Cele mai frecvente 5 boli cromozomiale

bolile cromozomiale sunt cauzate de anomalii cromozomiale, dintre care cea mai comună este modificarea numărului de cromozomi sexuali.

Acestea sunt foarte frecvente și cauzează un număr mare de avorturi, malformații congenitale și întârzieri mintale.

Tipuri de anomalii cromozomiale

Anomaliile pot fi grupate în două categorii de bază: anomalii ale numărului și structurii.

Numărul de anomalii

În nucleul celulelor este materialul nostru genetic care este compus din 46 de cromozomi și este diploid, deoarece conține 23 de perechi de cromozomi haploidici. Fiecare părinte contribuie cu 23 de cromozomi care merg în gameți și se alătură fertilizării.

Anomaliile numărului diferă în funcție de momentul gestației în care a apărut această anomalie.

Anomaliile cromozomiale sunt omogene

Acestea se numesc anomalii cromozomiale omogene celor care apar la momentul diviziunii meiotice sau în timpul fertilizării.

Diviziunea meiotică sau meioza este un tip de reproducere celulară care este folosit pentru a crea gameții. Prin urmare, dacă există un eșec în acest proces, anomalia va fi în gametea unuia dintre progenitori și se va extinde la toate celulele zigotului atunci când are loc fertilizarea.

• Poliploidie. Aceste anomalii sunt caracterizate deoarece gameții au mai mulți cromozomi decât în ​​mod normal și au loc în timpul fertilizării. Fetușii cu astfel de probleme de obicei mor înainte de a se naște sau la scurt timp după. Cele mai frecvente poliploide sunt triploidiile în care există trei seturi de cromozomi în exces (69 de cromozomi în total).
• Aneuploidy. Astfel de eșecuri afectează numai una sau două perechi de cromozomi de a avea un cromozom suplimentar sau mai puțin, astfel încât să poată face cumpărături trisonomía (în cazul în care au un cromozom suplimentar) sau monosomia (în cazul în care un cromozom mai puțin) . există doar trei trisonomías in care fatul moare inainte de nastere, cromozomul 21, 13 și 18. Cele mai frecvente aneuploidies afectează cromozomi sexuali.
• Supra-numeric cromozomi marker. Astfel de anomalii este rară și se caracterizează prin prezența unor cromozomi mici cele mai aparent inutile, dar poate avea consecințe grave asupra dezvoltării fetale poate provoca retard mintal și / sau malformații.

mozaic

Anomaliile mozaice sunt cele care apar după fertilizare, atunci când celulele se reproduc prin mitoză pentru a forma corpul fătului. Prin urmare, eroarea nu este prezentă în toate celulele, numai în cele generate în timpul mitozei în care a apărut eroarea.

himere

Chimerele apar atunci când un zigot deja format și un ovul s-au adunat, astfel încât să existe de două ori mai mult material feminin genetic, iar jumătate din celule vor avea un cromozom X suplimentar. Bolile care provoacă hemerele sunt foarte variate, deși cea mai frecventă afecțiune este ambiguitatea sexuală.

Anomalii structurale

Anomaliile structurale sunt mai puțin frecvente decât anomaliile de număr, deși numărul total de cazuri nu este cunoscut, deoarece este posibilă efectuarea anomaliei fără a avea vreun efect vizibil.

ștergeri

În deleții, anomalia constă în pierderea unei părți a materialului cromozomial. Cele mai cunoscute sunt deleția brațului scurt al cromozomului 5, care cauzeaza sindromul „Cri du chat“ și cromozomul 4, care provoaca sindromul Wolf-Hirschhorn.

translocațiile

Translocațiile sunt schimbul de material genetic între două sau mai multe cromozomi. Acestea pot fi reciproce, Robertsonian sau mai complexe.

• Simpla translocare reciprocă. Aceste translocări apar între două cromozomi neomologi (care nu fac parte din aceeași pereche de cromozomi).

Atunci când nici un material genetic se pierde de-a lungul drum și materialul ajunge nu are nici o persoană nu prezintă disfuncție nici un efect vizibil, deci este un operator de transport, dar are un risc considerabil de gameți în stare proastă și zigotul format suferă o aneuploidie.

Se estimează că 1 din 625 de persoane efectuează o translocație de acest tip (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

• Translocațiile Robertsoniană. Aceste translocații apar intre doi cromozomi cu o structură dată, numita cromozomi acrocentric, în care centromere este deplasată la brațele scurte, astfel încât brațele scurte sunt mai scurte și brațe mai lungi.

Cele mai frecvente sunt translocațiile dintre cromozomii 13 și 14 (t_13;14) și cromozomii 14 și 21 (t_14;21).

Persoanele care îl poartă nu suferă de nicio boală, dar au riscul ca copiii lor să sufere o trisomonie.

• Translocatii complexe. Aceste translocări apar cel puțin între trei cromozomi. Transportarea femeilor poate avea copii, dar bărbații au adesea probleme de reproducere, cum ar fi infertilitatea sau subfertilitatea.

investiții

Inversiunile sunt un tip de alterare care afectează doar un cromozom și acest lucru se întâmplă atunci când cromozomul se rupe și le inversează brațele.

Investiția se numește pericentral dacă fragmentul care a fost inversat include centromere și paracentral dacă nu este. Acest tip de modificări cromozomiale afectează 1 din 1000 de persoane (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Dacă investiția este paracentrală sau persoana nu trebuie să prezinte vreo boală și riscul de a avea copii cu unele modificări cromozomiale este același cu restul populației. Cu toate acestea, dacă investiția este periculoasă, riscul de a avea copii cu o anumită anomalie cromozomială crește.

inserții

Inserțiile apar atunci când un segment al unui cromozom este inserat într-un alt cromozom sau într-o altă regiune a aceluiași cromozom. Transportatorii nu trebuie să prezinte nici o manifestare clinică, deși au un risc mai mare de a avea descendenți cu anomalii genetice.

isochromosomes

Isochromozomii apar atunci când una dintre cele patru brațe ale cromozomului este pierdută în timpul uneia dintre diviziuni. Deci, atunci când remodelează cromozom acest lucru prezintă două brațe egale, cu o latură (scurtă sau lungă) și două brațe inegale pe de altă parte (unul lung și unul scurt), în loc de patru brațe egale, 2 la 2 (două lungi și două pantaloni scurți).

Cele mai frecvente sunt isochromosomes brațul lung al cromozomului X, manifestarea clinică a acestei condiții este foarte eterogenă, persoanele care suferă nu pot avea probleme, au probleme ușoare sau chiar dezvolta sindromul Turner.

Bolile cromozomiale

În această secțiune voi vorbi despre cele mai frecvente boli cromozomiale.

Numărul de anomalii

Cele mai multe anomalii numere provoacă moartea fătului înainte de a se naște. Există doar trei anomalii ale numărului compatibile cu viața, fiind trisomonia (a cromozomilor 21, 18 și 13).

Trisomia 21 (sindrom Down)

Această trisomonie este cea mai frecventă la om, este suferită de 1 din 650 de persoane și este prezentă în toate societățile, indiferent de nivelul socio-economic. Probabilitatea de a avea descendenți cu sindromul Down crește odată cu creșterea vârstei mamei (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Manifestarea clinică a sindromului Down este bine cunoscut, oamenii care suferă au o caracteristică dysmorphia cu craniu mic rotund, gât scurt, mare, plat, cu exces de piele, aplatizat și nasul scurt, gura mică și limba largă ...

Pe lângă faptul că au aceste caracteristici fizice, persoanele care suferă de acest sindrom suferă, de asemenea, de malformații viscerale și de retard mintal. Malformațiile viscerale includ disfuncția cardiacă (în 40% din cazuri) și disfuncția digestivă (în 30% din cazuri).

Retardarea mintală este împărtășită de toți indivizii cu sindromul Down, IQ variază între 50 de puncte (în medie până la 5 ani) și 38 (în medie până la 15 ani). Abilitatea în care deficitul este cel mai notabil este raționamentul abstract.

Speranța lor de viață este mai mică decât media, mai ales dacă suferă de malformații viscerale, deși depinde foarte mult de variabilele individuale ale fiecărei persoane, cum ar fi tendința lor de a contracta infecții.

Trisomia 18 (sindromul Edwards)

Sindromul Edwards este destul de grav. Copiii care suferă de aceasta, de obicei mor la câteva săptămâni după naștere. Nu este un sindrom frecvent, deoarece are o incidență aproximativă de 1 la 8.000 de copii, fiind mai frecventă la fete (cu un raport de 4/1).

Ca și în cazul sindromului Down, riscul de a avea descendenți cu acest sindrom crește odată cu vârsta mamei (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Copiii care au experienta aceasta hipotonie, microcefalie și dolichocephaly, gura mică, urechile ascuțite și o tulpină de pe picioare într-un „balansoar“ sau „topor“.

În plus față de aceste dismorfisme fizice, ele prezintă malformații viscerale care afectează inima, sistemul digestiv și / sau rinichii și suferă de encefalopatie severă.

Trisomia 13 (sindromul Patau)

Sindromul Patau este destul de rar, cu o prevalență de 1 caz între 5.000-15.000 de persoane. Acest lucru se datorează, printre alte motive, faptului că majoritatea fetusilor cu trisomonie pe cromozomul 13 mor înainte de naștere. Există, de asemenea, un risc mai mare de a avea descendenți cu sindromul Patau dacă mama este mai în vârstă (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Bebelușii au caracteristici malformații craniofaciale, craniu mic, cu fruntea bombată, nas, urechi mici si „întunecoasă“ largi mici și malformate și, uneori, cebocefalie. Deformările mâinilor, cu hexadecilitate și picioare, cu "balansare" sau "gheață" sunt de asemenea frecvente.

De asemenea, au malformații viscerale, în special în creier, deși pot să le aibă și în sistemul digestiv, inima sau alte organe.

Copiii cu sindrom Patau nu se dezvoltă normal și mor de obicei în decurs de o lună de la naștere, cu o durată medie de 130 de zile (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Anomalii structurale

Cele mai cunoscute anomalii structurale formează sindromul „Cri du chat“ și Wolf-Hirschhorn, ambele produse prin deleții.

4 - Ștergerea brațului scurt al cromozomului 5 (sindromul "miau de pisici")

Acest sindrom este foarte rar, care afecteaza doar 1 din 50.000 de oameni, iar caracteristica sa principala este simptomul care dă numele său sindromul, meowing pisica, descris ca un strigăt ascuțit, trist că sună ca mewing unui pisică.

Copiii suferă dismorgia craniofaciale cu microcefalie, se confruntă cu luna, separare de mult între ochi și urechi mici. De obicei nu au malformații viscerale.

5 - Ștergerea brațului scurt al cromozomului 4 (sindromul Wolf-Hirschhorn)

Sindromul Wolf-Hirschhorn este destul de rar, prevalența aproximativă fiind de 1 la 50 000 de persoane și afectează mai multe femei decât bărbații (Battaglia, 2012).

Principalele simptome sunt malformații faciale și (visceral), retard mintal, probleme de dezvoltare și convulsii. Persoanele cu acest sindrom au o frunte înaltă cu caneluri, o frunte largă și nasul rectilinier (ca o casetă veche a unui războinic grec), o buză superioară scurtă și o bărbie mică, retrasă.

Cele mai frecvente malformații viscerale sunt cardiace. Retardarea mentală este destul de gravă, valoarea sa IQ nu depășește 20 de puncte.

referințe

1. Battaglia, A. (mai 2012). Sindromul Wolf-Hirschhorn. Obținut din orfanet.
2. Briard, M., & Morichon-Delvallez, N. (2006). Anomalii cromozomiale EMC-pediatrie, 41(3), 1-13. doi: 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-X.