Simptomele, cauzele și tratamentul distrofiei musculare Duchenne



Distrofie musculară Duchenne (DMD) este o boală neuromusculară, se caracterizează prin prezența unei slăbiciuni musculare semnificative, care se dezvoltă într-un mod generalizat și progresiv (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).

Este cel mai frecvent tip la om (Lopez-Hernandez, 2009) distrofie musculara si afecteaza 1 din 3500 de copii din lume (Duchenne mama proiect, 2012). În cea mai mare parte, boala afectează bărbații în primele etape ale vieții lor (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).

Există diferite tipuri de distrofie musculară. Simptomele încep de obicei în timpul copilăriei. Slăbiciunea și pierderea masei musculare cauzează dificultăți serioase pentru dobândirea sau menținerea capacității de a mers, respira și / sau înghiți (Clinica Mayo, 2013).

Efectele neuromusculare oferă un prognostic cronic. În cele mai multe cazuri, persoanele cu distrofie musculară Duchenne mor în maturitate tineri, din cauza dezvoltării unor condiții secundare, cum ar fi insuficienta cardiaca sau cardiomiopatie (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).

index

  • 1 Ce este distrofia musculară Duchenne?
  • 2 Statistici
  • 3 Simptome
  • 4 Evoluția simptomelor
  • 5 Cauze
  • 6 Diagnostic
  • 7 Tratament
  • 8 Previziune
  • 9 Stadiul actual al anchetei
  • 10 Concluzii
  • 11 Bibliografie

Ce este distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculo-scheletică de la Duchenne este o afecțiune care afectează individul prin slăbirea și degenerarea musculară progresivă (Asociația pentru distrofie musculară, 2016).

Datorită unei mutații genetice, absența unei proteine ​​specifice la persoanele cu distrofie musculară Duchenne va cauza pierderea funcționalității musculare.

În general, simptomele sunt de obicei prezente în extremitățile inferioare care se extind la celelalte zone.

statistică

Organizația Mondială a Sănătății (2012) constată că incidența distrofiei musculare Duchenne este estimată la aproximativ 1 caz per 3300 de locuitori.

În mod specific, unele cercetări arată că DMD afectează 1 din 3500 de copii de sex masculin născuți în viață (López-Hernández, 2009).

În cazul SUA, nu se știe cu certitudine câte persoane din toate vârstele suferă de distrofie musculară Duchenne. Unele studii au estimat că unul din fiecare bărbați adulți vechi 5600-7770 5 la 24 de ani, au un diagnostic de distrofiei musculare Duchenne sau Becker (Centrele pentru Controlul si Prevenirea, 2015 Bolilor).

simptome

Cea mai caracteristică a tulburărilor care aparțin grupului de distrofii musculare este slăbiciunea musculară; totuși, în funcție de tip, pot să apară simptome specifice care variază în funcție de vârsta debutului, de grupurile musculare afectate și în mod fundamental (Clinica Mayo, 2013).

În mod normal, dezvoltarea distrofiei musculare Duchnne este destul de previzibilă. Părinții pot observa unele semne destul de semnificative, cum ar fi dificultatea sau incapacitatea de a învăța să meargă, creșterea anormală a mușchilor de vițel (pseudohypertrophy) (Proiectul părintelui Duchenne, 2012).

Unele dintre cele mai caracteristice simptome și semne ale distrofiei musculare Duchenne care apar în stadiile incipiente ale vieții unui copil sunt (Clinica Mayo, 2013):

  • Cade repetat
  • Dificultate sau incapacitate de a se ridica sau de a adopta o anumită poziție.
  • Dificultate sau incapacitate de a merge, de a alerga sau de a sari.
  • Mergeți pe vârful fântânii.
  • Rigiditate și / sau dureri musculare în grupele largi de mușchi.
  • Dificultăți de învățare

În mod similar, Asociația Duchenne Parent Projet (2012) evidențiază cele mai frecvente simptome și manifestări clinice:

  • Întârzierea în dobândirea limbii și a vorbirii.
  • Dificultăți și probleme de comportament.
  • Dificultăți de învățare
  • Slăbiciune musculară
  • Contractele și rigiditatea în zonele comune.
  • Pseudohipertrofia în mușchii vițeilor.
  • Lordoză.
  • Slăbiciune a mușchilor cardiace și respiratori.

Evoluția simptomelor

Toate simptomele musculare incep cu slăbiciune a mușchilor pelviana, cufflinks și diverse tulburări de mers, care sunt semnificative înainte de vârsta de 5 ani (López-Hernández, 2009).

În stadiul preșcolar, copiii cu distrofie musculară Duchenne pot cădea frecvent sau pot avea dificultăți de mers pe jos, scări de alpinism și / sau alergări (proiectul părintelui Duchenne, 2012).

Pe măsură ce patologia progresează, la vârsta școlară, este destul de probabil ca copiii să folosească doar vârful picioarelor pentru a merge. Putem observa un marș rupt și nesigur, care poate cauza numeroase căderi. De obicei, folosesc câteva strategii pentru a-și menține echilibrul, cum ar fi împingerea umerilor lor înapoi sau ținându-se pe corpurile lor (Proiectul Parental Duchenne, 2012).

În jur de 9 ani, cei mai mulți oameni sunt în imposibilitatea de a merge din cauza aceasta, ei incep sa se dezvolte numeroase deformări musculo-scheletice -escoliosis, contracturi etc. (López-Hernández, 2009).

În stadiul adolescentului, aceștia vor prezenta dificultăți importante pentru a executa în mod eficient activități legate de utilizarea membrelor superioare, picioarelor sau trunchiului. În acest stadiu, acestea vor necesita sprijin mecanic și ajutor (Proiectul părintelui Duchenne, 2012).

Degenerarea și slăbiciune musculară continuă să se miște până când ajunge muschii responsabili pentru respiratorii si a functiei cardiace (Lopez-Hernandez, 2009) .Because acest lucru, de supravietuire a pacientilor este grav compromisa, rezultând în cele mai multe cazuri de deces .

cauze

Ei au identificat mai multe gene care sunt implicate in producerea de proteine ​​care sunt responsabile pentru protejarea împotriva deteriorării și rănirea fibrelor musculare (Clinica Mayo, 2013).

În mod specific, fiecare tip de distrofie musculară apare ca urmare a unei mutații genetice particulare. Unele dintre aceste mutații sunt moștenite; totuși, în majoritatea cazurilor apare spontan în timpul sarcinii (Clinica Mayo, 2013).

În cazul distrofiei musculare Duchenne, cercetatorii au identificat o gena special pe cromozomul X, care ar putea avea mutația responsabilă pentru această boală (distrofie musculara Association, 2016).

Astfel, în 1987, proteina asociată cu această genă a fost identificată, distrofina. Astfel, lipsa sau absența acestei proteine ​​implică faptul că mușchii sunt fragili și ușor distruși (Muscular Dystrophy Association, 2016).

În plus, a identificat un model de moștenire recesive legate de cromozomul X, fiind mama purtătoare (distrofie Association musculară, 2016). Datorită acestui fapt, acest tip de boală este mai frecventă la bărbați decât la femei.

Barbatii au o compozitie de cromozom XY, in timp ce femeile sunt XX. Prin urmare, în cazul în care un cromozom X are o mutatie in gena DMD, distrofia musculara Duchenne va avea de suferit din cauza lipsei producției de distrofină (National Human Genome Research Institute, 2013).

Cu toate acestea, în cazul femeilor care au doi cromozomi X și, prin urmare, două copii ale genei DMD, în cazul în care una dintre acestea este modificat, celălalt va fi capabil de a continua să producă distrofină și, astfel, să mențină neuroprotecție musculare (National Human Genome Research Institute, 2013).

diagnostic

În aceste tipuri de patologii, pot fi efectuate diferite intervenții pentru determinarea diagnosticului lor (Institutul Național de Cercetare a Genomului uman, 2013).

Diagnosticul clinic poate fi deja determinat atunci când un copil începe să prezinte slăbiciune musculară progresivă. Deja la vârsta de 5 ani există simptome evidente. Dacă nu se efectuează intervenția timpurie, copiii vor avea dependență funcțională înainte de 13 ani (Institutul Național de Cercetare a Genomului uman, 2013).

Pe lângă examenul clinic și de observare poate fi folosit oricare dintre următoarele tehnici pentru a identifica prezența distrofiei musculare Duchenne (Clinica Mayo, 2013):

  • Testele enzimatice: mușchii afectați pot elibera diferite enzime, cum ar fi creatinkinaza (CK). Prezența unor niveluri anormal de mari sugerează prezența unui tip de patologie musculară.
  • ElectomiografíaSchimbările în modelele electrice musculare pot sugera sau confirma starea unei boli musculare.
  • Studii genetice: acestea sunt efectuate pentru a detecta posibilele mutații genetice care duc la dezvoltarea diferitelor tipuri de distrofie musculară.
  • Biopsie musculară: Extracția unor porțiuni mici de țesut muscular este utilă pentru detectarea leziunilor micro și macroscopice în grupurile musculare.
  • Teste cardiace și respiratorii: ele sunt fundamentale pentru a detecta posibila extindere a slăbiciunii musculare și a atrofiei.

tratament

În prezent, nu a fost identificat un remediu pentru distrofia musculară Duchenne (Proiectul părintelui Duchenne, 2012).

În ciuda acestui fapt, sunt utilizate diverse tratamente care s-au dovedit eficiente in reducerea simptomelor si ambele pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor care suferă de astfel de boli (Duchenne Parent Project, 2012).

Aceasta boala din cauza progresia clinica si larga varietate de simptome, va necesita o intervenție multidisciplinară și cuprinzătoare printr-o mare varietate de specialiști: un medic pediatru, fizioterapeut, neurolólogo, neuropsiholog, terapeut ocupațional, logoped, nutritionist, endocrinolog, genetician, cardiolog , pulmonolog, ortopedist, reabilitator și chirurg, printre altele (Proiectul părintelui Duchenne, 2012).

În multe cazuri, specialiștii pot recomanda intervenții farmacologice (Clinica Mayo, 2013):

  • corticosteroizi: unele dintre medicamentele din acest grup pot îmbunătăți puterea musculară și pot controla progresia degenerării musculare (Clinica Mayo, 2013). Cu toate acestea, utilizarea repetată a acestor medicamente poate provoca reacții adverse cum ar fi creșterea în greutate sau slăbiciunea osoasă (Clinica Mayo, 2013).
  • Medicamente cardiace: inhibitorii de angiotensină sau beta-blocantele pot fi benefice atunci când distrofia musculară a atins grupuri musculare cardiace (Clinica Mayo, 2013).

Nu numai medicamentele sunt utile pentru intervenția în distrofia musculară Duchenne, există atât intervenții terapeutice, cât și metode de îngrijire care pot îmbunătăți calitatea vieții acestor persoane (Clinica Mayo, 2013).

Unele intervenții benefice sunt (Proiectul părintelui Duchenne, 2012):

  • Exerciții de întindere și mișcare musculară.
  • Exercițiul aerobic și de întărire.
  • Metode de mobilitate: bastoane, walkers, scaune cu rotile etc.
  • Metode ortopedice: noduri de noapte, picior sau aripioare de mână.
  • Asistență respiratorie: respirație artificială, ventilație neinvazivă, tuse asistată etc.

prognoză

Pana nu relativ recent, persoanele cu distrofie musculara Duchenne nu au supravietuit mult mai mult dupa ce au ajuns la adolescenta (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Marele progres în cercetarea medicală, tehnică și genetică a reușit atât să încetinească progresia bolii, cât și să sporească considerabil calitatea vieții persoanelor care suferă de această boală (Asociația pentru distrofie musculară, 2016). În acest fel, îngrijirea cardiacă și respiratorie este esențială pentru conservarea funcțiilor vitale (Asociația Distructivă Musculară, 2016).

În multe cazuri, ele sunt capabile să ajungă la etapele post-adolescent. Din ce în ce mai multe cazuri de distrofie musculară Duchenne sunt descrise chiar și la adulții în vârstă de 30 de ani, inclusiv cei care supraviețuiesc până la 40 și 50 de ani (distrofie musculară asociată, 2016).

Starea actuală a anchetei

În prezent, studiile clinice și cercetarea sunt orientate spre dezvoltarea terapiilor genice care modifică mutațiile și deficiențele în producția de distrofină (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Unele dintre cele mai cercetate mecanisme sunt (López-Hernández, 2009):

  • Înlocuirea genei deteriorate.
  • Modificarea genei endogene (terapia omisiunii exonice și omiterea codonilor stop).
  • Supraexpresia / inhibarea modificatorilor fenotipului.

concluziile

Distrofia musculară Duchenne este o boală care provoacă dizabilități semnificative atât la copii, cât și la adulții tineri și are un prognostic devastator.

Deși investigațiile clinice și experimentale au realizat progrese importante în tratamentul simptomelor, nu există încă nici un tratament pentru aceste tipuri de patologii.

Este esențial să se realizeze o înțelegere profundă a bazelor biologice și genetice pentru a găsi un tratament curativ pentru distrofia musculară Duchenne.

bibliografie

  1. CDC. (2016). Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor. Obținut din distrofie musculară: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Ce este Duchenne? Adus de la Asociación Duchene Proiectul Parent Spania: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L. B., Vázquez-Cárdenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). Distrofie musculară Duchenne: știri și perspective ale tratamentelor. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Clinica Mayo (2014). Boli și afecțiuni: Distrofie musculară. Obținut de la Clinica Mayo: mayoclinic.org.
  5. MDA. (2016). Distrofie musculară Duchenne (DMD). Obținut de la Asociația musculară de distrofie: mda.org.
  6. NHI. (2013). Învățarea despre distrofia musculară Duchenne. Obținut de la Institutul Național de Cercetare a Genomului uman: genome.gov.
  7. OMS. (2012). Unite pentru a lupta împotriva bolilor rare. Obținut de la Organizația Mondială a Sănătății: who.int.
  8. Imagine sursă.