Aspecte recesive, dominante și mutante

alele ele sunt diferitele versiuni ale unei gene și pot fi dominante sau recesive. Fiecare celulă umană are două copii ale fiecărui cromozom, având două versiuni ale fiecărei gene.

Alelele dominante sunt versiunea genei care este exprimată fenotipic chiar și cu o singură copie a genei (heterozygos). De exemplu, alela pentru ochii negri este dominantă; o singură copie a genei pentru ochii negri este necesară pentru a se exprima fenotipic (că persoana de la naștere are ochii acelei culori).

Dacă cele două alele sunt dominante, se numește codominanța. De exemplu, cu tipul de sânge AB.

Aletele alese arată doar efectul lor dacă organismul are două copii ale aceleiași alele (homozigote). De exemplu, gena pentru ochii albaștri este recesivă; Două copii ale aceleiași gene sunt necesare pentru a fi exprimate (persoana se naște cu ochi albaștri).

index

• Dominarea și recesiunea
  • 1.1 Exemplu de dominare și recesiune
• 2 alele mutante
• 3 Codominance
  • 3.1 ABO
• 4 Haploides și diploide
• 5 Referințe

Dominanța și recesiunea

Calitățile de poziție dominantă și recesive alele sunt stabilite pe baza interacțiunii lor, adică, o alelă este dominant peste alta, în funcție de perechea alela în cauză și interacțiunea produselor lor.

Nu există un mecanism universal prin care să acționeze alele dominante și recesive. Alelele dominante nu "domină" sau "reprima" fizic alelele recesive. Dacă o alelă este dominantă sau recesivă, depinde de particularitățile proteinelor pe care le codifică.

Din punct de vedere istoric, modelele dominante și recesive de moștenire au fost observate înainte ca bazele moleculare ale ADN-ului și a genelor să fie înțelese sau cum genele codifică proteinele care specifică trăsăturile.

În acest context, termenii dominant și recesiv pot fi confuzi când vine vorba de înțelegerea modului în care o genă specifică o trăsătură; cu toate acestea, ele sunt concepte utile atunci când vine vorba de prezicerea probabilității ca un individ să moștenească anumite fenotipuri, în special tulburări genetice.

Exemplu de dominanță și recesiune

Există, de asemenea, cazuri în care unele alele pot avea caracteristici atât de dominanță, cât și de recesiune.

Alela hemoglobinei, numită Hbs, este un exemplu de acest lucru, deoarece are mai multe consecințe fenotipice:

Homozigot persoane fizice (HBS / HBS) pentru această alela au siclemie, o boala ereditara care cauzeaza durere si leziuni ale organelor și mușchilor.

Persoanele heterozigote (Hbs / Hba) nu prezintă boala, prin urmare Hbs este recesivă pentru anemia cu celule secerătoare.

Cu toate acestea, indivizii heterozigote sunt mult mai rezistente la malarie (o boală parazitară, cu simptome asemanatoare gripei) decat homozigot (HbA / HbA) dand caracterul alelei dominanță Hbs pentru această boală [2,3].

Alele mutante

Un individ mutant recesiv este cel al cărui doi alele trebuie să fie identice, astfel încât fenotipul mutant poate fi observat. Cu alte cuvinte, individul trebuie să fie homozigot pentru alela mutantă, astfel încât să prezinte fenotipul mutant.

În schimb, consecințele fenotipice ale unei alele mutante dominante pot fi observate la indivizi heterozigoți care poartă o alelă dominantă și o alela recesivă, iar indivizii homozigoți dominante.

Această informație este esențială pentru a cunoaște funcția genei afectate și natura mutației. Mutațiile care produc alele recesive duc, de obicei, la inactivări ale genei care duc la pierderea parțială sau completă a funcției.

Astfel de mutații pot interfera cu expresia genei sau modifică structura proteinei codificată de aceasta din urmă, modificând funcția sa în consecință.

Pe de altă parte, alelele dominante sunt de obicei o consecință a unei mutații care determină o creștere a funcției. Astfel de mutații pot crește activitatea proteinei codificată de gena, modifica funcția, sau poate duce la un model de expresie spatiotemporal inadecvată, conferind astfel fenotipul dominant în individ.

Cu toate acestea, în anumite gene, mutațiile dominante pot duce la pierderea funcției. Există cazuri cunoscute ca haplo-insuficiență, așa-numitele deoarece prezența ambelor alele este necesară pentru a prezenta o funcție normală.

Îndepărtarea sau inactivarea numai a uneia dintre gene sau alele poate produce un fenotip mutant. In alte cazuri, o mutație dominantă într-o alelă poate conduce la o modificare structurală a proteinei ea codifică și aceasta interferează cu funcția proteinei celeilalte alele.

Aceste mutații sunt cunoscute ca dominante negative și produc un fenotip similar cu mutațiile care determină pierderea funcției.

codominance

Codominanța este definită în mod formal ca expresia diferitelor fenotipuri, în mod normal, prezentate de cele două alele într-un individ heterozygos.

Adică un individ cu genotip heterozygos compus din două alele diferite poate prezenta fenotipul asociat cu o alelă, celălalt sau ambele în același timp.

ABO

Sistemul ABO al grupurilor de sânge la om este un exemplu al acestui fenomen, acest sistem fiind alcătuit din trei alele.Cele trei alele interacționează în moduri diferite de a produce cele patru tipuri de sange care alcatuiesc acest sistem.

cele trei alele sunt i, la, Ib; o persoană poate avea doar două dintre aceste trei alele sau două copii ale uneia dintre ele. Cele trei homozigote i / i, Ia / Ia, Ib / Ib produc fenotipuri O, A și B, respectiv. Heterozigote i / Ia, i / Ib, și Ia / Ib genotipuri produc A, B și respectiv AB.

In acest sistem alele determină forma și prezența antigenului pe suprafața celulară a celulelor roșii din sânge, care pot fi recunoscute de sistemul imunitar.

In timp ce alelele și Ia și Ib produc două forme diferite ale antigenului, i alela produce antigen, prin urmare, genotipurile i / e i Ia / Ib și Ib Ia alele sunt complet dominanta asupra alelei i.

Prin parte tora, la genotipul Ia / Ib fiecare alelă produce propria formă de antigen și ambele sunt exprimate pe suprafața celulei. Aceasta este cunoscută sub numele de codominanță.

Haploides și diploide

O diferență fundamentală între organismele genetice și experimentale sălbatice apare în numărul de cromozomi care transporta celule.

Cei cu doar un singur set de cromozomi sunt cunoscute ca haploizii, în timp ce cele care transportă două seturi de cromozomi se numesc diploide.

Cele mai multe organisme multicelulare complexe sunt diploide (ca musca, șoarece, uman și unele drojdii precum Saccharomyces cerevisiae, de exemplu), în timp ce cele mai multe organisme unicelulare simple sunt haploid (bacterii, alge, protozoare și uneori S. cerevisiae prea!).

Această diferență este critică, deoarece cele mai multe analize genetice sunt efectuate într-un context diploid, adică cu două exemplare organisme cromozomiale, inclusiv drojdii, cum ar fi S. cerevisiae în versiunea diploide.

Pentru organismele diploide, între indivizi din aceeași populație poate prezenta mai multe alele diferite ale aceleiași gene. Cu toate acestea, din moment ce indivizii au proprietatea de a avea două seturi de cromozomi în fiecare celulă somatică, un individ poate purta o singură pereche de alele, câte una pe fiecare cromozom.

O persoană care poartă două alele diferite ale aceleiași gene este un heterozygote; un individ care poartă două alele identice ale unei gene este cunoscut sub numele de homozigote.

referințe

1. Ridley, M. (2004). Genetica evolutivă. În Evoluție (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, H. F. (2013). Biologie celulară moleculară New York: W.H. Freeman și Co.
3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). O introducere în analiza genetică. (pag. 706). W.H. Freeman și Compania.
4. Centrul de învățare a științelor genetice. (2016, 1 martie) Ce sunt dominante și recesive? Adus de 30 martie 2018, de la http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Ambalarea genomului în procariote: cromozomul circular al E. coli. Educație în natură 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Controlul exprimării genei. În celula lui Karp și biologie moleculară, concepte și experimente. Ediția a 8-a, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008), segregarea cromozomilor în mitoză: Rolul centromeri. Educație în natură 1 (1): 28
8. Hartl D. L., Jones E. W. (2005). Genetica: Analiza genelor și a genomului. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, recombinare genetică și cartografierea genelor. Educație în natură 1 (1): 205