Acțiune:
Facomatoza Simptome, tipuri și cauze
Termenul phacomatosis Se folosește în literatura medicală pentru a defini un set de tulburări neurogenice de origine genetică (Ministerul Sănătății, Serviciilor Sociale și Egalității, 2016).
Acestea sunt patologii rare în populația generală. Punct de vedere clinic, ele sunt caracterizate prin dezvoltarea implicării organelor multisistemică cu leziuni ale pielii sau tumori în diferite zone ale pielii, organelor sau a sistemului nervos (Singht, Traboulsi și Schoenfield, 2009).
În plus, cursul său clinic nespecific face dificilă diagnosticarea precoce, astfel încât consecințele sale medicale și psihologice afectează în mod semnificativ calitatea vieții persoanei afectate și a rudelor acesteia.
Deși există un număr mare de tulburări neurocutanate, cele mai frecvente includ tipul fibromatoza I și tip II, boala Bourneville, boala Sturge-Weber și Von Hippel-Lindau (Fernandez-Mayoralas, Fernandez Jaén, Calleja Pérez și Muños-Jareño, 2007).
Pe de altă parte, chiar dacă acestea sunt toate bolile congenitale, care le-au proiectat multiple abordari terapeutice pentru natura dermatologice care caută să îmbunătățească semnele și simptomele acestor tulburări și, prin urmare, prognosticul medical al celor afectați.
Caracteristicile phakomatosis
Termenul "phakomatosis" provine din expresia originii grecești phakos a cărui semnificație se referă la < Patologiile patogene sunt caracterizate în principal de existența unei asocieri semnificative între afectarea sau tulburările neurologice și manifestările dermatologice (Puig Sanz, 2007). Astfel, termenul Neurocutanea patologia este utilizat pe scară largă pentru a cuprinde diferite boli care sunt prezente în persoana și care a afectat congenital, de asemenea, pot fi prezente pe tot parcursul vieții cu dezvoltarea leziunilor cutanate și a tumorilor în diferite zonele, sistemul nervos, sistemul cardiovascular, sistemul renal, sistemul cutanat, sistemul oftalmologic etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013). Astfel, phacomatosis termenul a fost introdus în 1917 de Brouwer și mai târziu de van der Hoeve în 1923, cu toate acestea, descrierile inițiale se referă numai la anumite patologii cuprinse de acest grup (Rojas Silva Sanchez Salori și Capeans Torne, 2016), în prezent sunt descrise mai mult de 40 de persoane. Clinic, fagomatoze este descrisă ca fiind o boală caracterizată prin leziuni ale pielii și malformații benigne / maligne în diferite sisteme: neurologice, oculare, cutanate și viscerale (Singht, Traboulsi și Schoenfield, 2009). În ceea ce privește zonele afectate, mai mulți autori indică faptul că sunt ectodermica cele mai afectate, și anume, pielea și sistemul nervos, dar poate afecta și alte sisteme sau aparate, ca și ocular (Fernandez-Mayoralas și colab. , 2007). Sindroamele neurocutanate și patologii de origine sunt boli rare în populația generală, cu toate că nu există nici un nivel general, specific al tuturor acestor date (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013). Astfel, epidemiologia acestor tulburări variază în funcție de tipul de boală, în special, neurofibromatoza este una dintre cele mai comune, cu o prevalență relativă de un caz la 300.000 de nașteri (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui 2013) . După cum am subliniat anterior, bolile neuro-cutane se caracterizează prin dezvoltarea leziunilor cutanate. În mod specific, phakomatoza se deosebește de multe altele prin prezența hamartoamelor. Hamartoame sunt un tip de malformații sau tumori benigne, care pot creste in diferite organe, cum ar fi creierul, inima, ochii, pielea sau plămâni (Sáinz Hernandez și Vallverdu Toron, 2016). Cu toate acestea, phakomatoza poate fi asociată cu un număr mare de afecțiuni medicale care vor varia, în principal în funcție de boala sau patologia specifică suferită de persoana afectată. În prezent, acesta a reușit să identifice nivelul clinic și genetic un număr mare de tulburări neurocutanate, cu toate acestea, există unele cu o prevalență mai mare în populația generală: neurofibromatoza de tip I și tip II, boala boala Bourneville lui Sindromul Von Hippel-Lindau Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007). Există diferite forme clinice de neurofibromatoză.Cu toate acestea, în prezent, cele mai comune sunt de tip I neurofibromatoza, de asemenea, numit boala von Reclinghausen și neurofibromatoza de tip II, urmată de shwannomatosis spinării (Singht, Traboulsi și Schoenfield, 2009). Un nivel etiologic, toate aceste manifestări medicale ale neurofibromatoza au o origine genetică și apar cu formarea de tumori în nervoase, în special în sistemul nervos central și periferic (Ministerul Sănătății, Serviciilor Sociale și Egalitate, 2016) zone. Formarea tumorii în mod normal, non-canceroase sau benigne de obicei cresc si se dezvolta aproape oriunde in sistemul nervos, cum ar fi creierul, măduva spinării sau nervilor periferici (Clinica Mayo, 2015). Astfel, alge complicații medicale secundare neurofibromatoza includ anomalii în creșterea, dezvoltarea de convulsii, apariția tumorilor cerebrale, boli osoase, surditate și / sau orbire, sau dezvoltarea unor probleme semnificative de învățare, inclusiv altele (Ministerul Sănătății, Serviciilor Sociale și Egalității, 2016). În plus, această patologie este prezentă din momentul nașterii. Cu toate acestea, manifestarea semnificativa a simptomelor clinice poate fi amânată până la sfârșitul copilăriei timpurii, adolescenta sau la maturitate timpurie (Heredia García, 2012). Mai mult, diagnosticul acestor boli, include adesea, pe langa examenul fizic si neurologic, diferite neuroimagistice si analiza genetica (Clinica Mayo, 2015). În plus, nu există în prezent nici un tratament pentru neurofibromatoza, cu toate acestea, există specializate în controlul unor abordări terapeutice de implicare dermatologice pot include tratamente atat farmacologice si chirurgicale pentru a incetini sau a elimina formațiuni tumorale (Clinica Mayo, 2015). a) Neurofibromatoza de tip I Tip I neurofibromatoză (NF1), de asemenea, cunoscut sub numele de boala von Recklinghausen, manifestată în primul rând prin prezența unor pete de culoare maro deschis, denumit în mod obișnuit ca „culoarea cafelei“ efélides (pistrui) și neurofibromas (leziuni ale nervilor în celule Schwann și neurite) (Léauté-Labrèze, 2006). Are o origine genetică dominantă autozomală, în special datorită unei mutații pe cromozomul 17, la locul 17q11.2. Astfel, gena implicată în În ceea ce privește epidemiologia acestei boli, are o prevalenta de aproximativ un caz la 2.500.3000 nașteri (Fernandez-Mayoralas et al., 2007). Diagnosticul de tip I neurofibromatoza, de obicei, realizate pe baza criteriilor clinice consens Institutul Național de Sănătate (1987), cu toate acestea, este nevoie de o monitorizare continuă pentru a preveni complicații medicale secundare (Puig Sanz, 2007). În mod obișnuit, creșterile tumorale sunt tratate cu medicamente, pentru a preveni dezvoltarea exponențială sau pentru îndepărtarea chirurgicală (National Instituted of Health, 2014). b)Neurofibromatoza de tip II Tip II (NF2) neurofibromatoză, manifestată în primul rând prin dezvoltarea schwannomas, adică, celule derivate de formare a tumorii Shcwaan a fi responsabil pentru acoperirea proceselor nervoase (Singht, Traboulsi și Schoenfield, 2009). Schwannomas sau neuriomas adesea afectează în mod deosebit nervul auditiv, optice și zonele de piele măsură mai mică (Rojas Silva, Sanchez Salori și Capeans Torne 2016) Neurofibromatoza de tip II are o origine genetică autozomal dominantă, aceasta se datorează în mod specific prezența unei mutații pe cromozomul 22 în locația 22q11.22. Gena implicată în dezvoltarea acestei boli este responsabil pentru codificarea unei componente de proteine cu un proeminent in rol de suprimare a tumorii, astfel încât rezultatele sale de activitate slabe în creșterea anormală a proliferării celulelor (Fernandez-Mayoralas et al., 2007) . În ceea ce privește epidemiologia acestei boli este mai puțin frecventă decât de tip 1, care prezintă o prevalență de aproximativ un caz la 50.000 de nașteri (Heredia Garcia, 2012). Diagnosticul de neurofibromatoza de tip II, este similar cu tipul de mai sus și se face de obicei pe baza criteriilor clinice consens Institutul Național de Sănătate (1987). Cu toate acestea, acesta include, de obicei, teste complementare de tip toalet, cum ar fi neuroimagismele (Puig Sanz, 2007). În mod normal, creșterile tumorale sunt tratate cu medicamente, totuși, în cazurile în care este posibilă îndepărtarea chirurgicală (National Instituted of Health 2014). Boala Bourneville este unul dintre termenii utilizați pentru a se referi la scleroza tuberculoasă, o tulburare de origine genetică care Punct de vedere clinic poate duce la o implicare multisistemica caracterizata prin implicarea pielii (angiom facial, fibromul unghială, placi fibroase, hipocromáticas pete, etc.), boli renale (angiomyolipoma renală sau chisturi renale), boli cardiace (rhabdomyomas cardiace), implicarea neurologice (tubercul corticală, noduli subependimal gliale, atrocitomas, crize convulsive, retard mental, anomalii comportamentale și motorii), printre altele. Ca și bolile descrise mai sus, originea sclerozei tuberculoase este genetică. Este în mod special datorită prezenței mutațiilor în (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016) TSC1 si TSC2 genelor. Pe de altă parte, diagnosticul de scleroză tuberoasă se efectuează pe baza criteriilor clinice propuse la o conferință medicală în 1998 (Gerogescou et al., 2015). Cu toate acestea, studiul genetic este, de asemenea, considerat relevant pentru confirmare. În ceea ce privește tratamentul sclerozei tuberoase, deși nu există nici un tratament, și în mod fundamental diferite de control chirurgicale abordări farmacologice de creștere a tumorii și a complicațiilor medicale secundare, cum ar fi manifestări neurologice utilizate frecvent. Boala Von Hippel-Lindau, de asemenea, cunoscut sub numele de Angiomatoza-retinol cerebeloase, manifestată în primul rând prin prezența și dezvoltarea de malformații vasculare, chisturi si / sau tumori, de obicei benigne (Heredia Garcia, 2012). Are o origine genetică autozomal dominantă, în special o mutație este pe cromozomul 3-3p 25-26 locație. În plus, prezintă o incidență estimată la un caz la 40.000 de nașteri (Heredia García, 2012). Mai exact, Von Hippel-Lindau, afectează în primul rând sistemul nervos central (SNC) și a retinei, prin formarea de hemangioame. Hemangioamele sunt malformații vasculare caracterizate prin prezența unor grupări de capilare dilatate de sânge. Acestea apar, de obicei, în creier și zonele spinării, deși sunt, de asemenea, comune în retină sau pe piele. Diagnosticul acestei boli, precum și examenul fizic și neurologic, necesită o examinare oftalmologică detaliată, împreună cu analiza din diferite neuroimagistice, pentru a confirma prezența leziunilor nervoase (Rojas Silva, Sanchez Salori și Capeans Torne 2016) Mai mult, în tratamentul Von Hippel-Lindau, procedura de bază este o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea malformațiilor vasculare. Cu toate acestea, este necesară monitorizarea continuă pentru a evita complicațiile secundare (Orphanet, 2012). Acesta prezintă o speranță de viață redusă, în jur de 50 de ani, în principal datorită dezvoltării carcinoame cu celule renale (formațiuni maligne ale celulelor canceroase in tubii renali) (Orphanet, 2012). Sturge-Weber, de asemenea, cunoscut sub numele de creier-trigeminal Angiomatoza, manifestată în primul rând prin prezența hemangioame (Rojas Silva, Sanchez Salori și Capeans Torne 2016) Un hemangiom este o formațiune de tip tumoral sau tumora care se caracterizează prin prezența unui număr anormal de mare de vase de sânge din piele sau organe interne. In mod specific, punct de vedere clinic, Sturge-Weber se caracterizează prin dezvoltarea hemangioamele facial, intracraniană hemangioame și corideos hemangioame, conjunctivă și glaucoame episceral (Rojas Silva, Sanchez Salori și Capeans Torne 2016) Are o origine genetică, în special o mutație este datorată la cromosoma9 la locația 9q21, în gena CNG. Această componentă genetică joacă un rol important în controlul factorilor de creștere, peptide vasoactive și neurotransmițători (Orhphanet, 2014). Diagnosticul sindromului Sturge-Weber se efectuează pe baza suspiciunii clinice si efectuarea diferitelor teste de laborator, cum ar fi tomografia computerizata sau imagistica prin rezonanta magnetica (Orhphanet, 2014). Mai mult decât atât, în terapia de tratament, cu laser, poate reduce progresia acestei boli și, de asemenea, în multe cazuri, elimina complet hemangioame (Orhphanet, 2014).Sunt foarte frecvente bolile neurocutanate?
Semne și simptome caracteristice
Cele mai frecvente tipuri de phakomatosis și caracteristici
1. neurofibromatoza
dezvoltarea de tip I neurofibromatoza, prezintă un rol important în modularea creșterii celulare și hârtie diferențiere și, de asemenea, poate
funcția de supresor tumoral (Puig Sanz, 2007).2. Boala Bourneville
caracterizată prin prezența hamartoamelor (Sáinz Herández și Vallverú Torón, 2016).3. Boala Von Hippel-Lindau
4. Sindromul Sturge-Weber
referințe