Fatal Insomnie Familie Simptome, Cauze, Tratamente

de insomnie familială fatală este o boală ereditară dominantă autosomală extrem de rară. Este aproape întotdeauna cauzată de o mutație la codonul 178 al genei PRNP, dar poate, de asemenea, dezvolta spontan la pacienții cu formă non-ereditară numită sporadice insomnie fatală.

insomnia fatală familială nu are nici un tratament cunoscut si implica agravarea progresiva a insomnie, ceea ce duce la halucinații, delir, stări confuzionale, cum ar fi dementa si in cele din urma moartea.

Timpul mediu de supraviețuire pentru pacienții diagnosticați cu această boală după debutul simptomelor este de 18 luni.

Proteina mutantă a fost găsită în doar 40 de familii din întreaga lume, afectând aproximativ 100 de persoane. Dacă numai un părinte are gena, descendenții au un risc de 50% să moștenească și să dezvolte boala.

Vârsta de debut este variabilă, de la 18 până la 60 de ani, cu o medie de 50. Boala poate fi detectată înainte de începerea testelor genetice. Moartea are loc de obicei intre sapte si treizeci si sase luni de la inceput.

Prezentarea bolii variază considerabil de la o persoană la alta, chiar și în rândul pacienților din aceeași familie.

Cum a fost descoperită insomnia familială fatală?

Înainte de un neurolog italian numit Elio Lugaresi descris pentru prima data aceasta boala in 1986, se credea că cei care au suferit de fapt, insomnia familială fatală au fost afectate de o formă de demență sau de tulburări psihice.

Mulți dintre ei au fost internați în spitale de psihiatrie și au murit fără ca boala lor să fie corect diagnosticată.

Lugaresi PROPI a avut o ruda apropiata care a suferit de această tulburare, și după observarea cu atenție simptomele sale în timpul evoluția cutiei degenerative, a concluzionat că a existat o boală psihică, dar și alte modificări, care sa dovedit a fi o mutație genetică.

Cauzele insomniei familiale fatale

insomnia familială fatală este o tulburare neurologică moștenită cauzata de o mutatie specifica in gena 178. Această mutație determină formarea unei proteine ​​modificate, numite prion.

Prionii sunt capabili să transforme proteinele normale în prioni și se acumulează în anumite zone ale creierului, provocând leziuni neuronilor.

Din acest punct de vedere, insomnia familială fatală este similară cu cea a "viei nebune", care este cauzată de prioni care provoacă leziuni cerebrale.

În cazul insomniei familiale fatale, prionii formați în principal lezează neuronii talamusului, unul dintre centrele de reglare a somnului.

În acest fel, pacienții afectați suferă o modificare permanentă a ciclului lor de somn și nu pot să doarmă, ceea ce cauzează simptome care se agravează într-un timp scurt până la moarte.

Cei care au tulburarea genetică care provoacă IFF suferă de boală și au o șansă de 50% să le transmită puilor lor.

Simptomele insomniei familiale fatale

Principalul simptom este insomnia severă care nu răspunde la tratamentul medicamentos. Această insomnie este, de asemenea, progresivă, se înrăutățește în timp și este însoțită de tulburări ale sistemului nervos autonom.

Astfel, pacienții pot suferi, de asemenea, hipertensiune arterială, tahicardie, transpirație crescută, hipertermie, tulburări urinare și tulburări ale ritmului circadian.

Pe măsură ce boala progresează, persoana își petrece mai mult timp fără somn și există probleme de memorie, halucinații, dificultăți în îndeplinirea sarcinilor și pierderea treptată a funcțiilor cognitive.

Cu toate acestea, în unele cazuri, insomnia poate să nu fie cel mai important simptom. La unii pacienți din Germania sa observat că modificările serice au fost ușoare sau că au fost recunoscute numai de către pacienți după o examinare retrospectivă detaliată.

La acești pacienți, insomnia nu a fost o problemă percepută, deși a existat probabil o modificare a proceselor intrinseci de somn. Cu alte cuvinte, este posibil ca acești oameni să nu observe că au dormit prost, deși de fapt a fost așa.

Acest lucru poate fi demonstrat doar printr-o polisomnografie. Într-unul dintre cazurile studiate, sa observat că, deși pacientul părea să doarmă și să-și închidă ochii, în realitate, undele creierului nu s-au comportat așa cum fac în mod normal în timpul somnului.

Etapele bolii

De obicei, în evoluția insomniei familiale fatale, se pot distinge patru etape:

Etapa 1

De obicei durează aproximativ patru luni, iar timpul poate varia în funcție de vârsta persoanei afectate.

În general, boala începe să se manifeste între 50 și 60 de ani, deși au fost descrise cazuri și la adulții tineri.

În plus față de insomnia severă, persoana are de obicei atacuri de panică. De asemenea, pot să apară diferite fobii.

Alte simptome care apar de obicei în această etapă sunt anxietatea, dezinteresul în mediu, problemele de concentrare și somnolența în timpul zilei.

Pentru cei care observă situația din afară, aceste simptome pot fi de neînțeles, ceea ce sporește durerea și teama cu care se confruntă pacientul.

Etapa 2

Insomnia se agravează, persoana se culcă mai puțin și mai puțin, iar atacurile de panică devin mai frecvente și mai intense.

Această a doua etapă durează aproximativ 5 luni, iar în același timp încep să apară halucinații. În acest moment este probabil ca simptomele insomniei familiale fatale să fie confundate cu o anumită tulburare psihiatrică.

Etapa 3

Aceasta durează aproximativ 3 luni, iar în acest stadiu pacientul aproape că nu doarme. Există, de asemenea, tremor, mioclon, incoordonare, modificări în vorbire și o deteriorare vizibilă a funcțiilor vitale.

De asemenea, ochii pacientului arată diferit, deoarece elevul rămâne foarte dilatat.

Etapa 4

Treptat, pacientul nu mai răspunde la toți stimulii și intră într-o stare profundă de demență.

La scurt timp, pacientul intră într-o comă și, eventual, moare. Deși durata acestei etape depinde de starea generală de sănătate a pacientului, în special cea a inimii, durează, în general, aproximativ 4 luni.

diagnostic

Diagnosticul se face pe baza simptomelor clinice și a istoricului personal și familial al pacientului.

Teste precum tomografie computerizată axială și rezonanță magnetică sunt de obicei efectuate pentru a exclude alte boli.

Aceste teste sunt normale. Pe de altă parte, dacă se efectuează o electroencefalogramă, va apărea activitate lentă a creierului.

Pe de altă parte, polisomnografia (un test care studiază undele cerebrale în timpul somnului) arată o reducere semnificativă a duratei somnului, care poate orienta diagnosticul.

tratament

Din păcate, nu există tratament sau medicament pentru a vindeca această boală. Într-un mod complet experimental, au fost furnizate unele medicamente care par să atenueze anumite simptome.

Dacă este posibil să se încerce îmbunătățirea calității vieții pacientului care suferă de această boală.

Cu toate acestea, știința și, mai ales, genetica, studiază patologia cu o mare dedicare. În Anglia și în Italia au fost făcute cercetări privind tehnicile care permit "reparația" generațiilor viitoare, mutația implicată.

Există, de asemenea, printre țările europene, inclusiv potențialul de testare în timpul sarcinii, determinarea mutatie in gena 178. În cazul în care o anomalie este detectată în această genă, este comunicată părinților. Una dintre consecințele cele mai probabile este că copilul dumneavoastră, ca adult, dezvoltă boala.

prognoză

Prognozele pe termen lung pentru persoanele cu insomnie familială fatală sunt slabe. În prezent nu există nici un remediu pentru starea sau tratamentul pentru a încetini progresia bolii. După apariția simptomelor, este de obicei fatală de la 12 la 18 luni, variind de la câteva luni până la câțiva ani.

"Efectul fondator" al Țării Bascilor

Dintre cele 100 de cazuri de insomnie familială fatală descrise în lume, 40 sunt găsite în Spania.

Biolog Ana Belén Rodríguez, un cercetator de la Universitatea din Țara Bascilor, a studiat pentru sale genealogiilor teza de doctorat a familiilor afectate de insomnia familială fatală în această regiune, pentru a găsi doi strămoși comuni.

După ce a revizuit timp de luni înregistrările parohiale din diferite orașe din Álava, doctorul a reușit să se întoarcă în 1630 într-una din familii și până în 1730 în cealaltă.

În timp ce acest lucru nu înseamnă că în Țara Bascilor se găsește originea mutatiei, este probabil ca terenul muntos izolat genetic să păstreze această comunitate pentru o lungă perioadă de timp, favorizând stabilirea de mutație, conservarea și transmiterea către generațiile viitoare.

Pe de altă parte, știind că această mutație este veche și că toate cazurile curente provin de la câteva cazuri originale indică faptul că această modificare genetică este rară, a apărut rar în istoria omenirii și este puțin probabil care apare "de novo" în alte familii.

Un alt dintre cele mai vechi cazuri de insomnie familiala fatala ar putea fi descrise de un medic venețian în 1765. El a descris moartea unui pacient pentru insuficienta cardiaca, deși menționează de asemenea că pacientul suferea de „paralizie“ și a petrecut perioade lungi de timp fără somn

În cei 200 de ani care au urmat această poveste, mai mulți membri ai acestei familii au murit în condiții similare, după cum sa spus în cartea "Familia care nu putea să doarmă”.

Vezi tu, insomnia familială fatală este o boala rara, dar care a afectat mai multe persoane din Spania și Europa și, prin urmare, ar trebui să fie întotdeauna bine informați.

Și ce experiență aveți cu această boală?

referințe

1. "Mori pentru somn: ar putea exista un leac pentru insomnie familială fatală?". ResearchGate. 29 februarie 2016. Adus 20 mai 2016.
2. Jansen, C.; Parchi, P.; Jelles, B.; Gouw, A.A .; Beunders, G.; van Spaendonk, R.M.L .; van de Kamp, J.M .; Lemstra, A. W .; Capellari, S.; Rozemuller, A. J. M. (13 iulie 2011)."Primul caz de insomnie familială fatală (FFI) în Țările de Jos: un pacient de origine egipteană cu patru depozite simultane de tau repetate". Neuropatologie și neurobiologie aplicată. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Adus 16 octombrie 2015.
3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21 mai 2015). "Studiu preventiv la subiecți cu risc de insomnie familială fatală: abordare inovatoare a bolilor rare". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Liber accesibil. PMID 25996399.
4. Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Boli prionice: imunoterapii și terapie". ImmunoTargets și terapie: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.