Boala lui Batten Simptome, cauze, tratament

Boala Batten, De asemenea, cunoscut sub numele de Lipofuscinoses ceroid neuronale pentru tineri, este o boală potențial fatală de origine genetică, la cheie (Cleveland Clinic, 2016) a sistemului nervos care afectează.

La nivel genetic, majoritatea cazurilor se datorează prezenței unei mutații în gena CLN3, localizată pe cromozomul 16 (Mareque Rivas, 2008). Ca urmare, există o acumulare sistematică și progresivă de proteine ​​și substanțe grase în diferite țesuturi ale corpului (Clinica Cleveland, 2016).

În ceea ce privește cursul clinic, de dezvoltare a bolii Batten generează o regresie, caracterizata prin pierderea vederii, tulburări cognitive, ataxie și chiar moartea prematură (Andrade-Bañuelos și colab., 2012).

Diagnosticul se face, de obicei, în stadiul final al copilăriei sau la începutul adolescenței, pe baza constatărilor clinice. În general, deficitul vizual este cel mai vechi semn al patologiei, fiind posibil să se suspecteze printr-o examinare oculară.

În plus, este necesar să se efectueze un examen neurologic și oftalmologic, împreună cu unele teste de laborator, cum ar fi electroencefalografia și studiul genetic (Clinica Cleveland, 2016).

În prezent nu există tratament curativ pentru boala lui Batten. Intervențiile terapeutice vizează tratamentul simptomatic și îngrijirea paliativă, până la moartea persoanei afectate (Mareque Rivas, 2008).

Caracteristicile bolii Batten

Boala Batten este o rara, genetica si de boala, de asemenea, este o afecțiune care face parte din bolile clasificate ca tulburări de stocare lizozomale (Batten Support si bolilor Research Association, 2016).

În cazul bolii lui Batten, prezența anomaliilor genetice modifică capacitatea celulelor organismului de a elimina substanțele și deșeurile. În acest fel, există o acumulare anormală de proteine ​​și lipide (substanțe grase) (Asociația de sprijin și cercetare a bolilor Batten, 2016).

În boala lui Batten, cea mai afectată zonă este sistemul nervos și, mai precis, creierul. Din acest motiv, se mai numește liopofuzinoza neuronală juvenilă juvenilă (National Institutes of Health, 2013).

Astfel, această stocare treptată a substanțelor va cauza deteriorarea gravă a funcției și structurii celulelor, ceea ce conduce la deteriorarea progresivă a bolii lui Batten (Asociația de asistență și cercetare în boala Batten, 2016).

Mai exact, prima descriere a acestei patologii a fost făcută în 1903 de către un medic pediatru britanic, Frederick Batten, de la care și-a primit numele. În plus, această boală este, de asemenea, cunoscută sub numele de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

statistică

Deși, boala Batten este una dintre cele mai comune tipuri de lipofuscinoses ceroid neuronale nu prezintă o prevalență ridicată în comparație cu alte boli degenerative si / sau neurologice (Genetis Acasă referință, 2016).

Tulburările de tip ceroid de lipofuscinoză neuronală arată o prevalență aproximativă de 1 caz la 100.000 de persoane, în populația generală. În plus, deși nu au fost identificate diferențe legate de sex, aceasta este o boală mai frecventă în regiunile finlandeze, unde prevalența acesteia atinge o cifră de 1 caz per 12.500 de persoane (Genetis Home Reference, 2016).

În Statele Unite, prevalența bolii Batten și a altor afecțiuni asociate a fost de cel puțin 3 cazuri la 100.000 de nașteri (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2007).

In mod specific, boala Batten face parte din setul de 6.800 de boli rare care afecteaza 30 de milioane de oameni, adica aproape 1 din 10 americani (Beyond Batten Foundation Foundation, 2016).

Semne și simptome

După cum sa menționat, boala Batten afecteaza in primul rand sistemul nervos, astfel încât semnele și cele mai caracteristice și frecvente în aceste simptome de boală vor fi legate de zona neurologice (Genetica Acasă referece, 2016).

Modelul clinic al bolii Batten este marcat de deteriorarea progresivă a diferitelor capacități: viziune, cunoaștere, abilități motorii etc. (Genetics Home Reference, 2016).

Primele semne și simptome apar, de obicei, într-un mod subtil, în special în vîrstă între 4 și 8-15 ani, progresând rapid spre o regresie a dezvoltării (Genetics Home Reference, 2016).

Astfel, unele dintre cele mai frecvente descoperiri clinice includ (Organizația Națională pentru Tulburări Rare):

Pierderea progresivă a vederii

Modificarea progresivă a capacității vizuale este unul dintre primele simptome ale bolii lui Batten. De obicei începe în primii ani de viață și, în jur de 10 ani, persoanele afectate au orbire parțială sau totală.

Astfel, pe parcursul degenerării oculare și vizuale, se întâmplă diverse patologii și condiții medicale, printre care putem evidenția:

- Degenerarea maculară: această patologie afectează macula, o regiune oculară situată în retină. În mod specific, această structură este responsabilă de controlul viziunii centrale, adică cea care ne permite să percepem în mod clar detaliile. Astfel, degenerarea afectează celulele celei din urmă, cauzând leziunea și / sau distrugerea lor și, în consecință, deteriorarea progresivă a vederii.

- Atrofia optică: această afecțiune medicală se referă la deteriorarea progresivă sau prezența leziunilor în nervul optic. Aceasta este responsabilă de transmiterea informațiilor vizuale din zonele oculare către sistemul nervos, prin urmare este esențială pentru o capacitate vizuală eficientă.

- Retinita pigmentarăAceastă patologie se caracterizează prin prezența și acumularea de depozite întunecate în retină. Astfel, unul dintre simptomele pe care le provoacă este scăderea vederii în condiții de lumină scăzută, a vederii laterale și centrale.

Episoade convulsive

În alte cazuri, primele simptome ale bolii devin vizibile prin prezentarea episoadelor recurente de convulsii.

Liga Internațională Împotriva Epilepsiei și Biroul Internațional pentru Epilepsie definesc o criză de convulsii ca un eveniment tranzitoriu de semne și / sau simptome datorate unei activități neuronale anormale, excesive sau nesincronizate.

În plus, putem distinge două tipuri de bază de criză:

- Focalizări focale: evenimentele epileptice sunt produsul unei activități anormale într-o singură zonă specifică a creierului, care poate apărea cu sau fără pierderea conștienței, însoțită de mișcări rapide, ritmice și involuntare ale diferitelor zone ale corpului.

- Convulsii generalizate: convulsii generalizate sunt cele în care evenimentul epileptic, produs al activității neuronale anormale, va afecta toate sau majoritatea suprafețelor creierului. În plus, în cadrul acestora, putem distinge alte tipuri:

• Criza absenței: în acest tip de eveniment, persoana care suferă prezintă prezintă o privire fixă ​​sau cu mișcări subtile, cum ar fi clipește. Când apar într-un grup și în succesiune, pot provoca pierderea conștiinței. Acestea apar, de obicei, într-o proporție mai mare la copii.
• Tonic convulsii: evenimentele tonice se caracterizează prin dezvoltarea rigidității musculare mari, în special în spate, brațe și picioare. În multe cazuri, provoacă căderi la pământ.
• Convulsii atonice: Convulsiile atonice produc o pierdere a controlului musculare, prin urmare, poate provoca caderi.
• Crize convulsive: evenimentele clonice se caracterizează prin prezența mișcărilor musculare ritmice, repetitive și / sau abrupte. Convulsiile criminale afectează de obicei gâtul, fața și brațele.
• Criza mioclonică: crizele sau evenimentele mioclonice se dezvoltă ca brumete puternice și bruște în brațe și picioare.
• Convulsii tonico-clonice: evenimentele tonico-clonice, cunoscute anterior sub denumirea de crize epileptice, pot provoca pierderea conștienței, rigiditate musculară, tremor, pierderea controlului intestinal sau vezicii urinare etc. Crizele tonico-clonice sunt cele mai grave tipuri de evenimente epileptice.

Deficiențe cognitive

Acumularea de substanțe grase în zonele creierului și prezența episoadelor convulsive recurente produce o afecțiune neurologică semnificativă.

În majoritatea celor afectați, din primele momente se observă o regresie a abilităților dobândite și dezvoltate anterior, astfel încât aceste simptome sunt de obicei clasificate drept deteriorări cognitive.

Deteriorarea ușoară a funcțiilor cognitive poate implica deficite în memorie, limbă, modificări ale judecății sau gândirii. Unele dintre cele mai frecvente simptome ale insuficienței cognitive ușoare sunt dificultățile în amintirea numelor oamenilor, pierderea firului unei conversații sau o tendință semnificativă de a pierde lucrurile. Cu toate acestea, ei pot efectua toate activitățile din viața lor de zi cu zi cu un grad variabil de eficacitate.

Pe de altă parte, atunci când boala progresează și se atinge un grad de implicare severă, la nivel cognitiv, majoritatea funcțiilor sunt afectate: memoria, învățarea, limba, orientarea, viteza de procesare etc.

În plus, această deteriorare este, de obicei, însoțită de unele schimbări de comportament și de schimbări de personalitate, legate în principal de starea de spirit, de anxietate sau de episoade psihotice.

Modificarea psihomotorie

În cazul zonei musculo-scheletice și motorii, multe dintre persoanele afectate pot începe să prezinte diverse modificări, unele dintre cele mai frecvente fiind legate de:

- Hypotonia / Hipertensiune musculară: prezența variabilă a tonusului muscular redus sau crescut.

- Spasticitate: contracție involuntară a diferitelor grupe musculare, care cauzează tensiune și rigiditate musculară

- Paresthesia: senzații de arsură, amorțeală, furnicături, mâncărime sau stinging, care se resimt de obicei la extremitățile superioare (brațele și mâinile) și la nivelul extremităților inferioare (picioarele și picioarele).

- Tretaparesia: persoanele afectate au paralizie semnificativă în toate cele patru membre ale corpului.

Toate aceste evenimente medicale vor reduce abilitățile motorii și, prin urmare, vor limita mobilitatea persoanei afectate. În plus, în multe cazuri, este posibil să se observe modificări motorii similare cu cele ale bolii Parkinson.

Limitarea funcțională

Ca o consecință a tuturor modificărilor descrise mai sus, în cele mai avansate faze ale bolii Batten, persoanele afectate se găsesc, de obicei, într-o situație de dependență totală.

În general, sunt în pat, incapabili de a comunica și de a dezvolta alte tipuri de complicații medicale care pot amenința supraviețuirea lor.

cauze

Cele mai recente cercetări au indicat că cauza de cele mai multe cazuri de boala Batten, este prezența diferitelor mutații (întreruperi sau modificări) genei CLN3, localizate pe cromozomul 16 (Organizația Națională pentru Rare Tulburări, 2007).

In mod specific, aceasta gena este responsabil pentru codificarea unei proteine ​​numite CLN3 care este localizată în membranele celulare, în special în lizozomi (centre de reciclare) și endosomii (transportatori organite) (Bayond Batten Foundation Disease, 2016).

Deși nu se cunoaște exact funcția specifică a acestei proteine, boala Batten este legată de acumularea patologică de material gras în țesuturile corpului, în special în zonele sistemului nervos (Institutul National de disoders neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

În mod specific, substanța stocată în vrac este cunoscută sub numele de lipofuscin, un tip de lipopigment, compus din proteine ​​și substanțe grase. Aceste tipuri de substanțe se găsesc în mod normal în țesuturi precum creierul, ochii sau pielea (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015)

Ca urmare, un nivel ridicat al acestor deșeuri substanțe, va conduce la dezvoltarea unor importante leziuni celulare în zonele afectate și, prin urmare, dezvoltarea degenerare caracteristică a bolii Batten (Institutul National de disoders si accident vascular cerebral, 2015).

În plus, cercetările recente au reușit, de asemenea, să identifice un model de heritabilitate asociat bolii lui Batten. Această patologie are un model genetic autosomal genetic, deci va fi moștenit dacă persoana afectată prezintă două copii ale genei modificate (Genetics Home Reference, 2016).

Dacă o persoană moștenește o singură copie a genei, de obicei nu prezintă semne și simptome, prin urmare, nu dezvoltă boala lui Batten (Genetics Home Reference, 2016).

diagnostic

Diagnosticul bolii lui Batten se face de obicei în stadiul copilăriei, prezența semnelor și simptomelor clinice compatibile cu această patologie necesită folosirea diferitelor abordări diagnostice:

- Explorarea fizică

- Explorarea neurologică

- Examen oftalmologic

- Analiza sângelui

- Analiza urinei

- biopsie a țesutului sau a nervilor

- Electroencefalografie

- Studiu genetic

În plus față de această condiție, atunci când părinții știu că au o sarcină genetică compatibilă cu boala Batten, este posibil diagnosticul prenatal prin teste, cum ar fi amniocenteza sau prelevare de probe corionica villus.

tratament

Nu există tratament pentru boala lui Batten, deoarece aceasta este o patologie cronică și potențial letală.

Deși există unele simptome care pot fi controlate sau inversate, cum ar fi convulsiile, alte probleme medicale cu inevitabilitate, cum ar fi degenerarea neurologică (Cleveland Clinic, 2016).

Intervențiile terapeutice se concentreze pe îngrijiri paliative, terapie fizică, neuropsihologie și terapie ocupațională, în scopul creșterii calității vieții și supraviețuirea timp a persoanei afectate (Cleveland Clinic, 2016).

referințe

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S. și Islas-García, D. (2012). Lupofusinoza ceroidă neuronală târzie infantilă. Raportul unui caz. Medical Annals, 256-261.
2. BBDF. (2016). Boala juvenilă a bolii Batten. Recuperat de la Beyond Batten Foundation Foundation.
3. BDSRA. (2016). Boala Batten. Adus de la asociația de asistență și cercetare a bolilor Batten.
4. Clinica Cleveland (2016). Boala Batten. Obținut de la Clinica Cleveland.
5. Mark Rivas, F. (2008). Forma juvenitară a lipofuscinozei neuronale ceroidea (boala Batten). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Fișa de date despre boala Batten. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
7. NIH. (2016). Boala Batten. Adus de la Genetics Home Reference.
8. NORD. (2007). Boala Batten. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.