Progeria Tipuri, cauze, tratamente

Termenii Progeria sau tulburări progeroid sunt folosite pentru a se referi la un set de boli care cauzează îmbătrânirea prematură și / sau accelerată la copii și adulți (National Institutes of Health, 2015).

Deși literatura științifică și medicală descrise patologii diferite, cele mai frecvente sunt sindromul Hutchinson-Gilford (HGPS) - feciorelnică clinic si sindromul Werner (SW) - adulta- clinic (Sanjuanelo și Otero, 2010).

La nivel etiologic, tulburările legate de progeria sunt în mod fundamental legate de factorii genetici, adică cu mutații specifice.

Deși cursul clinic al acestor boli variază în funcție de boala specifică a suferit persoana în cauză, toate acestea sunt caracterizate prin prezența semnelor și simptomelor de îmbătrânire prematură (Genetics Prima referință, 2016) fiziologice.

Diagnosticul se face de obicei pe baza caracteristicilor clinice compatibile cu deteriorarea și îmbătrânirea rapidă și, pe de altă parte, cu confirmarea analizei genetice (Progeria, 2013).

În ceea ce privește tratamentul, acesta nu a găsit încă un remediu pentru progerias, astfel încât toate intervențiile sunt îndreptate spre tratamentul complicațiilor medicale (Progeria, 2013).

Mai mult decât atât, progrerias sunt asociate atât cu o reducere semnificativă a speranței de viață și a calității, în principal din cauza tulburari fizice si cognitive rapida a persoanei afectate.

Caracteristicile progeriei

După cum am menționat anterior, a fost identificat un grup de patologii care se caracterizează prin dezvoltarea îmbătrânirii prematură (Institutul Național de Sănătate, 2015).

Deși, în general, se folosesc termenii progeroidides tulburări sau progeria, în unele cazuri, acesta din urmă este limitată pentru a se referi la boala Hutchinson-Gilford, care afectează în mod specific populația infantilă (Ghosh și Zhou, 2014).

Aging intr-un proces biologic, care este parte a dezvoltării normale, care se caracterizează prin dezvoltarea diferitelor schimbări biologice și psihologice de declinul integrității fizice și cognitive (Active, 2016).

În general, procesele asociate cu îmbătrânirea începe să fie pus în aplicare după atingerea maturității fizice maxime, în jur de 18-22 de ani, cu toate acestea, ele nu sunt evidente până la etapele ulterioare (active, 2016).

Prin urmare, în absența altor patologii, semne externe ale îmbătrânirii sunt, de obicei evidente în jur de 40 de ani, progresând exponențial față de vârste mai mari (Jaeger, 2011).

Astfel, în funcție de zonele, schimbările fizice asociate cu îmbătrânirea mai tipic acoperă anomaliile (scăderea acuității vizuale, auditive, gustativ si sensibilitatea olfactive, etc.) sisteme senzoriale, sisteme de organe (scăderea masa musculară și osoasă, eficiența redusă a sistemului cardiovascular și respirator etc.) (Active, 2016).

În acest sens, în prezența diferitelor modificări genetice pot începe toate aceste modificări fiziologice să apară în avans, în timpul copilăriei, adolescenta sau la maturitate, așa cum este cazul tulburărilor progeroid.

frecvență

Tulburările de îmbătrânire prematură nu sunt considerate a fi afecțiuni frecvente la populația generală (Ghosh și Zhou, 2014).

Deși toți factorii genetici specifici nu sunt cunoscute, aceste boli sunt rezultatul unor modificari genetice, produs atât transmitere ereditară și de novo mutații (Ghosh și Zhou, 2014).

La un nivel specific, nu există date statistice privind prevalența și incidența tulburărilor de progeroid ca întreg.

Care sunt cele mai comune lucruri?

În acest domeniu au fost descrise diferite boli legate de îmbătrânirea prematură.

Aici, vom descrie doua dintre cele mai frecvente referitoare la copii și adulți: sindromul Hutchinson-Gilford (HGPS) - feciorelnică clinic și sindromul Werner (SW) - adulta- clinic.

Sindromul Hutchinson-Gilford (HGPS)

Sindromul Hutchinson este o tulburare de origine genetică care produce îmbătrânire accelerată la copii din primii doi ani de viață (Clinica Mayo, 2014).

Această patologie poate apărea în literatura medicală menționată ca:

• Sindromul Hutchinson-Gilford progeria
• Sindrom Hutchinson-Gilford
• Sindromul de îmbătrânire prematură
• progresía
• Progeria infant (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016)

Caracteristici clinice

Deși, simptomele și evoluția clinică a sindromului Hutchinson-Gilford poate varia semnificativ fiind persoanele afectate, există câteva caracteristici comune în cele mai multe cazuri (Clinica Mayo, 2014, Organizația Națională pentru bolile rare, 2016 ):

În general, copiii s-au născut fără caracteristici clinice specifice și evident de această boală, cu toate acestea, în jurul valorii de 24 luni, adică, doi ani, începe să apară unele semne:

- Întârzierea semnificativă a creșterii: greutate și statură scurtă.

- aspect fizic caracteristic: feței mici, maxilarului subdezvoltat, malformațiilor dentare, ochilor proeminenți, nasului mic și colorării albastru în diferite zone faciale.

- Alopecia: este normal să pierdeți părul întregului corp, capul, sprâncenele, genele etc. În unele cazuri, acesta este înlocuit cu un păr fragil, cu o culoare clară.

- Degenerarea organică: Este, de asemenea, obișnuit să se dezvolte patologiile legate de structura musculară cardiacă, hepatică sau scheletică. Este comună identificarea arteriosclerozei sau a reducerii masei osoase și a mușchilor, printre altele.

frecvență

Este o patologie rară în populația generală. În 2014, aproximativ 200 de cazuri diferite au fost descrise în literatura medicală (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Mai exact, are o prevalență aproximativă a unui caz pentru fiecare 4 milioane de persoane din întreaga lume (González Morán, 2014).

cauze

Cercetări diferite au asociat toate aceste caracteristici medicale cu prezența modificărilor genetice, legate în mod specific de o mutație a genei LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).

diagnostic

În prezent, nu există un protocol de diagnostic care să indice fără echivoc prezența acestei patologii.

În general, aceasta se bazează pe caracteristicile clinice ale îmbătrânirii prematură, prin diferite teste de laborator, cum ar fi testele radiologice și histopatologice (González Morán, 2014).

În plus, se recomandă efectuarea unui studiu genetic pentru a confirma prezența modificărilor legate de mutații specifice (González Morán, 2014).

Pe de altă parte, este important să se efectueze o monitorizare medicală continuă, deoarece complicațiile medicale au pus supraviețuirea copiilor afectați într-un risc grav.

tratament

Nu există nici un tratament pentru sindromul Hutchinson-Gilford. Tratamentul se concentrează asupra simptomelor și îmbunătățirii calității vieții celor afectați (Clinica Mayo, 2014):

- Doze mici de aspirină: acest tip de medicamente sunt folosite pentru a reduce probabilitatea apariției atacurilor de cord și infarcte cerebrale, din cauza deteriorării sistemului circulator.

- Alte medicamente: Specialiștii medicali pot prescrie, de asemenea, un alt tip de medicamente pentru tratamentul colesterolului sau a altor complicații medicale.

- Terapia fizică: realizarea activităților fizice este fundamentală, în scopul menținerii tonusului muscular și a independenței funcționale a celor afectați.

În afară de aceasta, prognoza medicală a celor afectați nu este foarte încurajatoare, deoarece speranța de viață nu depășește, de obicei, 13 ani, însă există cazuri în care aceasta este între vârsta de 7 și 27 de ani (González Morán , 2014).

În acest sens, cea mai frecventă cauză de deces este patologia cardiacă: infarctul miocardic sau insuficiența cardiacă congestivă (González Morán, 2014).

2 - Sindromul Werner

Sindromul Werner este o tulburare de origine genetică care duce la îmbătrânirea timpurie și accelerată la o vârstă fragedă în populația adultă (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Caracteristici clinice

În ciuda faptului că sindromul Werner prezintă un curs variabil la nivel clinic, Labbé et al., 2012). Cea mai comună este că primele simptome încep să fie evidente cu vârsta de 30 sau 40 de ani.

Astfel, unele dintre cele mai frecvente semne și simptome din sindromul Werner includ (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015, Sanjuanelo și Muñoz Otero, 2010):

- Cataracta: prezența opacității în lentilele oculare și pierderea acuității vizuale reprezintă una dintre constatările centrale ale acestei patologii.

- Alopecie și caniciePe de altă parte, prezența progresivă a părului cenușiu sau pierderea lui, este una dintre cele mai semnificative descoperiri de la o vârstă fragedă.

- Degenerarea cutanată: dezvoltarea exponențială a petelor, decolorarea, înroșirea sau ulcerații, constituie un alt produs de descoperire medicală frecventă a generării straturilor de piele.

- Degenerarea oaselor și a mușchilor: de obicei, există o pierdere semnificativă a masei musculare, urmată de atrofie, pierdere de grăsime și masă osoasă. În multe cazuri, aceste semne provoacă malformații musculo-scheletale semnificative și os datorii.

- Alte complicații medicale: la mulți dintre cei afectați este comună identificarea dezvoltării diabetului zaharat, a hipogonadismului, a osteoporozei, a formării tumorilor sau a altor tulburări neurologice și cardiace.

frecvență

Ca și boala descrisă mai sus, sindromul Werner este considerat o patologie genetică rară în populația generală (Orphanet, 2012).

Cu toate acestea, în acest caz, în jurul anului 2002, 1300 de cazuri au fost deja identificate în literatura medicală (Sanjuanelo și Muñoz Otero, 2010).

La un nivel specific, se estimează că prevalența sa este de aproximativ 1 caz la 200.000 de persoane (Genetics Home Reference, 2016).

cauze

În acest caz, legate de cercetare caracteristicile clinice ale sindromului Werner cu prezența unei mutații specifice a genei WRN, localizată pe cromozomul 8 (Genectis Acasă Reference, 2015).

diagnostic

Diagnosticul de sindrom Werner face, de obicei, bazate pe diferite criterii se referă în primul rând la caracteristicile clinice ale acestei cataracta, modificari ale pielii, părului gri, căderea părului, etc. (Genectis Home Reference, 2015).

Pe de altă parte, complementar unui test genetic este realizat pentru a identifica potențiale tulburări genetice compatibile cu mutația descrisă mai sus (Genectis Acasă Reference, 2015).

tratament

În prezent, nu există un program terapeutic care să poată vindeca această patologie și să oprească progresia exponențială a îmbătrânirii premature.

Abordările clasice includ, de obicei, terapia simptomatică farmacologică și chirurgicală, însoțită de terapie fizică și ocupațională pentru a menține nivelul de independență funcțională a celor afectați.

În aproape toate cazurile de sindrom Wener, se estimează că speranța de viață nu depășește 50 de ani, în principal datorită dezvoltării de complicații medicale, cum ar fi infarct miocardic, accidente vasculare cerebrale sau tumori maligne (Gragera, Rojas și Salas Field, 2006).

referințe

1. ACTIVE;. (2016). Unitatea 2. Procesul de îmbătrânire și schimbările biologice, psihologice și sociale. ACTIVE;. in Genetics & Development, 41-46.
2. González Morán, M. (2014). Sindromul Progeria din Hutchinson-Gilford. Cauze, cercetări și tratamente farmacologice. Chem. 432-439.
3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J. și Salas Campos, E. (2006). Adult Progeria (sindromul Werner). Urmărirea a 2 cazuri din asistența medicală primară. SEMERGEN, 410-414.
4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Proteina sindromul Caenorhabditis elegansWerner in ADN participa Proteina Caenorhabditis elegansWerner sindrom in ADN pauze Participa dublu-catenare. Semnalarea celulară, 214-233.
5. Jaeger, C. (2011). Fiziologia îmbătrânirii. EMC.
6. Labbé și colab .; . (2012). Produsul genotip al sindromului Werner (WRN): este presor al activității factorului-1 inducți de hipoxie. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
7. Clinica Mayo (2014). Progeria. Obținut de la Clinica Mayo.
8. NIH. (2015). Progeria.
9. NIH. (2016). Werner. Adus de la Genetics Home Reference.
10. NORD. (2015). Werner. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
11. NORD. (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
12. Orphanet. (2012). Werner. Obținut de la Orphanet.
13. Oshima, J., Sidorova, J. și Monnat, R. (2016). Sindromul Werner: caracteristici clinice, patogeneză și intervenții potențiale terapeutice. Aging Recenzii de cercetare.
14. Pardo, R. și Castillo, S. (2002). Progeria. Obținut de la Scielo.
15. PRF. (2016). Ce este Progeria?
16. Progeria. (2013). Progeria. Obținut de la Progeria.es.
17. Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). Sindromul atipic Werner: sindromul progeroid atipic. Un pediatru (Barc), 94-97.
18. Yamamoto și colab. (2015). Un caz de sindrom Werner cu sindrom cardiac X și insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție conservată. Journal of Cardiology Cases, 195-198.