Acțiune:
Sindromul Treacher-Collins de Juliana Wetmore
Sindromul Treacher-Collins al lui Julieta Wetmore Se referă la starea în care sa născut această fată americană: are o absență de 40% din oasele faciale.
Sindromul Treacher Collins este o tulburare genetica caracterizata prin deformarea si lipsa de bărbie țesut, ochi, urechi și obrajii, și ale căror consecințe dificultăți în respirație, auz și sistemul digestiv.
Unul dintre cele mai cunoscute cazuri de pacienți cu sindrom Treacher-Collins și cel mai grav înregistrat este cel al lui Juliana Wetmore.
Juliana sa născut în 2003 în Jacksonville, Statele Unite ale Americii. Până în prezent au fost efectuate mai mult de patruzeci și cinci de operații, atât pentru îmbunătățirea auzului, cât și pentru reconstrucția feței.
Cauze și simptome
Cauza sindromului Treacher-Collins este o mutație a genei cromozomului 5 și poate fi generată prin transmitere ereditară sau spontan. Statisticile indică faptul că această boală afectează una din fiecare 50.000 de nașteri.
În cazul Julianei Wetmore, primele luni de sarcină au fost normale, până când prima ecografie a prezentat unele anomalii.
Doctorii care au controlat sarcina lui Tami Wetmore au ordonat o amniocenteză; care este un studiu prenatal.
Rezultatele au arătat că fătul a suferit de la nivelul palatului, dar numai la momentul nașterii atât părinții, cât și medicii au realizat gravitatea situației copilului.
Primele reacții la cazul lui Juliana Wetmore
Din primul moment în care medicii au avertizat părinții Julianei Wetmore despre anomaliile copilului, au decis să continue sarcina.
Deși la început părinții au suferit un șoc când și-au întâlnit copilul, au învins și au început un lung proces de recuperare, care până acum a inclus patruzeci și cinci de intervenții.
Procesul de recuperare
Când sa născut, Juliana Wetmore nu avea cavități orbitale, lipseau oasele obrazului, sufereau malformații în pasajele nazale și lipsea și canalul urechii externe și urechile.
Imediat, echipa medicală din Spitalul de Copii din Miami a început să funcționeze, prin care și-a descoperit ochiul stâng și a introdus un tub în traheea și stomacul său, pentru a facilita respirația și hrănirea.
Este de așteptat ca în viitorul apropiat să puteți elimina tubul inserat în stomac, pentru a vă putea alimenta pe cont propriu.
În prezent, merge la școala din Clay County pentru copiii surzi, comunicând prin limbajul semnelor.
Dezvoltarea sa la nivel intelectual este complet normală și chiar participă la lecții de dans clasic și atinge.
Noul aliat în procesul de recuperare
În anul 2015, părinții lui Thom și Tami Wetmore, părinții lui Julianne, au decis să adopte o fată ucraineană pe nume Danica, care a suferit și de sindromul Treacher-Collins, deși cu simptome mai ușoare decât cele ale lui Julianne.
În prezent, ambele surori sunt un caz de solidaritate și cooperare în fața dificultăților.
referințe
- Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore triumfă după ce a fost născut fără chip", 2014. Adus la 11 decembrie 2017 de la nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Fata Born witout o fata redefinește frumusete: Juliana Wetmore, Treacher Collins suferindului se poate vorbi în cele din urmă, după 45 de intervenții chirurgicale", 2014. Accesat la data de 11 decembrie 2017 de medicaldaily.com
- Henderson Cooper, "Fetița sa născut cu o față, 11 ani mai târziu totul sa schimbat", 2016. Adus la 11 decembrie 2017 de la i-lh.com