Cauzele narcolepsiei, simptomele, tratamentul



narcolepsie este o tulburare de somn caracterizată prin atacuri de somn bruscă care apar în orice situație și care sunt irezistibile. În plus față de somnolență, cineva cu această tulburare trăiește cataplexie în timp ce se trezește; o pierdere bruscă de tonus muscular.

Cataplexia poate dura între câteva secunde și câteva minute și poate varia de la slăbiciunea mușchilor faciali până la colapsul complet al corpului. Alte două caracteristici principale ale acestei tulburări sunt paralizia somnului și halucinațiile hipnagogice.

În mod normal, narcolepsia începe între 15 și 25 de ani, dar poate apărea la orice vârstă. În multe cazuri, acesta nu este diagnosticat și, în consecință, nu este tratat.

index

  • 1 Simptome
    • 1.1 Somnolență excesivă în timpul zilei
    • 1.2 Cataplexie
    • 1.3 Paralizia somnului
    • 1.4 Halucinații hipnagogice
    • 1.5 Comportament automat
  • 2 Cauze
    • 2.1 Factori genetici
    • 2.2 Factori evolutivi
  • 3 Diagnoza
    • 3.1 Criterii de diagnosticare conform DSM-IV
  • 4 Tratament
    • 4.1 Medicatie
    • 4.2 Schimbări în stilul de viață
    • 4.3 Grupuri de sprijin
  • 5 complicații
  • 6 Referințe

simptome

Somnolență excesivă în timpul zilei

Somnolența în timpul zilei înseamnă că persoana cu narcolepsie poate brusc să devină somnoros și să adoarmă. Aceste mici "NAP" pot dura de la câteva secunde până la câteva minute și pot avea loc de mai multe ori pe zi.

Această situație poate apărea chiar și în timpul unei odihne bune de noapte și de obicei apare în momente și locuri necorespunzătoare. Se pare că persoanele cu această tulburare nu pot să experimenteze cantitatea de somn adâncă, odihnă pe care o au oamenii normali.

Deși "nap" simt ca reparații, acel sentiment de odihnă are loc doar câteva ore

cataplexie

În cataplexie, se pare că există un debut brusc de REM sau REM (mișcare rapidă a ochilor). În mod normal, înainte de a ajunge la somnul REM, aceștia trec prin 4 etape anterioare. Cu toate acestea, cineva cu narcolepsie merge direct la REM.

În această etapă, neuronii motori nu sunt stimulați de activitatea creierului, iar mușchii corpului nu se mișcă, ceea ce duce la cataplexie.

Somnul paralizie

Paralizia somnului este o tulburare de somn care apare atunci când, în tranziția dintre somn și veghe, sunteți pe deplin conștienți de vise, dar este imposibil să vă mișcați.

Așa cum se întâmplă atunci când se află într-o stare intermediară între somn și veghe, este posibil ca halucinațiile auditive sau vizuale să provoace o senzație intensă de prezență și mișcare în jurul corpului.

Halucinații halucinogene

O halucinație hipnagogică este o halucinație auditivă, vizuală sau tactilă care are loc cu puțin înainte de debutul somnului.

Ele pot fi înspăimântătoare și foarte realiste. Exemple sunt zborul sau iluzia de a fi prins într-un incendiu.

Comportamentul automat

Se estimează că până la 40% dintre persoanele cu narcolepsie suferă de comportamente automate în timpul episoadelor de vis.

Se compune din persoana care continuă să funcționeze (vorbind, făcând lucruri) în timpul episoadelor de somn, deși când se trezește, nu-și amintește că a făcut acele lucruri.

Primul simptom care apare în majoritatea cazurilor este somnul brusc și excesiv în timpul zilei. Celelalte simptome pot începe pe cont propriu sau în combinație la câteva luni după ziua "nap".

Aproximativ 20 până la 25% dintre persoanele cu narcolepsie au toate cele patru simptome. Somnolența în timpul zilei persistă, de obicei, pe tot parcursul vieții, deși paralizia somnului și halucinațiile hipnagogice sunt mai rare.

cauze

La om, somnul de narcolepsie apare atunci când dintr-o dată trece de la starea de trezire la somnul REM, fără a trece prin stadiile de somn non-REM.

În timpul somnului REM, neuronii motori ai coloanei vertebrale și a creierului genunchi produc atonie aproape completă. Această situație apare în cataplexie.

Factori genetici

S-a descoperit că alela HLA-DQB1 a genei HLA-DQB1 umană este prezentă la 90% dintre pacienți.

Un studiu din 2009 a găsit o asociere cu polimorfisme în locusul genei TRAC.

Un alt locus asociat cu narcolepsia este EIF3G.

Există o corelație între aceste persoane și variațiile genetice în complexul CMH (complexul histocompatibilității majore).

Variațiile acestui complex pot crește riscul unui răspuns autoimun la proteinele producătoare de neuroni din creier.

Persoanele cu narcolepsie au, de obicei, un număr mic de neuroni care produc proteina ipocretinică, responsabilă de controlul apetitului și al somnului.

Doar între 10.000 și 20.000 de celule creierului secretă molecule ipocretinice.

Factori evolutivi

Narcolepsia ar putea fi un atavism evolutiv; apariția comportamentului strămoșilor. Conform acestei teorii, somnul REM este evoluția mecanismului de apărare cunoscut sub numele de imobilitate tonică.

Acest reflex este, de asemenea, cunoscut sub numele de hipnoza animală sau simulare a morții și funcționează ca o ultimă linie de apărare împotriva unui prădător.Se compune din imobilizarea totală a animalului.

Neurofiziologia și fenomenologia acestei reacții are unele asemănări cu somnul REM, care poate dezvălui o asemănare evolutivă: paralizia, activarea simpatică, schimbările în termoreglarea, controlul trunchiului cerebral.

diagnostic

Diagnosticul de narcolepsie poate necesita petrecerea nopții într-un centru medical, unde se efectuează o analiză profundă a somnului.

Metodele utilizate în mod normal sunt:

  • Istoricul somnului: să știi cum a fost făcut visul de-a lungul vieții persoanei afectate. Se poate utiliza Scala Sleepiness Epworth.
  • Înregistrări de somn: pacientul poate păstra un jurnal în care își înregistrează modelele de somn timp de 1-2 săptămâni. Puteți utiliza un actigraf (ca un ceas de mână), un dispozitiv care măsoară perioadele de activitate și odihnă și oferă o măsură indirectă a modului în care și când dormi.
  • polysomnogram: este un test care măsoară ciclul de somn-trezire. Măsoară activitatea creierului (electroencefalograma), mișcarea mușchilor (electroculogramă), mișcarea ochilor (electro-oculogramă) și mișcările inimii (electrocardiograma). Pentru acest test veți petrece o noapte într-un centru medical.
  • Test de latență multiplă: măsura cât durează o persoană să adoarmă și sunt observate modele de somn. Persoanele care suferă de narcolepsie adorm în curând și se mișcă rapid la somnul REM.
  • Testul hipocretin: Majoritatea persoanelor cu narcolepsie au un nivel scăzut de ipocretin. Acest test măsoară nivelele de ipocretin în lichidul care înconjoară măduva spinării.

Criterii de diagnosticare în conformitate cu DSM-IV

A) Irezistibile somnolenta somn atacuri care apar zilnic pentru cel putin 3 luni.

B) Prezența unuia sau a ambelor simptome:

  1. Cataplexie.
  2. Intruziunile recurente ale elementelor somnului REM în fazele de tranziție între somn și starea de veghe, așa cum este indicat de aluziile hipnagogice sau hipnopompice sau de paralizia somnului la sfârșitul sau la începutul episoadelor de somn.

C) Modificarea nu se datorează efectelor fiziologice directe ale unei substanțe sau unei boli medicale.

tratament

Deși nu există nici un tratament pentru narcolepsie, un tratament cu medicamente și schimbări în stilul de viață pot ajuta la controlul simptomelor.

medicament

  • stimulente: sunt medicamente care stimulează sistemul nervos central și sunt utilizate ca tratament primar pentru a rămâne treaz în timpul zilei. Modafinilul sau armodafinilul sunt de obicei folosite pentru că nu sunt atât de dependenți și nu produc nivelurile tipice și cele mai scăzute ale altor stimulente.
  • Inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei (SSRI) și inhibitorii de recaptare a norepinefrinei (ISRN): ameliorarea simptomelor de catehexie, halucinații hipnagogice și paralizie de somn. Acestea includ fluoxetina și venlafaxina. Problemele digestive sau disfuncțiile sexuale, printre altele, pot apărea ca efecte secundare.
  • Antidepresive triciclice: acestea sunt eficiente pentru cataplexie, deși există, de obicei, efecte secundare cum ar fi gura uscată și amețeli. Exemple sunt imipramină sau clomipramină.
  • Oxibatul de sodiu: este eficient pentru cataplexie și ajută la îmbunătățirea somnului pe timp de noapte. În doze mari puteți controla și somnul brusc în timpul zilei.

Este important să se consulte un medic înainte de a lua oricare dintre aceste medicamente, deoarece acestea pot interacționa cu alte medicamente sau alte afecțiuni cum ar fi hipertensiunea arterială sau diabetul zaharat.

Alte medicamente, cum ar fi antihistaminice sau medicamente pentru refriados, pot provoca somnolență.

Tratamentele care sunt în prezent studiate includ: înlocuirea ipocretinului, terapia genică ipocretină, celulele stem, manipularea temperaturii corpului și imunoterapia.

Schimbări în stilul de viață

Efectuarea unor schimbări în stilul de viață poate ajuta la controlul simptomelor narcolepsiei:

  • Stabiliți un program de somn: încercați să dormiți și să vă ridicați în același timp. Navele planificate pot preveni aplatizarea bruscă.
  • Evitați alcoolul, cofeina și nicotina: cafeaua, ceaiul și băuturile care conțin cafeină sunt stimulente și pot interfera cu somnul dacă sunt luate după-amiaza. Nicotina este un alt stimulent care poate provoca insomnie. Alcoolul este un sedativ, deși poate împiedica atingerea unor stadii profunde de somn și provoacă adesea întreruperea somnului pe timp de noapte.
  • Faceți exerciții regulateExercitiul te face sa te simti mai treaz in timpul zilei si imbunatateste somnul in timpul noptii. În plus, are multe alte beneficii.
  • Mâncați o dietă sănătoasă: Mananca o dieta bogata in cereale integrale, fructe, legume, surse mici de grasimi si legume de proteine. Evitați mesele grele în timpul nopții.
  • Evitați activitățile periculoase: dacă este posibil, nu conduceți, nu urcați și nu folosiți mașini periculoase.
  • comunica: permiteți oamenilor din jurul dvs. să vă cunoască starea, astfel încât să poată acționa dacă este necesar.
  • relaxa: simptomele narcolepsiei pot apărea în timpul emoțiilor interne, deci tehnicile de relaxare vă pot ajuta.

Grupuri de sprijin

Persoanele cu narcolepsie pot suferi de depresie, izolare socială și întreruperea funcționării normale. Găsirea unui psiholog sau a unui grup de asistență vă poate ajuta să vă descurcați mai bine cu situația și să găsiți sprijin social.

Întâlnirea cu alți oameni care au aceeași problemă reduce senzația de izolare și oferă sprijin social. În plus, poate fi eliberat să împărtășească experiențe și să învețe cum se confruntă cu alte persoane cu simptomele.

complicații

  • Perturbarea relațiilor personale: visul poate produce mai puțină dorință de a practica relații sexuale sau probleme directe în timpul actului sexual.
  • Sănătate mintală: Poate avea o astfel de influență asupra vieții, încât pot să apară tulburări precum anxietatea sau depresia.
  • Probleme de muncă: poate reduce productivitatea la locul de muncă și performanța școlară.
  • obezitate: persoanele cu narcolepsie sunt de două ori mai susceptibile de a fi obsedate. Creșterea în greutate se poate datora lipsei de activitate, deficitului de hypocretin sau unei combinații de factori.
  • Memorie și atenție: probleme de amintire a lucrurilor și de concentrare.
  • Daune fizice: aveți riscul de a adormi în timpul conducerii sau de accidente la domiciliu, cum ar fi arderea dvs. în timpul gătitului, care se încadrează ...

Și ce experiențe aveți cu narcolepsia?

referințe

  1. "Clasificarea internațională a tulburărilor de somn, revizuită: manual de diagnosticare și codificare" (PDF). Academia Americana de Medicina de Somn. 2001. Preluat la 25 ianuarie 2013.
  2. Actualizări recente la revizuirile propuse pentru DSM-5: tulburări de somn ". Dezvoltarea DSM-5. Asociația Americană de Psihiatrie.
  3. Tsoukalas I (2012). Originea somnului REM: o ipoteză. " Dreaming 22 (4): 253 - 283. doi: 10.1037 / a0030790.
  4. Gowda CR, Lundt LP; Lundt (decembrie 2014). "Mecanismul de acțiune al medicamentelor pentru narcolepsie". Spectrele CNS 19 (Supliment 1): 25-33.