Semne hemangiom cerebrale, cauze, tratament

o hemangiomul cerebral este un tip de malformație vasculară caracterizată prin grupări de capilare dilatate.

Acestea apar, de obicei, în creier și zonele spinării, deși este posibil să apară în retină sau pe piele (Orphanet, 2014).

În literatura de specialitate putem găsi mulți termeni care se referă la aceeași condiție medicală, hemangioame creierului (Angioma Alliance, 2016):

• Hemangiom cavernos.
• Angiomul cavernos.
• Cerebral malformații cavernoase sau "Cerebral Malformație Cavern„-CCM-.
• Cavernoma.

hemangioame Brain poate varia în dimensiune de la câțiva milimetri la câțiva centimetri în diametru, în funcție de cantitatea vaselor sanguine implicate. În unele cazuri, persoanele afectate pot avea mai multe leziuni, în timp ce altele nu vor experimenta un clinice înrudite (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

În creier și măduva spinării, aceste malformații compuse din capilare pereți subțiri, sunt foarte fragile și predispuse la sângerare, provocând accidente vasculare cerebrale hemoragice, convulsii și o largă varietate de deficite neurologice (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Semne si simptome cauzate de aceasta boala va varia în funcție de zonele afectate și complicațiile medicale secundare, cu toate acestea, unele dintre cele mai frecvente simptome includ slăbiciune musculară sau amorțeală, tulburări de vorbire, dificultăți în înțelegerea alții, dureri de cap modificări severe, senzoriale, instabilitate, atacuri convulsive, hemoragii repetate etc. (Clinica Mayo, 2015).

În general, hemangioamele cerebrale au o origine congenitală, iar tehnicile de imagistică a creierului sunt folosite de obicei pentru a-și identifica prezența. În cazurile simptomatice, tratamentul utilizat este de obicei chirurgie, pentru a elimina malformația vasculară (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Ce este un hemangiom cerebral?

Angiom Alliance (2016) constată că un angiom cavernos cerebral sau hemangiom este un cluster anormala a vaselor de sânge din creier, zone ale coloanei vertebrale sau de altă natură ale corpului.

De asemenea, se observă că, în mod obișnuit angiom prezintă similar cu o zmeura, care cuprinde mai multe bule (cavități), care conțin de sânge în interiorul și acoperite cu un strat subțire de celule (endoteliu) (Angioma Alliance 2016) configurația structurală.

Deoarece atât forma, cât și de lipsa altor țesuturi de sprijin, aceste vase de sange sunt predispuse la scurgeri și de sângerare, ceea ce duce la dezvoltarea tabloul clinic caracteristic al acestei boli (Genetica Acasă referință, 2016).

Deși malformații cavernoase pot apărea oriunde în organism, de obicei, produc doar simptome semnificative sau mai grave când sunt crescute în creier sau măduva spinării (Genetica Acasă referință, 2016).

În plus, imaginea clinică va varia în funcție de numărul de malformații vasculare, de localizare, de severitate și de dimensiune. În multe cazuri, acest tip de malformații pot varia în funcție de dimensiune și număr cu trecerea timpului (Genetics Home reference, 2016).

Sunt frecvent hemangioamele cerebrale?

Hemangioamele sau Cavernomas sunt un tip de malformații ale creierului, care pot apărea în orice grupă de vârstă și în mod egal pentru bărbați și femei (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

Studiile statistice arată că această patologie apare la aproximativ 0,5-1% din populația generală, adică în aproximativ 100-200 de persoane (Angioma Alliance, 2016).

În ceea ce privește vârsta de debut a simptomelor, este de multe ori cursul clinic incepe sa se dezvolte între 20 și 30 de ani (Angioma Alliance, 2016).

Care sunt semnele și simptomele caracteristice ale hemangioamelor cerebrale?

Aproximativ 25% dintre cei afectați de malformații cavernoase sau hemangioame ale creierului au, de obicei semne semnificative sau probleme de sănătate legate de această boală (Genetica Acasă referință, 2016).

Cu toate acestea, într-o bună parte din cazurile diagnosticate, această afecțiune poate genera mai multe semne și simptome grave (Genetics Home reference, 2016): episoade convulsive 30%, deficit neurologic 25%, hemoragie cerebrală 15%, cefalee severă 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Episoade convulsive: Eliminările epileptice sunt unul dintre cele mai frecvente simptome ale malformațiilor cavernoase. Adesea, cei afectati vin la departamentul de urgență și după controlul episodului convulsiv, prezența unui hemangiom cerebral este descoperit. (Grupul de studiu privind malformațiile vasculare cerebrale din Toronto, 2016). Aproximativ 30% din cazuri de sechestrare malformații cavernoase ca unul dintre principalele simptome (Angioma Alliance, 2016) vor fi prezentate.
• Deficiențe și modificări neurologice:Mulți dintre cei afectați pot prezenta diferite modificări neurologice rezultate din diferite leziuni la nivel cerebral și spinal. Cele mai frecvente tulburări neurologice includ vedere dublă, slăbiciune musculară, și chiar paralizie.În general, simptomele clinice sunt legate de locul în care este localizată malformația vasculară (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). deficite neurologice apar la aproximativ 25% din cazurile de hemangiom cerebral (Angioma Alliance, 2016).
• Cerebral hemoragie: 15% dintre cei afectați de un angiom cavernos vor prezenta hemoragie hemoragică sau cerebrală. În mod specific, hemoragiile cerebrale sunt cel mai grav simptom al acestui tip de patologie. Când apare sângerarea începe, de obicei, apare însoțită de o durere de cap bruscă, urmată de greață, alterarea nivelului de conștiență și dezvoltarea spontană a deficitelor neurologice. În aceste cazuri, o atenție medicală este crucială, deoarece viața în pericol grav afectat în cazul în care volumul de sângerare este mare (Toronto vascular cerebral malformație Grupul de studiu, 2016).
• Cefalee severă: aproximativ 5% dintre persoanele diagnosticate cu hemangiom cerebrală va informal de a suferi de dureri de cap severe, de tip dureri de cap sau
  migrena (Grupul de studiu privind malformația vasculară din Toronto Brain, 2016).

Care este cea mai gravă complicație medicală a hemangioamelor cerebrale?

După cum sa menționat mai sus, hemoragie cerebrală este simptomul cel mai grav și urgent, deoarece aceasta poate fi derivată tranzitorie semnificativă sau deficite neurologice cronice.

Datorită absenței țesuturilor de susținere și a fragilității capilarelor care formează malformația cavernară, acestea prezintă o probabilitate mare de sângerare.

Angioma Alliance (2016) indică faptul că un hemangiom cerebral sau un angiom cavernos poate sângera în diferite moduri:

• Sângerări ușoare: Sângerarea poate progresa încet și progresiv în interiorul pereților aceluiași angiom cerebral. hemoragiilor de magnitudine mică, care nu necesită o intervenție chirurgicală, de obicei, se dezvolta, dar repetarea acesteia poate duce la creier semnificative si a leziunilor maduvei spinarii.
• Sângerări abundente: Este, de asemenea, posibil ca sângerarea să apară abundent în interiorul pereților angiomului creierului. Se dezvoltă hemoragii cu o magnitudine mare care determină mărirea angiomului și exercitarea unei presiuni asupra țesuturilor nervoase adiacente. De obicei, este necesară o intervenție medicală urgentă, deoarece poate genera deficite neurologice importante.
• Sângerarea țesuturilor adiacente: Sangerarea se pot sparge pereții Angioma și, prin urmare, sângele poate ajunge la țesuturile nervoase din jurul angiom.

Deși riscul de sângerare depinde de mărimea și severitatea malformației, toate Cavernomas are o probabilitate mare de sângerare (Angioma Alliance, 2016).

Care sunt cauzele hemangioamelor cerebrale?

În ceea ce privește hemangioame creierului, ei au identificat două forme diferite de prezentare a bolii: familială și sporadică (Genetica Acasă de referință, 2016).

Forma familiei

Este o formă ereditară de hemangioame cerebrale, iar transmiterea de la tată la fiu este frecventă. În mod normal, cei afectați prezintă de obicei malformații cavernoase multiple la nivelul creierului (Genetics Home reference, 2016).

Forma familiala de hemangiom cerebral reprezintă aproximativ 20% din toate cazurile diagnosticate și urmează o moștenire autozomal dominantă. Condiția astfel a fost legata de o mutatie genetica intr-unul din următoarele gene: CCM1, CCM2 sau CCM3 (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

In mod specific, gena mutatii CCM3, dau naștere la dezvoltarea forma cea mai severă de hemangiom cerebral. Suferinzi de obicei diagnosticat intr-un stadiu incipient de viață și au sângerare mai întâi în copilărie, acestea pot prezenta, de asemenea, tulburări cognitive, tumori cerebrale benigne, leziuni ale pielii etc. (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Formă sporadică

Cei afectați de forma sporadică nu au istoric familial al patologiei și, de obicei, au doar o malformație cerebrală izolată (Genetics Home reference, 2016).

Experimentele experimentale au identificat, de asemenea, factori genetici legate de dezvoltarea formei sporadice de hemangioame cerebrale. Au fost identificate mutații genetice care nu sunt ereditare (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Prin urmare, persoanele cu malformații cavernoase cerebrală izolată au o probabilitate mare de a suferi de BCJ sporadice, în timp ce persoanele cu mai multe marlfomaciones cavernoase au o probabilitate mai mare de a dezvolta forma familială.

Există patologii care cresc probabilitatea de a suferi un hemangiom cerebral?

Ar trebui să rețineți că până la aproximativ 40% din cazuri diagnosticate angiom creierului se dezvolta sporadic paralel cu alte anomalii vasculare, și anume angiom venos (Angioma Alliance, 2016).

venos angiom sau anomalii de dezvoltare venoasă, este o malformație venoasă, în care se poate observa o terminându Nervurile radială într-un birou central sau este dilatată.Atunci când este prezentat izolat, fără angiom cavernos, aceasta nu duce de obicei la apariția complicațiilor medicale secundare (Angioma Alliance, 2016).

În plus față de angioame venoase, hemangioame creierului, de asemenea, se poate dezvolta asociate cu un tip de prejudiciu numit „malformatii vasculare ascunse“, deoarece acestea nu sunt vizibile în unele teste de diagnostic ca angiogramelor (Angioma Alliance, 2016).

Cum sunt diagnosticate hemangioamele cerebrale?

Atunci când sunt detectate semne și simptome concordante cu prezența unei malformații cavernoase, există două teste de diagnostic care sunt utilizate în mod obișnuit (Brain vasculare Malformații Toronto Study Group, 2016):

• Tomografie computerizată axială (CAT)
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)

Ambele tehnici sunt capabile să ne ofere imagini prin secțiuni de creier și, prin urmare, permit specialiștilor medicali să localizeze prezența unui angiom al creierului. Mai precis, RMN-ul este în măsură să ofere o imagine a defectelor ascunse la angiogramelor cerebrale, oferind o mare precizie (Brain vasculare malformație Grupul de studiu Toronto, 2016) de diagnosticare.

Prin urmare, RMN este tehnica standard de diagnosticare în malformații cavernoase, deoarece acestea nu sunt ușor de detectat pe tomografie computerizată sau angiografie cerebrală (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

Pe de altă parte, utilizarea testelor genetice permite identificarea mutațiilor genetice legate de formele familiale și sporadice. Testele genetice sunt recomandate pentru cei afectați cu antecedente familiale de patologie sau cu leziuni cavernoase multiple (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Există un tratament pentru hemangioamele cerebrale?

În abordarea terapeutică a hemangioamelor cerebrale, este fundamental să se țină seama de următorii factori (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Prezența disfuncției neurologice.
• Episoade hemoragice.
• Convulsii necontrolate.
• Alte simptome medicale grave

Prin urmare, în funcție de acești factori, pot fi utilizate diferite abordări, cum ar fi abordările farmacologice pentru controlul crizelor și atacurile severe de cefalee.

În afară de aceasta, tratamentul fundamental al angioamelor cavernoase este limitat la procedurile chirurgicale (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

În mod normal, hemangioamele cerebrale sunt tratate prin rezecție chirurgicală sau excizie printr-o craniotomie sau deschidere craniană.

Cu toate că acest tip de microchirurgie este mulțumită în condiții de siguranță progreselor tehnice care permit localizarea leziunii, cu precizie minim perturbarea alte funcții, poartă de asemenea, unele riscuri, cum ar fi paralizie, coma si chiar moartea, deși acestea sunt rare.

Care este prognosticul pacienților afectați de hemangiom cerebral?

Dacă persoana afectată suferă o procedură de rezecție chirurgicală, ei părăsesc de obicei spitalul la câteva zile după intervenție și recuperează o viață complet funcțională.

În ciuda acestui fapt, în cazurile în care a existat o disfuncție neurologică sau dezvoltă forma mai târziu, va necesita utilizarea de reabilitare fizică și / sau funcții neuropsihologice modificate pentru a prelua sau de a genera strategii compensatorii.

bibliografie

1. Angioma Alliance. (2016). Angioma venoasă. Obținut de la Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Informații despre Cavernous Angioma. Obținut de la Angioma Alliance.
3. Malformații cavernoase ale creierului (Cavernome). (2016). Malformații cavernoase ale creierului (Cavernome). Recuperat de malformații caverne
   din creier (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Angiomul cavernos al creierului. Obținut de la Angioma Alliance.
5. Medicina lui Jhons Hopkins. (2016). Malformații cavernoase (Cavernome). Adus de la Jhons Hopkins Medicine.
6. Clinica Mayo (2015). Descoperirea malformațiilor cavernoase. Obținut de la Clinica Mayo.
7. NIH. (2016). malformații cavernoase cerebrale. Adus de la Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Cerebral Malformație Cavern. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
9. NORD. (2016). Malformație cavernă. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
10. Orphanet. (2014). Creierul cavernos malformații. Obținut de la Orphanet.