homozigoți

o homocigoto în genetică este o persoană care are două copii ale aceleiași alele (aceeași versiune a unei gene) într-una sau mai multe loci (locul pe cromozom). Termenul este aplicat uneori entităților genetice mai mari, cum ar fi cromozomii compleți; În acest context, un homozigot este un individ cu două copii identice ale aceluiași cromozom.

Cuvântul homozigot este compus din două elemente etimologic. Termenii sunt homosexual - fie identice sau identice, și - zigot - ou fertilizat sau prima celulă a unei persoane care provine din reproducere sexuală.

index

• 1 Clasificarea celulară: procariote și eucariote
  • 1.1 Procariontes
  • 1.2 Eukariontes
  • 1.3 Ploidy și cromozomi
• 2 Homozygote și dominanță
  • 2.1 Dominanța
  • 2.2 homozigot dominant
  • 2.3 Homozygos recesiv
• 3 mutații dominante și recesive
  • 3.1 Fenotipuri recesive la om
• 4 Homozygote și moștenire
  • 4.1 Meioza
• 5 Genetica și evoluția populației
  • 5.1 Genele și evoluția
• 6 Referințe

Sortarea celulelor: procariote și eucariote

Organismele sunt clasificate în funcție de câteva proprietăți asociate cu materialul genetic (ADN) conținut în celulele lor. Având în vedere structura celulară în care se află materialul genetic, organismele au fost clasificate în două tipuri principale: procariote (pro: înainte; karyon: nucleu) și eucariote (UE: adevărat; karyon: nucleu)

procariote

În organismele procariote, materialul genetic este limitat la o anumită regiune din citoplasma celulelor numită nucleoid. Organismele model din acest grup corespund bacteriilor speciei Escherichia coli, care au un singur lanț circular ADN, adică, capetele lor sunt unite.

Acest lanț este cunoscut ca un cromozom și în E. coli Conține aproximativ 1,3 milioane de perechi de baze. Există excepții de la acest model în cadrul grupului, de exemplu, unele genuri bacteriene sunt cromozomi cu lant drept cu spirochete din genul Borrelia.

Liniare dimensiune sau lungime genomilor / cromozomi bacteriene este, în general, în intervalul de milimetri, adică faptul că sunt de câteva ori mai mari decât dimensiunea acelorași celule.

Materialul genetic este stocat într-o formă ambalată pentru a reduce spațiul ocupat de această moleculă mare. Această împachetare este realizată prin suprapunere, o răsucire pe axa principală a moleculei care produce răsuciri mici care provoacă rotație.

La rândul lor, aceste mici îndoirea peste fire de pe sine, iar restul lanțului, reducând astfel distanța și spațiul ocupat între diferitele secțiuni ale cromozomului circulare și aducând-o (pliabil) sub formă condensată.

eucariontes

În eucariote, materialul genetic este localizat într-un compartiment specializat, înconjurat de o membrană; respectivul compartiment este cunoscut ca nucleul celulei.

Materialul genetic conținut în nucleu este structurat pe un principiu similar celui al procarioților, super-înfășurării.

Cu toate acestea, gradele / nivelurile de enroscamiento sunt mai mari, deoarece cantitatea de ADN care se găsește este mult mai mare. In eukariote nucleul conține un ADN monocatenar sau cromozom conține mai multe dintre ele și ele nu sunt circulare, ci liniare și acomodate.

Fiecare cromozom variază în funcție de specie, dar este, de obicei, mai mare decât cel al prokariotelor dacă este comparat individual.

De exemplu, cromozomul uman 1 are o lungime de 7,3 centimetri, în timp ce cromozomul E. coli Măsoară aproximativ 1,6 milimetri. Pentru referințe suplimentare, genomul uman conține 6,6 x 10⁹ nucleotide.

Ploidy și cromozomi

Există o altă clasificare a organismelor pe baza cantității de material genetic pe care îl conțin, cunoscut sub numele de ploidie.

Organisme cu un singur joc sau copie de cromozomi sunt cunoscute sub numele de haploid (bacterii sau celule embrionare la om), cu două seturi / copii de cromozomi sunt numite diploid (Homo sapiens, Mus musculus, printre multe altele), cu patru seturi / copii ale cromozomilor sunt cunoscute ca tetraploide (Odontophrinus americanus, plante din genul Brassicca).

Organismele cu număr mare de seturi de cromozomi sunt cunoscute colectiv ca poliploide. În multe cazuri seturile suplimentare de cromozomi sunt copii ale unui set de bază.

Timp de mai mulți ani, sa considerat că caracteristici superioare ploidie ca unul erau caracteristice organismelor cu nucleu de celule definite, dar descoperirile recente au arătat că unele procariote au mai multe copii cromozomiale creșterea numărului lor, ca și cazurile de Deinococcus radiodurans și Bacillus meagateriium.

Homozygote și dominanță

În organismele diploide (cum ar fi mazărea studiată de Mendel), cele două gene ale a loci, sau alele, sunt moștenite unul prin mamă și altul prin calea paternă și perechea de alele împreună reprezintă genotipul acelei gene specifice.

O persoană care prezintă un genotip homozigot (homozigot) pentru o genă este una care are două variante sau alele identice într-o loc dat.

Homozygosul, la rândul său, poate fi subclasificat în două tipuri în funcție de relația și contribuția la fenotip: dominant și recesiv. Trebuie notat faptul că ambele expresii sunt proprietăți fenotipice.

dominanță

Dominanța în contextul genetic este o relație între alelele unei gene în care contribuția fenotipică a unei alele este mascată de contribuția celeilalte alele alelei. loc; în acest caz prima alela este recesivă, iar a doua este dominantă (heterozygoză).

Dominanța nu este moștenită în alele sau în fenotipul pe care îl produc, este o relație stabilită pe baza alelelor prezente și poate fi modificată de agenți externi, cum ar fi alte alele.

Un exemplu clasic de dominare și relația sa cu fenotipul este producerea unei proteine ​​funcționale de alela dominantă, care în cele din urmă produce caracteristica fizică, în timp ce alela recesivă nu produce, prin urmare, a declarat proteine ​​intr-o funcțională (mutant) și nu contribuie la fenotip.

Dominant homozigot

Astfel, un individ homozigot dominant pentru o trăsătură / caracteristică este unul care posedă un genotip care prezintă două copii identice ale alelei dominante (linia pură).

Puteți găsi, de asemenea genotipuri dominanță în cazul în care există cele două alele dominante, dar o alela dominanta apare si unul este recesiva, dar acest lucru nu este un caz de homozigozitatii, acesta este un caz de heterozigoției.

În analizele genetice, alelele dominante sunt reprezentate cu o literă de capital în legătură cu trăsătura descrisă.

În cazul petale de flori de mazăre, conexiunea (în acest caz, purpuriu) trăsătură sălbatică este dominant iar genotipul este reprezentat ca „P / P“ denotă atât ca trăsătură dominantă starea homozigotă, adică , prezența a două alele identice într-un organism diploid.

Homozigot recesiv

Pe de altă parte, o persoană homozigotă recesivă pentru o anumită trăsătură poartă două copii ale alelei care codifică caracterul recesiv.

Urmând exemplul chícharo, trăsătura recesivă în petalele este alb, astfel încât persoanele cu flori de aceasta culoare fiecare alelă este reprezentată printr-un caz mai mic implicând recesividad și cele două exemplare identice recesioniste, astfel incat genotipul este simbolizat ca "p / p".

În unele cazuri, geneticienii folosesc o simbolică pentru a reprezenta alela sălbatică (de exemplu P), simbolizând și referindu-se astfel la o secvență nucleotidică specifică.

Pe de altă parte, atunci când se utilizează o literă mică, p reprezintă o alelă recesivă care poate fi oricare dintre tipurile posibile (mutații) [1,4,9].

Mutații dominante și recesive

Procesele prin care un anumit genotip este capabil să producă un fenotip în organisme sunt variate și complexe. Mutațiile recesive inactivează în general gena afectată și duc la pierderea funcției.

Acest lucru se poate întâmpla prin eliminarea parțială sau completă a genei, prin întreruperea expresiei genei sau prin modificarea structurii proteinei codificate care, în final, îi modifică funcția.

In contrast, mutatii dominante produc adesea un câștig de funcție, poate mări activitatea unei anumite activități sau conferă un nou produs de genă pentru acel produs, astfel, de asemenea, poate produce o expresie inadecvată spatiotemporal.

mutații aleatorii pot fi, de asemenea, asociate cu pierderea funcției, există unele cazuri în care sunt necesare două copii ale unei gene pentru functionarea normala, astfel încât eliminarea unui singur exemplar poate duce la un fenotip mutant.

Aceste gene sunt cunoscute ca haplo-insuficiente. În alte cazuri, mutația poate duce la modificări structurale ale proteinelor care interferează cu funcția proteinei de tip sălbatic codificată de cealaltă alelă. Acestea sunt cunoscute ca mutații dominante negative.

Fenotipuri recesive la om

La om, exemple de fenotipuri recesive cunoscute sunt albinismul, fibroza chistică și fenilcetonuria. Toate acestea sunt condiții medicale cu baze genetice similare.

Luând ultimul exemplu, indivizii cu această boală au un genotip "p / p" și din moment ce individul are alele recesive, este un homozigot.

În acest caz, "p" este legat de termenul în limba engleză fenilcetonurie și este mic pentru a reprezenta caracterul recesiv al alelei. Boala este cauzată de o procesare anormală a fenilalaninei care, în condiții normale, trebuie transformată în tirozină (ambele molecule sunt aminoacizi) prin enzima fenilalanin hidroxilază.

Mutațiile în vecinătatea locului activ al acestei enzime împiedică aceasta să fie capabilă să se lege de fenilalanină pentru prelucrare ulterioară.

Ca o consecință, fenilalanina se acumulează în organism și este transformată în acid fenilpiruvic, un compus care interferează cu dezvoltarea sistemului nervos. Aceste condiții sunt cunoscute colectiv ca fiind tulburări autosomale recesive.

Homozygote și moștenire

Modelele de moștenire și, prin urmare, prezența alelelor pentru o genă, atât dominantă, cât și recesivă, în genotipurile indivizilor dintr-o populație respectă prima lege a lui Mendel.

Această lege este cunoscută drept legea segregării egale a alelelor și are baze moleculare explicate în timpul formării jocurilor.

În organismele diploide care se reproduc sexual, există două tipuri principale de celule: celule somatice și celule sexuale sau gameți.

Celulele somatice au două copii ale fiecărui cromozom (diploide) și fiecare dintre cromozomii (cromatidele) conține unul dintre cele două alele.

Celulele gametică sunt produse de țesutul germinativ prin meioză unde celulele diploide sunt supuse diviziunea nucleară însoțită de o reducere cromozomială în timpul acestui proces, prin urmare, au doar un singur set de cromozomi, astfel încât acestea sunt haploide.

meioză

In timpul meiozei axul este ancorat la centromeres de cromozomi și cromatidelor sunt separate (și, prin urmare, de asemenea, alele) spre polii opuși ai celulei stem, producând două celule fiice separate sau gârneți.

În cazul în care producătorul de gârneți individuale este homozigotă (A / A sau A / a) atunci totalul celulelor gametică produse de acesta va transporta alele identice (A sau a, respectiv).

Dacă individul este heterozygos (A / a sau a / A), atunci jumătate din gameți vor purta o alelă (A) și cealaltă jumătate (a). Atunci când reproducerea sexuală este completat este format un nou zigot, masculul și siguranța gameți de sex feminin, pentru a forma o nouă celulă diploide și o nouă pereche de cromozomi este stabilită și ambele alele.

Acest proces provine dintr-un nou genotip determinat de alelele contribuite de jocul mascul și de jocul feminin.

In genetica mendeliană, fenotipuri homozigote și heterozigote nu sunt susceptibile să apară într-o populație, cu toate acestea, combinațiile posibile alelice fenotipuri asociate pot fi deduse sau determinate prin analiza încrucișări genetice.

Dacă ambii părinți sunt homozigote pentru o genă de tip dominant (A / A), atunci gameții ambele sunt de tip A întreg de legare și au ca rezultat un genotip A / A, invariabil.

Dacă ambii părinți au genotip homozigot recesiv (a / a), atunci puii duce invariabil la un genotip homozigot recesiv, de asemenea.

Genetica și evoluția populației

În teoria evoluționistă se spune că motorul evoluției se schimbă și la nivel genetic schimbarea are loc prin mutații și recombinări.

Mutațiile implică adesea schimbări în baza nucleotidică a unei gene, deși pot fi mai multe baze.

Cele mai multe mutații sunt considerate evenimente spontane asociate cu rata de eroare sau fidelitatea polimerazelor în timpul transcrierii și replicării ADN.

Există, de asemenea, o mulțime de dovezi ale fenomenelor fizice care provoacă mutații la nivel genetic. Pe de altă parte, recombinările pot produce schimburi de secțiuni întregi de cromozomi, dar ele sunt asociate numai cu evenimente de duplicare celulară, cum ar fi mitoza și meioza.

De fapt, ele sunt considerate un mecanism de bază pentru generarea variabilității genotipice în timpul formării jocurilor. Includerea variabilității genetice este o trăsătură distinctivă a reproducerii sexuale.

Genele și evoluția

Concentrată pe gene, în prezent se consideră că motorul moștenirii și, prin urmare, evoluția, sunt gene care au mai mult de o alelă.

Genele care au doar o singură alelă pot provoca cu greu o schimbare evolutivă dacă toate persoanele din populație au două copii ale aceleiași alele ca cele exemplificate mai sus.

Acest lucru se datorează faptului că atunci când treceți informațiile genetice dintr-o generație în alta, schimbările în acea populație nu vor fi găsite cu greu decât dacă există forțe care produc variații în genele menționate mai sus.

Cele mai simple modele evolutive sunt cele care iau în considerare doar a loc iar obiectivul său este de a încerca să prezicăm frecvențele genotipice din generația următoare, din datele generației existente.

referințe

1. Ridley, M. (2004). Genetica evolutivă. În Evoluție (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Ambalarea genomului în procariote: cromozomul circular al E. coli. Educație în natură 1 (1): 57
3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Anatomia A-, B- și Z-ADN-ului. 1982. Science, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Controlul exprimării genei. În celula lui Karp și biologie moleculară, concepte și experimente. Ediția a 8-a, Wiley.
5. Hartl D. L., Jones E. W. (2005). Genetica: Analiza genelor și a genomului. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell, J. E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme poliploidă într-o bacterie mare. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, recombinare genetică și cartografierea genelor. Educație în natură 1 (1): 205
8. O'Connor, C.(2008) Segregarea cromozomilor în mitoză: Rolul centromerelor. Educație în natură 1 (1): 28
9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). O introducere în analiza genetică. (pag. 706). W.H. Freeman și Compania.
10. Lodish, H. F. (2013). Biologie celulară moleculară New York: W.H. Freeman și Co.