Simptomele Phocomeliei, cauze, tratamente

focomelia este o tulburare scheletică congenitală extrem de rară, care afectează de obicei extremitățile de la naștere. Oasele extremităților superioare sunt foarte scurtate sau absente, iar degetele pot fi atașate.

În cazuri extreme, ambele oase ale membrelor superioare și inferioare sunt absente, astfel încât mâinile și picioarele sunt atașate corpului direct formând ceea ce se numește tetraphocomelie.

Ca și alte malformații, este o consecință a modificărilor în dezvoltarea embrionară. Copiii care suferă de phocomelie au nevoie de intervenție chirurgicală, deoarece alte patologii se dezvoltă odată cu această tulburare.

Cei afectați de phocomelia au o rată ridicată a mortalității. Persoanele slab afectate pot supraviețui până la maturitate.

index

• 1 Simptome
• 2 Cauze
  • 2.1 Patrimoniul
  • 2.2 Thalidomidă
• 3 Incidența actuală
• 4 Tratamente
• 5 Referințe

simptome

- Extremitățile și absențele subdezvoltate ale oaselor pelviene. În mod obișnuit, extremitățile superioare nu sunt complet formate și părțile mâinii pot fi lipsite. Bratele scurte, degetele topite și degetele dispărute sunt, de obicei, cele mai notorii consecințe.

- extremitățile inferioare, de asemenea, tind să prezinte simptome similare cu extremitățile superioare.

-Phocomelia poate provoca, de asemenea, deficiențe mintale la copii. Nou-născuții au, de obicei, un cap mai mic decât copiii fără tulburare și păr scazut, cu un aspect gri "gri".

- Pigmenții din ochii persoanei afectate au tendința de a avea tonuri albastre.

Nu s-au dezvoltat nervuri, urechi disfigurete, guri neregulate (micrognetică) și buza de despicare.

- De asemenea, prezintă alte defecte, cum ar fi genitalia mare, boala cardiacă congenitală și rinichii chistice.

Unele dintre aceste afecțiuni sunt de obicei diagnosticate la naștere sau chiar înainte, în timp ce altele pot trece neobservate și se pot dezvolta mai târziu în viață, necesitând tratamente precum chirurgia reconstructivă.

Este dificil să rezumăm simptomele care pot apărea într-un sindrom phocomelia, deoarece spectrul acoperă o cantitate abisală de organe și țesuturi, toate afectate direct în dezvoltarea embrionară.

cauze

Deși mai mulți factori de mediu pot provoca phocomelia, principalele cauze provin din utilizarea talidomidei și a moștenirii genetice.

moștenire

Familiile pot transporta gene recesive care sunt transmise unui copil care, la rândul său, poate dezvolta această afecțiune. Forma ereditară a sindromului de phocomelie este transmisă ca o trăsătură autosomală recesivă cu expresivitate variabilă, iar malformația este legată de cromozomul 8.

Este de origine genetică cu un model mendelian de moștenire, care prezintă multiple malformații congenitale și o separare prematură a heterocromatinei centromerice de cromozomi în 50% din cazuri.

Forma genetică a acestei boli este mai puțin frecventă decât omologul său de origine farmacologică, dat fiind că are o natură recesivă autosomală, genele tind să fie transmise din generație în generație în aceste familii, dar rareori ajung la manifestarea clinică.

Incestul poate precipita o generație care vine cu phocomelia deschisă, deoarece atunci când aceeași genă este transmisă de ambii părinți, șansele ca această gena slabă (sau recesivă) să fie exprimată fizic (sau fenotipic) crește.

talidomida

Cazurile de sindrom phocomelia induse de medicamente pot fi asociate în principal cu ingestia maternă a talidomidei de către femeile gravide.

La mijlocul secolului trecut, cazurile de phocomelie au crescut dramatic datorită prescrierii talidomidei.

Ei au fost prescris pentru a scuti greața de sarcină și s-au dovedit a avea efecte teratogene; capacitatea de a genera malformații vizibile în mod clar. Malformațiile observate cauzate de talidomidă au variat de la hipoplazia la una sau mai multe cifre până la absența totală a tuturor membrelor.

Thalidomida a fost recunoscută ca o cauză a deformărilor congenitale severe și a fost retrasă de pe piața mondială între 1961 și 1962.

Incidența actuală

Incidența actuală a phocomeliei este de 1 până la 4 din 10 000 de copii. Deși numărul copiilor a fost semnificativ redus datorită eliminării talidomidei în timpul tratamentului în timpul sarcinii, există încă phocomelie indusă genetic.

În cele din urmă, există infecții care pot apărea în timpul sarcinii, care pot afecta copilul și se manifestă ca sindrom phocomelic.

Cel mai frecvent exemplu care există astăzi este varicela la femeile gravide, cauzată de același virus care îl provoacă la oameni sănătoși, virusul varicel zoster.

În acest caz, este, de asemenea, caracteristică observarea copiilor cu cataractă congenitală în ochi și alterări în formă de craniu.

tratamente

Nu există tratament, ci habilitarea mișcărilor corporale și ajustarea activităților zilnice, precum și utilizarea protezelor pentru a facilita operația.

Lipsa rezultată a nervilor și a țesutului osos lasă chirurgii cu foarte puțin să lucreze în timpul reconstrucției, motiv pentru care foarte puține intervenții chirurgicale sunt efectuate la copii sau adulți cu acest tip de malformații la nivelul extremităților.

Cu toate acestea, intervenția chirurgicală poate fi utilă pentru corectarea anomaliilor pozitive ale unor oase și articulații sau pentru controlul anumitor semne și simptome asociate cu tulburarea.

Tratamentul pentru sindromul de phocomelie este deseori planificat în timp ce copilul este un copil și se concentrează asupra gravității simptomelor individului afectat. Majoritatea tratamentului pentru sindromul de phocomelie este de susținere, care permite copilului să trăiască o viață mai normală.

Protezele meoelectrice au produs rezultate revoluționare datorită numărului de funcții pe care le oferă fără cabluri. Membrele se mișcă atunci când sunt conectate la proteză prin nervi, care transmit semnale de mișcare.

Există, de asemenea, posibilitatea de altoire a oaselor din alte părți ale corpului la extremitățile superioare pentru a crește utilitatea mâinilor. Cu toate acestea, corecția nu este completă din cauza absenței vaselor de sânge și a nervilor care sunt necesare pentru mișcare.

Alte tratamente comune sunt utilizarea de dispozitive ortopedice și terapii pentru a trata orice întârziere în vorbire, cognitivă și limbă. Suportul psihologic pentru copiii și copiii cu phocomelie este de o importanță deosebită, mai ales dacă copilul are o dizabilitate mentală.

referințe

1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), recomandări privind anestezia pentru pacienții care suferă de Phocomelia, orfan anestezie: orpha.net
2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), sindromul Phocomelia - un raport de caz: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), sindromul Roberts: raportul unui caz, revista mexicană de medicină fizică și reabilitare: medigraphic.com
4. Phocomelia - Scurt sau absent de arme sau picioare, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org