Cele 14 tipuri cele mai frecvente de sindroame cromozomiale

sindroame cromozomiale ele sunt rezultatul mutațiilor genetice anormale care apar în interiorul cromozomilor în timpul formării gameților sau în primele diviziuni ale zigotului.

Mai jos este o listă cu 14 tipuri de sindroame cromozomiale și cauzele acestora, subliniind modul în care are loc modificarea genetică.

Tipuri de sindroame cromozomiale

1 sindrom Turner sau monozomie X

Sindromul Turner este o boală asociată genetică a femeii apare ca urmare a absenței parțială sau totală a unui cromozom X, pe toate sau o parte din celulele corpului (Organizația Națională pentru bolile rare, 2012).

Cariotipul sindromului Turner are 45 de cromozomi, cu un model de 45 X și un cromozom de sex absent.

Sindromul Patau

Sindromul Patau este a treia trisomie autozomală, cea mai frecventă după sindromul Down și sindromul Edwards.

În cazul acestui sindrom, anomalia genetică afectează în mod specific cromozomul 13, adică are trei copii ale aceluiași cromozom.

3 - Sindromul Down sau trisomia 21

Cunoscutul sindrom sau trisomia 21 este o tulburare genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Este cel mai frecvent sindrom cromozomiala congenital tulburari cognitive mentale.

Până în prezent, cauzele care cauzează exces cromozomial sunt încă necunoscute, deși sunt legate statistic de o vârstă maternă de peste 35 de ani.

Sindromul lui Edward

Sindromul Edward sau trisomia 18 este o aneuploidă umană caracterizată prin prezența unui cromozom complet suplimentar în perechea 18.

Acest lucru poate apărea și datorită prezenței parțiale a cromozomului 18, datorită unei translocări consecutive sau a mozaicismului în celulele fetale.

5- Sindromul Fragile X

Sindromul fragil X este o tulburare genetică care se datorează mutației unei gene, care este inactivată și nu poate îndeplini funcția de sinteză a acestei proteine.

În ciuda faptului că este una dintre cele mai frecvente tulburări ereditare, este destul de necunoscut populației în general, deci diagnosticul său este adesea eronat și întârziat.

În mod normal afectează bărbații, deoarece la femeile care au doi cromozomi X, al doilea îi protejează.

6- Sindromul chatului Cri Du sau 5 p

Sindromul Cri du Chat, cunoscut și ca sindromul miei de pisici, este una dintre tulburările cromozomiale produse de o deleție la sfârșitul brațului scurt al cromozomului 5.

Afectează unul din 20.000-50.000 de nou-născuți și se caracterizează prin plânsul pe care acești copii îl au, de obicei, asemănător cu miauța unei pisici, de aici și numele.

În mod normal, majoritatea acestor cazuri nu sunt moștenite, dar este în timpul formării celulelor reproductive atunci când materialul genetic este pierdut.

Sindromul Wolf Hirschhorn

Sindromul Wolf Hirschhorn, denumit și sindromul de șoareci monocromozomi Dillan 4 p, se caracterizează printr-o afectare multisistemică, generând tulburări mintale și de creștere grave.

Mulți dintre cei afectați mor în timpul fazei prenatale sau neonatale, dar unii cu o afecțiune moderată pot ajunge peste un an de viață.

8 - Sindromul Klinefelter sau 47 XXY.

Acest sindrom este cauzat de o anomalie cromozomiala care este existența a doi cromozomi XX mai si unul cromozomul Y afectează bărbați și provoacă hipogonadism, adică testiculele nu funcționează corect, ceea ce duce la diverse defecte și probleme metabolice.

Acest tip de aneuploidie la cromozomii sexuali este de obicei relativ frecventă.

În mod normal, în jumătate din cazuri, aceasta se datorează meiozei paterne I, iar restul de timp a meiozei materne de tip II.

Sindromul Robinow 9

Sindromul Robinow este o tulburare genetică extrem de rară, caracterizată prin malformații și malformații osoase.

Au fost identificate două tipuri de sindrom Robinow, care se disting prin gravitatea semnelor și simptomelor lor și prin modele de moștenire: forma autosomală recesivă și forma dominantă autosomală.

Autosomal recesiv moștenirea înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă trebuie să aibă mutații pentru ca modificarea să fie exprimată. Părinții unui subiect care suferă de această boală de tip recesiv au o copie a genei mutante, dar acestea nu prezintă semne sau simptome ale bolii.

În contrast, moștenirea dominantă autosomală înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a exprima modificarea.

10 - Sindromul Double Y, XYY

Sindromul dublu Y, sau denumit frecvent sindromul superman, este o boală genetică cauzată de exces cromozomial.

După cum puteți vedea când este o modificare a cromozomului Y, afectează numai bărbații.

Deși se datorează unei anomalii a cromozomilor sexuali, aceasta nu este o boală gravă, deoarece nu are modificări ale organelor sexuale sau probleme la pubertate.

11 - Sindromul de rugăciune WILLY

Sindromul Prader Willy este o tulburare congenitală, rară și non-ereditară. La cei care suferă de PWS există o pierdere sau inactivare a genelor regiunii 15q11-q13 a brațului lung al cromozomului 15 moștenit de la tatăl.

Printre simptomele noastre se numără hipotonia musculară și problemele cu hrănirea în prima etapă (hiperfagie și obezitate) după doi ani, cu trăsături fizice oarecum ciudate.

12 - Sindromul Pallister Killian

Pallister Killian Sindromul Acest sindrom apare datorită prezenței unui cromozom aberant 12 in plus in unele celule din organism, ceea ce duce la gât diferite anomalii muscoloesqueléticas, extremităților, coloanei vertebrale, etc.

13 - Sindromul Waadenburg

Sindromul Waaedenburg este o boală a tipului dominant autosomal cu diferite manifestări oculare și sistemice.

Se consideră un sindrom pigmentar auditiv, caracterizat prin modificări ale pigmentării părului, modificări ale colorării irisului și pierderii senzoriale a auzului moderat până la sever.

14 - Sindromul lui William

Sindromul William este caracterizat prin pierderea materialului genetic de pe cromozomul 7, numit și monozomie.

Această patologie este caracterizată de alterări faciale atipice, probleme cardiovasculare, întârzieri cognitive, probleme de învățare etc.

Cauzele sindroamelor cromozomiale:cromozomi nomalias

După cum veți ști, majoritatea speciilor au două copii ale fiecărui cromozom, câte unul pentru fiecare părinte, astfel încât atunci când este modificat, găsim mai multe anomalii atât în ​​număr, cât și în structură.

Modificări ale numărului de cromozomi

Toate celulele noastre sunt diploide, ceea ce înseamnă că numărul de cromozomi este egal.

Diplopia presupune că pentru fiecare cromozom care există există un altul egal, de aceea avem două copii ale fiecărei gene, fiecare în locul corespunzător al fiecărui cromozom.

La formarea unui embrion, fiecare membru contribuie cu un cromozom, fie X pentru sexul feminin, fie Y pentru sexul masculin.

Cel mai important lucru atunci când o reproducere este faptul că fiecare partener contribuie gamet haploizi, deci din fiecare celulă de reproducere sau gamet din fiecare, zigotul, care ar fi din nou o celulă diploide (este format 46 cromozomi).

- Polyploidías

Atunci când numărul de cromozomi dintr-o celulă sau totul este multiplu exact al numărului de haploid normal (23), se spune că celula sunt euploide, adică au 46 de cromozomi.

Astăzi, datorită diferitelor tehnici care există colorarea celulelor, putem conta numărul exact de cromozomi care este, și în cazul în care pentru orice motiv, numărul de cromozomi dintr-o celulă sau toate celulele este un multiplu exact al numărului de haploid și diferit de numărul diploide normal, vorbim despre poliploidie.

Dacă numărul de copii ale fiecărui cromozom este de trei, se numește triploidia, dacă este de patru, tetraploidia ... etc

Una dintre cauzele triploidiei poate fi faptul că un ou a fost fertilizat de două sperme. Evident, nu este viabilă în ființa umană, deoarece majoritatea se termină cu avorturi.

- Aneuploidele

Aneuploidy reușesc de multe ori pentru că în procesul de diviziune meiotică, o pereche de cromozomi nu este separat, astfel încât gameți haploizi sau celulele sexuale au un cromozom in plus si, prin urmare, ar fi repetat.

- monosomies

O monozomie apare atunci când jocul nu primește cromozomul corespunzător, adică nu are omologul său. Prin urmare, rezultă că numărul total de cromozomi este de 45 în loc de 46

Singurul caz de monozomie viabilă este sindromul Turner. Aceasta suferă o femeie din fiecare 3000 născuți, ceea ce este un test pe care cromozomul X este esențial pentru o creștere normală.

- Trisomii

Cel mai frecvent tip de aneuploidie la specia umană se numește trisomie. Dintre toate, cea a cromozomilor sexuali și a cromozomului 21, sunt cele mai compatibile cu viața.

Există trei trisomii ale cromozomilor de sex care sunt însoțite de fenotipuri practic normal: 47XXX, 47XXY sau (sindromul Klinefelter) și 47XYY. Primul fenotip este feminin, iar celelalte două ar fi masculine.

Alte modificări care apar în cromozomii sexuali sunt: ​​48XXXX, Y 48XXYY, etc.
Una dintre cele mai cunoscute trisomii este sindromul Down în par. 21.

Alții nu sunt viabile pentru oameni, deoarece copiii născuți vii, de obicei mor în câțiva ani de viață, așa cum este în cazul trisomiei 13 sau sindromul Patau și 18.

Pe de altă parte, pot apărea și diverse sindroame cauzate de o modificare a structurii cromozomilor.

Modificări structurale ale cromozomilor

În unele cazuri, cromozomii pierd sau obțin material genetic (ADN), ceea ce implică o modificare structurală a cromozomului.

Putem vorbi despre ștergerea când o bucată de cromozom este pierdută și acest lucru dispare din cariotip (exemplu, sindromul miei de pisici).

Dar dacă acea piesă nu se pierde, ci se alătură unui alt cromozom, vom fi înaintea unei translocări.

În măsura în care nu există pierderi sau câștiguri de material genetic, translocațiile sunt considerate rearanjamente genetice echilibrate. Cele mai importante sunt reciproc și Robertsonian.

- Unul translocarea reciprocă: nu este altceva decât un schimb de material genetic.

- The Translocația Robertsoniană: Constă din unirea la centromer lungi brațele doi cromozomi acrocentric cu pierderea brațelor scurte, și să fuzioneze cele două cromozomi în cariotip apare doar ca unul.

Un fapt important este faptul că s-a descoperit că sindromul nu trisomia 21, dar în termeni de cromozomi sunt normale, deoarece acestea au 46. Prin urmare, se pare că acest lucru se întâmplă deoarece Robertsoniene translocație astfel 14-21.

Pe de altă parte, numim inversiune dacă acea bucată de cromozom rămâne acolo unde era orientată în direcția opusă.

Dacă zona care este inversată conține centromerele, se spune că inversiunea este pericricică. Dacă investiția este localizată în afara centrului, se spune că investiția este paracentrică.

În cele din urmă ne-ar duplicarea se întâmplă atunci când o bucată de ADN dintr-un cromozom este copiat sau reprodus de două ori.

Dupa cum se poate vedea sindroame cromozomială se poate datora unor factori ereditari (anomalii cromozomiale, care este transmis de către un părinte, chiar dacă nu este afectată) și din motive necunoscute, deoarece atunci când este produsă la întâmplare nu poate identifica care dintre ele sunt factorii de risc, pentru a le putea preveni.

Sper că ți-a plăcut. Dacă aveți întrebări, lăsați-ne un comentariu. Vă mulțumim!