Neuromielita optică Simptome, cauze, tratament

neuromielita optica (NMO), de asemenea, cunoscut sub numele de boala Devic este o patologie autoimună inflamatorie demielinizantă care afecteaza in principal terminalele nervoase spinarii si optice (Chiquete et al., 2010).

Punct de vedere clinic, această tulburare se caracterizează prin prezentarea legată de nevrita optică și mielita modificări ale coloanei vertebrale, astfel încât semnele si simptomele pot varia de la o afectare neurologică, orbire severă sau chiar moartea persoanei afectate (Alvarez Pinzón, 2012).

În plus, NMO obicei urmează un curs ca recădere sau recurente focare, in care simptomele apar de obicei în formă acută și severă (Alvarez Pinzón, 2012).

În cazul diagnosticului, acest lucru se face de obicei bazat pe trei condiții clinice (nevrită optică, mielita acută și absența simptomelor asociate SNC), precum și utilizarea diferitelor teste de laborator (IRM, analiza lichidului cefalorahidian, examenul serologic potențiale evocate, etc.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez și Díaz Heredia, 2015).

Deoarece este o patologie rară, în prezent există puține informații despre tratamentele specializate pentru optica neuromielită. În mod obișnuit, intervențiile se concentrează, de obicei, asupra controlului simptomelor și asupra reapariției focarelor (Chiquete et al., 2010).

Cele mai frecvente tratamente includ administrarea de corticosteroizi, imunosupresoare, plasmafereza sau terapie fizica si reabilitare (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Caracteristicile neuromielitei optice

Boala NMO sau Devic este o boală a sistemului nervos care afecteaza nervul optic (nevrită optică) și spinării (mielită) (Clinica Mayo, 2015).

In plus, NMO este o boală autoimună, care este, sistemul imunitar reactioneaza impotriva celulelor sanatoase proprii ale corpului nostru, provocând o demielinizare (Clinica Mayo, 2015).

Celulele nervoase și terminale ale corpului nostru, sunt responsabile pentru primirea și generarea de mesaje în mod constant din diferite zone ale corpului spre centrele sistemului nervos central, care sunt responsabile pentru dezvoltarea și răspunsurile de prelucrare la cerințele de mediu (HealthLine, 2016 ).

Astfel, o mare parte din structura noastră a nervilor, este acoperit cu mielinei, adică, un strat de membrană sau de protecție care conține cantități mari de lipide, pentru a izola axonilor celulelor nervoase si de a preveni deteriorarea mediului extracelular (Clarck et al., 2010).

În mod specific, mielina este cheia pentru transmiterea rapidă a semnalelor nervoase, astfel încât este esențial pentru funcționarea sistemului nostru nervos central și periferic este eficient (National Institutes of Health, 2016).

Astfel, în unele patologii, cum ar fi NMO, prezența unui proces imun anormal, va cauza daune mielina, distrugerea totală sau parțială (HealthLine 2016).

În urma unui proces desmilinizante, se poate produce daune axonală, încetinirea fluxului de informații și provocând leziuni ale nervilor și grave structurale cu motor deficite legate prin urmare, sfera senzoriale sau cognitive (HealthLine, 2016).

Astfel, NMO a fost descrisă în secolul al XIX-lea de Albut, ca o tulburare autonomă de ochi, care, ulterior, a declanșat în mai multe episoade acute de paraplegie (Alvarez Pinzon, 2012).

Cu toate acestea, până în 1894, cercetătorii Eugéne Devic și Fernand Gault caracterizează la nivel clinic evoluția neuromelitei optice.

In raportul lor clinic descrie un total de 17 de cazuri (Chiquete et al., 2010), în care a fost observată o asociere semnificativă între mai multe leziuni la nivelul nervilor optici și ale coloanei vertebrale (Alvarez Finch, 2012).

În plus, timp de mai mulți ani, NMO a fost caracterizat în literatura de specialitate ca o variantă a sclerozei multiple, dar astăzi, datorită unor tehnici moderne de cercetare, au găsit o largă varietate de descoperiri clinice si de laborator diferential (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado și Alonso, 2013).

Pe de altă parte, trebuie să fim conștienți de faptul că pot să apară NMO de referință cu alte culte, printre care includ: optice-esinal sau asiatice scleroza multipla; Boala Devic, sindromul Devic, optomelita sau neuromelita optica (Organizatia Nationala pentru Tulburari Rare, 2015).

Este o patologie frecventă?

NMO este o boala rara, in populatia generala, prevalenta lor este estimat la aproximativ 1-5 cazuri la 100.000 de oameni din întreaga lume (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

Pentru Statele Unite, diverse organizații de sănătate au spus că unele 4.000 de persoane pot fi afectate de NMO și aproximativ 250.000 la nivel mondial (National Society scleroza multipla, 2016).

Mai mult decât atât, OPTICA neuromyelitis este o condiție care poate afecta pe oricine, indiferent de sex, vârstă sau originea geografică, cu toate acestea, a existat o prevalență diferențială, în anumite cazuri (National Society scleroza multipla, 2016):

- Mai mult de 80% din cazurile de neuromielită optică sunt diagnosticate la femei.

- Sa estimat că este cea mai frecventă patologie demielinizantă în populațiile asiatice, africane sau native americane.

- Deși poate apărea în orice grup de vârstă, există un vârf al prevalenței în jur de 40-50 de ani.

Semne și simptome

Cursul clinic al neuromielitei optice este caracterizat prin dezvoltarea de episoade recurente de nevrită optică și mielită. În general, acestea sunt secvențiale și, în cazuri rare, apar simultan (Chiquete et al., 2010).

Astfel, cursul NMO este definit ca unic și recurent, adică, caracterizată prin focare și recidive peste 70% din cazuri diagnosticate (Alvarez Finch, 2012).

În urma este o descriere a fiecărei afecțiuni medicale specifice care caracterizează această condiție (Clinica Mayo, 2015, Organizația Națională pentru bolile rare, 2015) formă:

Nevrită optică

Nevrita optică este un tip de patologie care afectează nervul optic care produce o inflamație semnificativă a acestuia.

În mod normal, această tulburare apare de obicei unilateral, adică afectează un ochi, deși în alte cazuri poate provoca simptome bilaterale.

Cursul clinic al nevritei optice cuprind adesea o gamă largă de semne și simptome oftalmologice, cu toate acestea, cele mai frecvente sunt legate de prezentarea durerii oculare acute și pierderea acuității vizuale.

În plus, pot apărea și alte tipuri de modificări:

- edem, paloare sau malformații ale paletei optice;: discul optic este o regiune oculară situată în centrul retinei, este un punct orb prin care provine nervul optic. În cazul nevrită optică, implicarea nervului optic poate produce diferite anomalii în această structură, inflamația fiind una dintre cele mai semnificative.

- Discromatopsia: această patologie se referă la o pierdere totală sau parțială a abilității de a percepe și de a distinge culorile. Mai exact, în funcție de unda afectată poate apărea un protanopia (orbire roșie), deuteranopia (orbire verde), tritanopia (albastru orbire) sau acormatosia (orbire totala de culoare).

- deficitul pupilar aferentElevul este o structură oculară, care este responsabil pentru controlul cantității de lumină care accesează acest lucru, în special, atunci când un tip desmilinizante boala afecteaza retina, nervul optic, tractul optic sau chiasma optic, se poate produce o asimetrie pupilar.

În acest caz, înainte de stimularea luminii, retina afectată prezintă un răspuns patologic dilatant, în timp ce cel normal se contractează.

Mielita transversala

Mielita transversală este o patologie care se referă la existența unei inflamații patologice și / sau anormale a măduvei spinării.

Punct de vedere clinic, aceasta poate duce la dezvoltarea senzoriale, motorii și autonom, în mod normal caracteristic centrelor nervoase situate la un nivel inferior de localizarea leziunii sau a coloanei vertebrale Simptomatologia interesarea maduvei.

De obicei, această tulburare începe de obicei cu prezentarea initiala a durerii la nivelul membrelor superioare și inferioare sau din spate, urmate de amorțeală sau parestezii la nivelul membrelor inferioare si pierderea controlului intestinului si a vezicii urinare.

În plus, în timpul celor mai severe focare, persoanele afectate pot avea, de asemenea, paralizie musculară sau paraplegie, rigiditate semnificativă a gâtului și / sau dureri de cap recurente.

Pe de altă parte, domeniul de aplicare mult a structurilor spinării sau trunchiul cerebral si poate duce la dezvoltarea altor simptome neurologice mai grave, cum ar fi crizele epileptogene sau episoade.

În afară de caracteristicile de nevrita optică și mielita transversa, în cele mai multe cazuri, simptomele precoce asociate cu pierderea de senzație sau de a dezvolta paralizie musculară, trebuie să îmbunătățească cu intervenții terapeutice (Organizația Națională pentru Rare Disoerders, 2015).

În cazurile recurente ai ceva vizual sau simptome ale coloanei vertebrale, cu toate acestea se pot produce permanent, cele mai frecvente sunt orbire sau de mobilitate deficite (Organizația Națională pentru Disoerders Rare 2015).

cauze

Deși originea specifică a NMO nu este cunoscut cu precizie, efectul asupra nervilor optici și spinali, pare a fi legată de prezența anticorpilor patologice sau anormale (Institutul National de Neurologie Disroders si accident vascular cerebral, 2016).

In mod specific, acești anticorpi se leagă la o proteina numita aquaporin-4, printre altele, are ca rezultat activarea diferitelor componente ale sistemului imunitar, care duc la deteriorarea și inflamația celulelor sănătoase (Institutul National de Neurologie Disroders si accident vascular cerebral, 2016) .

Pe de altă parte, la nivel genetic, peste 95% din cazurile de NMO apar sporadic, deci nu este asociat cu un istoric familial al acestei boli.Cu toate acestea, în jur de 3% dacă aveți o istorie a neuromielitei optice (Organizația Națională pentru Dispenseri Rare, 2015).

Astfel, cazurile familiale ale acestei patologii sunt asociate, de obicei, cu o istorie a deficiențelor și alterărilor autoimune (Organizația Națională pentru Dispenseri Rare, 2015

diagnostic

Diagnosticul opticii neuromielitei se bazează pe doi piloni fundamentali, constatările clinice și testele complementare de confirmare (Chiquete et al., 2010).

În acest mod, criteriile clinice sunt de obicei urmate pentru diagnosticare (Rodriguez, Gil, Restrepo și Iglesias Gamarra, 2011):

A. Criterii de bază:

- Nevrită optică

- mielita acută

B. Criterii complementare sau de sprijin:

- Rezonanța magnetică a creierului: absența leziunilor structurale cerebrale caracteristice sclerozei multiple.

- Rezonanță magnetică spinală: absența leziunilor măduvei spinării corespunzătoare celor trei segmente ale corpurilor vertebrale.

- Anticorpi: prezența anticorpilor anti-AQP4, ANAS, ENAS sau anti-tiroglobulinelor.

- Fluidul cefalorahidian: prezența celulelor albe sau alterări legate de meningita bacteriană.

- Analiza electro-diagnostic: leziuni subclinice identificate prin analiza potențialelor evocate.

tratament

În prezent nu există tratament curativ pentru neuromielita optică, cu toate acestea, diferite intervenții terapeutice au fost concepute pentru tratamentul focarelor simptomatice, complicațiile medicale și prevenirea recidivelor.

În cazul episoadelor acute de simptome, administrarea de corticosteroizi sau plasmafereza (îndepărtarea anticorpilor dăunătoare vor circulație sangvină) sunt alegerea cea mai comună de tratament (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Pentru corticosteroizi, acestea sunt administrate de obicei în doze intravenoase în timp ce plasmafereza implică separarea mecanică a plasmei sanguine și înlocuirea acestuia printr-o soluție organică (Organizația Națională pentru tulburari rare, 2015).

Pe de altă parte, intervenția preventivă a focarelor simptomatice, administrarea de medicamente imunosupresoare, cum ar fi micofenolat de mofetil, Rituximab și aztioprima tind să fie eficiente (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

În plus, ameliorarea și îmbunătățirea altor complicații, cum ar fi spasme musculare si rigiditate, ochi sau dureri musculare sau disfunctie intenstinal si vezica urinara, de asemenea, abordări tipic farmacologice (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016) utilizat.

În mod similar, în cazurile cele mai grave, în care există o incapacitate fizică importantă însoțită de dependență funcțională, utilizarea terapiei și reabilitarea fizică este vitală.

prognoză

Perspectivele medicale ale persoanelor care suferă de acest tip de patologie sunt, de obicei, mai rele decât cele așteptate de la dezvoltarea sclerozei multiple (Chiquete, 2010).

Aproximativ 60% dintre persoanele diagnosticate prezintă de obicei recăderi simptomatice în primul an și 90% în primii trei ani (Chiquete, 2010).

La nivelul simptomelor, aproape jumătate dintre pacienți după 5 ani de curs clinic au de obicei o orbire parțială sau totală la unul sau la ambii ochi. În plus, multe dintre decesele sunt asociate cu insuficiența respiratorie de origine neurologică (Chiquete, 2010).

referințe

1. Alemán-Iñiguez, J., Alemán-Iñiguez, V., & Díaz-Heredia, F. (2015). Managementul recidivei în boala Devic. Primul tratament de succes, raportat cu plasmefereza din Ecuador; analiza bibliografică, afacerile curente și raportul de caz ... Rev. Mex. Oftalmol, 63-69.
2. Álvarez Pinzón, A. (2012). Neuromielita optică. Patologie, diagnostic și tratament în secolul XX. Rev Sal Bosq, 2 (1), 35-45.
3. Carnero Contentti, E., Leguizamón, F., Colla Machado, P. și Alonso, R. (2013). Neuromielita optică: actualizare clinică și terapeutică. Neurol Arg, 259-269.
4. Chiquete, E., Navarro-Bonnet, J., Ayala-arme, R., Gutierrez-Gutierrez, N. Solorzano-Melendez, A., Rodriguez-Tapia, D., ... Ruiz-Sandoval, J. (2010) .
   Neuromielita optică: actualizare clinică. Rev Neurol, 51 (5), 189-294.
5. Clinica Cleveland (2016). Boala Devic (neuromielita). Obținut de la Clinica Cleveland.
6. Clinica Mayo (2015). Neuromielita optică. Obținut de la Clinica Mayo.
7. NIH. (2016). Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral. Obținut din Neuromielita optică.
8. NMSS. (2016). Neuromielita optică (NMO). Obținut de la Societatea Națională Multiplă de Scleroză.
9. NORD. (2015). Neuromielita optică. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.