Tipuri de clasificare și simptome ale epilepsiilor

Sunt mulți tipuri de epilepsii iar unele dintre ele sunt încă necunoscute și neînțelese de societate. Epilepsia este o boală cronică a creierului care afectează aproximativ 50 de milioane de oameni din întreaga lume, fiind cea mai frecventă cauză neurologică a morții (OMS, 2016).

Această boală poate apărea la orice vârstă și oameni de la toate nivelurile socio-economice, cu toate că cei mai mulți oameni care suferă (aproape 80%) au un statut socio-economic mediu-scăzut (OMS, 2016).

În plus, multe dintre persoanele care suferă de această boală trăiesc în curs de dezvoltare țări nu primesc tratamentul de care au nevoie și ei și familiile lor trăiesc stigmatizați (OMS, 2016).

Numai 70% dintre persoanele cu epilepsie răspund la tratament. Cei care nu răspund la tratament trebuie, de obicei, să efectueze o intervenție chirurgicală.

Clasificarea sindroamelor epileptice

În afară de a ajuta la o mai bună înțelegere a bolii, ratingurile avea loc, astfel că există un consens universal în rândul tuturor profesioniștilor care studiază și nu induce în eroare, ajutând la accelerarea investigațiilor și progresul științific.

Cel mai cunoscut și partajate între clasificare profesională este realizat de Liga Impotriva epilepsie International (ILAE), care a dezvoltat prima clasificare a sindroamelor epileptice în 1989 (Gomez-Alonso & Fine-Lamas, 2011).

Clasificarea este sindroamele epileptice clasificate în funcție de două criterii fundamentale, topografice și ideologice, și a inclus trei tipuri de epilepsii: parțiale / focale, generalizate și locație nedeterminată. Puteți vedea o descriere a acestei clasificări în tabelul următor.

Sursa: tabel adaptat de la (Gómez-Alonso & Bellas-Lamas, 2011)

Deși această clasificare a fost recunoscută pe scară largă, a fost lăsat depășit de-a lungul anilor, astfel încât ILAE a decis să facă o nouă clasificare care a fost publicat în 2010, după mai mulți ani de reuniuni și clasificări preliminare (Gomez-Alonso & Fine -Lamas, 2011).

Această nouă clasificare previne divizarea epilepsii în categorii focale și generalizate, așa cum a fost demonstrat de-a lungul anilor că topografia epilepsii nu este atât de simplu. În loc să se utilizeze criteriile de topografie și ideologie, au fost folosite vârsta declanșării bolii și etiologia ei.

• În funcție de vârstă epilepsii care încep în perioada neonatală în timpul alăptării, copilarie si adolescenta / maturitate, o relație mai puțin specifică cu vârsta diferă.
• Conform etiologiei diferențele genetice se disting, cele ale cauzelor structurale / metabolice și ale cauzei necunoscute.

Se consideră că o epilepsie este genetică atunci când apare ca un rezultat direct al unei probleme genetice. Trebuie să verificați că există această problemă genetică cu un studiu genetic moleculara sau de familie de studii bine concepute (de exemplu, studii de gemeni). Multe dintre sindroamele electroclinice sunt genetice, în special cele de debut precoce.

Se consideră că o epilepsie este de natură structurală / metabolică atunci când există dovezi ale existenței unei tulburări structurale sau metabolice.

În această categorie epilepsii de traumatisme sau leziuni cerebrale si epilepsie din cauza unei boli care includ, dar boala este genetica (ca scleroza tuberoasă), așa cum este cauza genetica direct cauzeaza simptomele epilepsia.

In cadrul grupului epilepsiilor cauze necunoscute unele tipuri de epilepsii care cauzează rolandicå benigne ca epilepsie, benigne epilepsie occipitală sindromului Gastaut nu este cunoscut Panayiotopoulos inclus.

ILAE include un criteriu final pentru clasificarea sindroamelor, gradul de specificitate sindromică. Conform acestui criteriu, categoria cu cele mai mari sindroame de specificitate sindromice ar fi electroclinical (clasificate în funcție de vârstă), urmată de constelații și în final, diferențiate în funcție de etiologia lor.

În tabelul următor puteți vedea o schiță a noii clasificări a sindroamelor epileptice în conformitate cu ILAE.

Sursa: tabel adaptat de la (Gómez-Alonso & Bellas-Lamas, 2011)

Tipuri de sindroame epileptice

Sindromul electroclinic

- Aspect în perioada neonatală

Simptomele apar de obicei în primele luni ale vieții copilului.

• Epilepsia neonatală familială benignă (BFNE). Acest sindrom se caracterizează deoarece copilul suferă de convulsii timp de câteva săptămâni și un membru al familiei, de obicei unul dintre părinți, a suferit, de asemenea, sindromul ca bebeluș. Sa constatat o relație între acest tip de epilepsie și câteva gene care includ cromozomii 8 și 20.

• Early myoclonus encephalopathy (EME). Copilul suferă de convulsii epileptice cu convulsii mioclonice (spasme scurte ale mușchilor) cronic.

Din păcate, aceste crize împiedică dezvoltarea copilului în mod normal, făcându-l total dependent, iar mai mult de jumătate dintre copiii care suferă de această condiție mor înainte de a ajunge la un an de viață.Etiologia este foarte diversă, inclusiv cauzele genetice, structurale și metabolice.

• Sindromul Ohtahara. Acesta este un tip rar de epilepsie. Copilul suferă de crize cronice cu convulsii epileptice.

Așa cum a fost cazul cu EME, aceste crize împiedică copilul să se dezvolte în mod normal, cauzând simptome precum somnolență (asociate cu encefalopatie) și spasticitate (rigiditate), făcându-l total dependente.

Majoritatea copiilor care suferă de această afecțiune mor înainte de a ajunge la vârsta de doi ani. Cauzele pot fi genetice sau structurale.

- Aspect în timpul perioadei de lactație

Sindroamele epileptice apar, de obicei, în primul an de viață

• Epilepsia copilariei (a copilului) cu convulsii focale migratoare. Acest sindrom este caracterizat prin apariția unor crize focale refractare (rezistente la medicamente) si este asociata cu encefalopatie severa.

Crizele pot proveni din orice emisferă cerebrală și pot, de asemenea, să migreze de la o persoană la alta. Poate suferi episoade de status epilepticus, cu crize care durează o perioadă lungă de timp.

Copiii care suferă de aceasta nu se pot dezvolta în mod corespunzător, au probleme cognitive și au o speranță de viață foarte scurtă. Cauza acestui sindrom nu este cunoscută, dar se consideră a fi legată de factori genetici.

• Sindromul Vest (spasme infantile). Acest sindrom apare de obicei în primul an de viață și se caracterizează prin prezența convulsiilor epileptice cu spasme scurte și rare.

Desi unii copii raspund bine la tratament, suferă cel mai cronic spasme, fiind capabil de a dezvolta un tip de epilepsie numit sindromul Lennox-Gastaut. Majoritatea copiilor suferă de probleme de învățare, deși severitatea sechelelor depinde de cauzele epilepsiei.

• Epilepsia mioclonică a copilariei (copil) (MEI). Acest sindrom este ca encefalopatia mioclonică precoce (EME), cu diferența că apare atunci când copilul este de cel puțin un an de viață.

Majoritatea copiilor nu au probleme de dezvoltare, deși unii pot suferi din cauza problemelor de învățare în dezvoltarea limbajului și comportament. Din păcate, în unele cazuri, copiii nu răspund bine la medicamente și pot suferi sechele mai grave.

• Epilepsia benignă a copilăriei (a copilului). Acest tip de epilepsie poate fi familiar sau nu, în funcție de faptul că un membru al familiei a suferit, de asemenea, o afecțiune de acest tip. Epilepticele convulsii încep de obicei între 4 și 9 luni.

În timpul crizei, copilul oprește ceea ce face și pune ochii ca și cum ar fi privit la orizont. Pot apărea între 5 și 10 crize pe zi. Copiii au de obicei o dezvoltare normală, se îmbunătățesc cel mai mult cu medicația, iar în altele chiar dispare spontan.

• Sindromul Dravet. Acesta este un sindrom foarte rar. Crizele de obicei încep în primul an de viață și sunt asociate cu o temperatură ridicată a corpului (cum ar fi convulsiile febrile).

Convulsiile apar de mai multe ori pe an, sunt destul de lungi (între 15 și 30 de minute) și se caracterizează prin prezența convulsiilor (lateralizate sau nu). În al doilea an de viață, crizele devin mai frecvente.

Din păcate, acest tip de epilepsie este foarte dificil de controlat din punct de vedere medical. Copiii care suferă de aceasta au probleme grave de învățare și sunt complet dependenți. După 14 sau 16 ani, crizele sunt mai puțin frecvente.

• Encefalopatia mioclonică în tulburările non-progresive. Acest tip de epilepsie se caracterizează prin prezența statusului epileptic prelungit cu convulsii mioclonice. Prognosticul copiilor care suferă de acest sindrom nu este foarte favorabil, majoritatea au probleme neurologice și comportamentale. Cauzele sunt necunoscute.

- Aspect în timpul copilăriei

• Febră criză plus (FS +). Acest sindrom este caracterizat prin prezența de convulsii febrile (cu creșterea temperaturii corpului), care de obicei începe în primul an de vârstă și ultima până la aproximativ 11 ani.

• Sindromul Panayiotopoulos. Acesta este un sindrom relativ comun (afectează 1 din 7 copii cu epilepsie).

Aceasta apare de obicei între 3 și 5 ani și se caracterizează prin prezența unor crize autonome în care copilul are paloare, stare generală de rău, cum ar fi vărsături, pupile dilatate, transpirație crescută și de multe ori se termină cu unele spasme.

Copiii cu acest sindrom au un prognostic bun, de vreme ce, de obicei, dispare în mod spontan.

• Epilepsia cu crize mioclonice-atonice. Fost cunoscut sub numele de epilepsie astmatică sau sindromul Doose. Acest tip de epilepsie se caracterizează prin prezența convulsiilor epileptice cu convulsii mioclonice urmate de o pierdere a tonusului muscular. Copiii care suferă de acest sindrom nu au probleme de dezvoltare.

• Epilepsia benignă cu vârfuri centrotemporale (BECTS). Crizele apar, de obicei, între 3 și 14 ani și se situează între 13 și 18 ani.În timpul crizei, copilul suferă de convulsii care pot fi hemifacial și suferă de probleme neurologice care se reflectă în limbaj, dar sunt restituite pe măsură ce trece criza.

• Autozomal dominantă epilepsie frontală nocturnă (ADNFLE). Acest sindrom începe, de obicei, în jur de 9 ani. În timpul crizelor, pacienții suferă de convulsii sau de pierderea tonusului muscular în timpul somnului. Prognosticul este destul de bun, deși în cazuri rare sa constatat un declin cognitiv.

• Epilepsia occipitală a copilăriei cu debut târziu (tip Gastaut). Acest sindrom apare, de obicei, între vârsta de 8 și 9 ani și, de obicei, dispare între 2 și 4 ani după debutul acestuia. Crizele epileptice sunt similare cu cele ale epilepsiei benigne cu vârfurile centrotemporale. Prognosticul este destul de favorabil.

• Sindromul Lennox-Gastaut. Acest sindrom începe de obicei între 3 și 5 ani. Tipurile de crize sunt foarte eterogene și pot varia de la un individ la altul, inclusiv crize atonice, crize de absență și crize convulsive. Prognoza este destul de nefavorabilă, controlul crizei este limitat chiar și în cazul medicamentelor, iar copiii care suferă de aceasta au deficite intelectuale. La unii pacienți, convulsiile se diminuează în adolescență.

• Epileptica encefalopatie cu punct de undă continuă în timpul somnului (CSWS). Uneori numită starea Epilepticus în timpul somnului lent (ESES). Persoanele care suferă de acest tip de epilepsie au un pattern tipic de electroencefalogramă (EEG) numit val-tip în timp ce dorm. Pacienții suferă o scădere progresivă, atât cognitivă, cât și comportamentală.

• Sindromul Landau-Kleffner (LKS). Acest sindrom apare de obicei înainte ca copilul să devină 6 ani. Convulsiile apar, de obicei, mai întâi cu convulsii, iar mai târziu copiii încep să aibă probleme cu înțelegerea și producerea limbii, fiind capabili să dezvolte agnosia verbală (incapacitatea de a recunoaște cuvintele).

Convulsiile dispar, de obicei, atunci cand copilul are varsta de 5 ani, desi poate avea inca limba, precum si probleme de comportament si de invatare.

• Epilepsia cu absențe la copil (CAE). Acesta este unul dintre cele mai frecvente tipuri de epilepsie din copilărie. De obicei, copilul are o vârstă cuprinsă între 4 și 7 ani și se caracterizează prin prezența convulsiilor epileptice în care copilul își pierde cunoștința, se oprește să facă ceea ce face și rămâne absent (de aici și numele său).

Aceste crize se pot produce de mai multe ori pe zi pe parcursul anului și uneori sunt însoțite de automatisme (mișcări repetitive ale degetelor, mâinilor, gurii ...). Din fericire, epilepsia dispare de obicei în adolescență, iar prognosticul este destul de favorabil.

- Apariția în timpul adolescenței și al maturității

• Epilepsia cu absente minore (JAE). Acest tip de epilepsie este similar cu epilepsia cu absentele din copilărie, dar începând cu adolescența.

• Epilepsia mioclonică minoră (JME). Acest tip de epilepsie este una dintre cele mai frecvente. Persoanele care suferă de aceasta au convulsii epileptice, adesea fotosensibile, cu convulsii generalizate și mioclonice. Prognosticul depinde de răspunsul la tratamentul pacientului, dar de obicei nu au probleme cognitive.

• Epilepsia cu convulsii generalizate tonic-clonice. De asemenea, foarte frecvente. De obicei începe când persoana are vârsta de aproximativ 20 de ani și se caracterizează prin prezența convulsiilor epileptice cu convulsii generalizate care apar mai frecvent în cazul în care persoana a dormit prost, a fost obosită sau a luat alcool.

În general, are un bun prognostic, dezvoltarea și abilitățile cognitive ale persoanei sunt adesea normale, dar pentru a controla convulsiile este necesar să ia medicamentul.

• Epilepsii mioclonice progresive (PME). Se caracterizează prin prezența convulsiilor epileptice cu convulsii mioclonice și tonico-clonice. Acest tip de criză este ceea ce își imaginează toată lumea atunci când vorbim de o criză epileptică: persoana devine rigidă și apoi își pierde tonusul muscular, cade la pământ și începe convulsii.

Din păcate, este o boală cronică și nu toți pacienții răspund bine la medicamente pentru a controla convulsiile.

• Epilepsia dominantă autozomală cu caracteristici auditive (ADEAF). Acest tip de epilepsie este ereditară. Se caracterizează prin prezența convulsiilor epileptice cu convulsii focale și simptomele auditive, cum ar fi iluziile auditive mici, distorsiunile și incapacitatea de a înțelege limba.

Prognosticul este destul de favorabil, oamenii nu suferă de obicei de probleme de dezvoltare sau de deficite cognitive, iar crizele pot fi controlate cu medicamente.

• Alte epilepsii familiale ale lobului temporal. Crizele epileptice suferite de pacienții cu acest sindrom includ un model de anumite senzații ciudate, diferite pentru fiecare individ, care pot include memoria amintirilor vechi, halucinațiilor auditive, vizuale, olfactive sau gustative. Prognoza este bună, crizele sunt controlate destul de bine cu medicamentele.

- Cu o relație mai puțin specifică cu vârsta

• Familie epilepsie focală cu foci variabile. Acesta este un sindrom ereditar care poate apărea din copilărie până la maturitate și se caracterizează prin prezența convulsiilor epileptice cu convulsii focale.

Dezvoltarea și abilitățile cognitive rămân de obicei normale, iar crizele pot fi controlate cu medicamente.

• Reflexe epilepsii. Acest tip de epilepsie diferă de cele anterioare, deoarece crizele epileptice nu apar spontan, ci ca răspuns la un stimul sau activitate a pacientului.

Stimulentele pot fi simple (de exemplu, lumini intermitente, atingeți sau beți ceva fierbinte, rămânând în întuneric ...) sau complexe (de exemplu, perierea dinților, ascultarea muzicii ...), precum și acțiuni (p. de exemplu, mersul pe jos, cititul, calculele mentale ...).

Constelații distinctive

• Epilepsia temporală medie cu scleroză hipocampală (MTLE cu HS). Crizele epileptice încep de obicei cu o senzație în abdomen că ceva se va întâmpla (aura abdominală) și va continua cu hrana, gestul și automatismele verbale.

Acest tip de epilepsie este, de obicei, rezistent la medicamente, dar poate fi, de obicei, vindecat cu o operație chirurgicală.

• Sindromul Rasmussen. Aceasta este o boală rară care apare atunci când una dintre cele două emisfere devine inflamată, deși cauza acestei inflamații este încă necunoscută. Inflamația provoacă convulsii focale pe partea contralaterală a corpului.

Acest sindrom poate dispărea cu ani, deși inflamațiile continue pot lăsa sechelele ca fiind probleme ale dezvoltării.

• Criza gellastică cu hamartom hipotalamic. Crizele gelastice se caracterizează prin prezentarea de râsete și de un râs bruște și involuntar care sunt adesea descrise ca fiind "reci" sau "fără emoție".

Acestea sunt, de obicei, cauzate de o tumoare a hipotalamusului numit hamartom. Crizele sunt foarte greu de controlat, dar eliminarea tumorii poate contribui la ameliorarea simptomelor cognitive.

• Epilepsie hemiconvulsie-hemiplegie. Acest tip de epilepsie apare, de obicei, ca urmare a suferit convulsii febrile într-o manieră prelungită. Crizele sunt caracterizate de prezența convulsiilor clonale unilaterale, iar pacienții dezvoltă de obicei o hemiplegie (paralizie a unei părți a corpului).

Cu cauze structurale sau metabolice

• Malformațiile de dezvoltare corticală (hemimegalenefalia, heterotopiile etc.)
• Sindroamele neurocutanate (complexul de scleroză tuberculoasă, Sturge-Weber etc.)
• tumoare
• infecție
• traumatisme
• Leziuni perinatale
• cursă
• Etc.

Epilepsii de cauze necunoscute

Aceste crize apar în izolare, spre deosebire de cele anterioare, și de obicei dispar spontan, fără a lăsa nici un fel de continuare.

• Criza neonatală benignă (BNS).
• Febră criză (FS).

referințe

1. Appleton, R., Kneen, R. și Macleod, S. (martie 2015). Sindroame. Obținut din acțiunea epilepsiei.
2. Auvin, S., Bellavoine, V., Merdariu, D., DelanoÃ, C., Emaleh-Berges, M., Gressens, P., & Boespflug-Tanguy, O. (2012). Hemiconvulsie-hemiplegie-epilepsie sindrom: înțelegeri actuale. Eur J Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 Feb 14
3. Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Bucjjalter, J., Cross, H., van Emde, W., Scheffer, I. (2010). CONCEPTE REVIZUITĂ ȘI ORGANIZAREA TERMINOLOGIE DE CRIZA ȘI epilepsii: RAPORT AL COMISIEI PRIVIND CLASIFICAREA ȘI TERMINOLOGIE ILAE 2005-2009.
4. Cersósimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Soprano, A., Pomata, H., & Caraballo, R. (2011). Epilepsia temporală a lobului mesial cu scleroza hipocampală: Studiul a 42 de copii. Seizure, 20, 131-137. doi: 10.1016 / j.seizure.2010.11.002
5. Fundația epilepsiei. (N.d.). Despre epilepsie și convulsii. Recuperat pe 21 iunie 2016 de la Fundația Epilepsie:
6. Gómez-Alonso, J., & Bellas-Lamas, P. (2011). Noua clasificare a epilepsiilor Ligii Internaționale împotriva Epilepsiei (ILAE): un pas în direcția greșită? Rev Neurol, 52, 541-7.
7. Holmes, G. L. (septembrie 2013). Tipuri de sindroame de epilepsie. Obținut de la Fundația Epilepsie.
8. Liga Internațională Împotriva Epilepsiei, ILEA. (N.d.). Sindroamele epileptice. Recoltat pe 21 iunie 2016 de la Liga Internațională împotriva Epilepsiei.
9. OMS. (Februarie 2016). Epilepsie. Obținut de la Organizația Mondială a Sănătății.
10. Ottman R. Epilepsia parțială dominantă autosomală cu caracteristici auditive. 2007 Apr 20 [Updated 2015 Aug 27]. În: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH și colab., Editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 1993-2016.