Anencephaly Simptome, cauze, tratamente

anencefalie este un tip de afecțiune care împiedică dezvoltarea creierului și a oaselor craniului în mod normal (Centrul Național pentru Comunicări Biomedicale Lister Hill, 2016).

Atunci când una din structurile embrionare esențiale, tubul neural, Nu se închide în mod corespunzător în primele săptămâni de sarcină va produce o mare varietate de anomalii congenitale: spina bifida, encephalocele, mielomeningocel, printre altele (Lister Hill Centrul National de Biomedicale Comunicații U.S, 2016).

In mod specific, anencefalia apare atunci când capătul de conducere „cefalică“ sau cap de tub neural nu este închis în mod normal, rezultând în absența tuturor sau a unei părți semnificative a creierului, craniul si / sau la nivelul scalpului (National Institutul de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Un copil născut cu anencefalie are o absență semnificativă a multor creieruri, de obicei zone anterioare. În general, ele apar într-o stare inconștientă, incapabilă de a procesa o mare parte din stimularea senzorială externă.

În mod normal, acești copii nu pot vedea sau auzi. În plus, în multe cazuri, zonele de țesut cerebral pot fi expuse datorită lipsei unor părți ale craniului (Cleveland Clinic Children's, 2012).

În alte cazuri, unii copii se nasc cu zone ale trunchiului cerebral formate, astfel încât acestea par să aibă unele răspunsuri primitive la sunet sau stimuli somatice, dar acestea sunt reacții involuntare generate de trunchiul cerebral (Cleveland Clinic copii, 2012).

Aceste anomalii congenitale apar de obicei în prima lună de sarcină, în multe cazuri înainte ca femeia să știe că este gravidă. Din păcate, multe cazuri de anencefalie nu ajung la gestației la termen, si multe altele care se nasc cu această condiție nu depășește de obicei ore sau zile de viață, cu excepția unor cazuri excepționale (Centrele pentru Controlul si Prevenirea, 2015 Bolilor).

Deși cauza anencefalie nu este cunoscută cu exactitate, este posibil ca unele componente de vitamina sau dieta mamei joaca un rol important, alături de alți factori genetici și ereditari (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

Caracteristicile anencefaliei

anencefalie este o afecțiune în care apare un defect grav în dezvoltarea embrionară a sistemului nervos, adică formarea creierului, măduva spinării și în cranian (anencefalie, 2016).

Tubul neural este o structură embrionară care, în timpul dezvoltării fetale, va da naștere creierului și măduvei spinării. Deoarece este anencefalia de la închiderea anormală a acestei structuri este clasificată în patologii numite cu termenul „defect de tub neural“ (Lister Hill Centrul National de Biomedicale Comunicații U.S, 2016).

Fuziunea acestei structuri are, de obicei, loc în jurul zilelor 18 și 26 de gestație, iar zona caudală a tubului neural va da loc coloanei vertebrale; creierul rostral și forma cavitatea constituie sistemul ventricular. (Jiménez-Leon și colab., 2013).

Modificările formării tubului neural apar ca o consecință a unui defect al închiderii acestuia. Atunci când are loc o cădere generală de închidere a tubului neural se produce anencefalie.

Pe de altă parte, atunci când are loc o închidere defectuoasă a zonei din spate, va duce la daune ca oculta encefelocele și spina bifida. Spina bifida si anencefalie sunt cele două defecte mai comune ale tubului neural si afecteaza 1-2 1000 născuți vii (Jimenez-Leon și colab., 2013).

În cazul în care tubul neural nu se închide în mod normal, atât creierul și măduva spinării vor fi expuse în timpul dezvoltării și formării pentru lichidul amniotic care conține fătul în uter.

Expunerea directă la acest lichid va provoca un impact puternic asupra formării sistemului nervos, deoarece va degenera sau descompune în mod progresiv (Lister Hill Centrul National de Biomedicale Comunicații U.S, 2016).

Ca rezultat, anencefalia produce lipsa tuturor sau mari parti ale creierului, astfel de regiuni importante ca fiind responsabile pentru monitorizarea vederii, auzului, emoție, mișcare, coordonare, gândire, etc.

În plus, oasele care formează craniul poate fi, de asemenea, absent sau incomplet formate (Lister Hill Centrul National de Biomedicale Comunicații U.S, 2016).

Toate aceste anomalii ale sistemului nervos va produce o afecțiune extrem de gravă, de acest lucru, deoarece, în cele mai multe cazuri de copii cu anencefalie mor înainte de naștere sau de câteva ore și zile ale acestui (Lister Hill Centrul National de Biomedicale Comunicații din SUA, 2016).

Tipuri de anencefalie

Putem distinge două tipuri de anencefalie, în funcție de gravitatea lor:

• anencefalia totală: Se produce ca o consecință a deteriorării plăcii neuronale sau a absenței inducerii tubului neural între a doua și a treia săptămână de gestație.Se prezintă cu absența celor trei vezicule cerebrale, absența creierului posterior și fără dezvoltarea atât a acoperișului craniului, cât și a
  Optic vezicule (Herman-Sucharska et al, 2009).
• anencefalia parțială: Se produce o dezvoltare parțială a veziculelor optice și a creierului posterior (Herman-Sucharska et al, 2009).

statistică

Anencefalia este unul dintre cele mai frecvente tipuri de defecte de tub neural. La un nivel general, se estimează că afectează aproximativ 1 din 1000 de sarcini.

Deoarece cele mai multe dintre aceste sarcini duce la avort spontan, prevalența bolii la nou-născuți este mai mic, de aproximativ 1 din 10000 (Lister Hill Centrul National de Biomedicale Comunicații U.S, 2016).

Așa cum am observat, cu toate că, în cele mai multe cazuri de sarcini anencefalie ajunge la termen, în cazul SUA, se estimează că în fiecare an se nasc aproximativ 1 din 4859 copii cu anencefalie (Centrele pentru Controlul si Prevenirea Bolilor , 2015).

Pe de altă parte, în cazul Europei Centrale, cazuri de anencefalia este de obicei prezent într-un raport de 1 la 1.000 născuți, în ciuda acestui fapt, această rată variază considerabil în funcție de populație (Sadler, 2005; anencefalia 2009).

Deși cifrele nu sunt cunoscute cu exactitate, rapoarte statistice diferite indică faptul că aproximativ 5.000 de nașteri ale copiilor cu anencefalie apar în fiecare an.

În plus, se observă că există mai multe cazuri la fete decât la băieți, probabil datorită unei rate mai mari a avortului spontan la fetușii de sex masculin (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Semne și simptome

În ceea ce privește semnele și simptomele pe care le pot indica prezența anencefalie, ne putem referi atât cei prezenți în mamă în timpul sarcinii, cum ar fi cele prezente la fat.

În cazul mamei, în sarcinile afectate de anencefalie, este posibil să se observe niveluri ridicate ale unei proteine ​​specifice, alfa-fetoproteina. În plus, este posibilă și identificarea unui exces de lichid în sacul amniotic (polyhydramnios) (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

În cazul persoanei afectate, chiar înainte de naștere, caracteristicile caracteristice ale acestei patologii pot fi identificate. În mod specific, anencefalia se caracterizează prin (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015):

- Absența sau malformația boltei craniene.

- Absența unor suprafețe mari ale creierului, de obicei cele anterioare.

- Posibilă prezență a tulpinii stem sau creierului.

- Absenta sau malformatii ale scalpului.

- Anomalii ale trasaturilor faciale.

La nivel clinic, la copiii care se nasc care suferă de această afecțiune, este de așteptat ca ei să nu poată procesa nici un fel de stimulare sau să efectueze mișcări sau acțiuni coordonate și voluntare. În mod normal, se nasc orbi și surzi. În general, ele sunt complet izolate (Anecephaly, 2016).

În ciuda acestui fapt, există cazuri în care copii prezintă comportamente și etichetate „reflecții“, cum ar fi efectuarea de sunete sau plâns, micțiune și defecare, să păstreze ritmuri de somn-veghe, sugă, printre alte comportamente.

cauze

Cauzele etiologice care dau naștere dezvoltării acestei patologii sunt necunoscute în prezent (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Cu toate acestea, a fost identificat ca lipsa de acid folic (vitamina B9), atat inainte cat si in timpul sarcinii poate crește semnificativ riscul de a dezvolta defecte de tub neural in timpul sarcinii, cum ar fi anencefalia si spina bifida. Pe de altă parte, aportul unor medicamente în timpul sarcinii poate crește riscul (Cleveland Clinic Children's, 2012).

În majoritatea cazurilor, în special în 90%, părinții care au un copil cu anencefalie nu au de obicei un istoric familial al acestei boli. Cu toate acestea, cei care au avut deja un copil cu anencefalie, au un risc mai mare de a avea un copil cu această boală.

Rata de reapariție a anencefalie este de 4-5% și poate fi chiar a crescut la 10-13%, în cazul în care părinții au avut deja doi copii cu anencefalie (Cleveland Clinic de copii, 2012).

După cum am arătat, cele mai multe cazuri de anencefalie sunt sporadice, apar la persoanele care nu au antecedente familiale ale bolii. Cu toate că un procent mic de cazuri apar în familii, boala nu are nici un model clar heredabillidad (Lister Hill Centrul National de Biomedicale Comunicații U.S, 2016).

Anecefalia este o conditie foarte complex medical care este, probabil, rezultatul interacțiunii dintre factorii genetici multiple si de mediu (Lister Hill Centrul National de Biomedicale Comunicații U.S, 2016).

diagnostic

În mod normal, prezența anencefaliei este identificată înainte de naștere, prin utilizarea diferitelor teste de diagnosticare (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Analiza sângelui: utilizat pentru a identifica prezența / absența unor niveluri ridicate de alfa-fetoproteine.

- amniocentezaO cantitate mică de lichid amniotic este îndepărtată prin abdomen pentru a măsura atât nivelurile de alfa-fetoproteină cât și nivelurile de acetilcolinază, deoarece nivelurile ridicate pot fi asociate cu prezența defectelor în tubul neural.

- ultrasunete: acest tip de teste sunt ultrasunete întârziate și sunt capabile să identifice vizual anomaliile anatomice.

- Imagistica prin rezonanță magnetică fetală: este o procedură de imagistică a creierului, utilizată pentru a identifica prezența malformațiilor structurale. Deoarece folosește câmpuri magnetice, utilizarea sa este strict restricționată și este utilizată între săptămâna 14 și 18 pentru a confirma diagnosticul.

- Examenul fizic: după naștere, trăsăturile caracteristice ale anencefaliei sunt mai mult decât evidente, astfel încât examinarea fizică este suficientă pentru a confirma diagnosticul.

Există un tratament?

În prezent, nu există tratament sau tratament specializat pentru anencefalie. Măsurile terapeutice utilizate se limitează la sprijinul pentru viață și la îmbunătățirea calității vieții (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Cum poate fi prevenită?

Metodele pe care specialiștii medicali le indică ca factori importanți în prevenirea anencefaliei includ (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Nutriție și hrană adecvate

Este esențial să se mănânce alimente cu conținut ridicat de nutrienți, să se utilizeze suplimente de vitamine înainte și în timpul sarcinii.

În mod specific, este de obicei recomandat să consumați vitamina B9 sau acid folic, prezente în unele legume sau fructe, cum ar fi legumele cu frunze verzi sau portocaliu. De asemenea, produse cum ar fi orez, pâine, paste făinoase sau cereale, sunt fortificate cu acid folic.

Acid folic, suplimente farmacologice

În unele cazuri, femeile gravide pot avea niveluri insuficiente de acid folic, deci nu este surprinzător faptul că un specialist medical prescrie un tratament farmacologic bazat pe un supliment de vitamină cu acid folic.

Care este prognosticul pentru bebelușii născuți cu anencefalie?

Majoritatea fetusilor care suferă de anencefalie nu supraviețuiesc. Cu toate acestea, în multe cazuri, când ajung la momentul nașterii, aceștia mor de obicei aproximativ câteva ore sau câteva zile mai târziu.

În ciuda acestui fapt, au existat mai multe cazuri de copii care au supraviețuit cel mai mult:

- Stephanie Keene de la Falls Church, Virginia, care a trăit timp de 2 ani -

- Vitoria de Cristo, născut în Brazilia, 2 ani.

- Nickolas Coke din Pueblo, Colorado, care a trăit acum 3 ani și 11 luni.

- Jaxon Buell, Boston, 13 luni de viață.

bibliografie

1. Anencefalie. (2016). anencefalie. Obținut de la Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Întrebări frecvente despre Anencephaly. Adus de la Anencephalie-info.org.
3. Cel mai bun, R. (2015). anencefalie. Obținut de la Medscape.
4. CDC. (2015). Fapte despre Anencephaly. Obținut de la Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor.
5. Cleveland Clinic pentru copii. (2012). anencefalie . Obținut de la Clinica de Copii din Cleveland.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Inflamațiile malformațiilor sistemului nervos central asupra imaginilor MR. Brain & Dezvoltare(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformații ale sistemului nervos central: corelație neurochirurgicală. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hill Centrul Național pentru Comunicații Biomedicale. (2016). anencefalie. Recuperat de la Genetics Home referință.
9. NIH. (2015). anencefalie. Adus de la MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencephaly Information Page. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
11. NORD. (2012). anencefalie. Recuperat de la Natinoal Organization of Rare Disorders.