognitivă lentă și progresivă este identificat cu dementa, de obicei, gasi un profil care se caracterizează prin disfuncție în zonele frontale și deficit în recuperarea amintirilor stocate în memorie, în timp ce limba rămâne intactă.

În cazul în accidente vasculare cerebrale apar în partea subcortical a creierului (cel mai adanc), aceasta poate provoca o pierdere progresivă a funcțiilor cognitive care afectează memoria, stabilirea și reglare emoțională, și mișcare.

Microangiopatia cerebrală poate fi de asemenea asociată cu hipertensiunea și angiopatia cerebrală cu amiloid. Este comună dezvoltarea, pe de altă parte, a leukoencefalopatiei.

Apoi, vom enumera o serie de simptome legate de aceasta:

• Atacurile ischemice tranzitorii (TIA)
• Hemoragie intracerebrală
• Convulsii.
• Pseudobulbar paralizie.
• Apraxia de mers pe jos, observând că mai mult de jumătate dintre cei afectați de peste 60 de ani nu au putut să meargă fără ajutor.
• Tulburări de mișcare sau boală Parkinson.
• Intarzierea psihomotorie.
• Tulburările de dispoziție care variază între 10 și 20% dintre cei afectați: apatie, depresie ...
• Psihozelor.
• Uluială.
• Incontinența urinară
• Slăbiciune în grade diferite.
• Deficiențe senzoriale (de asemenea, variază de la pacient).

răspândire

Microangiopatia cerebrală este o condiție foarte rară, cu toate acestea, prevalența exactă este necunoscută, precum și ratele de mortalitate.

În Europa, a fost estimat prevalenta acestei boli variază de la 1 la 50000 la 1 în 25000. Cu toate acestea, trebuie să știți mai multe despre prevalenta a apărut în întreaga lume și în toate grupurile etnice.

Se pare că vârsta de debut a accidentului vascular cerebral este de 45 sau 50 de ani, în timp ce decesele pot apărea mai frecvent în decursul a 61 de ani (cu condiția ca simptomele să dureze mai mult de 23 de ani).

Această boală pare să afecteze în mod egal atât bărbații, cât și femeile, deși genul pare să fie important în ceea ce privește gravitatea bolii, astfel încât bărbații să moară de obicei mai devreme decât femeile.

cauze

Un studiu realizat de Schmieder (2011) propune factori predispozitivi:

- boli de inima

- Diabetul zaharat

- Hipercolesterolemie

Totuși, conform lui Okroglic și colab. (2013), factorii de risc ai acestei afecțiuni nu sunt încă deloc clari, în timp ce numărul de diagnostice este în creștere. Prin urmare, au efectuat un studiu care sa concentrat pe aflarea factorilor care au creat leziuni cerebrale, constatând că au influențat:

- O vârstă mai mare.

- Având o tensiune arterială crescută, care sa dovedit a modula atât debutul bolii, cât și dezvoltarea acesteia.

- Prezența obezității.

- Prezintă macroangiopatia cerebrală.

În orice caz, se subliniază faptul că acești factori nu reprezintă o cerință esențială pentru izbucnirea microangiopatiei cerebrale.

Cum poate fi detectată?

Potrivit grupului de Neurosciences Antioquia (Columbia), în cazul în care paralizia apare în orice zonă a corpului sau istoricul dementa sau de tromboză sau de familie există mai multe care au sau au avut oricare dintre simptomele ar trebui sa ceara sfatul medicului. Mai exact, unui expert în neurologie.

Dacă există istoric familial al acestei boli, simptomele nu apar; Poate fi convenabil să se efectueze o rezonanță magnetică nucleară pentru a observa dacă sunt afectări în materia albă.

Cu toate acestea, diagnosticul definitiv este genetic. Deoarece mai mult de 90% dintre cei afectați de această boală au mutații în gena NOTCH3, testele genetice pot fi utile și pot fi efectuate printr-o probă mică de sânge. Aceste teste sunt foarte fiabile, deoarece au o sensibilitate apropiată de 100%.

Acest tip de teste este de asemenea recomandat atunci când s-au observat unele simptome care ridică suspiciuni privind existența microangiopatiei cerebrale, dar nu există o certitudine absolută.

În plus, un instrument de detectare a fost dezvoltat de Pescini et al. (2012); scara CADASIL, care are ca obiectiv selectarea pacienților care au o mare probabilitate de a avea boala că trebuie efectuate teste genetice.

Așa cum am spus, este, de asemenea, esențial să se supună imagisticii prin rezonanță magnetică (IRM). La pacienții cu vârsta mai mare de 21 de ani, este obișnuită observarea hiperintensiunilor în materia albă (care în acest caz înseamnă modificări ale creierului) în zonele temporale. Aceasta va distinge prezența microangiopatiei cerebrale de la o ischemie cronică microvasculară cauzată de hipertensiune.

Evident, cu cât este mai mare volumul leziunii observate în imaginile rezonanței, cu atât gradul de dizabilitate va determina boala în persoană.

Pe de altă parte, biopsia cutanată poate fi utilizată pentru diagnosticare. O imunostainizare a probelor de piele luate de la acești pacienți poate fi un test fiabil pentru detectarea proteinei NOTCH3, care este strâns legată de boală.

Această tehnică poate, de asemenea, să arate modificări ultrastructurale în vasele de sânge ale pielii, similare cu cele din arterele cerebrale.

prognoză

Microangiopatia cerebrală progresează treptat pe toată durata vieții și nivelul de implicare pe care îl produce poate fi foarte eterogen, chiar și în cadrul aceleiași familii.

Vârsta medie a debutului simptomelor este de 46 de ani. Cu toate acestea, există cazuri foarte izolate care au ajuns să prezinte simptome la 8 ani.

În general, prognosticul este rău și cei mai afectați oameni dezvoltă demență și ajung în pat necesitând o îngrijire constantă.

De fapt, aproximativ 80% dintre cei afectați se află într-o situație de dependență completă înainte de moarte. Speranța de viață a acestor pacienți nu este, de obicei, foarte lungă, cu o vârstă medie de deces la 68 de ani.

tratamente

Până în prezent, nu există nici un tratament definitiv pentru microangiopatie cerebrală, dar pot fi aplicate tratamente pentru combaterea simptomelor și a le face schimba anumite obiceiuri pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanei, în timp ce progresia bolii este împiedicată.

După cum este indicat de către grupul de Neuroștiințe din Antioquia, este important ca acești pacienți sunt diagnosticați în mod corespunzător, deoarece există anumite tratamente care nu sunt eficiente ca triptanii sau medicamente concepute pentru a combate migrena, angiografie cerebrală sau tratamente anticoagulante.

Pe scurt, utilizarea medicamentelor la acest tip de pacienți nu este recomandată, deoarece acestea pot crește riscul de hemoragie intracerebrală sau chiar nu produc nici un beneficiu.

Cu toate acestea, există unele cazuri documentate de beneficiul acetazolamida (ACZ), pentru a îmbunătăți una lui microangiopatie cerebrală migrenă, dar este nevoie de mai multe cercetări.

Idealul este o abordare interdisciplinară, care combină:

• Urmărirea neurologică
• Terapie fizică
• Terapia ocupationala
• Evaluarea periodică și reabilitarea neuropsihologică, pentru a compensa, recupera sau îmbunătăți abilitățile cognitive afectate.
• Asistență psihiatrică pentru pacienții cu acest tip de tulburare.
• Modificarea obiceiurilor și a obiceiurilor, cum ar fi renunțarea la fumat, scăderea în greutate sau eliminarea excesului de grăsimi dăunătoare din dietă.
• Ca o prevenire primară, pacienții și familiile lor ar trebui să primească toate informațiile necesare pentru a înțelege boala, cauzele acesteia și probabilitatea de transmitere sau dezvoltare a acesteia.

referințe

1. Behrouz, R. (25 noiembrie 2015). CADASIL (cerebral autozomal dominant arteriopatia Cu Infarcts subcorticale și leucoencefalopatiei).
2. CADASIL. (N.d.). Adus pe 15 iunie 2016 de la Grupo de Neurociencias de Antioquia.
3. CADASIL. (Iunie 2013). Obținut de la Orphanet.
4. arteriopatia dominantă autozomală cerebrală cu infarcturi subcortice și leucoencefalopatie. (N.d.). Descărcat pe 15 iunie 2016, de la Genetics Home Reference.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun sau M., Reyes, S., Alili, N. și colab. (2012). Efectele genului asupra fenotipului CADASIL. Stroke, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B. Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., și colab. (2012). Cerebrali autozomal dominant arteriopatia Cu Infarcts subcorticale și leucoencefalopatiei Scale (CADASIL): un instrument de screening pentru a selecta Notch3 Pacientii pentru analiza genei. Accident vascular cerebral. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S. și ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Microangiopatia cerebrală în hipertensiunea rezistentă la tratament. Journal of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. și Wålinder, J. (1977). Ereditar multi-infarct dementa. Studii morfologice și clinice ale unei noi boli. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P. și Heneka, M. (2013). Simptome clinice și factori de risc la pacienții cu microangiopatie cerebrală. Plos One, 8 (2).