Care sunt bolile rare?

boli rare (ER) sunt o afecțiune patologică care afectează un grup sau un număr foarte mic de persoane în comparație cu alte boli mai prevalente în populația generală (Richter et al., 2015).

În cazul Europei, bolile rare afectează aproximativ o persoană pentru fiecare 2.000 de cetățeni ai populației generale (Federația spaniolă a bolilor rare, 2016).

Cu toate acestea, în cazul SUA, o boala este considerata rara sau rare, atunci când aceasta afecteaza aproximativ 200.000 de persoane într-un anumit moment (Ziua Bolilor Rare, 2016).

Principala caracteristică a bolilor rare, denumite și boli orfane, este varietatea largă de simptome care pot apărea. O patologie specifică poate produce simptome foarte specifice și foarte diferită de orice altă boală rară. În plus, ambele simptome și cursul clinic sunt, de asemenea, foarte eterogene în rândul pacienților care suferă de aceeași patologie (Rare Diseases Europe, 2007).

Un număr foarte mare de boli genetice rare au fost descrise la copii și adulți din întreaga lume. În prezent, între 5.000 și 8.000 de patologii diferite sunt cunoscute și, în plus, noi boli rare sunt adesea documentate în literatura medicală (Richter et al., 2015).

În general, aceste tipuri de patologii sunt produsul unor modificări sau mutații genetice. Totuși, ele se pot dezvolta ca o consecință a prezenței patologiilor infecțioase, imunologice, virale și / sau degenerative (Cortés, 2015).

Ce este o boală rară?

Definiții generale ale conceptului de boală se referă la o deteriorare a sănătății (fizice sau psihice) sau o stare anormală în funcționarea persoanei (Organizația Europeană pentru Boli Rare, 2005).

Bolile rare, prin urmare, sunt patologii care apar cu o incidență foarte mică în populația generală, sunt considerate a fi rare (COFCO, 2016).

În ciuda acestui fapt, Organizatia Mondiala a Sanatatii, subliniază faptul că există un număr mare de persoane afectate de aceste boli. Diferite studii au estimat că acestea pot afecta aproximativ 7% din populație (COFCO, 2016).

Există mii de boli rare care au fost descrise (Organizația Mondială a Sănătății, 2012). Acestea includ distrofia musculară duchenă, fibroza chistică, hemofilia sau sindromul Angelman.

Cine suferă de boli rare?

În funcție de țară, există diferite criterii statistice pentru a considera patologia ca aparținând grupului bolilor rare sau rare.

În ciuda acestui fapt, unele proiecte de cercetare estimează că există peste 300 de milioane de oameni din lume afectați de o boală rară (Cortés, 2015).

În populația europeană, se estimează că există o proporție cuprinsă între 6.000 și 8.000 de tipuri de boli rare, care afecteaza aproximativ 6-8% din populație (Organizația Europeană pentru Boli Rare, 2005).

Derivat din aceste cifre, este probabil ca aproximativ 3 milioane de persoane care trăiesc în Spania ± a, 27 de milioane de oameni care trăiesc în Europa, 42 de milioane de oameni care trăiesc în Latinoamà © rica și 25 de milioane de oameni care trăiesc în Nord © rica, poate suferi unele dintre tipurile de boli rare (Federația spaniolă a bolilor rare, 2016).

În ceea ce privește vârsta, sa observat că 75% din cazurile de boli rare afectează copiii. În special, sa constatat că 30% dintre copiii care suferă de boli rare mor înainte de vârsta de 5 ani (Organizația Europeană pentru Bolile Rare, 2005).

În ciuda acestui fapt, există un procent ridicat de boli rare care apar la maturitate, cum ar fi boala Huntintong sau boala Crohn (COFCO, 2016).

Care sunt caracteristicile bolilor rare?

Există o varietate foarte largă și heterogenă a ambelor tulburări și a simptomatologiei specifice. În plus, un număr mare de simptomatologie "comună" poate ascunde sau împiedica diagnosticarea unei boli rare (Ziua Rarei Bolilor, 2016).

In ciuda sintomatológica eterogenitate, bolile rare are'll ia în considerare patologii grave, cu un curs clinic progresivă și cronică (Orpha, 2012), care va produce diferite modificări la nivel fizic, cognitiv, senzoriale și / sau comportamentale (Federația spaniolă ± ola Bolilor rar, 2016).

In unele tipuri (atrofie musculară, sindromul Rett, printre altele), semne și simptome apar la naștere sau viața timpurie a persoanei (Orphanet, 2012).

Pe scurt, Federația spaniolă pentru Boli Rare ± ola (2016) evidențiază unele dintre cele mai importante caracteristici ale bolilor rare:

• Apariția timpurie. Aproximativ 2 din fiecare 3 copii încep să dezvolte simptomatologia caracteristică a patologiei pe care o suferă înainte de vârsta de 2 ani.
• În multe dintre ele se va prezenta dureri cronice de obicei derivate din modificări fizice și senzoriale.
• Prezența deficiențelor motorii, senzoriale, cognitive în aproximativ 50% din cazuri.
• Prezența dependenței funcționale în 1 din 3 cazuri.
• Reducerea speranței de viață într-o bună parte din cazuri. Aproximativ 10% dintre persoane mor între 1-5 ani, în timp ce alte 12% între 5-15 ani.

Care sunt cauzele bolilor rare?

Cauza specifică a multor boli rare este încă în discuție. În ciuda acestui fapt, multe dintre aceste tipuri apar ca urmare a unor modificări genetice, numite "boli genetice rare" (Institutul Național de Cercetare a Genomului uman, 2012).

Atunci când există o mutație genetică, aceasta poate fi transmisă puilor, datorită faptului că există mai multe cazuri de boli ereditare genetice rare (Institutul Național de Cercetare a Genomului uman, 2012).

Câteva exemple de boli rare cauzate de factori genetici sunt: ​​fibroza chistică, boala Huntintong, distrofia musculară (Institutul Național de Cercetare a Genomului uman, 2012).

Pe de altă parte, trebuie să ținem cont de faptul că există și alte tipuri de factori care pot precipita apariția unei patologii rare.

Pe de o parte, există factori patologici care pot provoca în mod direct dezvoltarea unei boli rare: viruși, bacterii, procese imunologice etc. (Institutul Național de Cercetare a Genomului uman, 2012).

Pe de altă parte, s-au descris și alți factori de mediu care par să aibă o influență modulativă secundară: obiceiurile alimentare, consumul de substanțe precum tutunul sau alcoolul, expunerea la produse chimice etc. (Institutul Național de Cercetare a Genomului uman, 2012).

De exemplu, cele mai multe cazuri de mezoteliom (patologie care afectează CA © celulele mucoasei cavitatea toracica) sunt datorate expunerii la azbest (National genomului uman Institutul de Cercetare, 2012).

Câte tipuri de boli rare sunt acolo?

Bolile rare sau rare se pot dezvolta datorită unei game largi de factori, prin urmare au fost descrise o mare varietate de tipuri.

În plus, aceeași patologie poate prezenta diferite manifestări clinice printre oameni sau subtipuri diferite pot fi descrise în cadrul aceleiași boli (Cortés, 2015).

În prezent, între 6 000 și 8 000 de tipuri de boli rare au fost descrise și acest număr continuă să crească constant ca urmare a documentației clinice și experimentale.

În general, toate patologiile rare afectează abilitățile fizice, abilitățile cognitive, spectrul comportamental și abilitățile senzoriale (Cortés, 2015).

Deși sunt boli care apar cu o incidență redusă la nivelul populației, există unele subtipuri care apar cu o frecvență mai mare decât altele.

Unele dintre cele mai frecvente tipuri de boli rare sunt (Cortés, 2015):

• achondroplasia: este o patologie care are loc cu o frecvență de 1: 25.000. Cauza principală este o mutație a genei FGR3. Acest tip de patologie poate produce macrocefalie, hipoplazie facială, reducerea înălțimii, printre altele.
• Sindrom Angelman: frecvența acestui sindrom a fost estimată la 1: 15.000. Acesta a fost asociat cu mutația UBE3A apariția acestei patologii și simptomatologia asociată retard mental, microcefalie, absența limbajului, modificări electroencefalografÃas, ataxie, etc.
• Sándor de Bardet Biedl: acest tip de patologie are o frecvență de 1: 125.000 și mutația genei BBS1 a fost legată de aspectul acesteia. Următoarele afecțiuni sunt frecvente: retard mintal, obezitate, retinită, polidactilie sau hipoginadism.
• Scleroza testiculară: este o patologie care are loc cu o frecvență de 1: 6000 și a fost legată de mutațiile genelor TSC1 / TSC2. Oamenii care suferă de ea au adesea crize, chisturi renale, pete hipo, noduli subcutáneos, angiofibrom si rhabdomyomas inima.
• fenilcetonurie: este o tulburare care are o frecvență de 1: 10.000 și apare ca rezultat al unei mutații a genei PHA. Unele dintre simptomele care apar ca urmare a stării lor sunt: ​​retard mintal, microcefalie, tulburări comportamentale, convulsii și / sau hipopigmentare a pielii.
• Fibroza chistică: este o patologie care are loc cu o frecvență aproximativă de 1: 10,000 și este legată de mutația genei CFTR. Simptomatologia asociată se caracterizează prin: infecții cronice pulmonare, insuficiență pancreatică, brochetiectază și infertilitate la bărbați.
• Neurofibromatoza de tip 1: este o patologie care are o frecvență de 1: 3000 și este legată de mutația genei NF1. Simptomatologia asociată este următoarea: gliomul, displazia sfenoidă, nodulii Lisch și măduvei / pistrui.
• Sindromul Prader Willi: Acesta este un sindrom care apare cu o frecvență de 1: 25.000 și care se referă la o varietate de factori genetici Ticos ©, în special, cu modificări genetice © ticas in: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN , OCA2, SNORD115, SNORD116).Spectrul clinic al sindromului Prader-Willi pot include: tulburări de comportament, hipogonadismul, hiperfagie, obezitate, dismorfism facial si hipotonie neonatală.
• Sindromul Rett: acest tip de sindrom apare cu o frecvență de 1: 12000 la femei și este legat de o mutație a genei MECP2. Simptomele asociate includ: tulburări de somn, comportament autist, stereotipii la nivelul membrelor superioare, scolioză, hiperventilație, bruxismul, microcefalie și / sau retard mental progresiv.
• Sindromul Sotos: această patologie are loc cu o frecvență de 1: 50.000 și a fost legată de modificările genei NDS1. Unele dintre simptomele asociate sunt: ​​dificultăți de învățare, macrocefalie, magaleforefalia, mărirea dimensiunii picioarelor și mâinilor, tulburări de coordonare, printre altele.
• Sindromul Williams: Este o anomalie care apare cu o frecvență de 1: 8000 și a fost legat de o largă varietate de factori genetici: modificari genetice in 7q11.1 (ELN, baz1b, Clip2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). Simptomele care apare ca urmare a suferi de acest sindrom includ: hipercalcemie, hiperacuzie, stenoza aortica supravalvulara, perférica stenoza pulmonara, tulburări de comportament și tulburări motorii aptitudini vizuale.

Există tratament pentru boli rare?

Tratamentul va depinde în mod fundamental de tipul de patologie pe care o prezintă persoana. În unele cazuri, intervențiile terapeutice sunt utilizate pentru a trata simptomele, atât pentru a controla progresul bolii, cât și pentru a îmbunătăți calitatea vieții în general.

În ciuda acestui fapt, studiile clinice și diferite investigații care sunt în curs de desfășurare urmăresc să clarifice baza biologică pentru fiecare dintre tipurile de boli rare și, prin urmare, găsirea unui leac pentru multe dintre patologii care au un prognostic de deces în etapele timpurii ale vieții.

Care sunt principalele probleme întâmpinate de persoanele care suferă de boli rare și de rudele lor?

Până de curând a existat o mare ignoranță despre bolile rare, nu au existat aproape deloc studii și investigații clinice.

Deși volumul de informații despre unele dintre cele mai frecvente boli rare a crescut considerabil, în majoritatea acestora există un decalaj științific și conceptual mare.

Cele mai frecvente probleme se referă la stabilirea diagnosticului, găsirea de informații specifice și adecvate cu privire la o anumită patologie sau dificultatea de a găsi profesioniști calificați (Orpha, 2012).

Persoanele cu boli rare și familiile lor vor întâmpina dificultăți semnificative în accesarea asistenței medicale de calitate sau a sprijinului social și medical (Orphanet, 2012).

Se consideră că cei afectați de astfel de boli au o vulnerabilitate mai mare la zonele psihologice, sociale, economice și culturale, în principal din cauza lipsei de protocoale medicale specifice sau lipsa unor politici sociale specifice și adecvate (Orphanet, 2012).

concluziile

Deși bolile rare sunt considerate rare sau mai puțin frecvente, există acum un număr mare de persoane afectate de acestea.

Un individ care suferă de un anumit tip de boli rare pot prezenta probleme semnificative și deficite la nivel fizic, senzorial și cognitiv, deci este probabil să aibă un grad semnificativ de handicap functionale.

Din cauza caracterului neobișnuit al acestor patologii, politicile de stat tind să aloce puține resurse pentru cercetare și dezvoltare de îngrijire medicală de specialitate clinice si experimentale.

Pentru aceste circumstanțe, în cele mai multe cazuri, bolile nu sunt diagnosticate precoce sau simptome si sindroame nu sunt identificate în mod eficient, astfel diagnostice eronate sau înșelătoare sunt făcute. Ca o consecință a acestui fapt, intervenția terapeutică nu este adecvată, agravând atât severitatea și evoluția bolii, cât și prognosticul.

Este esențial să se sporească cunoștințele despre acest tip de patologii și, prin urmare, resursele alocate acestora. Diagnosticul și intervenția timpurie sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții persoanelor care suferă de boli rare.

bibliografie

1. COFCO. (2016). Boli rare.
2. Cortés, F. (2015). Bolile rare. Rev. Med. Clin. Numără , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). Boli rare: înțelegerea acestei priorități în domeniul sănătății publice.
4. EURODIS. (2005). Ce este o boală rară? Recuperat de la Organizația Europeană pentru Boli Rare: http://www.eurordis.org/IMG/
5. FEDER. (2016). Întrebări frecvente despre ER. Obținut de la Federația spaniolă a bolilor rare: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Genele globale (2016). Boli rare: fapte și statică. Recuperat de la Global Gene.es Allies in Rare Disease: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016).Boli "rare": Pacienții motivați fac diferența. Jurnalul Internațional de Cardiologie , 208, 95-96.
8. NHI. (N.d.). Întrebări frecvente despre bolile rare. Recuperat de la Institutul Național de Cercetare a Genomului uman: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (N.d.). Genetică și boli rare . Recuperat de la Centrul Național pentru Dezvoltarea Științelor de Traducere: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral. Extras din cercetarea rară a bolilor și NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Rare descoperirea bolilor de droguri și dezvoltarea sub un singur acoperiș. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral: http://blog.ninds.nih.gov/
12. OMS. (2012). Unite pentru a lupta împotriva bolilor rare. Obținut de la Organizația Mondială a Sănătății: http://www.who.int/
13. Orphanet. (N.d.). Abour Rare Boli. Adus de la Orphanet: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). Despre bolile rare. Adus de la Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). Ce este o boală rară? Extras din Ziua Rare a Bolilor: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Abour Rare Boli. Recuperat de la Alianța Națională pentru persoanele cu boli rare și toți cei care îi susțin: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). Diagnosticul prenatal și managementul perinatal în bolile rare. Rev. Med. Numără , 26 (4), 432-441.
18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E. și altele. (2015). Terminologie și definiții ale bolilor rare - O revizuire globală sistematică: raportul grupului ISPOR Specia Interst Group. Valoare în sănătate , 906-914.