Spina bifida simptome, cauze, tratament

spina bifida (EB) este un tip de malformație sau defect congenital în care structurile asociate cu măduva spinării și coloanei vertebrale nu se dezvoltă normal în stadiile incipiente de gestație (Organizația Mondială a Sănătății, 2012)

Aceste modificări vor provoca leziuni permanente măduvei spinării și sistemului nervos care pot provoca paralizii la nivelul extremităților inferioare sau alte modificări la nivel funcțional (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).

Termenul spina bifida Este folosit pentru a defini o mare varietate de tulburări de dezvoltare, al căror numitor comun este o fuziune incompletă a arcadelor vertebrale. Această malformație poate fi legată atât de deficitele țesuturilor moi superficiale, cât și de structurile care se află în canalul spinal (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Această patologie face parte din modificările congenitale ale tubului neuronal. Mai precis, tubul neuronal este o structură embrionară care în timpul sarcinii este transformată în creier, măduva spinării și țesuturile care o înconjoară (Clinica Mayo, 2014).

La nivel clinic, spina bifida se caracterizează prin dezvoltarea incompleta a slabei pregatiri sau nivelul măduvei spinării și oasele vertebrale (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2006).

Mai mult, asociat cu spina bifida este adesea hidrocefalia, o afecțiune care provoacă o acumulare anormală de lichid cefalorahidian in diferite zone ale creierului si poate provoca deficite neurologice semnificative prezente.

Există forme diferite de spina bifida care variază în funcție de gravitatea lor. Atunci când această patologie produce modificări semnificative, va fi necesară utilizarea unei abordări chirurgicale pentru tratarea modificărilor anatomice (Clinica Mayo, 2014).

Ce este spina bifida?

Spina bifida este un tip de tulburare congenitală caracterizată prin dezvoltarea incompletă sau formarea de structuri diferite, legate de creier, măduva spinării sau meninge (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2006).

În mod specific, spina bifida este una dintre cele mai multe Defectele închiderii tubului neural mai frecvente

Tubul neural este o structură embrionară a cărei fuziune are de obicei loc în jurul zilelor 18 și 26 de gestație. Zona caudală a tubului neural va da naștere la nivelul coloanei vertebrale; creierul rostral și forma cavitatea constituie sistemul ventricular. (Jiménez-Leon și colab., 2013).

La copiii cu spina bifida, o parte din tubul neural nu reuseste sa se fuzioneze sau sa se inchida corect, provocand defecte ale maduvei spinarii si ale maduvei spinarii (Mayo Clinic, 2014).

În funcție de zonele afectate, se pot distinge patru tipuri de spina bifida: ascunse defecte de tub neural închise, meningocelul și mielomeningocel (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2006).

statistică

În cazul Statelor Unite, spina bifida este cel mai frecvent defect de tub neural; sa estimat că afectează aproximativ 1.500-2.000 de copii din cei peste 4.000 de nașteri vii în fiecare an (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2006).

Pe de altă parte, în Spania, între 8 și 10 copii din fiecare 1000 de nașteri vii prezintă un anumit tip de anomalie în formarea tubului neural. Mai exact, mai mult de jumătate dintre acestea sunt afectate de spina bifida (Spina Bifida și Hydrocephalus, Federația spaniolă a asociațiilor, 2015).

În ciuda acestui fapt, în ultimii ani, aceasta cauzează o scădere a incidenței spina bifida prin utilizarea acidului folic în etapa de planificare a campaniilor de prevenire a sarcinii și care vizează sănătatea și utilizatorilor (spina bifida și hidrocefalie Federația Asociația spaniolă, 2015).

Tipuri de spina bifida

Majoritatea rapoartelor științifice disting trei tipuri de spina bifida: ascunse spina bifida, meningocel și mielomeningocele:

Spina bifida oculi

Este cea mai comună și mai ușoară formă de spina bifida. În acest tip, anomaliile structurale duc la o ușoară separare sau decalaj între una sau mai multe oase ale coloanei vertebrale (Clinica Mayo, 2014).

Este posibil ca spina bifida ascunsă să producă o malformație a uneia sau mai multor vertebre. În plus, atributul ascuns implică faptul că anormalitatea structurală este acoperită de țesutul cutanat (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2006).

În general, nu există nici o implicare a nervilor spinali, astfel încât cele mai afectate de această patologie de multe ori semne și simptome evidente, astfel încât să nu apară probleme neurologice de obicei (Clinica Mayo, 2014).

Cu toate acestea, în unele cazuri pot fi observate indicații vizibile de spina bifida pe pielea nou-născuților (Clinica Mayo, 2014):

• Acumularea de grăsimi.
• Dimple sau semn de naștere.
• Acumularea părului.

Aproximativ 15% dintre persoanele sănătoase suferă de spina bifida ascunsă și nu o cunosc.Acesta este adesea descoperit întâmplător în studiile cu raze X (Spina Bifida Association, 2015).

meningocel

Este un tip rar de spina bifida, în care meninge (mebranas de protecție care se află, în acest caz, in jurul maduvei spinarii, ies prin spațiile vertebrale (Clinica Mayo, 2014).

În acest caz, prin urmare, meningele trebuie să iasă din deschiderea spinării și acest defect poate fi ascuns sau expus (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2006).

Când se întâmplă acest lucru, măduva spinării se poate dezvolta în mod defectuos, deci este necesar să se îndepărteze membranele prin proceduri chirurgicale (Clinica Mayo, 2014).

În unele cazuri de meningocel pot fi simptome absente sau foarte ușoare, în timp ce altele pot să apară paralizie la nivelul membrelor, disfuncție urinară și / sau intestinale (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2006).

mielomeningocel

Myelomenigocele, sau spina bifida deschisă, este cel mai grav tip. În această modificare, canalul vertebral rămâne deschis pe mai multe segmente ale măduvei spinării, în special în spatele inferior sau inferior. Ca o consecință a acestei deschideri, meningele și măduva spinării se extind, formând un sac pe spate (Clinica Mayo, 2014).

In unele cazuri, țesuturile pielii captuseala sacul, in timp ce in alte tesuturi si nervii spinali sunt expuse direct la exterior (Clinica Mayo, 2014).

Acest tip de patologie amenință în mod serios viața pacientului și prezintă, de asemenea, o implicare neurologică semnificativă (Clinica Mayo, 2014):

• Slăbiciune musculară sau paralizie la nivelul membrelor inferioare.
• Probleme ale intestinului și ale vezicii urinare.
• Episoade convulsive, în special dacă sunt asociate cu dezvoltarea hidrocefaliei.
• Modificări ortopedice (malformații la nivelul picioarelor, dezechilibru la șold sau scolioză, printre altele).

simptome

Prezența / absența simptomelor și gravitatea prezentării lor va depinde în mare măsură de tipul de spina bifida pe care o suferă persoana.

În cazurile de spina bifida ocultă, este posibil ca această modificare să apară asimptomatic, fără să apară semne exterioare. Cu toate acestea, în cazul apariției unor semne fizice meningocel sau semnele de pe piele la locul de malformație spinarii (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2006) pot să apară.

Generalemnte, este Myelomeningocele, modificarea care va provoca mai multe semne și simptome fizic și neurologic. Datorită expunerii directe, pot rezulta leziuni ale măduvei spinării (NHS, 2015):

• Paralizia totală sau parțială a picioarelor.
• Incapacitatea de a umbla și de a adopta posturi diferite.
• Pierderea sensibilității
• Pe pielea picioarelor și în regiunile din apropiere.
• Incontinență intestinală și urinară.
• Dezvoltarea hidrocefalilor.
• Dificultăți de învățare

Persoanele cu spina bifida prezintă un nivel intelectual "normal"?

Majoritatea persoanelor care suferă de spina bifida prezintă o inteligență normală, în conformitate cu ceea ce se așteaptă pentru vârsta și nivelul de dezvoltare.

Cu toate acestea, dezvoltarea unor condiții secundare, cum ar fi hidrocefalia poate provoca leziuni la nivelul sistemului nervos care rezultă în diferite deficite neuropsihologice, și dificultăți de învățare.

Hidrocefalie se dezvoltă atunci când (Tirapu-Ustarroz și colab are loc o acumulare anormală de fluid cefalorarquídeo (CSF), care încep să fie stocate în ventriculele cerebrale, provocând o lărgire a acesteia și, prin urmare, diferite tesuturi ale creierului sunt comprimate., 2001).

Nivelurile crescute de LCR, creșterea presiunii intracraniene și comprimarea diferitelor structuri ale creierului, va provoca o serie de tulburări neuropsihice de importanță deosebită, în special atunci când cei afectați sunt în vârstă infantile (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Modificările neuropsihologice pot apărea reflectate în:

• Reducerea scorurilor în coeficientul intelectual.
• Deficitele în abilitățile motorii și tactile.
• Probleme de prelucrare vizuală și spațială.
• Dificultăți în producerea limbajului.

cauze

În prezent, cauza specifică a spina bifida nu este cunoscută. În ciuda acestui fapt, în peisajul medical și științific există un acord privind contribuția paralelă a factorilor genetici și de mediu (spina bifida și hidrocefalie Federația spaniolă a asociațiilor, 2015).

Am identificat o predispoziție genetică, prin care, în cazul în care un istoric familial de defecte sau defecte de tub neural, există un risc crescut de a da naștere la o băutură cu această patologie (spina bifida și hidrocefalie Federația spaniolă , 2015).

Factori de risc

Deși încă nu știm exact cauzele spinei bifide, s-au identificat anumiți factori care cresc probabilitatea (Clinica Mayo, 2014):

• sex: o prevalență mai mare a spina bifida a fost identificată la femei.
• Istoria familiei: Părinții care au un istoric familial sau antecedente de defecte de închidere anormale tub neural va avea o probabilitate mai mare de a avea un copil cu o boală similară.
• Deficitul de folat: Folate este o substanță importantă pentru dezvoltarea optimă și sănătoasă a sugarilor în timpul sarcinii. Forma sintetică găsită în alimente și suplimente alimentare se numește acid folic. Un deficit al concentrațiilor de acid folic crește riscul de defecte ale tubului neural.
• medicament: Unele medicamente anticonvulsivante, cum ar fi acidul valproic, pot provoca anomalii ale închiderii tubului neural în timpul sarcinii.
• diabet: Nivelurile ridicate de zahăr din sânge care apar fără supraveghere medicală pot crește riscul de a avea un copil cu spina bifida.
• obezitate: starea de obezitate înainte și în timpul sarcinii este asociată cu un risc ridicat de a dezvolta aceste tipuri de boli.

diagnostic

În aproape toate cazurile, prezența spina bifida este diagnosticată prenatal. Unele dintre cele mai utilizate metode sunt fetoproteina alfa și ultrasunetele fetale (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2006).

Cu toate acestea, există câteva cazuri ușoare care nu sunt detectate până la faza postnatală. În acest stadiu, pot fi utilizate tehnici de raze X sau neuroimagistice.

tratament

Tipul de tratament utilizat în spina bifida depinde într-o mare măsură de tipul și severitatea patologiei. În general, spina bifida nu necesită nici un fel de intervenție terapeutică, cu toate acestea, alte tipuri nu (Clinica Mayo, 2014).

Chirurgie prenatală

În cazul în care prezența unei anomalii legate de alterare in formarea tubului neural, in special spina bifida este detectat în timpul perioadei embrionare, poate fi utilizat pentru diverse proceduri chirurgicale pentru repararea defectelor menționate este (Clinica Mayo, 2014).

In mod specific, înainte de săptămâna 26 de sarcină este posibilă repararea intrauterine a maduvei spinarii embrionului (Clinica Mayo, 2014).

Mulți specialiști apără această procedură bazată pe înrăutățirea neurologică a copiilor după naștere. Până în prezent, intervenția chirurgicală fetală a prezentat beneficii enorme, însă prezintă riscuri atât pentru mamă, cât și pentru copil (Clinica Mayo, 2014).

Operație postnatală

În cazurile de mielomeningocel, în cazul în care există un risc ridicat de infecție, în plus față de prezentarea problemelor de dezvoltare, paralizie si grave severe, interventii chirurgicale precoce asupra maduvei spinarii poate permite recuperarea funcționalității și monitorizarea progresului deficitelor boli cognitive (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2006).

referințe

1. EB. (2015). Spina Bifida. Obtinut de la Spina Bifida si Hydrocephalus din Federatia Spaniola a Asociatiilor.
2. Clinica Mayo (2014). Boli și condiții: Spina bifida. Obținut de la Clinica Mayo.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Obținut din alegerile NHS.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Adus de la MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spina Bifida Fact Sheet. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
6. OMS. (2012). Spina bifida și hidrocefalie. Obținut de la Organizația Mondială a Sănătății.
7. SBA. (2015). Ce este SB? Obtinut de la Asociatia Spina Bifida.