Macrocefalie simptome, cauze, tratament

macrocefalia Este o tulburare neurologică în care are loc o creștere anormală a dimensiunii capului (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

Mai exact, o creștere a circumferința capului are loc, adică, distanța în jurul zonei mai mare sau mai mare craniului este mai mare decât era de așteptat pentru vârsta și sexul persoanei în cauză (National Institutes of Health, 2015).

O mai clinică, macrocefalie apare atunci cand perimetru sau circumferinta capului este peste media acelei vârstă și sex în două abateri standard sau mai mare decât percentila a 98 (Gabbey Erickson, 2014).

Aceste semne pot fi evidente de la naștere sau se pot dezvolta în primii ani de viață (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

În general, este o condiție rară care afectează bărbații mai des decât femeile (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Deși nu toate cazurile de macrocefalie sunt un motiv de alarma, adesea însoțită de diverse simptome sau semne medicale: intarzieri de dezvoltare omniprezenta, convulsii, disfuncție cortico, printre altele (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

Caracteristicile macrocefaliei

macrocefalia este o tulburare neurologică care este inclusă în tulburări de creștere craniană.

În patologii sau tulburări ale anomaliilor de creștere craniene cap mărime datorită diferite schimbări în oasele craniene sau sistemului nervos central (Cabrera Martiherrero și Lopez, 2008) apar.

In mod specific, macrocefalie este definită ca o creștere anormală a circumferința capului, care este mai mare decât valoarea așteptată pentru vârsta și sexul persoanei în cauză (García Andújar Peñas și Romero, 2007).

Acest tip de modificări se pot datora atât excesului de lichid cefalorahidian, cât și creșterii dimensiunii creierului sau chiar unei
îngroșarea bolții craniene (García Peñas și Romero Andújar, 2007).

Cu toate că un număr mare de macrocefalie afectate nu au semne sau simptome care rezultă din patologie semnificative, multe dintre acestea au anomalii neurologice semnificative.

statistică

Nu există date statistice specifice privind prevalența marocefaliei în populația generală.

Cu toate acestea, studiile clinice consideră că este o patologie rară sau rară, care apare la aproximativ 5% din populație
(Mallea Escobar și colab., 2014).

Este de obicei o tulburare care afectează o proporție mai mare a sexului masculin și este de obicei prezentă la naștere sau se dezvoltă în prima
ani de viață, de aceea este o macrocefalie infantilă comună.

Simptome și semne

Derivat din definiția acestei patologii, cel mai caracteristic simptom al macrocefaliei este prezența unei dimensiuni anormal de mari a capului.

Ca și în cazul altor boli sau condiții care afectează creșterea capului, dimensiunea capului este măsurată în întreaga circumferință sau capului circumferință, ca conturul capului la partea de sus (microcefalie, 2016).

Dimensiunea capului sau a craniului este determinată atât creșterea creierului, volumul de sânge lichid cefalorahidian (LCR) sau, pentru o grosime a craniului osos (Mallea Escobar și colab., 2014).

O schimbare în oricare dintre acești factori pot duce la consecințe neurologice semnificative, prin urmare, este esențial ca se face monitorizarea și măsurarea creșterii de circumferința capului la nou-nascuti si copii, mai ales în primii ani de viață (Mallea Escobar et al., 2014).

Modelele standard de creștere ne indică următoarele valori (Mallea Escobar și colab., 2014):

- Perimetrul cranian la sugarii pe termen lung: 35-36cm

- Creșterea aproximativă a perimetrului cranian în primul an de viață: aproximativ 12 cm, mai accentuate la bărbați.

- Rata de creștere a perimetrului cranian în primele trei luni de viață: aproximativ 2 cm pe lună.

- Rata de creștere a perimetrului cranian în timpul celui de-al doilea trimestru al vieții: aproximativ 1 cm pe lună.

- Viteza de creștere a perimetrului cranian în timpul celui de-al treilea și al patrulea trimestru al vieții: aproximativ 0,5 cm pe lună.

Valorile obținute prin măsurarea mărimii capului în controalele medicale și sanitare trebuie comparate cu o diagramă de creștere standard sau preconizată. Copiii cu macrocefalie prezintă valori semnificativ mai mari decât media vârstei și sexului lor.

Datorită diferitelor etiologii care vor da naștere creșterii dimensiunii capului, pot apărea diferite complicații medicale care afectează atât funcționarea neurologică cât și nivelul funcțional general al persoanei afectate.

Complicații sau posibile consecințe

Condițiile medicale asociate cu macrocefalie vor depinde de cauza etiologică, în ciuda acestui fapt, există câteva manifestări clinice frecvente (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- macrocefalie asimptomatică.

- Episoade convulsive.

- întârzierea generalizată a dezvoltării, deficitele cognitive și intelectuale, hemipareza etc.

- Vărsături, greață, cefalee, somnolență, iritabilitate, lipsă de apetit.

- Modificări și deficite de mers, deficite vizuale.

- Semne de hipertensiune endocraniană, anemie, modificări biochimice, patologii sistemice ale osului.

cauze

După cum am observat mai devreme, macrocefalia poate apărea din cauza unor modificări diferite care afectează dimensiunea creierului, volumul lichidului cefalorahidian sau din cauza anomaliilor osoase.

Una dintre publicațiile Asociația spaniolă de pediatrie despre macro și microcefalie, face o clasificare detaliată a posibilelor cauze etiologice ale macrocefaliei (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

Brain și patologia lichidului cefalorahidian (CSF)

În cazul macrocefaliei datorate prezenței sau dezvoltării patologiei cerebrale și / sau lichidului cefalorahidian, la rândul său macrocefalie de origine primară sau secundară.

a) Macrocefalia primară

Microcefalia primară apare ca urmare a creșterii mărimii și greutății creierului.

În general, în acest tip de microcefalie, poate fi observat un număr mai mare de celule nervoase sau o dimensiune mai mare. Când prezența acestei cauze etiologice este determinată, patologia este redenumită macrocefalie.

Acest tip de modificări au de obicei o origine genetică și, prin urmare, fac parte din această clasificare. macrocefalie de familie și hemimegalencephaly.

În plus, macroencefalia este comună pentru a forma setul de manifestări clinice ale altor patologii cum ar fi: displaziile osoase, fragilul X, sindromul Sotos, sindromul Beckwith, cromozompatiile etc.

b) Microcefalie secundară

Microcefalie secundară sau, de asemenea, numită microcefalie progresivă sau în evoluție acestea se pot datora modificărilor volumului lichidului cefalorahidian, cum ar fi prezența leziunilor sau a substanțelor ocupante.

- Creșterea nivelului și a volumului lichidului cefalorahidian (CSF): anomaliile în producerea, drenajul sau reabsorbția lichidului cefalorahidian pot provoca o acumulare a acestuia și, prin urmare, pot duce la hidrocefalie.

- Prezența leziunilor ocupanților: acest tip de modificări se referă la prezența malformațiilor structurale și vasculare intracerebrale, a maselor sau a colecțiilor. Unele dintre patologiile care dau naștere la acest tip de leziuni sunt: ​​chisturi, tumori, vânătăi, malformații arteriovenești etc.

- Prezența substanțelor anormale: acest tip de modificări se referă la prezența bolilor metabolice sau a depozitelor cum ar fi boala lui Alexander, boala Canavan, metabolopatii etc.

Anomalii osoase

În ceea ce privește cazurile de macrocefalie datorate anomaliilor osoase, putem constata:

- Macrocefalie datorită închiderii anticipate a suturilor craniene.

- Macrocefalia datorată tulburărilor osoase sistemiceRahitism, osteogeneză, osteoporoză etc.

diagnostic

Macrocefalia este o patologie neurologică care poate fi detectată în timpul fazei de gestație.

Verificările de sănătate de rutină prin ultrasunete cu ultrasunete sunt capabile să detecteze anomalii în creșterea craniană în primele stadii de gestație, când macrocefalia prezintă o origine congenitală sau prenatală.

Cu toate acestea, nu este întotdeauna posibil să se detecteze înainte de naștere, deoarece multe cazuri de macrocefalie apar secundar altor afecțiuni medicale.

Acesta este de obicei detectat în consultările pediatrice prin măsurarea perimetrului cranian. În plus, trebuie efectuate diferite analize neurologice pentru a determina cauza etiologică.

Mai exact, examenul clinic ar trebui să includă (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- Explorarea fizică a craniului: trebuie efectuată o măsurare exactă a perimetrului cranian și o comparație cu standardele de creștere.

- Examen neurologic: va fi, de asemenea, necesar să se evalueze diferiți factori neurologici (mersul, coordonarea motorie, deficitele senzoriale, semnele cerebeloase, reflexele etc.).

- Examen pediatric: în acest caz va fi orientat spre studiul cauzei etiologice a macrocefaliei prin analiza patologiilor genetice, neurologice etc.

- Examenele suplimentareÎn plus față de examenul fizic și neurologic, poate fi necesar să se utilizeze unele examinări complementare cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică, tomografie computerizată, raze X, puncție lombară, electroencefalografie etc. Mai ales în acea macrocefalie de origine nedeterminată.

Există un tratament pentru macrocefalie?

În prezent, nu există tratament curativ pentru macrocefalie. În general, tratamentul este simptomatic și va depinde de diagnosticul precis al etiologiei.

La detectarea macrocefalie este fundamenta determina cauza care stau la baza pentru proiectarea celor mai bune abordări terapeutice, deoarece, în cazurile în care există o cauza principala a hidrocefalie macrocefalie să fie necesar să se folosească proceduri chirurgicale.

Prin urmare, tratamentul va avea o valoare paliativă marcată. abordări farmacologice de control care pot fi utilizate complicații medicale nonpharmacological pentru abordarea sechele neurologice si cognitive.

In toate cazurile de macrocefalie și alte modificări ale dezvoltării craniană, este esențial ca un examen neurologic și / sau neuropsihologice pentru a examina nivelul general de performanță se realizează: deficite de dezvoltare, funcțiile cognitive, deficite lingvistice, abilitatile motorii, etc. (Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Unele dintre intervențiile non-farmacologice care pot fi utilizate în cazurile simptomatice de macrocefalie sunt (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- Reabilitarea neuropsihologică.

- Stimulare timpurie.

- Educație specială.

- Terapie ocupațională.

prognoză

Prognosticul și evoluția acestei patologii depind fundamental de originea și simptomatologia asociată.

La copiii cu microcefalie ușoară, absența simptomelor medicale semnificative sau complicații le va permite să se dezvolte în mod normal, toate zonele (Gabbey Erickson, 2014).

Cu toate acestea, în multe alte cazuri, perspectivele viitoare vor depinde de prezența complicațiilor medicale (Erickson Gabbey, 2014). În general, copiii care suferă macrocefalia vor prezenta intarzieri pervazive de dezvoltare semnificative și, prin urmare, va necesita o interventie terapeutica pentru a promova dobândirea de noi competențe și domeniul de aplicare al unui nivel funcțional eficient.

bibliografie

1. AAN. (2016). Char. 13. Probleme comune în neurologia pediatrică. Recuperat de la Academia Americană de Neurologie.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Ce este Macrocefalia? Obținut de la linia de sănătate.
3. García Peñas, J.J., & Romero Andújar, F. (2007). Modificări ale perimetrului cranian: microcefalie și macrocefalie. Pediatrul complet , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- și microcefalie. tulburări ale creșterii craniene. Asociația spaniolă de pediatrie .
5. Mellea Escobar, G., Zepeda Cortes, R., Avaria Benaprés, M. A., & Kleinsteuber Saa, K. (2014). Clashing de macrocefalie la copii. Obținut din revista Electronic Pediatrics.
6. Microcefalie. (2016). Micocefalia. Obținut de la Micocephaly.org.
7. Rețea, M.-C. (2016). Macrocefalia-malformație capilară. Adus de la M-CM Network.
8. NIH. (2003). Tulburări cefalice ale disfuncțiilor. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
9. NIH. (2015). Creșterea circumferinței capului. Adus de la MedlinePlus.
10. Vertinsky, A.T., & Barnes, P. (2007). Macrocefalie, presiune intracraniană crescută și hidrocefalie la sugari și copii mici. Rezumat Magn Reson Imaging , 18 (1).