Colocefalie Simptome, cauze și tratamente

colpocephaly este o anomalie congenitală a creierului care afectează structura sistemului ventricular (Esenwa & Leaf, 2013). Anatomic, creierul are dilatarea semnificativă a coarnelor occipitale ale ventriculilor laterali (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Se poate observa ca partea posterioara a ventriculilor laterali este mai mare decât era de așteptat, datorită dezvoltării anormale a materiei albe (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

Manifestarea clinică a acestei boli apare devreme în primii ani de viață și se caracterizează printr-o intarziere de dezvoltare cognitivă, motorie și dezvoltarea de convulsii și cutii epilepsie (Bartholomew et al., 2013).

Deși cauza specifică a colpocephaly nu a fost încă descoperit, acest tip de patologie poate rezulta din dezvoltarea unor procese anormale in timpul dezvoltarii embrionare in jurul a doua și a șasea luni de gestație (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015 ).

Diagnosticul de colpocephaly se efectuează, în general, în pre sau perinatal (Esenwa & Leaf, 2013) perioada, diagnosticul in viata de adult este foarte rară (Bartholomew et al., 2013).

Pe de altă parte, prognosticul pentru persoanele cu colpocephaly in primul rand depinde de severitatea bolii, gradul de dezvoltare a creierului și prezența altor complicații medicale (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

Interventia medicala colpocephaly are ca obiectiv principal tratamentul patologiei secundare, cum ar fi convulsii (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

Caracteristicile colpocefaliei

colpocephaly este o afecțiune neurologică congenitală, adică există o modificare a dezvoltării normale și eficiente a sistemului nervos, în acest caz a diferitelor zone ale creierului în timpul sarcinii.

In mod specific, tulburări congenitale care afectează sistemul nervos central (SNC), reprezintă o cauză majoră de mortalitate și morbiditate fetală (Piro, Alongi și colab., 2013).

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) indică faptul că aproximativ 276.000 de nou-născuți mor în primele patru săptămâni de viață ca rezultat al unui tip de patologie congenitală.

Mai mult, astfel de anomalii reprezintă una dintre cele mai importante cauze de deteriorare a funcționalității la copii și dând naștere la o largă varietate de tulburări neurologice (Herman-Sucharska et al, 2009).

Pe de altă parte, colpocefalia este clasificată într-un grup de patologii care afectează structura creierului și sunt cunoscute sub denumirea de " tulburări cerebrale”.

tulburări cerebrale ele se referă la prezența diferitelor modificări sau anomalii ale sistemului nervos central inițiate în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale (Quenta Huayhua, 2014).

Dezvoltarea sistemului nervos (SN) în prenatală și postnatală urmează o serie de procese și evenimente de mare complexitate, bazată în principal pe diferite neurochimice, programate genetic și de fapt sensibile la factorii externi, cum ar fi evenimente de influență asupra mediului.

Când are loc o malformație congenitală a sistemului nervos, structurile și / sau funcțiile vor începe să se dezvolte într-un mod anormal, având consecințe grave asupra individului, fizic și cognitiv.

În mod specific, colpocephalia este o patologie care afectează dezvoltarea ventriculele laterale, în special, la posterior sau occipital (Gary și colab., 1992) care are ca rezultat o creștere anormal de mare a canelurilor occipitale.

Această malformație congenitală cunoscută sub denumirea de colocefalie a fost descrisă inițial de către Benda în 1940 și menționată în diverse rapoarte clinice de către Yakovlev și Wadsworth în 1946 (Nigro și colab., 1991).

Cu toate acestea, mai târziu termenul utilizat pentru a desemna colpocephaly este o tulburare caracterizată printr-o configurație fetale persistenta ventriculilor cerebrali unde coarnelor occipitale sunt prezentate dilatat și anormal de mare (Flores-Sarnat, 2016).

Deși este o condiție medicală puțin revizuită în literatura medicală și experimentală, ea a fost asociată cu prezența episoade convulsive, retard mintal și alte modificări senzoriale și motorii (Nigro și colab., 1991).

statistică

Colpocephalia este o malformație congenitală foarte rară. Deși nu există cifre recente, din anul 1992 au fost descrise aproximativ 36 de cazuri diferite de indivizi afectați de această patologie (Gary et al., 1992)

Absența datelor statistice ale acestei patologii poate fi rezultatul unei lipse de consens asupra caracteristicilor clinice, precum și a erorilor de diagnosticare, deoarece acestea apar asociate cu diferite afecțiuni medicale.

Semne și simptome

Descoperirea caracteristicii structurale este prezența lărgirii colpocephaly sau agradamiento de coarne occipitale ale ventriculilor laterali (Nigro et al., 1991).

În interiorul creierul nostru putem gasi un sistem de cavități conectate între ele și suprapusă de lichidul cefalorahidian (LCR), sistemul ventricular (Waxman, 2011).

Acest lichid conține proteine, electroliți și unele celule. Pe lângă protejarea de traumatism, fluid spinal are un rol important în menținerea homeostaziei cerebrale prin funcția sa nutritivă, imunologice și inflamatorii (Chauvet și Boch, X).

ventricule laterale sunt porțiuni mai mari ale sistemului ventricular și sunt formate din două zone centrale (corpului și atrium) și trei extensii (coarne) (Waxman 2011)

Mai exact, cornul posterior sau occipitalSe poate extinde la lobul occipital și acoperișul este format din fibre diferite ale calos (Waxman, 2011).

Astfel, orice modificare care cauzează malformații sau deteriorare și rănire în diverse ventriculilor laterali pot duce la o largă varietate de semne și simptome neurologice.

În cazul colpocephaly, cele mai comune caracteristici clinice includ: deficit paralizie cerebrală, intelectual, microcefalie, mielomeningocel, agenezie de corp calos, lisecefalia, hipoplazie cerebeloasă, tulburări motorii, spasme musculare, episoade convulsive și hipoplazie nervului optic (Gary et al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

microcefalie

Microcefalie este o afecțiune în care dimensiunea capului este mai mică decât cea normală sau se așteaptă(Mai mici în comparație cu grupul lor de vârstă și sex), deoarece creierul nu a dezvoltat în mod corespunzător sau sa oprit în creștere (Institutul National de tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Este o afecțiune rară sau mai puțin frecvente, cu toate acestea, gradul de severitate al microcefalie este de copii variabile și multe cu microcefalie pot prezenta tulburări diferite și întârzieri neurologice și cognitive (Spitalul de Copii din Boston, 2016).

Este posibil ca persoanele care dezvoltă episoade convulsive recurente prezentat microcefalie, diverse handicapuri fizice, deficite, printre altele (Organizația Mondială a Sănătății, 2016) de învățare.

Cerebral paralizie

Termenul cerebrala paralizie (PC) Aceasta se referă la un grup de tulburări neurologice care afectează zonele responsabile pentru controlul motorului (NationalInstitute de NeurologicalDisorders și accident vascular cerebral, 2016).

În general, deteriorarea și leziuni care apar în timpul dezvoltării fetale sau în stadiile inițiale ale vieții postnatale și va afecta permanent mișcarea corpului și de coordonare musculară, dar acestea nu vor crește severitatea ei progresiv (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

In mod normal, paralizie cerebrala va provoca un handicap fizic, care variază în gradul lor de implicare, dar, de asemenea, pot să apară, de asemenea, însoțite de un handicap și / sau intelectuale senzoriale (Confederation ASPACE, 2012).

Prin urmare, ele pot apărea asociate cu această patologie diferite senzoriale deficite, cognitive, de comunicare, percepție, comportament, convulsii, etc. (Muriel și colab., 2014).

mielomeningocel

Cu termenul mielomeningocele ne referim la unul dintre tipurile de spina bifida.

Spina bifida este un defect congenital care afecteaza diferite structuri ale maduvei spinarii si a coloanei vertebrale și în plus față de alte modificări, pot provoca paralizia membrelor sau a membrelor inferioare (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).

Bazat pe zonele afectate, se pot distinge patru tipuri de spina bifida: ascunse defecte de tub neural închise, meningocelul și mielomeningocel (NationalInstitute de NeurologicalDisorders si accident vascular cerebral, 2006).

In mod specific, mielomeningocel sau, de asemenea, cunoscut sub numele spina bifida deschis, este considerat subtipul mai severe (Clinica Mayo, 2014).

Anatomic, se poate observa ca canalul spinal este expus sau deschis de-a lungul unuia sau mai multor segmente ale coloanei vertebrale, la mijloc sau de jos a spatelui. Astfel,, meningele și măduva spinării, formând un sac proeminent din spate (Clinica Mayo, 2014).

Ca rezultat, persoanele cu un diagnostic de mielomeningocel poate avea o implicare semnificativa neurologice, care include simptome, cum ar fi slăbiciune musculară și / sau paralizie a membrelor inferioare; tulburări intestinale, convulsii și tulburări ortopedice, printre altele (Clinica Mayo, 2014).

Agenesisul corpusului callos

agenesisul corpusului callos este un tip de boli neurologice congenitale, care se referă la o absență parțială sau completă a structurii care leaga emisferele cerebrale, calos (Institutul National de disordes neurologice si accident vascular cerebral, 2014).

Acest tip de patologie este de obicei asociat cu alte afecțiuni medicale, cum ar fi malformația Chiari, sindromul Angeleman, sindromul Dandy-Walker, schiecefalia, holoprosencefalia etc. (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2014).

Consecințele clinice ale agenezie de corp calos variază semnificativ în rândul celor afectați, cu toate că unele caracteristici comune sunt: ​​modele de rata deficitului vizual, retard mintal, convulsii si spasticitate (Institutul National de disordes neurologice si accident vascular cerebral, 2014).

lissencephaly

Lissencephaly este o malformație congenitală care face parte și din grupul de tulburări encefalice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2012).

Această patologie se caracterizează prin absența sau dezvoltarea parțială a convulsiilor cerebrale ale cortexului cerebral (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2012).

Suprafața creierului prezintă un aspect anormal de neted și poate duce la dezvoltarea microcefaliei, alterări feței, retard psihomotor, spasme musculare, convulsii etc. (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2010).

convulsii

episoade convulsive sau convulsii apar ca urmare a unei activități neuronale neobișnuite, adică, activitatea normală este alterată care provoacă convulsii sau perioade de comportament și senzații neobișnuite și, uneori, poate provoca pierderea cunoștinței (Clinica Mayo. 2015 ).

Simptomele convulsiilor și crizelor epileptice pot varia considerabil în funcție de zona creierului în care apare și de persoana care suferă (Clinica Mayo., 2015).

Unele dintre caracteristicile clinice ale convulsiilor sunt: ​​confuzie temporară, tremurături necontrolate ale extremităților, pierderea conștienței și / sau absența epileptică (Clinica Mayo., 2015).

Episoadele în timp ce face o situație periculoasă pentru individ afectat de riscul de căderi, inec, accidente rutiere, etc ... sunt un factor important pentru dezvoltarea de leziuni ale creierului ca urmare a activitatii neuronale anormale.

Hipoplazie cerebelară

cerebrală hipoplazie este o patologie neurologică caracterizată prin absența unei dezvoltări complete și funcționale a cerebelului (Hypoplasia, 2013).

Cerebelul este una dintre cele mai mari zone ale sistemului nostru nervos. Cu toate că funcțiile motorului i-au fost atribuite în mod tradițional (coordonarea și executarea acțiunilor motorii, menținerea tonusului muscular, echilibrul etc.), participarea sa la diferite procese cognitive complexe a fost evidențiată în ultimele decenii.

Recent, mai multe studii au demonstrat o asociere puternică între anomalii structurale și funcționale ale cerebelului și diverse tulburări psihice, în special schizofrenia (Chen et al, 2013; .. Fatemi et al, 2013), tulburarea bipolară (Baldacara et al, 2011.; Liang et al, 2013), depresia, tulburările de anxietate (Nakao et al, 2011; .. Schutter et al, 2012; .. Talatí et al, 2013), tulburarea deficitului de atentie hiperactivitate (ADHD) (An et al., 2013; Tomasi și colab., 2012; Wang et al., 2013) și autism (Marko și colab., 2015, Weigiel și colab., 2014).

Hypoplasia nervului optic

hipoplazia nervului optic este un alt tip de tulburare neurologică care afectează dezvoltarea nervilor optici. În mod specific, nervii optici sunt mai mici decât se aștepta pentru sexul și grupa de vârstă a persoanei afectate (Hypoplasia, 2013).

Printre consecințele medicale care pot apărea din această patologie se pot evidenția: scăderea vederii, orbirea parțială sau totală și / sau mișcările anormale ale ochilor (Hypoplasia, 2013).

Pe lângă tulburările vizuale, hipoplazie nervului optic, de obicei, asociate cu alte complicatii secundare, cum ar fi deficite cognitive, sindromul Morsier, tulburări motorii și de limbă, deficit de hormon, printre altele (hipoplazie, 2013).

Deficitul intelectual și modificările motorii

Ca urmare a colpocephaly pacedimiento persoanele afectate pot depune o intarziere de dezvoltare cognitivă generală, și anume dezvoltarea atențional lor, competențe lingvistice, rote și praxical să fie mai mică decât era de așteptat pentru grupa lor de vârstă și nivelul de educație.

Pe de altă parte, între modificările legate de sfera motrică pot fi spasme musculare, alterarea tonusului muscular, printre alte simptome.

cauze

Colpocefalia apare atunci când există o lipsă de îngroșare sau mielinizare a ariilor occipitală (Quenta Huayhua, 2014).

Deși cauza acestei modificări nu este cunoscută, mutațiile genetice, tulburările migrației neuronale, expunerea la radiații și / sau consumul de substanțe toxice sau infecții, ca posibile cauze etiologice ale colocefalia (Quenta Huayhua, 2014).

diagnostic

Colocefalia este un tip de malformație a creierului care poate fi diagnosticată înainte de naștere dacă poate fi demonstrată existența unei măriri a coarțelor occipitale ale ventriculelor laterale (Gary et al., 1992).

Unele dintre tehnicile de diagnostic utilizate în această patologie sunt: ​​ultrasunete prin ultrasunete, rezonanță magnetică, tomografie computerizată, pneumoencefalografie și ventriculografie.

Există un tratament pentru colpocefalia?

În prezent, nu există un tratament specific pentru colupcefalie. De aceea, intervențiile vor depinde de gradul de afectare și de simptomele secundare acestei patologii.

În general, intervențiile vizează controlul episoadelor de convulsii, prevenirea tulburărilor musculare, reabilitarea funcției motorii și reabilitarea cognitivă (Gary et al., 1992).

bibliografie

1. Bartolomé, E.L., Cottura, J.C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Colpocephaly și ageneză parțială a corpului asimptomatic callosum. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C.C. & Leaf, D.E. (2013). Colpocephaly la adulți. BMJ .
2. Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., & Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Recuperat de la Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. și alții. (1989). Colocefalie radiologică: o malformație congenitală sau rezultatul deteriorării creierului intrauterin și perinatal. Brain & Development, , 11 (5).
4. Nigro, M. A., Wishnow, R. și Maher, L. (1991). Colpocephaly în Gemenii identici. Brain & Development, , 13 (3).
5. NIH. (2016). Tulburări cefalice. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
7. Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J. C. și Herreros-Fernández, V. (2001). Absența corpului callos, colpocefaliei și schizofreniei. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M.G. (2014). MALFORMĂRI ENCEPHALE. Rev. Act. Med , 46. Waxman, S.G. (2011). Ventricule și membrane ale creierului. În S. G. Waxman, neuroanatomia (pagina 149). Mexic: McGraw-Hill.