Simptome, cauze și tratamente pentru scleroza laterală amiotrofică (ALS)

laterală scleroză amieofrofică (ELA) sau " Boala lui Lou Gehrin"Este o boală neurologică de tip degenerativ, cu o utilizare progresivă care afectează neuronii motori aflați în creier și măduva spinării (The Journal American Medical Association, 2007).

Degenerarea acestui tip de neuroni care se ocupă de transmiterea ordinelor mișcărilor voluntare către mușchi determină pierderea capacității creierului de a iniția executarea motorului. Prin urmare, pacienții încep să prezinte atrofie musculară progresivă, atingând o paralizie severă (Fundación Miquel Valls, 2016).

În afară de un handicap cu motor, depreciere în capacitatea de a articula de vorbire, înghițire sau de respirație, studii recente au arătat că acest tip de boală poate apărea, de asemenea, în asociere cu fronto-temporală, procesele demență care prezintă tulburări cognitive și comportamentale la persoanele (Fundația Miquel Valls, 2016).

Este o boală cu un curs progresiv, invariabil fatal (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2013). În ciuda acestui fapt, calitatea vieții pacienților și chiar timpul de supraviețuire pot varia semnificativ în funcție de tipul de intervenție medicală utilizată (Orient-López et al., 2006).

Prevalența sclerozei laterale amiotrofice

În multe cazuri, scleroza laterală amiotrofică este considerată o boală rară sau minoră. Numărul persoanelor care suferă de această boală este cuprins între 6 și 8 persoane la 100 000 de locuitori. În ciuda acestui fapt, trebuie să avem în vedere faptul că incidența bolii este de 1-3 cazuri noi la 100.000 de locuitori în fiecare an (Fundación Miquel Valls, 2016).

Estimările statistice plasate numărul de cazuri de scleroză laterală amiotrofică în Spania, în aproximativ 4000, în timp ce la nivel mondial este estimat la aproximativ 350.000 de cazuri (Fundația Miquel Valls, 2016).

ALS este mai prevalentă la bărbați decât la femei, într-o proporție aproximativă de 1,2-1,6: 1, și se întâmplă de obicei la persoanele de vârstă adultă. Se estimează că vârsta medie de debut este de peste 56 de ani și că prezentarea acesteia este redusă înainte de vârsta de 40 de ani sau după 70 de ani (Orient-López et al., 2006). Cu toate acestea, cazurile de boală apar la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani (Asociația de scleroză laterală amiotrofică, 2016)

In plus, durata medie a bolii este de obicei de trei ani, ajungând la o supraviețuire la 5 ani la 20% dintre pacienți au peste 10 ani si 10% dintre acești pacienți (orientându Lopez et al. , 2006).

În general, mai mult de 90% din cazurile de ALS apar la întâmplare fără a prezenta un factor de risc clar definit. Pacienții nu au, de obicei, un istoric ereditar al bolii sau nu se consideră că au vreun membru al familiei lor cu risc crescut de a dezvolta ALS. Numai 5-10% din cazurile de ALS sunt moștenite (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2013).

DefinițiaScleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neuromusculară descoperită în 1874 de Jean-Martin Charcot. El a descris ca fiind un tip de boala in care celulele nervoase care controleaza miscarea musculaturii voluntare, mononeuroni, scad operarea eficientă a acestora în mod progresiv și mor, rezultând în slăbiciune, urmată de atrofie motorie severă (Paz Rodriguez și colab. , 2005).

Neuronii motori sunt un tip de celula nervoasa care poate fi localizata in creier, in piept si in maduva spinarii. Acești neuroni motorici servesc ca centre sau unități de control și legă fluxul de informație între musculatura voluntară a corpului și sistemul nervos (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, v).

Informații de la motoneuroni situate în creier (numite neuroni motori superiori) sunt transmise la rândul său, la neuronii motori care sunt localizate la nivelul maduvei spinarii (numite neuroni motori inferiori) și de acolo, fluxul de informații este trimis la fiecare mușchi particular (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2013).

Astfel, scleroză laterală amiotrofică, se va produce o degenerare sau deces al ambilor neuroni motori superiori și Institutul Național de neuroni cu motor mai mic de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2002) și, prin urmare, va preveni mesaje chimice și nutrienți esențiali pe care mușchii necesită pentru buna funcționare a acestora nu ajung în zonele musculare (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Datorită incapacității de a funcționa, mușchii vor manifesta progresiv slăbiciune, atrofie sau contracții (fasciculări) (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2013).

În mod specific, în această patologie există o definiție specifică a fiecărui termen (Paz-Rodríguez et al., 2005).

• Scleroza: înseamnă "întărire". În mod specific, aceasta înseamnă întărirea țesuturilor în cazul unei dezintegrare a țesuturilor
  căile nervoase (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Side: implică noțiunea de „parte“ și se referă la nervii care se execută atât de bilaetral în măduva spinării (Paz-Rodriguez și colab., 2005).
• Amiotrofic: acest termen este adesea folosit ca "legat de atrofia musculară", este o degenerare gravă a neuronilor motori care
  va provoca o paralizie progresivă a mușchilor care intervin în mișcare, vorbire, înghițire sau respirație (Paz-Rodríguez și colab.,
  2005).

SimptomeleScleroza laterală amiotrofică

În multe cazuri, aspectul poate fi semne foarte subtile care arata atat de usoare incat de multe ori sunt adesea trecute cu vederea (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2013).

Simptomele timpurii pot include convulsii, crampe musculare, rigiditate musculară, slăbiciune, tulburări de vorbire, dificultăți de mestecat (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2013). Mai exact, ele pot apărea (Asociația de scleroză laterală amiotrofică, 2016):

• Slăbiciune musculară în una sau mai multe dintre următoarele domenii: membrele superioare (brațe sau mâini); membrele inferioare (în special picioarele); a mușchilor articulatori ai limbii; mușchii implicați în acțiunea de înghițire sau respirație.
• Ticuri sau crampe musculare, care apar cel mai frecvent la nivelul mâinilor și picioarelor.
• Incapacitatea de a folosi arme sau picioare.
• Lipsuri de limbă: cum să "înghiți cuvinte" sau dificultăți în proiectarea vocii.
• În stadii mai avansate: dificultăți de respirație, dificultăți de respirație sau înghițire.

Părțile corpului care vor fi afectate de simptome timpurii ale sclerozei laterale amiotrofia depind de care muschii din corp sunt deteriorate primul (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2013) .Pentru ceea ce simptomele initiale de multe ori variaza foarte mult de la persoana la altul.

În unele cazuri, s-ar putea experimenta cădere de mers, dificultăți de mers pe jos sau alergatul ca principala formă de manifestare, în timp ce altele pot prezenta dificultăți atunci când au nevoie de a utiliza o extremitate superioară, de ridicare probleme sau obiecte apucând, sau în alte cazuri, prezenta balbismul (amiotrofică Asociația de scleroză laterală, 2016).

În mod progresiv, afectarea într-o zonă musculară sau membre se extinde contralateral. Astfel, deficitul devine simetric în toate cele patru extremități. Într-o nu mai mult de un an, cea mai mare parte dintre pacienți au tetraparesia cu diferite grade de severitate (orientându López et al., 2006).

Treptat, evoluția bolii va afecta nivelul bulbar, producând o modificare a mușchilor gâtului, feței, faringelui și laringelui. Începe să arate o deteriorare gravă a articularea cuvintelor și înghițire, la începutul lichide sau solide, de asemenea, în mod progresiv (orientându Lopez et al., 2006).

În etapele ulterioare ale bolii ca boala este in stadii avansate, slăbiciune și paralizie musculară se extinde la musculatura respiratorie (orientându Lopez et al., 2006), pacienții își pierd capacitatea de a respira independent și să fie utilizarea unui respirator artificial este necesară pentru a menține această funcție vitală (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2013)

De fapt, insuficienta respiratorie este cauza cea mai raspandita de deces la persoanele cu scleroză laterală amiotrofică, în timp ce alte cauze, cum ar fi pneumonia sunt mai putin predominante (American Journal of Medical Association, 2007).

În cele mai multe cazuri, în termen de 3-6 ani de la debutul simptomelor initiala are loc de obicei fallecimeinto pacientului, cu toate că, în unele cazuri, de multe ori trăiesc de mai multe decenii cu aceasta boala (American Journal of Medical Association, 2007).

Datorită faptului că scleroza laterală amiotrofică afectează în primul rând neuronii cu motor, somatosenrial, auditiv, gustativ si functia olfactiv nu va fi afectată. Mai mult decât atât, în multe cazuri, nici o afectare a motilitatii oculare si (scleroza laterala amiotrofica de asociere, 2016) funcția sfincterului apare.

Cauze aleScleroza laterală amiotrofică

Cauzele specifice ale sclerozei laterale amiotrofice nu sunt exact cunoscute. In cazurile in care boala prezintă ereditare, factorii genetici au fost identificați trei loci legate de autozomal dominant (21q22, 9q34 și 9q21) și două autozomal recesiv (2q33 si 15q15-Q21) (orientându López și colab., 2006).

Cu toate acestea, ei au propus, de asemenea, o serie de cauze diferite ca posibile etiolóficos factori amiotrofică eslerosis lateral: mediu, expunerea la metale grele, infecții virale, enferemedades prionice, factori autoimune, sindroame paraneoplazice, etc., cu toate că nu există dovezi concludente (Orient-López et al., 2006).

Unele dintre mecanismele fiziopatologice care au fost identificate în legătură cu această patologie sunt (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Reducerea disponibilității factorilor neurotrofici
• Modificări ale metabolismului calciului
• Excitoticitatea datorată excesului de glutamat
• A crescut răspunsul neuroinflamator
• Schimbări în citoschelet
• Stresul oxidativ
• Daune mitocondriale
• Agregarea proteinelor
• Modificări ale transcripției
• Alți factori

Din cauza acestei descrioción inițiale subliniind indiencia de genetică, investigațiile clinice au propus diferite tipuri de ALS (scleroza laterala amiotrofica de asociere, 2016):

• sporadic: Este de obicei cea mai răspândită formă de scleroză amiotrofică laterală. În mod specific, în Statele Unite se prezintă aproximativ 90-95% din toate cazurile. Cu toate acestea, se crede că implică factori endogeni (metabolice și genetici) și factorii exogeni (de mediu, legate de stilul de viață al individului) (Fundația Miquel Valls, 2016).
• familie: de obicei datorită unei moșteniri genetice dominante și apare de mai multe ori pe o linie de familie. Acesta reprezintă un număr mic de cazuri, în jur de 5-10%. Implicarea Descris a unor gene: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Fundația Valls, 2016).
• Gumaniana: Diferite studii au constatat o incidență ridicată a ALS în Guam și Teritoriile Trust din Pacific în anii 1950 (scleroza laterala amiotrofica de asociere, 2016).

diagnostic

Scleroza laterală amiotrofică este o patologie greu de diagnosticat. În prezent, nu există nici un singur test sau o procedură pentru diagnosticul definitiv al bolii (scleroza laterala amiotrofica de asociere, 2016).

De aceea, diagnosticul acestei patologii este, în esență clinică și se bazează pe demonstrarea prezenței semnelor și simptomelor de implicare a neuronului motor, cum ar fi slăbiciune, atrofie sau fasciculații (orientându Lopez et al., 2006 ).

Un diagnostic diferențial complet ar trebui să includă cele mai multe dintre procedurile enumerate mai jos (scleroza laterala amiotrofica Association, 2016):

• electromiografie (EMG) și analiza conducerii nervului (NCV).
• Teste de sânge și urină: Trebuie să includă electroforeza proteinelor din zer, analiza nivelurilor de hormoni tiroidieni și paratiroide și detectarea metalelor grele.

Există mai multe boli care pot cauza unele dintre simptomele care apar în ALS. Deoarece cele mai multe dintre acestea sunt tratabile, Laterală Asociatia scleroza amiotrofica (2016) recomandă ca o persoană care a fost diagnosticat cu ALS cauta oa doua opinie cu un profesionist instruit pentru a exclude posibile rezultate fals pozitive.

tratament

În prezent, studiile experimentale nu au găsit nici un tratament pentru ALS. Până în prezent nu a fost găsit nici un remediu pentru ALS (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2013)

Singurul medicament testat întârziere această patologie este Riluzole (scleroza laterala amiotrofica de asociere, 2016). Se crede că acest medicament reduce deteriorarea neuronilor cu motor prin scăderea eliberării de glutamat (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2013)

În general, tratamente pentru ALS sunt concepute pentru a ameliora simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții pacienților (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2013).

Cele mai recente studii arată că medicii cuprinzătoare și integrate multidisciplinare de ingrijire, farmaciști, terapie fizică, ocupațională, terapia vorbirii, nutriționiști, sociale, etc de îngrijire, pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu ALS si a familiilor lor, contribuind la introducandu evoluția bolii (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2013; Fundația Miquel Valls, 2016).

concluziile

natura progresivă și handicapante ALS, împreună cu faptul că nu există nici un tratament, este o boala dificil de a gestiona face. În plus față de îngrijire medicală, pacienții au nevoie de sprijin emoțional din partea familiei, prietenilor, medici si persoanele care ii ingrijesc de ingrijirea pacientului (American Journal Association Medical, 2007).

referințe

1. Asociația, A. M. (2016). Scleroza laterală amiotrofică, ALS. Jurnalul Asociației Medicale Americane, 298(2).
2. Fundația catalană a sclerozei laterale amiotrofice Miquel Valls. (2016). Adus de la http://www.fundaciomiquelvalls.org/es/
3. Orient-Lopez, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Tratamentul neurorehabilitar al sclerozei amiotrofice laterale. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
4. Paz-Rodriguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Consecințele emoționale ale îngrijirii pacientului cu scleroză amiotrofică laterală. Rev Neurol, 40 de ani(8), 459-464.
5. Imagine sursă.