Scleroza testiculară Simptome, cauze și tratament

tuberculoza scleroza (ET) sau Boala Bourneville Este o boală de origine genetică care produce creșterea tumorilor beningnos (hamartoame) și diverse malformații anatomice în una sau mai multe organe: piele, creier, ochi, plămâni, inimă, rinichi, etc ... (Sáinz Herández și Vallverú Toron, 2016).

Un nivel neurologic, de obicei afectează semnificativ sistemul nervos central si periferic (SNC) și (SNP) și, de asemenea, poate avea ca rezultat o combinatie de simptome, inclusiv convulsii, intarziere de dezvoltare generalizată, tulburări de comportament, malformații cutanate și patologii renale (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Incidența și severitatea simptomelor variază considerabil între cei afectați. Multe persoane cu scleroză tuberculoasă au o bună calitate a vieții (Asociația Națională de Tuberoză Scleroză, 2016).

Patologia care pune viața persoanei afectate la un risc mai mare este implicarea rinichilor. Mulți dintre pacienți mor în urma unor probleme renale și nu prin probleme neurologice sau cardiace (Curatolo, 2003).

Scleroza testiculară este o afecțiune care este de obicei detectată în primele etape ale vieții, de obicei în timpul copilăriei. Cu toate acestea, în unele cazuri absența unui curs clinic semnificativ întârzie diagnosticul până la maturitate (Clinica Mayo, 2014).

În prezent, nu există un tratament curativ specific pentru scleroza tuberculoasă. Toate intervențiile medicale vor fi condiționate de patologii și manifestări clinice specifice în fiecare caz (Sáinz Herández și Vallverú Torón, 2016).

Caracteristicile sclerozei tubere

Scleroza testiculară (TS) este o afecțiune descrisă cu mai mult de 100 de ani în urmă (Argüelles și Álvarez-Valiente, 1999).

În 1862, Von Recklinghausen a publicat un raport clinic în care un caz al unui nou-născut, a cărui moarte sa datorat prezenței a numeroase tumori cerebrale și a sclerozei cardiace a fost descrisă (Gerogescou și colab., 2015)

Deși francez neurolog Bourneville în 1880 descris pentru prima data caracteristicile acestei leziuni cerebrale a bolii, nu a fost până când 1908 Vogt, definit precis cursul clinic caracterizat prin prezentarea adenom sebaceu triada clasică, cu întârziere mintală și episoade convulsive (Argüelles și Álvarez-Valiente, 1999).

În plus, în 1913 Berg a demonstrat caracterul ereditar al transmiterii acestei patologii (Gerogescou et al., 2015).

Termenul care numita boală, scleroză tuberoasă, se referă la aspectul prezentat de leziuni tumorale (calcifiat, cu o formă similară tuber) (Sa'inz Herández și Vallverú Toron, 2016).

Cu toate acestea, în literatura de specialitate, putem găsi, de asemenea, alte culte ca boala Bourneville, complexul scleroza tuberoasă, phacomatosis scleroza tuberoasă, printre altele.

Scleroza tuberoasă (TS) este o boală genetică exprimată variably, se caracterizează prin prezența hamartoame sau tumori benigne la diferite organe, in special inima, creierul și piciorul (Arango et al., 2015).

frecvență

Scleroza testiculară este o boală care afectează atât bărbații și femeile, cât și toate grupurile etnice (Gerogescou et al., 2015).

În plus, prezintă o frecvență de 1 caz la 6.000 de persoane (Curatolo, 2003).

Cu toate acestea, alte studii statistice estimează prevalența acestei patologii într-un caz la 12 000-14 000 de persoane sub zece ani. În timp ce incidența este estimată la 1 caz la 6.000 de nașteri (Gerogescou și colab., 2015).

Se estimează că aproximativ un milion de persoane din întreaga lume suferă de scleroză tuberculoasă (Asociația Tubeorus Sclerosis, 2016).

În cazul SUA, se consideră că scleroza tuberoasă poate afecta aproximativ 25.000 până la aproximativ 40.000 de cetățeni (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Este o origine genetică autozomal dominant în 50% din cazuri, în timp ce restul de 50%, această condiție se datorează unei mutații genetice de novo (Curatolo, 2003).

Semne și simptome

Caracteristicile clinice ale sclerozei tuberoase se bazează în mod fundamental pe prezența tumorilor non-canceroase sau a altor formațiuni în creștere pe diferite părți ale corpului, fiind mai frecvente în piele, inimă, plămâni, rinichi și creier (mai Clinica, 2014).

Infecție cutanată

În cazul leziunilor cutanate, unele dintre cele mai frecvente manifestări sunt (Sáinz Herández și Vallverú Toron, 2016; Asociatia Nationala scleroza tuberoasa, 2016):

• Factori angiofibromi: Tumori mici de tip benign constituite din țesut conjunctiv și vascular. Ele apar de obicei pe nas și obraji, și, de asemenea, la începutul, de obicei, prezent ca umflaturile rosiatice mici trebuie să crească în dimensiune a lungul timpului. Acestea apar, de obicei, în 70-80% din cazuri.

• Unghiile fibrelor sau tumorile din Köenen: Forme carnașe care se dezvoltă sub unghii sau în jurul lor.

• Plăci fibroase: Pete roz sau formațiuni situate pe față, în special pe frunte sau obraji.

• Pete hipocromice (culoare mai ușoară decât pielea) sau acromic (absența totală a pigmentului pielii): Acest tip de implicare a pielii apare în aproximativ 90% din cazuri de scleroză tuberculoasă.

Implicarea renală

În cazul rinichilor, unele dintre cele mai frecvente manifestări sunt (Sáinz Herández și Vallverú Toron, 2016; Asociatia Nationala scleroza tuberoasa, 2016):

• Angiomiolipoamele renale (AML): Sunt formațiuni benigne de tumori. De obicei apare și din copilărie și se dezvoltă încet, astfel încât, de obicei, nu provoacă probleme medicale majore până la maturitate. Este o manifestare clinică comună, apare în 70-80% din cazuri. Unele dintre simptomele care vor provoca sunt: ​​hipertensiune arterială, insuficiență renală sau sânge în urină, printre altele.

• Chisturile renale: Chisturile renale sunt saculete sau saculete fluide care se formează în diferite zone ale rinichilor. Deși în multe cazuri acestea nu au o relevanță clinică mare, în alte cazuri acestea se pot datora carcinomului renal (un tip de cancer la rinichi).

Implicarea inimii

Leziunile cardiace, dacă sunt prezente, prezintă de obicei o dimensiune mai mare, în plus față de cele mai grave în stadiile incipiente ale vieții și trebuie reduse cu dezvoltarea normală a organismului (Clinica Mayo, 2014).

• Rabdomioamele cardiace: Este cea mai frecventă implicare cardiacă, de obicei apărută în aproximativ 70% din cazuri. Acestea sunt formațiuni benigne de tumori care de obicei reduc dimensiunea lor sau dispar cu vârsta în creștere. Este posibil ca, ca urmare, alte simptome cardiace, cum ar fi aritmii sau tahicardia (Sáinz Herández și Vallverú Toron, 2016; Asociatia Nationala scleroza tuberoasa, 2016) apar

Boala pulmonară

Semnele și simptomele pulmonare sunt mai frecvente la femei decât la bărbați. In plus, frecvent asociate cu prezența limfangioleiomiomatoză (LAM), un tip de boli degenerative care afectează plămânii (Sa'inz Herández și Vallverú Toron, 2016).

Consecințele clinice ale implicării pulmonare, de obicei, constau în insuficienta respiratorie, pneumotorax spontan, colaps pulmonar, printre altele (Sa'inz Herández și Vallverú Toron, 2016).

Implicarea neurologică

Scleroza tuberculoasă este o patologie care afectează o mare varietate de structuri ale corpului nostru, cu toate acestea, cea mai remarcabilă și principala zonă afectată este sistemul nervos. Implicarea neurologică apare de obicei între 80% și 90% din cazuri (Curatolo, 2003).

Unele dintre condițiile medicale care afectează, de obicei sfera neurologice sunt (Sáinz Herández și Vallverú Toron, 2016; Asociatia Nationala scleroza tuberoasa, 2016):

• Corpi tuberculari: Tuberculii sau tuberozitățile corticale sunt mici formațiuni tumorale care se află de obicei în zonele frontale și parietale. În plus, acestea sunt de obicei formate din celule anormale sau dezorganizate.

• Noduli gliali subependimali: Acest tip de implicare este constituit dintr-o acumulare anormală de celule în diferite zone ale ventriculelor cerebrale. Acestea prezintă de obicei un curs clinic asimptomatic.

• Substratul de astrocitoame de celule gigant: Ele sunt formațiuni tumorale derivate din noduli gliali subependimali. Când ajung la o dimensiune mare, pot bloca drenarea fluidului cefalorahidian și, în consecință, pot duce la apariția hipertensiunii intracraniene.

Afecțiunea fiecăruia dintre aceste zone va produce o serie de complicații medicale sau simptome secundare, dintre care:

• Episoade convulsive: Prezența formațiunilor tumorale la nivel neurologic poate duce la deversări epileptice în aproximativ 92% din cazuri. Atunci când acest tip de criză nu este controlat în mod eficient, pot apărea leziuni cumulative ale creierului.
• Simptome motoriceDe asemenea, formarea tumorilor la nivelul creierului poate duce la dezvoltarea hemiplegiei, a necoordonării motorii, a prezenței mișcărilor involuntare, printre altele.
• Dizabilitate intelectuală: Modificările cerebrale și persistența episoadelor convulsive pot avea un impact puternic atât în ​​funcționarea intelectuală generală, cât și în diferitele domenii cognitive, în special.
• Modificări comportamentaleIn multe cazuri, scleroza tuberoasă a fost observată prezența unor trăsături autiste, hiperactivitate, comportament agresiv, trăsături obsesiv-compulsive, lipsa sau absența comunicării verbale, iritabilitate, labilitate psihică, lipsa de inițiativă, printre altele.

cauze

Originea sclerozei tubere este genetică. Studiile clinice și experimentale au reușit să identifice faptul că această patologie se datorează prezenței defectelor sau mutațiilor în două gene, TSC1 și TSC2 (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

• Gena TSC1 a fost descoperit la începutul anilor 90 este prezent pe cromozomul 9 și este responsabil pentru producerea unei proteine ​​numite hamartin (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).
• TSC2, prezent pe cromozomul 16, gena responsabila pentru producerea de proteine ​​tuberin (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

diagnostic

Diagnosticul sclerozei tuberoase se bazează de obicei pe semne clinice caracteristice ale bolii: retard mental, convulsii, formarea tumorilor (Arguelles și Alvarez-Valiente, 1999).

Într-o conferință în 1998 un set de criterii de diagnostic pentru consens scleroza tuberoasă stabilit (Gerogescou et al., 2015)

In prezent, diagnosticul poate fi probabil sau posibil și, de asemenea, efectuarea unui test genetic (Gerogescou et al., 2015) ar trebui incluse.

Testul genetic

Rezultatele testelor genetice ar trebui să arate prezența unei mutații sau patogen într-una din TSC1 sau gene TSC2 alterarea.

În general, un rezultat pozitiv este de obicei suficient pentru diagnostic, totuși, un rezultat negativ nu exclude prezența. Aproximativ între 10% și 15% din cazurile diagnosticate nu au reușit să identifice o mutație genetică specifică.

Criterii clinice majore și minore

Criterii clinice majore

Principalele criterii clinice includ o varietate de afectări medicale, printre care sunt: ​​macule hipopigmentate angiofibroamelor, fibromul unghială, plăci de piele, hamartoame retiniene, displazii corticale, noduli subependimal, inima rabdomiom, rinichi și angiomiolopimas lifangioleimiomatosis.

Criterii clinice minore

Criterii clinice mai mici includ: depresiuni dentare, leziuni ale pielii, fibromul intraorale, maculei retiniene, multiple chisturi renale si hamartoame extrarenale.

Astfel, în funcție de prezența criteriilor majore și / sau minore, diagnosticul sclerozei tuberoase poate fi (Gerogescou et al, 2015):

• Diagnostic definitiv: prezența a două criterii majore sau o creștere mai mare și 2 sau mai multe minore.

• Diagnosticul posibil: prezența unui criteriu major sau a două sau mai multe criterii minore.

• Probabil diagnostic: prezența unui criteriu major și a unui criteriu minor.

tratament

În prezent, nu există nici un tratament pentru scleroza tuberculoasă. Cu toate acestea, există o mare varietate de tratament disponibil pentru controlul simptomelor.

În acest fel, intervențiile terapeutice vor depinde în mod fundamental de zonele afectate și de semnele și simptomele medicale prezente.

La nivel farmacologic, unul dintre cele mai utilizate tratamente sunt medicamentele antiepileptice. Obiectivul de bază al acestora este controlul episoadelor de convulsii pentru a preveni dezvoltarea leziunilor secundare ale creierului.

Pe de altă parte, este de asemenea posibilă utilizarea procedurilor chirurgicale pentru eliminarea formărilor tumorale. În mod normal, este utilizat pentru a elimina tumorile care au un acces ușor.

În plus, la nivel experimental se înregistrează progrese importante pentru identificarea tratamentelor curative.

Pe de altă parte, intervenția psihologică este, de asemenea, fundamentală în cazurile de afectare intelectuală.

referințe

1. Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). Studiu clinic al sclerozei tubere. Rev Neurol.
2. Clinica, M. (2014). Tumorile sclerozei. Obținut de la Clinica Mayo.
3. Curatolo, P. (2004). Tuberous complex complex. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., de VAISSIERE, S., Castelnau, P., Halimi, J., & TOUTAIN, A. (2015). Tumorile scleroase din Bourneville. EMC Dermatologie.
5. NIH. (2014). Scleroza testiculară. Adus de la MedlinePlus.
6. NIH. (2016). Tumorile sclerozei. S-a obținut de la Institutul National de Neurologie ans Tulburari accident vascular cerebral.
7. Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). Capitolul XII. Scleroza testiculară.
8. Tuberosa, A. N. (s.f.). Scleroza testiculară. S-a obținut scleroza tuberculoasă.
9. Tuberous Sclerosis Alliance. (2016). Ce este TSC? Obținut de la Alianța pentru Scleroza Tuberculoasă.
10. Imaginea sursă 1.