Leukoencefalopatia Simptomele, cauzele și tratamentul

leucoencefalopatia este numele dat oricărei tulburări care afectează materia albă a creierului, indiferent de cauzele sale.

Substanța albă sau materia albă fac parte din sistemul nervos central ale cărui celule nervoase sunt acoperite cu o substanță numită mielină.

Myelinul este compus din straturi de lipoproteine ​​care promovează transmiterea impulsurilor nervoase de-a lungul neuronilor. Aceasta înseamnă că informația se deplasează mult mai rapid prin creierul nostru.

Se poate întâmpla ca, din cauza factorilor ereditare, mielina, odată dezvoltată, începe să degenereze (ceea ce este cunoscut sub numele de leucodistrofie). Întrucât acele condiții în care apar probleme în formarea mielinei sunt numite boli demielinizante.

Cu toate acestea, în ciuda progreselor științifice, se pare că mai mult de 50% dintre pacienții cu leucoencefalopatie ereditară rămân nediagnosticate. De aceea, sunt descoperite noi tipuri și metode mai precise de diagnosticare a acestora.

Leukoencefalopatiile pot apărea și din cauze cum ar fi infecții, neoplasme sau toxine; și poate apărea în orice moment al vieții, de la etapele neonatale până la maturitate.

Oricare ar fi cauza acesteia, aceasta duce la o mare varietate de simptome, cum ar fi deficitele cognitive, convulsii și ataxie. În plus, acestea pot să rămână statice, să se îmbunătățească în timp sau să fie agravate puțin câte puțin.

În ceea ce privește prevalența leucoencefalopatiei, datorită diverselor tipuri de leucoencefalopatie, aceasta nu este încă stabilită. În funcție de tipul de condiție cu care ne confruntăm, poate fi mai mult sau mai puțin frecventă. Deși, în general, aceste boli nu sunt răspândite.

Cauzele leucoencefalopatiei

Deoarece leukoencefalopatiile sunt orice condiție în care o parte din materia albă, dobândită sau moștenită, este afectată, cauzele sunt foarte numeroase.

În plus, există diferite tipuri de encefalopatii în funcție de cauzele lor și de caracteristicile leziunilor. Astfel, fiecare factor cauzal generează un tip diferit de deteriorare a materiei albe, care, ca o consecință, produce diferite simptome.

Condițiile care pot provoca o leukoencefalopatie sunt foarte diverse:

- moștenire genetică: există o serie de mutații genetice care pot fi moștenite de la părinți la copii și care facilitează apariția leukoencefalopatiei. arteriopatie autozomal dominantă cu infarcte subcorticale cerebrale și Leucoencefalopatia (CADASIL) ar fi un exemplu, deoarece acesta este produs prin implicarea genei Notch3.

Există autori care numesc degenerarea materiei albe datorită factorilor genetici "leucodistrofii". Cu toate acestea, uneori distincția dintre condițiile care au cauze genetice și cele care au dobândit cauze nu este absolut clară. De fapt, există condiții în care o boală poate apărea din ambele tipuri de cauze.

- Virus: leukoencephalopathies a constatat că se poate dezvolta în cazul în care organismul nu este capabil de a lupta împotriva unor virusuri, anomalii sau slăbiciune a sistemului imunitar.

Acest lucru se întâmplă în leucoencefalopatia multifocală progresivă, care apare datorită prezenței virusului JC. Există, de asemenea, cazuri în care virusul rujeolei pare a fi cauza deteriorarea materiei albe, la fel ca sclerozanta leucoencefalopatia Van Bogaert.

- Probleme vasculare: unele accidente vasculare cerebrale, hipertensiune sau hipoxie encefalopatie ischemică (lipsa de oxigen sau a fluxului sanguin in creier de nou-născut), poate afecta integritatea materiei albe a creierului.

- otrăvire, abuz de droguri sau droguri

- Tratamente pentru chimioterapie La fel ca radioterapia, pot provoca leziuni în materia albă, care cresc progresiv. Acestea sunt: ​​cisplatina, 5-fluorourcilul, 5-florauracilul, levamisolul și Ara-C.

Unii autori împart cauzele leukoencephalopathies în 5 grupe: neinfecțioasă inflamatorii, infecțioase, inflamatorii, toxice metabolice, traumatice și hipoxic ischemice (Van der Knaap & Valk, 2005).

Cu toate acestea, uneori unele boli nu se încadrează în anumite categorii, deoarece pot avea mai multe cauze diferite în același timp.

Simptome generale

- La copii, un model caracteristic al dezvoltării abilităților și abilităților. Se compune dintr-o perioadă de dezvoltare normală urmată de o stagnare în dobândirea de competențe și, în final, de o scădere sau regresie. Un alt semn este că acest lucru se întâmplă după leziuni, infecții sau orice leziuni ale creierului.

- convulsii sau convulsii epileptice.

- Spasticitatea progresivă sau mușchii din ce în ce mai rigizi și tensionați.

- Ataxia sau dificultăți în coordonarea mișcărilor care au o origine neurologică.

- Lipsa echilibrului care provoacă probleme la mers.

- Deficiențe cognitive sau lentate cognitive în procesele de atenție, memorie și învățare.

- Dificultăți vizuale. Acestea afectează adesea corneea, retina, lentilele sau nervul optic.

- La câțiva copii cu leukoencefalopatie, circumferința craniului este mai mare decât în ​​mod normal, ceea ce se numește macrocefalie.

- Episoade succesive de accidente vasculare cerebrale sau accidente vasculare cerebrale.

- Iritabilitate.

tip

Există multe afecțiuni care pot fi incluse în termenul leukoencefalopatie. Unele dintre ele sunt:

- Arteriopatia cerebrală dominantă autozomală cu infarcturi subcortice și leucoencefalopatie (CADASIL) sau microangiopatia cerebrală.

Este o boală ereditară care produce infarcte cerebrale multiple în arterele minore, care afectează o parte din materia albă a creierului. Primele simptome apar peste 20 de ani și constau în migrene, tulburări psihiatrice și accidente cerebrovasculare frecvente.

- Leucoencefalopatia cu substanță albă evanescentă

Este de asemenea numită ataxie infantilă cu hipomielinare a sistemului nervos central (CACH).

Este o afecțiune ereditară recesivă autosomală. Aceasta înseamnă că apare atunci când ambii părinți transmit aceeași mutație genetică la copilul lor. Mutația poate fi în oricare dintre aceste 5 gene: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 sau EIF2B5.

De obicei, este diagnosticată în copilărie între 2 și 6 ani, deși au existat cazuri de debut la vârsta adultă.

Simptomele includ ataxie cerebeloasa (pierderea controlului muscular din cauza deteriorării în cerebel), spasticitate (tensiune musculară anormală), epilepsie, vărsături, comă, probleme de circulație și chiar febră.

- leucoencefalopatia multifocală progresivă

Apare la persoanele cu deficiențe semnificative în sistemul imunitar, deoarece nu este capabil să oprească virusul JC. Activitatea sa provoacă o mulțime de leziuni progresive mici care cauzează demielinizarea cerebrală.

După cum sugerează și numele, simptomele sunt progresive, și includ tulburări cognitive, pierderea vederii datorită implicării lobului occipital (parte a creierului implicate in viziune) si hemipareza. De asemenea, este frecvent asociată cu nevrită optică.

- Leukoencefalopatia cu sferoizi axonali

Este o afecțiune ereditară care provine din mutații în gena CSF1R. Simptomele asociate cu ea sunt tremor, convulsii, rigiditate, ataxia mersului, deteriorarea progresivă a memoriei și a funcțiilor executive, și depresie.

- Leukoencefalopatia sclerosing a lui Van Bogaert

Aceasta este demilinația cortexului cerebral care apare la câțiva ani după virusul rujeolic. Simptomele constau într-o deteriorare lentă și progresivă neurologică care cauzează probleme oculare, spasticitate, modificări ale personalității, sensibilitate la lumină și ataxie.

- Leukoencefalopatia toxică

În acest caz, pierderea materiei albe se datorează ingestie, inhalare sau injectare intravenoasă a anumitor medicamente sau medicamente, cum ar fi expunerea la toxine de mediu sau tratamente de chimioterapie.

Poate apărea și datorită otrăvirii cu monoxid de carbon, otrăvirii cu etanol, ingestiei de metanol, etilenă sau ecstasy.

Simptomele depind de fiecare toxicitate, cantitatea primită, timpul de expunere, istoricul medical și genetica. De obicei, există dificultăți în atenție și memorie, probleme de echilibru, demență și chiar deces.

În multe dintre aceste cazuri, efectele pot fi inversate atunci când cauza toxică a problemei este eliminată.

- leucoencefalopatia megaencefalică cu chisturi subcortice

Este o stare genetică autosomală recesivă produsă prin mutații în genele MLC1 și HEPACAM. Se remarcă pentru macrocefalie (craniu excesiv dezvoltat) la o vârstă fragedă, deteriorare mentală și motor progresiv, convulsii epileptice și ataxie.

- Leukoencefalopatia hipertensivă

Este degenerarea materiei albe printr-o creștere bruscă a tensiunii arteriale. Aceasta provoacă o stare de confuzie acută, precum și dureri de cap, convulsii și vărsături. Hemoragiile apar adesea în retină a ochiului.

Acesta poate fi tratat eficient cu medicamente antihipertensive.

- Sindromul leucoencefalopatiei reversibile posterioare (RPLS)

Simptomele asociate cu acest sindrom sunt pierderea vederii, convulsii, dureri de cap și confuzie.

O varietate de cauze pot produce hipertensiune ca malignă (o creștere foarte rapidă și bruscă a tensiunii arteriale, lupus eritematos sistemic, eclampsie (convulsii sau coma la femeile gravide asociate cu hipertensiune) sau anumite tratamente medicale care deprima activitatea sistemului imunitar (cum ar fi medicamente imunosupresoare, cum ar fi ciclosporina).

Într-o scanare a creierului puteți vedea edem, adică, acumularea neobișnuită de lichid în țesuturi.

Simptomele tind să dispară după un timp, deși problemele de vedere pot fi permanente.

Diagnosticul leukoencefalopatiei

Dacă apar simptome cum ar fi convulsiile, dificultățile motorii sau lipsa de coordonare a mișcărilor, este probabil ca medicul de familie să decidă să efectueze o scanare a creierului.

Una dintre cele mai bune tehnici de neuroimagizare este rezonanța magnetică, din care imagini de înaltă calitate ale creierului pot fi obținute datorită expunerii la câmpurile magnetice.

Dacă în aceste imagini sunt observate anumite modele de leziuni localizate în materia albă a creierului, specialistul poate concluziona că există o leukoencefalopatie.

Este recomandabil să efectuați un examen oftalmologic, deoarece, așa cum se spune, ochii sunt o fereastră a creierului nostru. Trebuie amintit că anomaliile sau modificările oftalmologice sunt foarte frecvente la leukoencefalopatii.

Este, de asemenea, necesar un examen neurologic pentru a detecta existența spasticității sau a tensiunii musculare excesive, hipotonia poate apărea (exact opusul).

În anumite condiții, cum ar fi leucoencefalopatia multifocală progresivă, se poate efectua o analiză a lichidului cefalorahidian. Tehnica se numește PCR (Reacția lanțului de polimerază) și se efectuează pentru a detecta virusul JC; care este cauza acestei boli.

tratament

Tratamentul se va concentra pe cauzele care au cauzat deteriorarea materiei albe. Deoarece cauzele sunt foarte diverse, diferitele tratamente sunt, de asemenea, diverse.

Astfel, dacă factorii care au cauzat boala au origini vasculare sau sunt legate de hipertensiune arterială, menținerea acesteia la limită ar putea fi de mare ajutor.

Pentru leukoencefalopatiile cauzate de imunodeficiență, tratamentul se va concentra asupra inversării acestei stări, cum ar fi utilizarea medicamentelor antiretrovirale la HIV.

Dacă, dimpotrivă, se datorează expunerii la toxine, droguri sau droguri; Cel mai bun mod de a recupera este să întrerupeți contactul cu aceste substanțe.

De asemenea, este recomandabil să se completeze tratamentul cauzelor leukoencefalopatiei cu alții de natură simptomatică care servesc la atenuarea daunelor existente. Adică reabilitarea neuropsihologică pentru a lucra la deteriorarea cognitivă, asistența psihologică pentru a ajuta pacientul să se ocupe emoțional de situația sa, pregătirea fizică pentru îmbunătățirea tonusului muscular etc.

Dacă leukoencefalopatia apare ca urmare a mutațiilor genetice moștenite, tratamentele se vor concentra pe prevenirea avansării bolii, îmbunătățirea calității vieții persoanei și a altor metode preventive.

O formă de prevenire poate fi un test genetic dacă alte rude au suferit oricare dintre aceste condiții. Pentru a verifica dacă sunteți purtător al oricărei anomalii genetice legate de leukoencefalopatii care pot fi transmise copiilor viitori.

referințe

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen și Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalenefalfa leucoencefalopatia cu chisturi subcortice (boala Van der Knaap). Cuba Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Abordarea clinică a leukoencefalopatiei. Seminarii în Neurologie, 32 (1): 29-33.
3. Diagnosticul diferențial al SM (II). (13 iunie 2013). Obținut din Empapers.
4. Filley, C.M. (s.f.). Leukoencefalopatia, deconectarea și neurologia cognitivă. Descărcat pe 26 octombrie 2016 de la Touchneurology.
5. Hipertensivă leukoencefalopatie. (N.d.). Adus pe 26 octombrie 2016, de pe Wikipedia.
6. Leucoencefalopatiei. (N.d.). Adus pe 26 octombrie 2016, de pe Wikipedia.
7. Marjo S. van der Knaap și Jaap Valk, ed. (2005). Rezonanța magnetică a mielinizării și tulburărilor de mielină, ed. New York: Springer.
8. Supraviețuitorii: Leukoencefalopatia. (17 aprilie 2011). Adus de la Centrul de resurse Ped-Onc.