Ce sunt cromozomii autozomali?

cromozomi autosomali toate sunt cromozomi care nu au caracteristici sexuale. La om, ele merg de la cromozomul 1 la 22, deoarece cromozomul 23 este cel care oferă caracteristici sexuale și diferă în X și Y.

Oamenii au 44 de cromozomi autozomali sau autozomi, deoarece sunt mereu în perechi, fiind genomul uman diploid. Plus alosomul 23 - adică, cromozomul cu caracteristici sexuale - genomul uman este compus din 46 de cromozomi în total.

Caracteristicile cromozomilor autozomali

Autozomii nu au întotdeauna aceeași dimensiune. Cel mai mare autozom este Cromozomul 1 - care conține 2800 de gene în interiorul acestuia, urmat de Cromozomul 2 - care are 750 de gene înăuntru.

De obicei, fiecare dintre seturile diploide de cromozomi este moștenit de la fiecare dintre părinți. Autozomi sunt enumerate în număr de la 1 la 22, aproximativ în raport cu mărimea perechilor, în timp ce alosomas sunt clasificate cu literele X sau Y. Femeile au doi cromozomi X (XX) in timp ce masculii au unul din fiecare unul (XY).

Cu toate acestea, genele pot avea determinarea sexului autozomi, fără a fi în mod specific un cromozom cu caracteristici de identificare sexuale ca cromozomul X sau genele cromozomului Y. vin în perechi, o genă a fiecărei perechi apartine mamei si cealalta gena pentru tată.

Toate autozomii umane au fost pe larg urmărite și identificate prin extracția cromozomilor celulelor și apoi colorate cu un anumit tip de colorant, de obicei Giemsa. Cu aceasta este posibilă elaborarea unei hărți citogene sau a unei cariograme, în care fiecare cromozom este indicat sub formă de număr, dimensiune și formă într-un mod ordonat.

Prin aceste studii, este posibil să se identifice anomaliile genetice în anumite cromozomi care provoacă boli de transmitere ereditară, cum este cazul trisomiilor.

Prin identificarea cromozomilor care au aceste modificări, este posibilă urmărirea începuturilor unei boli sau a unui sindrom și, astfel, pentru a putea oferi soluții și tratamente preventive.

Tulburări genetice în autozomi

Tulburările genetice ale autozomilor pot să apară din mai multe cauze. Cele mai frecvente sunt un defect în separarea celulelor omoloage, care corespund celulelor mamă fertilizare sau de transmitere prin moștenire Mendel a unei gene care are un model dominant. Aceasta este cunoscută ca autozomi dominanți și autozomi recesivi:

Autonomia dominantă autosomală

În aceste tipuri de boli, defectele pot fi transmise copiilor de ambele sexe și, în general, unul dintre părinți manifestă boala. În acest caz, copilul trebuie să moștenească o singură copie a alelei deteriorate pentru a manifesta boala.

Un singur autozom anormal, în cadrul celor 22 de autozomi care corespund cromozomilor fiecăruia dintre părinți, poate provoca o afecțiune dominantă autosomală. Dacă acest autozom este dominant, chiar dacă celălalt părinte este normal, acesta va domina prezența sa în genomul copilului.

Totuși, aceasta poate să apară și ca o nouă condiție, în cazul în care nici unul dintre părinți nu are gena anormală.

Dacă un tată are o afecțiune dominantă autosomală, are 50% șanse ca aceeași tulburare să fie transmisă fiului său. Acest lucru se întâmplă în fiecare dintre sarcini și independent de faptul că unul dintre frați are deja condiția.

Pe de altă parte, dacă un copil al unui pacient care poartă o tulburare autonomă dominantă nu moștenește gena anormală, nu va dezvolta sau transmite boala.

Câteva exemple de tulburări dominante autozomale sunt boala lui Huntington și sindromul Marfan.

Autosomal recesiv moștenire

În acest caz, este necesar ca două copii ale unei gene anormale să fie prezente astfel încât boala sau sindromul să apară și să se dezvolte la copil.

În cazul în care un pacient suferă o tulburare autozomal recesiva, ceea ce înseamnă că fiecare părinte efectuat o copie a genei defecte, dar nici unul dintre ei au prezentat semne sau simptome legate de boala sau sindromul.

Aceste tipuri de tulburări nu se găsesc în fiecare generație a unei familii. De fapt, o persoană are o șansă de moștenire a genei anormale de la ambii părinți și de dezvoltare a bolii sau a mutației. În schimb, există o șansă de 50% de moștenire a genei anormale de la un părinte la altul.

În cazul sarcinii, există 50% șanse ca copilul să moștenească una din genele anormale și are alte gene normale; și o șansă de 25% că nu obțineți nici una dintre genele anormale - sau că, pe de altă parte, obțineți cele două gene mutate și dezvoltați boala.

Exemple de boli recesive autozomale sunt fibroza chistică și anemia cu secera.

Aneuploidia autozomilor

Aneuploidia este a doua categorie de mutații cromozomiale majore și apare atunci când numărul de cromozomi este anormal. Adică un organism cu aneuploidie are un număr diferit de cromozomi decât setul original de cromozomi. Cele mai frecvente aneuploide sunt trisomiile și monozomiile.

Aceasta se întâmplă de obicei datorită unei eșecuri în faza de separare a celulei, adică o întârziere în timpul procesului de meioză a cromozomului.

Cu toate acestea, cea mai comună cauză este de obicei non-disjuncția meiotică. În timpul procesului, doi cromozomi rămân împreună și un pol rămâne gol. Este mai frecvent să apară în timpul meiozei decât mitoza, dar se poate întâmpla în ambele procese.

În cazul trisomiei, una dintre cele mai comune este trisomie a cromozomului 21, care dă naștere la persoanele cu sindrom Down, o afectiune cu caracteristici specifice, cum ar fi retard de creștere, caracteristicile faciale distinctive, iar unele dizabilități intelectuale moderate. Alte trisomii cunoscute sunt autosomul 13 sau 18. Multe dintre ele nu sunt compatibile cu viața.

Deși cauza aneuploidiei nu este cu adevărat cunoscută, vârsta maternă a fost întotdeauna unul dintre factorii de luat în considerare. Acest lucru se întâmplă deoarece ovocitele femeilor de aceeași vârstă și cu celulele de imbatranire pot reduce capacitatea lor de a menține cromozom tetrada în timpul meiozei.

Trebuie remarcat faptul că cel mai mare număr de anomalii ale cromozomilor are loc în autozomi. Prin urmare, un studiu cuprinzător al genelor va permite prevenirea și evitarea tulburărilor și bolilor genetice ereditare.

referințe

1. Definirea medicală a cromozomului autozomal. Adus de la medicinenet.com.
2. Adus de la Wikipedia.com.
3. Cât de multe autozomi au oamenii? Adus de la reference.com.
4. Autosomal dominant. Adus de la medlineplus.gov.
5. Care sunt diferitele moduri în care poate fi moștenită o stare genetică? Adus de la ghr.nlm.nih.gov.
6. O introducere în analiza genetică. Ediția a 7-a. Adus de la ncbi.nih.gov.
7. Anomalii autozomale. Recuperat din anthro.palomar.edu.