Cerebellar Ataxia Cauze, simptome și tratament

cerebellar ataxie este o tulburare neurodegenerativă caracterizată prin atrofie progresivă a cerebelului. Aceasta produce o pierdere de neuroni localizați în această zonă (celule Purkinje). Astfel, este generată în principal o deteriorare a funcției motorului, echilibru, mers și vorbire.

Acesta provine din greaca "a", care inseamna "fara" si "taxi" care inseamna "ordine". Astfel, cuvântul ataxie poate fi tradus ca "lipsă de ordine".

Ataxia cerebelară este una dintre tulburările motorii care se manifestă cel mai frecvent în bolile neurologice. Oamenii de știință au descris aproximativ 400 de tipuri de această ataxie.

Se produce prin daune care afectează cerebelul, precum și căile de primire și de ieșire.

Cerebelul este una dintre cele mai mari structuri ale sistemului nervos și poate conține mai mult de jumătate din neuronii creierului. Acesta este situat în partea inferioară și cea din spate a creierului, la înălțimea trunchiului.

Studiile au arătat că neuronii localizați în cerebel se află în legătură cu modelele de mișcare, care participă la funcțiile motorii.

În mod specific, această structură este responsabilă pentru planificarea secvențelor motorii ale întregului corp, coordonarea, echilibrul, forța utilizată, precizia mișcărilor etc.

În plus, se pare că exercită control asupra funcțiilor cognitive, cum ar fi atenția, memoria, limbajul, funcțiile visuospatiale sau funcțiile executive. Adică, reglementează capacitatea, viteza și menținerea acestora pentru a atinge scopul sarcinii. Ajută la detectarea și corectarea erorilor în gândire și comportament.

De asemenea, pare să joace un rol important în memoria procedurală.

De aceea, un pacient cu ataxie cerebeloasă poate avea dificultăți în reglarea propriilor procese cognitive, precum și a mișcărilor corpului lor.

În general, această boală apare în același mod la bărbați și femei. În ceea ce privește vârsta, poate apărea atât la copii, cât și la adulți. Evident, dacă se datorează proceselor degenerative în care deteriorarea progresează în timp, ataxia cerebeloasă afectează mai mult persoanele în vârstă.

cauze

Ataxia cerebelară poate apărea din cauza mai multor cauze. Acestea pot fi împărțite în mod ereditar și dobândite. Apoi, vom vedea cele mai frecvente:

care se poate moșteni

Există mai multe boli care sunt autosomale recesive. Asta este, ei au nevoie de gene mutate pentru a fi transmise de către mamă și de către tată pentru a fi moștenit. Prin urmare, este mai puțin frecvent:

- ataxia lui Friedreich: este o boală ereditară neurodegenerativă. Aceasta afectează țesutul nervos al măduvei spinării și nervii care controlează mușchii.

- Ataxia-Telangiectasia: cunoscută și sub numele de sindromul Louis-Barr, este produsă de mutația genei ATM, localizată pe cromozomul 11. Primul său simptom este un mers instabil, se observă că copilul se sprijină pe o parte și se învârte.

- Abetalipoproteinemia sau sindromul Bassen-Kornzweig: cauzate de un defect al genei care comandă organismului să producă lipoproteine. Acest lucru face dificilă digerarea grăsimilor și a anumitor vitamine, în plus față de ataxia cerebeloasă.

- Tulburări mitocondriale: tulburări cauzate de deficitul de proteine ​​al mitocondriilor, care sunt legate de metabolism.

Dintre cauzele ereditare există și altele care sunt dominante autosomale. Aceasta este, este necesar doar pentru a primi o gena anormală de la unul dintre cei doi părinți pentru a moșteni boala. Unele sunt:

- ataxie spinocebrală 1: este un subtip de ataxie spinocerebelară. Gena afectată este localizată pe cromozomul 6. Este caracterizată deoarece cerebelul trece printr-un proces de degenerare și este frecvent observat la pacienții cu vârste mai mari de 30 de ani.

- ataxie episodică: Este un tip de ataxie care se caracterizează prin faptul că apare sporadic și durează câteva minute. Cele mai comune EA-1 și EA-2.

dobândite

Cauzele ataxiei cerebeloase pot fi, de asemenea, dobândite. Fie prin viruși sau prin alte boli care afectează sistemul nervos și care ar putea compromite cerebelul. Printre cele mai frecvente sunt:

- Malformații congenitale: cum ar fi sindromul Dandy-Walker, sindromul Joubert și sindromul Gillespie. În toate acestea există malformații în cerebelă care cauzează ataxie cerebeloasă.

- Traumatisme cranioencefalice: Acestea apar atunci când apar leziuni fizice în creier, care afectează cerebelul. De obicei apare accidental, lovituri, căderi sau alt agent extern.

- Tumorile creierului: O tumoare cerebrală este o masă de țesut care crește în creier și poate afecta cerebelul, apăsând pe el.

- Hemoragie în cerebelă.

- Expunerea la toxine cum ar fi mercurul sau plumbul.

- deficiență obținute din vitamine sau tulburări metabolice.

- Consumul de alcool sau de medicamente antiepileptice.

- Varicela: care este o boală infecțioasă provocată de virusul varicelo-zoster. De obicei apare la copii cu vârste cuprinse între 1 și 9 ani.

Deși inițial apare ca o erupție pe piele și este benign, poate avea complicații mai grave, cum ar fi ataxia cerebeloasă.

- virusul Epstein-Barr: Este un virus al familiei virusului herpes și unul dintre simptomele sale este inflamația ganglionilor limfatici. Deși se poate produce în copilărie fără simptome, la adulți poate fi mai gravă. Una dintre complicațiile sale este ataxia cerebeloasă.

- virusul Coxsackie: Este un virus care trăiește în tractul digestiv al oamenilor. Se dezvoltă mai mult în climatul tropical. Afectează în principal copiii și simptomele sale principale sunt febră, deși în cazuri severe poate genera ataxie cerebeloasă.

- Degenerarea cerebeloasă paraneoplazică: Este o boală foarte rară și dificil de diagnosticat în cazul în care există o degenerare cerebeloasă progresivă. Cea mai frecventă cauză a acestei tulburări este cancerul pulmonar.

simptome

Ataxia cerebelară se caracterizează prin următoarele simptome:

- Tremori: care apar atunci când pacientul încearcă să realizeze sau să mențină o poziție.

- Dysnergia: incapacitatea de a muta articulațiile simultan.

- Dismerizare: pacientul nu poate controla gradul de mișcare și nu are un echilibru suficient pentru a sta în picioare. El nu este în măsură să îndeplinească sarcini fine, cum ar fi scrisul sau mâncarea.

-Adiadococinesia: adică incapacitatea de a efectua mișcări rapide alternante și succesive. Ei pot avea probleme în a împiedica un impuls și al înlocui cu unul opus.

Astfel, el are dificultăți în alternarea mișcărilor de supinație (palma mâinii în sus) și pronace (palma în jos) a mâinii.

- astenie: caracterizată prin slăbiciune musculară și epuizare fizică.

- Hypotonia: scăderea tonusului muscular (gradul de contracție a mușchilor). Acest lucru cauzează probleme în picioare (în poziție verticală și pe picioare). Pe lângă mersul pe jos.

- Călătorii și un marș instabil.

- Nistagmo: mișcări incontrolabile sau repetitive ale ochilor.

- Disarthria: Tulburări de vorbire, există o dificultate în articularea sunetelor și a cuvintelor. Poate că există o încetinire în producerea vocii, accentuări excesive și pseudo-stuttering.

- Modificări ale funcțiilor executive cum ar fi planificarea, flexibilitatea, raționamentul abstract și memoria de lucru.

- Schimbări de comportament, cum ar fi obscuritatea, dezinhibarea sau comportamentul necorespunzător.

- Dureri de cap.

- Amețeli.

diagnostic

Medicul trebuie să efectueze o examinare completă care poate include un examen fizic, precum și teste neurologice specializate.

Examenul fizic este necesar pentru a verifica auzul, memoria, echilibrul, viziunea, coordonarea și concentrarea.

Examenele specializate includ:

- Studiul electromiografiei și conducerii nervului: pentru a verifica activitatea electrică a mușchilor.

- Puncție lombară: examinarea lichidului cefalorahidian.

- Studii imagistice cum ar fi tomografie computerizată sau rezonanță magnetică pentru a căuta daune în creier.

- Sânge complet sau număr de sânge: pentru a vedea dacă există anomalii ale numărului de celule sanguine și pentru a verifica starea generală a sănătății.

tratament

Când ataxia cerebeloasă apare ca urmare a unei boli subiacente, tratamentul va avea drept scop atenuarea cauzei principale. De asemenea, este recomandabil să se ia măsuri pentru îmbunătățirea cât mai mult posibil a calității vieții, a mobilității și a funcțiilor cognitive ale pacientului.

Când este un virus care cauzează ataxie cerebeloasă, de obicei nu există un tratament specific. Recuperarea completă se realizează în câteva luni.

Dacă acestea sunt alte cauze, tratamentul va varia în funcție de caz. În acest fel, poate fi necesară intervenția chirurgicală dacă ataxia se datorează hemoragiei în cerebel. Pe de altă parte, dacă aveți o infecție, se pot prescrie antibiotice.

De asemenea, dacă aceasta este o ataxie din cauza lipsei de vitamina E, pot fi administrate doze mari de suplimente pentru a atenua această deficiență. Acesta este un tratament eficient, deși recuperarea este lentă și incompletă.

Medicamentele anticoagulante pot fi indicate atunci când există accidente vasculare cerebrale. Există, de asemenea, medicamente specifice pentru a trata inflamația cerebelului.

Când vine vorba de ataxia cerebeloasă neurodegenerativă, ca și alte boli degenerative ale sistemului nervos, nu există nici un tratament sau tratament care să rezolve problema. Mai degrabă, se iau măsuri pentru a încetini progresia pagubelor. Pe lângă îmbunătățirea vieții pacientului cât mai mult posibil.

În ultimii ani, au fost făcute mari progrese în cercetarea geneticii moleculare. Acestea au revoluționat modul în care ataxiile cerebeloase progresive sunt clasificate și diagnosticate. Deși acest lucru se reflectă foarte lent în terapiile genetice, neuroprotectoare sau neurorenotice.

Oamenii de stiinta insista ca este necesar sa se efectueze examinari complete pentru a determina cauza.Deoarece avansul în cunoașterea patogenezei (cauze) va ajuta la proiectarea de noi tratamente.

În prezent, există numeroase studii care indică neuroreabilitate, ceea ce implică o mare provocare. Se urmărește îmbunătățirea capacității funcționale a pacientului prin compensarea deficitelor sale, prin tehnici care îmbunătățesc adaptarea și recuperarea acestora.

Acest lucru se realizează prin reabilitarea neuropsihologică, prin terapii fizice, ocupaționale ... Pe lângă altele care ajută la vorbire și înghițire.

De asemenea, poate fi foarte util să utilizați un echipament adaptiv care să îi ajute pe pacient să se îngrijească de sine, precum și sfaturi nutriționale.

Există unele medicamente care par a fi eficiente în îmbunătățirea echilibrului, a lipsei de coordonare sau a dizartriei. De exemplu, amantina, buspirona și acetazolamida.

Tremorii pot fi, de asemenea, tratați cu clonazepam sau propanonol. Gabapentinul, baclofenul sau clonazepamul au fost de asemenea prescrise pentru nistagmus.

Trebuie clarificat faptul că unele dintre sindroamele cerebeloase sunt asociate cu alte caracteristici care implică alte sisteme neurologice. De aceea, pot să apară slăbiciune motorie, probleme de vedere, tremor, demență etc.

Acest lucru poate împiedica tratamentul simptomelor ataxice sau poate înrăutăți utilizarea anumitor medicamente. De exemplu, din cauza efectelor secundare ale medicamentelor.

Deși nu există nici un tratament pentru cele mai multe ataxii cerebeloase, tratamentul simptomelor poate fi foarte util pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților și prevenirea complicațiilor care ar putea duce la deces.

Persoana care suferă de ataxie cerebeloasă poate solicita ajutor în ceea ce privește sarcinile zilnice datorită deprecierii abilităților motorii. Este posibil să aveți nevoie de mecanisme de adaptare pentru a mânca, a muta și a vorbi.

Suporturile care trebuie furnizate pacientului trebuie să se axeze pe educația despre boală, precum și pe sprijinul grupurilor și familiilor. De asemenea, unele familii pot solicita consiliere genetică.

După cum afirmă Perlman (2000), dezinformarea, frica, depresia, disperarea ... Pe lângă izolarea, îngrijorarea și stresul financiar, ele pot provoca adesea mai mult rău pacientului și îngrijitorului său decât ataxia în sine.

De aceea, terapia psihologică trebuie să ajute familia și să facă parte din recuperarea pacientului, astfel încât să poată face față stării sale.

prognoză

Dacă ataxia cerebeloasă se datorează unui accident vascular cerebral sau unei infecții sau hemoragii în cerebel, simptomele pot deveni permanente.

Pacienții sunt expuși riscului de a dezvolta depresie și anxietate, datorită limitărilor fizice ale stării lor.

Pot exista și complicații secundare care pot include lipsa stării fizice, imobilitatea, scăderea în greutate sau creșterea, deteriorarea pielii, precum și infecțiile recurente pulmonare sau urinare.

Pot apărea, de asemenea, probleme respiratorii și apnee obstructivă la somn.

După cum sa menționat mai sus, calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită progresiv dacă sunt furnizate suficiente suporturi.

referințe

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M. și Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitarea ca o alternativă esențială în abordarea terapeutică a ataxiei cerebeloase. Cuba Journal of Health Public, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Cerebrală ataxie. REDUCA (asistență medicală, fizioterapie și podiatrie), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Ataxia cerebelară: patofiziologie și reabilitare. Reabilitarea clinică, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Baza fiziologică a terapiilor pentru ataxii cerebeloase. Avansuri terapeutice în tulburările neurologice, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Ataxie cerebeloasă. Curr Opțiuni de tratament Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N. și Biller, J. (2015). Cauze tratabile ale ataxiei cerebeloase. Tulburări de mișcare, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M. și Verbeek, D. S. (2014). Ataxia cerebelară și genomica funcțională: identificarea căilor spre neurodegenerarea cerebelară. Biochimica și Biophysica Acta (BBA) -Molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.