Neuroblastom Simptome, cauze, tratament



o neuroblastom este o afecțiune medicală caracterizată prin dezvoltarea unui tip de cancer în timpul fazei de gestație (American Cancer Society, 2014).

Este unul dintre cele mai frecvente tumori maligne la copii (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp și Cortez, 2005).

Acesta afectează în principal celulele care se află într-un proces de creștere și dezvoltare în diferite zone ale sistemului nervos (American Cancer Society, 2014).

Cauza specifică a acestei patologii nu este cunoscută. Poate fi legată de mutații genetice specifice (Genetics Home Reference, 2016).

La nivel clinic, mai multe etape sunt identificate de obicei de la creșterea localizată a metastazelor tumorale la metastaze multiple (López-Aguilar et al., 2002).

Zonele cele mai afectate sunt, de obicei, glandele suprarenale, deși ele pot apărea și în piept, gât, abdomen sau coloanei vertebrale (Clinica Mayo, 2015).

Semnele și simptomele asociate cu neuroblastoame depind în mare măsură de locație. Cu toate acestea, la un nivel general, unele simptome pot apărea legate de modificări neurologice, episoade de durere, disconfort, inflamație și comprimare a organelor etc. (Losty, 2015).

Diagnosticul acestui tip de patologie necesită un număr mare de teste de laborator, cum ar fi neuroimagierea, analiza serului, biopsia țesutului și măduvei osoase și examenul patologic și genetic (Losty, 2015).

Intervenția terapeutică a neuroblastoamelor este foarte complexă. Tratamentele clasice includ chirurgie, chimioterapie, radioterapie, transplant de celule stem, terapie cu retinoizi sau imunoterapie (American Cancer Society, 2014).

Caracteristicile neuroblastomilor

neuroblastoame Ele sunt un tip de cancer la copil care apare în țesuturile și structurile corpului care conțin celule nervoase.

În populația pediatrică, o mare parte a tumorilor și a diferitelor modalități de cancer provin din procese anormale asociate cu modificări genetice (American Cancer Society, 2014).

Ele pot apărea chiar înainte de naștere. Prin urmare, ele nu sunt la fel de asociate cu stilul de viață sau factorii de mediu, ca în cazul cancerului adult (American Cancer Society, 2014).

o tumoare este o masă care se formează ca rezultat al acumulării anormale și patologice a celulelor (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Acestea tind să fie produsul unor modificări ale mecanismelor de diviziune celulară și moarte. Celulele trebuie să crească într-un mod necontrolat generând o tumoare (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Diferite tipuri pot fi identificate și nu toate prezintă un curs malign (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Tumorile maligne sau canceroase se caracterizează prin creșterea rapidă și capacitatea lor de a se extinde în alte zone ale corpului (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Neuroblastoamele, pe lângă prezentarea unui curs de cancer, sunt clasificate ca o formă de tumoare embrionară (tumori neuroectodermice primitive) (Prat, Galeno, Conde și Cortés, 2002).

embrionare acestea provin din celulele care se află în procesul de formare și dezvoltare a fătului în timpul fazei de gestație. Aceste tipuri de celule se numesc neuroblasturi (Institutul National al Cancerului, 2016).

Mai precis, acestea sunt situate în creastă neurală în timpul procesului de embriogeneză și poate în tot sistemul nervos simpatic, în orice loc anatomic (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp și Cortez, 2005).

Sistemul nervos simpatic face parte din sistemul nervos periferic. Acestea includ diferite structuri, cum ar fi nervii spinali și cranieni și diferite ganglioni responsabile de transmiterea informației motorii și senzoriale din diferite zone ale corpului către centrele creierului.

Clasificările tradiționale împart sistemul nervos periferic în două zone: sistemul nervos autonom (ramură simpatică și parasympatică) și sistem nervos somatic (nervii spinali și cranieni).

sistemul nervos autonom este responsabil pentru controlul funcțiilor și proceselor interne ale corpului. Este o zonă centrală a reglementării interne a funcțiilor automate și involuntare care sunt fundamentale pentru organele și structurile interne: ritmul cardiac, respirația, tensiunea arterială, digestia etc.

simpatic ramură reglementează o mare varietate de activități involuntare (mișcări) și răspunsuri organice ale reglementării homeostatice.

Funcționarea sa obișnuită este, de obicei, asociată cu dilatarea pupilară, bronhodilarea, transpirația, creșterea frecvenței cardiace sau performanța scăpării și / sau scăpării în situații de pericol real sau potențial.

Sistemul nervos simpatic include (American Cancer Society, 2014):

  • Fibrele nervoase care sunt distribuite pe ambele părți ale măduvei spinării.
  • Gangliile: Grupuri de celule nervoase în diferite puncte ale ramurilor și terminale nervoase.
  • Celulele nervoase care se află în centrul glandelor suprarenale.

Pentru această condiție, 1 din 3 neuroblastoame încep să se formeze în glandele suprarenale, în timp ce 1 din 4 face în ganglionul nervului localizat in zona abdominala (American Cancer Society, 2014).

Formarea tumorii rămase tinde să crească în alte ganglionul simpatic, mai ales aproape de măduva spinării, cum ar fi gat, piept sau pelvis (American Cancer Society, 2014) domenii.

Originea acestor tumori a fost descrisă pentru prima dată de către Virchow în 1964, în timp ce numele de neuroblastom propuse James Homer Wright în 1910 (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp și Cortez, 2005).

Ulterior, Barlett în 1916 a efectuat prima rezecția chirurgicală de succes într-un copil (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp și Cortez, 2005).

Comes and Dresser (1928) a folosit radioterapia ca tratament fundamental pentru neuroblastom fără succes. Cu toate acestea, în 1965, James și echipa sa de la St Jude Spitalul de Copii au reușit să obțină beneficii prin chimioterapie combinatie (Rostión, Jáuregui, Broussain, GAC, Paulos, Hepp și Cortez, 2005).

Frecvența neuroblastomului

Neuroblastomul este cel mai frecvent tip de cancer la copiii sub vârsta de un an (Genetics Home Reference, 2016).

Acesta afectează frecvent copiii cu vârsta de 5 ani sau mai puțin, deși poate apărea și la vârste mai înaintate (Clinica Mayo, 2015). Cu toate acestea, este considerat un tip rar de cancer și copii mai mari de 10 ani (American Cancer Society, 2014).

Incidența acestei boli este de 1 caz la 100.000 de persoane de vârstă pediatrică la nivel mondial (Genetics Home Reference, 2016).

În Statele Unite, aproximativ 650 de cazuri noi sunt diagnosticate în fiecare an (Genetics Home Reference, 2016).

Semne și simptome

Condițiile medicale și patologiile asociate cu neuroblastoamele pot varia foarte mult printre cei afectați. Semnele și simptomele specifice vor depinde de (American Cancer Society, 2016):

  • Dimensiunea tumorii
  • Localizarea tumorii
  • Prezența / absența expansiunii (metastază).
  • Prezența / absența hormonilor din celulele tumorale.

În continuare, vom descrie câteva caracteristici frecvente ale evoluției clinice a neuroblastomilor în funcție de locația lor (American Cancer Society, 2016):

Abdomen și pelvis

Unul dintre semnele centrale ale tumorilor situate în această zonă este inflamație a țesutului afectat.

Este posibil să se identifice o zonă umflată care, de obicei, nu generează episoade de durere la atingere, dar poate provoca și alte complicații:

  • anorexie: ca simptom, anorexia generează de obicei o lipsă generală de apetit pentru alimente. Copiii afectați au tendința de a avea o sațietate persistentă, așa că manifestă opoziție față de mâncare. Se întâmplă frecvent să observați o pierdere semnificativă de greutate.
  • Dureri de stomac: invazia anumitor zone specifice poate genera episoade de durere acută în stomac. În alte cazuri acest tip de disconfort poate fi persistent în timp.

Masele tumorale situate în pelvis sau abdomen pot afecta și alte locații anatomice.

Este posibil să existe o creștere de expansiune sau volumetrică și ca vasele sanguine și zonele limfatice să fie sub presiune și să împiedice traficul fluid. La mulți copii putem identifica inflamația la nivelul picioarelor sau scrotului.

Presiunea mecanică generată de creșterea tumorii poate afecta intestinului si vezicii urinare, provocând o dificultate majoră în urinare și / sau defecație.

Piept și gât

Unul dintre semnele fundamentale ale neuroblastoamelor din piept sau gât este identificarea a masă sau greu de natură nedureroasă.

Pentru piept, puteți apăsa diferite zone ale venei cave superioare, responsabil pentru transportul sângelui de cap și de gât la inima.

Ca rezultat, puteți vedea inflamație în zonele superioare ale pieptului, gâtului, brațelor sau feței. În plus, a roșu sau albăstrui pe piele.

În alte ocazii, complicațiile derivate din presiunea mecanică a țesuturilor și a zonei toracice pot fi legate de:

  • Cefalee și cefalee persistentă.
  • Episoade de amețeli.
  • Modificarea conștiinței.
  • Tusea.
  • Dificultate sau incapacitate de respirație și / sau de înghițire.

Atunci când există presiune din terminalele nervoase care se află în piept sau în zona gâtului sau regiunilor din apropierea coloanei vertebrale, pot apărea alte tipuri de simptome mai complexe:

  • Ptoză: coborârea sau căderea pleoapelor superioare.
  • Reducerea permanentă a dimensiunii elevului.
  • Dezvoltarea unei zone de colorare întunecată în ochi.
  • Modificarea sensibilității în brațe sau picioare.
  • Reducerea capacității de mobilitate a membrelor superioare și / sau inferioare.

Producția de hormoni

În unele cazuri, neuroblastoamele pot produce anumite substanțe biochimice, cum ar fi hormonii.

Astfel, deși celulele tumorale nu invadează alte organe sau sistemice, pot apărea simptome legate de sindroamele paraneoplazice.

Unele dintre cele mai frecvente semne și simptome includ:

  • Creșterea tensiunii arteriale.
  • Episoadele episodice.
  • Creșterea transpirației
  • Piele întărită.
  • Sindromul oblique-miclono-ataxie: spasme oculare, mișcări rapide și neregulate ale ochilor și dificultăți în efectuarea acțiunilor motorii cum ar fi mersul pe jos.
  • Dificultate articularea limbii.

metastază

Creșterea neuroblastomilor se poate răspândi în alte regiuni ale corpului:

  • Ganglionii limfatici
  • Structura osoasă
  • Măduva osoasă
  • Ficat.
  • Skin.

cauze

În cele mai multe cazuri, cancerul se datorează unei mutații genetice care determină creșterea sănătății și a celulelor normale fără a urma instrucțiunile biochimice de a opri sau de a muri (Clinica Mayo, 2015).

Celulele de origine canceroasă tind să crească necontrolat, să se înmulțească și să se acumuleze formând o masă tumorală (Clinica Mayo, 2015).

Deși cauzele specifice nu sunt cunoscute, formele familiale de neuroblastom sunt legate de mutații în Genele ALK și PHPX2B (Genetics Home Reference, 2016).

Totuși, este posibil ca și alte gene să contribuie decisiv la formarea neuroblastoamelor (Genetics Home Reference, 2016).

diagnostic

După cum a subliniat Clinica Mayo (2015), diagnosticul de neuroblastom implică o mare varietate de teste. Cea mai obișnuită este să utilizați următoarea procedură:

  • Examinare fizică generală: analiza principalelor semne și simptome clinice (inflamație, formare de masă etc.)
  • Analiza urinei și a sângelui.
  • Teste de imagistică (tomografie computerizată, rezonanță magnetică nucleară, gammafraphie cu MIGB, etc).
  • Biopsia tisulară și analiza histologică.
  • Extragerea măduvei osoase.

O altă parte importantă a diagnosticului este determinarea evoluției patologiei și stadiului tumorii Clinica Mayo (2015):

  • Stadionul I: neuroblastomul are de obicei o creștere localizată. De obicei, poate fi eliminată prin intervenție chirurgicală. În unele cazuri, este posibilă identificarea unor semne canceroase în ganglionii limfatici conectați la neuroblastom.
  • Etapa IIa: are încă o poziție localizată, însă îndepărtarea chirurgicală este mai dificilă.
  • Etapa IIb: la fel ca în precedentul, neuroblastomul are încă o poziție localizată, dar extracția chirurgicală este mai dificilă. În plus, ganglionii limfatici conectați sau adiacent la tumoare prezintă celulele canceroase.
  • Etapa III: creșterea neuroblastomului este avansată și nu este posibilă eliminarea chirurgicală. De obicei are o dimensiune considerabilă. Ganglionii limfatici conectați sau adiacent la tumoare prezintă celule canceroase.
  • Etapa IVPe lângă prezentarea unei dimensiuni considerabile, creșterea neuroblastomului se extinde și în alte zone. Metastazele sunt deja evidente.
  • Stadionul IVS: această categorie este rezervată pentru neuroblastoamele care prezintă un comportament neobișnuit. Apare doar la copiii cu vârsta sub 1 an, prezintă metastaze (ficat de invazie, măduvă osoasă și piele). Este frecvent faptul că formarea tumorii dispare progresiv, motiv pentru care cei afectați au un prognostic bun de recuperare.

tratamente

Tratamentul utilizat pentru neuroblastome variază de obicei în funcție de stadiul de creștere sau de expansiune și de vârsta persoanei afectate (American Cancer Society, 2016).

Echipa medicală implică, de obicei, o mare varietate de profesioniști: chirurg pediatru, oncolog pediatru, radiolog, medic de reabilitare, psiholog etc. (American Cancer Society, 2016).

Cele mai frecvent utilizate tratamente în acest tip de boală includ de obicei (American Cancer Society, 2016):

  • Îndepărtarea chirurgicală.
  • Chimioterapia.
  • Radioterapia
  • Terapie combinată (chimioterapie / radioterapie).
  • Tratamentul cu retinoizi
  • Transplantul de celule stem

În plus, cei afectați necesită de obicei un alt tip de intervenție terapeutică bazată pe controlul complicațiilor medicale secundare.

referințe

  1. ACS. (2016). neuroblastom. Obținut de la American Cancer Sociey.
  2. Societatea Americana pentru Cancer. (2014). Neuroblastom.
  3. López Aguilar, E., Cerecedo Díaz, F., Rivera Márquez, H., Valdez Sánchez, M., Sepúlveda Vidósola, A., Delgado Huerta, S., Wanzanke del Angel, V. (2003). Neuroblastomul: factori prognostici și supraviețuire. Experiență în Spitalul de Pediatrie al Centrului Medical Național Siglo XXI și revizuirea literaturii. Gac Méd Méx.
  4. Losty, P. (2015). Neuroblastom. Simpozion: ONCOLOGIE.
  5. Clinica Mayo (2015). neuroblastom. Obținut de la Clinica Mayo.
  6. NHI. (2016). Tratamentul tumorilor sistemului nervos central pentru adulți. Obținut de la Institutul Național al Cancerului.
  7. NIH. (2016). neuroblastom. Adus de la Genetics Home Reference.
  8. Prat, R., Galeano, I., Conte, F., Febles, P., & Cortés, S. (2002). Neuroblastomul cerebral: diagnostic și tratament. REV NEUROL.
  9. Rostión, C., Jáuregui, L., Broussain, V., Gac, K., & Paulos, A. (2005). Neuroblastomul: Forma de prezentare și probabilitatea rezecției chirurgicale. Revista electronică pediatrică.
  10. Universitatea Jhons Hopkins. (2016). Despre tumorile cerebrale. Adus de la Jhons Hopkins Medicine.